Содержание

Генотип — все статьи и новости

Генотип — совокупность генов организма и их отношений между собой, в том числе аллели и сцепление генов в хромосоме. В самом узком смысле это понятие может подразумевать все аллели гена или группы генов, контролирующих какой-либо признак организма, а в более широком — совокупность всех наследственных признаков организма, записанных в его ДНК (включая некодирующие последовательности), которые определяют его фенотип — внешний вид и внутреннее строение.

Сам термин «генотип» вместе с терминами «ген» и «фенотип» ввел немецкий генетик Вильгельм Людвиг Иогансен в 1909 году в своей работе «Элементы точного учения наследственности». Генотип не следует путать с геномом: в первом случае речь идет о наследственной информации конкретного организма, во втором — о наборе признаков, свойственном целому виду.

На ранних этапах изучения генотипа считалось, что все гены в нем действуют отдельно и каждый из них соответствует одному белку, выполняющему определенную функцию в организме и проявляющемуся как конкретный признак, который может быть качественным или количественным (например, рост, умение E.coli расщеплять какое-то питательное вещество, цвет лепестков ночной красавицы или гладкость или морщинистость горошины в опытах Менделя). Еще в первой половине XX века этот принцип — «один ген — один фермент» — считался передовым. Благодаря ему у ученых появилась сама возможность заняться расшифровкой генетического кода. Однако в дальнейшем было доказано, что генотип — это единая система элементов, которые взаимодействуют на разных уровнях. Например, один ген может кодировать более одного белка, не вся ДНК состоит из кодирующих последовательностей (экзонов), не все некодирующие последовательности бесполезны. Тот же рост контролируется вовсе не одним геном. Кроме того, гены влияют друг на друга, в результате чего несколько генотипов могут давать один и тот же фенотип или же действие нескольких аллелей или разных генов суммируется и дает один признак. Среди этих механизмов: неполное доминирование, как у ночной красавицы, когда при скрещивании пурпурного и белого цветка мы получаем «среднее арифметическое» — розовые цветки у потомства; эпистаз, когда один ген подавляет другой; кодоминирование, определяющее наследование агглютининов и агглютиногенов, на основании которых впервые было выделено четыре группы крови человека.

Также у особей с одинаковым генотипом в ходе индивидуального развития организма могут проявиться разные фенотипы, так как некоторые гены проявляются только в определенных условиях. Кроме того, если у двух организмов одинаковый фенотип, это не значит, что у них идентичные генотипы (при полном доминировании мы получаем доминантный фенотип и у гетерозигот, и у доминантных гомозигот). При этом фенотип может меняться на протяжении жизни организма, а генотип в целом остается неизменным (не считая ошибок при копировании ДНК и других мутаций).

Изображение: OpenClipart-Vectors/Pixabay

ГЕНОТИП - это... Что такое ГЕНОТИП?

ГЕНОТИП

(от ген и греч. typos — отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. В узком смысле Г.— совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма (в этом случае нерассматриваемая часть Г. выступает в качестве генотипической среды). Термин «Г.» предложен В. Иогапсеном в 1909. В совр. генетике Г. рассматривают не как меха-пич. набор независимо функционирующих генов (что было характерно для ранних этапов развития генетики), а как единую систему генетич. элементов, взаимодействующих на разл. уровнях (напр.. между аллелями одного гена или разных генов). Г. контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, т.е. совокупность всех признаков организма — его фенотип. Особи с разными Г. могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения Г. организма необходимо проводить его генетич. анализ, напр. анализирующее скрещивание. Особи с одинаковым Г. в разл. условиях могут отличаться друг от друга по характеру проявления признаков (особенно количественных), т. е. различаться по фенотипу. Т. о., Г. определяет возможные пути развития организма и его отд. признаков во взаимодействии с внеш. средой. Примером влияния среды на фенотипич. проявление признаков может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной темп-ре «гималайскую» окраску (белую, с чёрной мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной темп-ре — белый мех. В связи с этим в генетике используют понятие о норме реакции — возможном размахе фенотипич. изменчивости без изменения Г. под влиянием внеш. условий (Г. определяет пределы нормы реакции). При изменении Г. или наличии особей с разными Г. говорят о генотнпич. изменчивости, являющейся одним из условий эволюц. процесса. Наличие особей одинакового Г. характерно для видов с бесполым (включая вегетативное) способом размножения и для чистых линий. Одинаковым Г. обладают идентичные (однояйцевые) близнецы, развивающиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

геноти́п все гены организма, в совокупности определяющие все признаки организма – его фенотип. Если геном есть генетическая характеристика вида, то генотип является генетической характеристикой (конституцией) конкретного организма. При изучении наследования определённых признаков генотипом называют не все гены, а только те, которые эти признаки определяют.
Генотип представляет собой не механическую сумму автономных, независимо действующих генов, а сложную и целостную систему – генотипическую среду, в которой работа и реализация каждого гена зависят от влияния других генов. Так, при взаимодействии аллельных генов, помимо простых случаев
доминантности
и рецессивности, возможны неполное доминирование, кодоминирование (проявление сразу двух аллельных генов) и сверхдоминирование (более сильное проявление признака у гетерозигот по сравнению с гомозиготами).
При взаимодействии неаллельных генов возможны комплементарность (взаимодополняемость генов) и эпистаз (подавление одним геном другого). Эти формы взаимодействия относятся к качественным признакам. Степень развития многих т.н. количественных признаков (к ним относятся, напр., высота растений, масса и рост животных, жирность молока, яйценоскость кур и другие хозяйственно ценные свойства) зависит от совместного действия ряда неаллельных доминантных генов. Это явление называется полимерией, а гены, действующие в одном направлении, – полимерными генами. Обратное явление, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков, называется плейотропией. В основе всех этих проявлений генотипической среды лежит то обстоятельство, что развитие любого признака происходит в результате целого ряда последовательных биохимических реакций, каждая из которых контролируется отдельным геном.
Особи с одинаковым генотипом, развивающиеся в разных условиях внешней среды, могут иметь различные фенотипы. В связи с этим в генетике было разработано представление о норме реакции, т.е. о тех границах, в пределах которых под влиянием разных условий среды может изменяться фенотип при данном генотипе. Таким образом, размах фенотипической изменчивости тоже определяется генотипом, или, другими словами, фенотип есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды. Получение клеток и особей с одинаковым генотипом путём вегетативного размножения и клонирования важно как для решения научных проблем, так и практических задач сельского хозяйства, медицины, биотехнологии.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

.

Генотип – это совокупность каких генов? Генотип: определение

В этой статье мы рассмотрим один из важнейших элементов организма, образующий структуру наследственной информации на молекулярном уровне – генотип. Эта совокупность фрагментов, образованная нуклеотидами, пятиуглеродным сахаром и остатками фосфорной кислоты и создающая последовательности аминокислот, отвечает за проявление всех признаков живого организма.

Введение

Генотип – это совокупность генов конкретного индивида. Это понятие отличается от генофонда тем, что характеризует лишь конкретную особь. Говоря в более узком понимании, генотип – это комбинации аллельных генов или их локусов у определенного живого существа и вирусов. Генотип посредством взаимодействия с внешним рядом факторов создает фенотип. Это при том, что 2 особи с разной генетической информацией будут обладать одинаковым фенотипическим признаком, а особь с идентичным генотипом способна проявлять разные признаки при смене условий.

Термин генотипа, а также гена и фенотипа, ввел в оборот научной речи генетик В. Л. Иогансен (1909 г.) в книге об элементах точного учения о наследственности (Elemente der Exakten Erblichkeits Lehre).

Взаимосвязанная информация

Что обычно подразумевают под генотипом? Это совокупность генов, отвечающих за хранение наследственной информации о нас. Они являются основой наследственной информации.

Фенотип – это все признаки и свойства организма, которые выражаются в ходе индивидуального роста и развития в определенном климате, условиях загрязнения или чистоты и т. д. и являются следствием взаимной работы с информацией, записанной в генотипе.

Модификации

Генотип – это совокупность признаков, выраженных в генах. Он тесно связан с протеканием изменчивости – явления, наблюдаемого при взаимодействии изменяющейся окружающей среды с наследственной информацией. На ее основе появилось генетическое различие в формах данных. Выделяют следующие разновидности изменчивости: фенотипический (модификационный) и мутационный (генетический) тип.

Процессы модификационной изменчивости не задевают генотип, а основываются на реагировании одного и того же наследственного генокода в ответ на изменения условий. Используя оптимальные факторы внутренней и внешней среды, можно определить максимальный удел возможностей генотипа на конкретный момент времени.

Проявление модификационной изменчивости происходит лишь в количественном или качественном отклонении от изначальной формы, и она не передается в качестве наследственной информации, а является только приспособительным средством. Примером может служить кожная пигментация у людей, пребывающих под ультрафиолетовыми лучами или увеличение развития мышечной массы в ответ на применение регулярных физических нагрузок. Генотип человека – это средство формирования нашего фенотипа, и он не передается по наследству, что в первую очередь обусловлено половым размножением.

Норма реакции

Существует понятие нормы реакции, которое определяет степень варьирования признаков у индивидуального организма. Другими словами, это предел возможностей модификационной изменчивости. Образование фенотипа происходит благодаря взаимодействию между генотипом и рядом факторов внутренней и окружающей среды.

Понятие генетической изменчивости

Генотип – это совокупность фрагментов, которые именуются генами. В это понятие входит термин генетической изменчивости. Такая форма изменений признаков разделяется на комбинативную и мутационную.

Изменчивость комбинативного характера происходит вследствие обмена идентичными (гомологичными) фрагментами хромосом. Это явление происходит в ходе мейоза – полового размножения клеток. Ключевыми процессами являются:

  1. Независимое расхождение хромосомных структур в ходе мейотического деления.
  2. Произвольное объединение хромосом в процессе оплодотворения.
  3. Протекание конъюгации (процесса, в котором гомологичные хромосомы обмениваются участками).

О мутации

Изменение генотипа – это процесс трансформации последовательностей в записи особых компонентов ДНК, отвечающих за хранение данных о белках и различных видах РНК. Мутационная изменчивость является основой процесса изменения. К мутациям относят ряд скачкообразных и устойчивых изменений в наследственных единицах – генах. Они влекут за собой наследственное изменение признаков, передаваемых дочернему организму. Также мутации не связаны с явлением скрещивания или генной рекомбинацией и передаются в качестве наследственной информации.

Мутацией можно назвать изменение генотипа. Это явление делится на два вида: генный и хромосомный. Хромосомная мутация основывается на изменении ее структуры. Примером служит изменение кратности хромосомы гаплоидному набору. Гетероплоидия приводит к синдрому Дауна (47 х.) или синдрому Шерешевского-Тернера (45 х., а одна Х-хромосома отсутствует).

Мутации генов влияют на структуру самого гена и приводят к изменению качественных характеристик организма. Примером могут служить такие болезни: гемофилия, дальтонизм, альбинизм и т. д. Такой вид изменения информации, заключенной в ДНК, наблюдается в клетках как соматического, так и полового типа, однако по наследству передаются только генеративные мутации. Они связаны с изменением информации в сперматозоидах, спермиях и яйцеклетках.

Итак, мы можем подытожить, что определение генотипа – это набор и общая совокупность всех генных участков. У организмов, размножающихся половым путем, клетки содержат в большинстве случаев два аллеля одного и того же признака, за исключением некоторых особо важных белков и т. п. Они делятся на доминантные и рецессивные и являются важными компонентами процесса эволюционного развития и человека, и генотипа.

Генотип и вирусы

Существует особая форма жизни – вирусы. Это организмы, которые могут проявлять свойства живого, лишь попадая в другой живой организм. Они ведут паразитический образ жизни, а примером могут служить аденовирус, ВИЧ, ВПЧ. Генотип – это данные об организме, которые имеются не только у клеточных форм жизни, но и внеклеточных.

Определение генотипа вируса является крайне важным трудом, так как он позволяет определить самые эффективные меры борьбы и противодействия ему.

Тест по биологии «Биологические понятия в генетике»

Совокупность внешних и внутренних признаков организма — это.

генотип

фенотип

кариотип

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние:
Признаки
морфологические (внешние)цвет глаз, окраска цветков
гистологическиеформа и размеры клеток
биохимическиеформа молекулы структурного белка или фермента
анатомическиестроение внутренних органов и тканей
и так далее

С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей — на количественные. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования внутренних органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Количество возможных генотипов при следующем скрещивании — Аа х Аа −.

Возможных генотипов при следующем скрещивании — Аа х Аа − А; аА; а.

Особь с генотипом Аа образует гаметы.

Особь с генотипом Аа образует гаметы А, а.

Гомозигота по доминантному признаку образует гаметы.

Гомозигота по доминантному признаку образует один тип гамет: А.

Расщепление по генотипу при анализирующем скрещивании.

Пол организма определяется в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом и зависит от того, какого типа половые хромосомы окажутся в зиготе — одинаковые или разные. У человека, млекопитающих, моллюсков, большинства насекомых Х-хромосома определяет женский пол, а Y-хромосома — мужской. При этом яйцеклетка всегда несёт только Х-хромосомы, в то время как половина сперматозоидов несёт Х, а половина — Y-хромосомы. Если при оплодотворении в зиготе окажутся две Х-хромосомы, то из неё будет развиваться особь женского пола, если ХY — особь мужского пола. То, что у большинства животных особи мужского и женского пола отличаются между собой по одной паре хромосом, приводит к важному следствию соотношению полов 1:1.

Данный механизм определения пола способствует поддержанию из поколения в поколение соотношении полов 1:1.

Явление преобладания признаков при скрещивании — это.

доминирование

неполное доминирование

кодоминирование

Явление преобладания у гибрида признака родителей называется доминированием.

Доминантные признаки
ГорохПурпурная окраска цветов, жёлтая окраска семян, гладкая поверхность семян.
ЧеловекВьющиеся волосы, карие глаза, веснушки, близорукость, дальнозоркость, нормальное цветовое зрение и др.

Скрещивание по двум парам признаков называется.

моногибридным

дигибридным

полигибридным

Третий закон Г. Менделя — «закон независимого наследования признаков»: при дигибридном скрещивании у гибридов расщепление по каждой паре признаков происходит независимо от других пар признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1. Г.Мендель скрещивал сорта гороха, которые между собой отличались по двум парам признаков — окраске семян (жёлтые и зелёные) и форме семян (гладкие и морщинистые). Расщепление по фенотипу — 9 жёлтые гладкие : 3 зелёные морщинистые : 3 зелёные гладкие : 1 зелёные морщинистые. Исследуем признаки по отдельности.

Наследование окраски семян — соотношение жёлтых к зелёным: 12 : 4 = 3 : 1 (по второму закону Менделя).

Наследование формы семян — соотношение гладких к морщинистым: 12 : 4 = 3 : 1 (тоже как по второму закону Менделя). Оба признака наследуются (3 : 1)2 = 9:3:3:1.

Метод, который НЕ используют в генетике человека, называется.

гибридологическим

генеалогическим

биохимическим

Гибридологический метод – скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки от таких скрещиваний называются гибридами. Не используется в генетике человека. Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследования признака и выявить новообразования. Это основной метод в генетике.

Свойство организмов, противоположное наследственности, но неразрывно с ней связанное, − это.

раздражимость

изменчивость

развитие

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства, что проявляется в разнообразии особей внутри вида. Изменчивость бывает:
Вид изменчивостиХарактеризующие признаки
Наследственная (генетическая)связана с изменением генотипа
  • неопределённая;
  • индивидуальная;
  • генотипическая.
  • изменяется фенотип вследствие изменения генотипа;
  • предаётся по наследству;
  • носит случайный характер;
  • непредсказуема, необратима;
  • является основой разнообразия живых организмов и главной причиной эволюционного процесса.
Ненаследственнаясвязана с изменением фенотипа под влиянием условий окружающей среды
  • определённая;
  • фенотипическая;
  • модификационная
  • фенотип изменяется под действием факторов окружающей среды, генотип не изменяется;
  • по наследству не передаётся;
  • носит приспособительный и массовый характер;
  • предсказуема и обратима;
  • пределы определяются нормой реакции, наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, т.е. наследуется норма реакции.

У гибридов преобладающий признак называют.

промежуточным

доминантным

рецессивным

Гибриды — организмы, получающиеся в результате скрещивания. Доминантный признак (господствующий, преобладающий), проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Промежуточный характер наследования признака проявляется при.

полном доминировании

сцепленном наследовании

неполном доминировании

Неполное доминирование – один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляется проявление другого аллеля (рецессивного), и в F1 выражение признака носит промежуточный характер.

Совокупность внешних признаков хромосомного набора.

кариотип

фенотип

генотип

Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида. Обычно описание кариотипа проводят на стадии метафазы.

Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие развитие одного и того же признака, называются.

сцепленными

рецессивными

аллельными

Генетическое разнообразие внутри вида определяется количеством и распределением аллелей различных генов.

Аллельные гены – парные гены – различные формы одного и того же гена, отвечающие за альтернативность (различное) проявления одного и того же признака. Например, за цвет глаз отвечают два аллельных гена, расположенных в одинаковых локусах (местах). Только один из них может отвечать за развитие карих глаз, а другой – за развитие голубых глаз. В том случае, когда оба гена отвечают за одинаковое развитие признака, говорят о гомозиготном организме по данному признаку. Если аллельные гены определяют различное развитие признака, говорят о гетерозиготном организме.

У видов с большой численностью особей не менее 30-40% генов имеют два, три аллеля и больше. Такой запас аллелей обеспечивает высокую приспособляемость видов к меняющимся условиям среды обитания — это материал для естественного отбора и одновременно залог выживания вида.

Под влиянием условий окружающей среды и генотипа формируется.

геном

генотип

фенотип

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Генотип — это.

генетический код

совокупность всех хромосом организма

совокупность всех генов одного организма

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. На схеме видно: папа с генотипом Аа скрещивается с мамой с генотипом Аа. Генотип каждого родителя расщепляется на две гаметы (половые клетки, из которых потом получатся дети). Потом гаметы папы и мамы соединяются случайным образом и образуются дети (потомство) каждый со своим определенным генотипом. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида), и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не просто суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребёнка, у зайца беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник и т.д.

Эпигенетика: что это, как работает, примеры, книги

Эпигенетика — раздел генетики, который изучает то, как наше поведение и окружающая среда влияют на работу наших генов. В отличие от генетических, эпигенетические изменения обратимы.

На практике это означает, что наша социальная среда, режим дня и питания, физические нагрузки меняют то, как организм воспроизводит клетки, влияющие на работу всех органов. И даже более того: эта информация может передаваться генетически.

Сам термин впервые ввел в 1942 году английский биолог Конрад Уоддингтон. Он впервые связал генетику и то, что Аристотель называл «эпигенезом» — учением о последовательном эмбриональном развитии. Философ разбивал куриные яйца, чтобы изучить процесс развития зародыша и порядок формирования его органов.

Уоддингтон сравнил развитие организма с течением реки, где исток — зачатие, а устье — зрелость. При этом важен и рельеф, по которому протекает река: он определяет ее протяженность, скорость и направление. По аналогии с этим внешние факторы влияют на наше развитие.

В 1960–1970-х годах ученые начали активно изучать гены, и столкнулись с тем, что не все они работают одинаково: некоторые включаются и выключаются под влиянием внешней среды.

В 1998 году группа швейцарских ученых во главе с Ренато Паро из Университета Базеля исследовала мух-дрозофил, у которых в результате мутации пожелтели глаза. Они выяснили, что, если содержать этих мух при более высокой температуре, то у потомства будут красные глаза, ч. Ученые пришли к выводу, что температура активировала хромосомный элемент в ДНК и запустила механизм, который наследуется генетически.

Позже новозеландские ученые Питер Глюкман и Марк Хансон смогли объяснить этот феномен. Они предположили, что в развивающемся организме происходит особая адаптация к предполагаемым условиям, которые ожидаются после рождения. Если прогноз оказался верным, и организм успешно адаптировался, информация об этом сохраняется на генетическом уровне как особо важная для выживания. Но если прогноз не сработал, вместо адаптации организм получает дисфункцию. Например, если во время внутриутробного развития эмбриону не хватало питательных веществ, он начинает активнее запасать их впрок. Если после рождения с едой по-прежнему туго, это оказывается полезным механизмом. Но если нет — у человека начинаются проблемы с метаболизмом, которые затем приводят к ожирению и диабету 2-го типа.

В 2003 году Рэнди Джиртл и Роберт Уотерленд из Дюкского университета (США) встроили мышам ген ожирения, а затем добавили в их корм фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин. В результате мыши родили нормальное потомство, и даже несколько последующих поколений были абсолютно здоровыми.

В 2006-м их коллеги Эндрю Файер и Крейг Мелло получили первую Нобелевскую премию за исследования механизма формирования эпигенетической памяти клеток. С этого момента эпигенетика стала широко известна научному сообществу.

В 2020 году ученые доказали, что эпигенетика может участвовать в эволюции наравне с генетическими изменениями.

это 📕 что такое ГЕНОТИП

ГЕНОТИП

(от ген и греч. typos — отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. В узком смысле Г.— совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма (в этом случае нерассматриваемая часть Г. выступает в качестве генотипической среды). Термин «Г.» предложен В. Иогапсеном в 1909. В совр. генетике Г. рассматривают не как меха-пич. набор независимо функционирующих генов (что было характерно для ранних этапов развития генетики), а как единую систему генетич. элементов, взаимодействующих на разл. уровнях (напр.. между аллелями одного гена или разных генов). Г. контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, т.е. совокупность всех признаков организма — его фенотип. Особи с разными Г. могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения Г. организма необходимо проводить его генетич. анализ, напр. анализирующее скрещивание. Особи с одинаковым Г. в разл. условиях могут отличаться друг от друга по характеру проявления признаков (особенно количественных), т. е. различаться по фенотипу. Т. о., Г. определяет возможные пути развития организма и его отд. признаков во взаимодействии с внеш. средой. Примером влияния среды на фенотипич. проявление признаков может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной темп-ре «гималайскую» окраску (белую, с чёрной мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной темп-ре — белый мех. В связи с этим в генетике используют понятие о норме реакции — возможном размахе фенотипич. изменчивости без изменения Г. под влиянием внеш. условий (Г. определяет пределы нормы реакции). При изменении Г. или наличии особей с разными Г. говорят о генотнпич. изменчивости, являющейся одним из условий эволюц. процесса. Наличие особей одинакового Г. характерно для видов с бесполым (включая вегетативное) способом размножения и для чистых линий. Одинаковым Г. обладают идентичные (однояйцевые) близнецы, развивающиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

геноти́п

все гены организма, в совокупности определяющие все признаки организма – его фенотип. Если геном есть генетическая характеристика вида, то генотип является генетической характеристикой (конституцией) конкретного организма. При изучении наследования определённых признаков генотипом называют не все гены, а только те, которые эти признаки определяют.
Генотип представляет собой не механическую сумму автономных, независимо действующих генов, а сложную и целостную систему – генотипическую среду, в которой работа и реализация каждого гена зависят от влияния других генов. Так, при взаимодействии аллельных генов, помимо простых случаев доминантности и рецессивности, возможны неполное доминирование, кодоминирование (проявление сразу двух аллельных генов) и сверхдоминирование (более сильное проявление признака у гетерозигот по сравнению с гомозиготами).
При взаимодействии неаллельных генов возможны комплементарность (взаимодополняемость генов) и эпистаз (подавление одним геном другого). Эти формы взаимодействия относятся к качественным признакам. Степень развития многих т.н. количественных признаков (к ним относятся, напр., высота растений, масса и рост животных, жирность молока, яйценоскость кур и другие хозяйственно ценные свойства) зависит от совместного действия ряда неаллельных доминантных генов. Это явление называется полимерией, а гены, действующие в одном направлении, – полимерными генами. Обратное явление, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков, называется плейотропией. В основе всех этих проявлений генотипической среды лежит то обстоятельство, что развитие любого признака происходит в результате целого ряда последовательных биохимических реакций, каждая из которых контролируется отдельным геном.
Особи с одинаковым генотипом, развивающиеся в разных условиях внешней среды, могут иметь различные фенотипы. В связи с этим в генетике было разработано представление о норме реакции, т.е. о тех границах, в пределах которых под влиянием разных условий среды может изменяться фенотип при данном генотипе. Таким образом, размах фенотипической изменчивости тоже определяется генотипом, или, другими словами, фенотип есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды. Получение клеток и особей с одинаковым генотипом путём вегетативного размножения и клонирования важно как для решения научных проблем, так и практических задач сельского хозяйства, медицины, биотехнологии.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)


Синонимы:

совокупность

Краткий словарь генетических терминов

Краткий словарь основных понятий и терминов, использующихся в генетике

Для понимания того, с чем работает наша компания и зачем эта работа нужна, какие результаты мы получаем и что они вам расскажут, можно прийти на консультацию к специалистам ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». А для того, чтобы Вы не забыли, о чем был разговор, и не утонули в море новой информации, мы составили для Вас небольшой словарик основных понятий и терминов, использующихся в генетике.

Основным положением биологической науки является то, что клетка – это самое маленькое из возможных проявление жизни и что новая клетка может появиться только от уже существующей и никак не может возникнуть сама по себе. Конечно, это приводит к большому количеству вопросов о том, как зародилась жизнь и каким образом могла сформироваться самая первая клетка. Но для удобства будем считать обозначенные положения верными в современной реальности планеты Земля, где мы живем. Несмотря на невообразимо огромное разнообразие живых существ, все они состоят из клеток. И у всех клеток есть схожие черты, которые обусловлены самыми простыми жизненными необходимостями. Во-первых, клетка должна как-то отделяться от внешнего пространства – для этого есть специальная оболочка.

Во-вторых, клетка должна питаться – для этого есть разные системы, способные преобразовать энергию света или химических связей в необходимые для жизни вещества и удобную для использования энергию. И еще клетка умеет размножаться. Для выполнения всех этих функций необходимы механизмы, основу которых составляют белки и РНК. А вот инструкция, как эти молекулы должны выглядеть и работать, хранится в специальном отсеке клетки – ядре – в виде ДНК. Ошибки в этой инструкции, которая разрабатывалась миллионы лет, приводят к смерти клетки. А в многоклеточном организме, таком, как у человека, например, клетки взаимодействуют друг с другом, поэтому нарушение в работе одной или нескольких клеток может привести не к смерти всего организма, а к нарушениям его работы – заболеваниям. Также необходимо помнить, что человеческий организм огромная система, ансамбль миллионов разнообразных маленьких организмов, которые выросли из одной единственной клетки – зиготы – результата слияния яйцеклетки и сперматозоида.

ДНК – ДезоксиРибонуклиновая Кислота – полимер, то есть молекула с большим количеством последовательно повторяющихся структурных элементов, который несет всю информацию о генах и белках, необходимых для жизни всего организма. ДНК является картотекой, библиотекой и матрицей, с которой считывается информация в определенной последовательности и определенных условиях, разъяснения о которых записаны как в самой ДНК, так и с помощью различных дополнительных модификаций этой молекулы. Каждой хромосоме соответствует 1 молекула ДНК. Структурными блоками этого полимера являются дезоксирибонуклеотиды (=нуклеотиды), которые бывают 4х видов (А, Т, Г, Ц).

Последовательность ДНК – это то, в каком порядке в молекуле ДНК идут ее структурные элементы – нуклеотиды. Таким образом, генетической информацией является именно последовательность ДНК, а молекула ДНК является ее физическим носителем.

Хромосома – это молекула ДНК, специальным образом обернутая различными белками, которые помогают управляться с такой длинной молекулой, чтобы она не порвалась, не перепуталась с другими ДНК-молекулами и была физически доступна для белков, осуществляющих работу всего генетического аппарата.

РНК –РибоНуклиновая Кислота – полимер, который выполняет функциональную роль переносчика информации, то есть копии, которая делается с ДНК и используется для создания функциональных молекул: специальных РНК или белков. Специальные молекулы РНК могут не являться матрицами, на базе которых синтезируется белок, а сами выполняют структурные, ферментативные или транспортные функции. Главное, что последовательность структурных блоков в молекуле РНК всегда определена последовательностью ДНК соответствующего участка.

Белок – основная функциональная единица живой клетки с самым широчайшим спектром функций и возможностей. Как ДНК и РНК, является полимером, однако имеет химически иные структурные блоки – аминокислоты. Их последовательность, с одной стороны, напрямую зависит от соответствующей последовательности ДНК и может изменяться только в ограниченных и предусмотренных в ДНК инструкций, с другой стороны является основой структуры, в том числе пространственной, возможностей и функции белков разных типов.

Ген – определение гена включает два аспекта: теоретический и физический. Теоретически, то есть умозрительно, геном называют последовательность ДНК (слово, записанное на языке генетики), обладающее определенными свойствами. Как и слово в языке, ген является основой наследственной информации, в то время как различные другие структуры можно отнести к знакам препинания или вспомогательным элементам. Ген является подробной инструкцией для синтеза белка или специфической РНК, которую он кодирует. Причем эта инструкция описывает не только последовательность молекул, но и то в каких условиях и как они должны работать и выполнять свои функции. С физической, то есть материальной, точки зрения, ген – это часть молекулы ДНК с определенными структурными элементами. Как внутри слова есть приставка, корень, суффикс и окончание, позволяющие слову адаптироваться для каждой конкретной фразы, так и у гена есть промотор, экзоны и интроны. Первый обозначает начало гена, экзоны – это ключевая информация о последовательности РНК или белка, а интроны необходимы для регуляции и тонкой настройки работы гена в условиях разных тканей, органов и изменяющейся окружающей среды.

Экспрессия гена – это эффективность работы гена, так как для его функционирования недостаточно его наличия в геноме – с него должна считываться информация. Именно то, как часто и в каком объеме считывается информация с гена, выражают термином экспрессия.

Локус – участок молекулы ДНК, содержащий различный структурные элементы, в том числе один или несколько генов.

Геном– это последовательность всех молекул ДНК организма. Важно помнить, что в каждой клетке одного организма в норме содержатся одинаковые по количеству и последовательностям молекулы ДНК, а различается экспрессия конкретных генов.

Экзом – это последовательности ДНК экзомных участков генов, то есть так называемая основная кодирующая составляющая. Это то, с чем работает организм, в то время как остальная часть генома объясняет, как работать и в каких условиях как применять и настраивать кодирующую часть генома.

Мутация – изменение последовательности ДНК по сравнению другими клетками организма или другими представителями вида. Мутации могут возникать как из-за воздействия внешних неблагоприятных условий, так и из-за того, что наши ферменты работают пусть с редкими, но ошибками. Так как происходит физическое изменение в носителе информации – ДНК, такое изменение может передаваться из поколения в поколение.

Частота мутаций — относительное значение, показывающее у какой доли людей в геноме есть конкретная мутация. Частоту мутации можно рассчитать, как среднюю для всех людей, так и отдельно по расовым или национальным, или любы другим группам. В медицинской генетике под мутацией подразумевают изменение ДНК, которое может быть связано с каким-то заболеванием, и противопоставляют ее полиморфизму. Хотя по общей логике полиморфизм – это частный случай мутации.

Полиморфизм – нейтральная, а точнее безвредная, мутация, которая сравнительно часто встречается у какой-то группы организмов одного вида. Некоторые мутации встречаются часто у всех людей, некоторые – только среди представителей определенных рас или народностей.

Аллель – вариант последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для понимания аллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз, волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными состояниями соответствующих генов.

Генотип – это все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.

Доминантный аллель. В геноме человека содержится по 2 копии каждой хромосомы. Это означает, что в каждом геноме есть две очень похожие по длине и последовательности генов молекулы ДНК, которые отличаются аллельными состояниями генов и мутациями/полиморфизмами в межгенных участках этих молекул ДНК. Из этого следует, что и каждый ген представлен в геноме 2 копиями, каждая из которых может быть определенным вариантом (аллелем) этого гена. Доминантным аллелем называется тот, одной копии которого достаточно для проявления его особенностей. То есть если хотя бы на одной из хромосом ген находится в состоянии доминантного аллеля, то ген будет работать по тому варианту, который описывается именно этим аллелем. Важно, что так как у одного гена может быть более двух вариантов (аллелей), то и доминантность аллеля определяется по отношению к каждому из вариантов, хотя есть и те, которые доминантны по сравнению со всеми другими. Встречаются варианты с одинаковой предпочтительностью для работы, тогда проявляется совместное влияние этих вариантов.

Рецессивный аллель – по аналогии с доминантным аллелем, это такое состояние гена, которое наименее предпочтительно для проявления. Поэтому если в геноме есть другая копия гена, доминантная, то задавать темп работы гена будет именно она, но если и вторая копия гена представлена рецессивным аллелем, то будет работать этот, хотя менее предпочтительный, но в такой ситуации единственно имеющийся вариант. Хотя в большинстве случаев связанные с возникновением заболевания аллели рецессивны, это вредность/полезность не является единственным определяющим фактором рецессивности/доминантности аллеля.

Гомозигота. Гомозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого обе копии гена на двух хромосомах представлены одним вариантом, то есть не отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Гетерозигота. Гетерозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого две копии гена на двух хромосомах представлены разными вариантами, то есть отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Секвенирование – это группа методов, позволяющая узнать последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Этот метод обладает некоторыми особенностями. Во-первых, пока что ни один способ секвенирования не позволяет прочитать всю последовательность одной хромосомы, чтение идет сравнительно небольшими отрезка от 50 до несколько тысяч нуклеотидов. Во-вторых, почти все методы устроены так, что из кусочка ДНК делается много одинаковых и читаются они все. Эта особенность проявляется в таком параметре секвенирования, как глубина секвенирования, обозначаемая 10Х, 20Х, 50Х. Чем больше это значение, тем больше раз прочитан один и тот же кусок молекулы, тем точнее можно выявить ошибки секвенирования и особенности участка, например, его гетерозиготность по какой-либо мутации/полиморфизму.

Гаплотип — совокупность состояний/вариантов определенных локусов, которые расположены на одной хромосоме, и вследствие структурных особенностей эти состояния всегда наследуются вместе. То есть, например, если в одном локусе (1) гаплотипа имеется мутация (1А), а в другом (2) имеется уже другая мутация (2M), то именно в таком составе они будут наследоваться (1А2М), а смешанных вариантов (1B2M или 1A2N) не бывает или они относятся к другому гаплотипу.

Гаплогруппа — совокупность особей, имеющих сходный гаплотип по определенным локусам, которые задаются в соответствии с тем, какую задачу нужно решить, определяя гаплогруппу

Митохондриальная ДНК. Если разбираться подробнее и глубже, то генетическая информация одного человека находится не только в 46 хромосомах, располагающихся в специальном отсеке клетки – ядре, но и в клеточных органах митохондриях. У митохондрий в клетке своя задача – преобразовывать энергию, заключенную в химической связи определенных атомов, в более удобную для клетки, то есть они готовят эффективные питательные запасы из разного сырья. Митохондрии довольно сложны, их оболочка хитро устроена, чтобы опасные побочные продукты готовки не могли попасть в остальную часть клетки, поэтому все время таскать туда нужные для их работы белки не слишком продуктивно. Таким образом, у них есть своя ДНК, которая несет информацию о разных особенных белках и РНК, которые нужны именно для работы митохондрии. Такую ДНК называют митохондриальной и она является неотъемлемой и обязательной частью нашего генотипа. Передается она только от мамы, так как сперматозоид для возможности быстро перемещаться и долго оставаться живым несет самый минимум необходимой генетической информации – 23 хромосомы. А вот яйцеклетка, которой для выполнения основной функции не нужно находится в агрессивной окружающей среде, может позволить себе бОльшую массу и дополнительные запасы в виде готовых к работе станций приготовления питания – митохондрий и заранее синтезированных белков и РНК.

Гены половой дифференцировки – группа генов, играющая ведущую роль в определении будет эмбрион развиваться как девочка или как мальчик. В геноме человека основой проявления мужских или женских половых признаков является наличие/отсутствие половой хромосомы Y, а именно особо локуса этой хромосомы – SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Важно отметить, что нарушения в этом локусе могут приводить не к внешним проявлениям, а к сниженной репродуктивной способности мужчины или ее полному отсутствию. Процесс дифференцировки пола у человека можно представить тремя стадиями: 1) какой набор хромосом получается при слиянии яйцеклетки (всегда несет хромосому X) и сперматозоида (с хромосомой X или Y), 2) формирование женских или мужских половых органов в зависимости от работы генов локуса SRY, 3) развитие вторичных половых органов в соответствии с типом половых органов. Нарушения на разных этапах приводят к разным проявлениям и разным заболеваниям.

Локус AZF – это участок Y-хромосомы, на котором располагаются так называемые факторы азооспермии (AZF — AZoospermia Factors). Это особые участки, которые названы так, потому что если какой-то из них отсутствует из-за мутации, то развивается азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермия (малое количество сперматозоидов). Всего обнаружено три таких фактора AZFa, AZFb и AZFc. В норме наличие всех трех является минимальным необходимым условием нормального формирования сперматозоидов. Если в геноме отсутствует один из AZFa и AZFb или оба, то нарушается созревание сперматозоидов и, как следствие, полностью отсутствует репродуктивная функция. При отсутствии локуса AZFc нарушения могут быть не столь сильными, поэтому деторождение остается возможным в некоторых случаях.

Хромосомные аномалии – это крупные мутации, которые связаны с изменением последовательности ДНК не в рамках отдельного гена или нескольких, а в масштабе хромосомы или генома. Например, отсутствие (делеция) большой части или всей хромосомы, лишняя хромосома, или часть одной хромосомы соединена с частью другой хромосомы и т.д.

Наследственное заболевание – это заболевание, вызванное нарушениями в геноме, то есть мутациями, которые либо мешают формированию нормального белка (так как ген – инструкция по его построению – поврежден), либо изменяют регуляцию, то есть условия, когда, в каком месте или с кем такой белок или ген должен работать.

Моногенное заболевание – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном только в одном гене. Несмотря на то, что все остальные почти 30000 генов могут быть в порядке, изменение последовательности ДНК в этом гене вызывает нарушения функционирования всего организма.

Хромосомное заболевание – наследственное заболевание, вызванное хромосомными аномалиями.

Носительство мутации – это состояние гетерозиготы по аллелю, обладающему какими-то негативными клиническими проявлениями, если он находится в геноме в виде гомозиготы.

Пробанд – человек, с которого начинается составление генеалогического дерева (родословной). Обычно пробанд – это носитель или пациент с наследственным заболеванием, проявление которого и вызвало необходимость генеалогического анализа.

Сиблинг – в генетике таким термином обозначают потомков одних родителей, то есть братьев и сестер, но не близнецов.

Автор: Жикривецкая Светлана

Биолог-исследователь

Генотип против фенотипа: примеры и определения

Любой организм - это побочный продукт своей генетической структуры и окружающей среды. Чтобы понять это в деталях, мы должны сначала оценить некоторые основные генетические термины и концепции. Здесь мы даем определения терминов генотип и фенотип , обсуждаем их взаимосвязь и рассматриваем, почему и как мы могли бы их изучить.

Что такое определение генотипа?


В биологии ген - это часть ДНК, которая кодирует признак.Точное расположение нуклеотидов (каждый из которых состоит из фосфатной группы, сахара и основания) в гене может различаться в разных копиях одного и того же гена. Следовательно, ген может существовать в разных формах у разных организмов. Эти разные формы известны как аллели. Точное фиксированное положение на хромосоме, содержащее конкретный ген, называется локусом.

Диплоидный организм наследует либо две копии одного и того же аллеля, либо одну копию двух разных аллелей от своих родителей. Если человек наследует два идентичных аллеля, его генотип считается гомозиготным по этому локусу.

Однако, если они обладают двумя разными аллелями, их генотип считается гетерозиготным по этому локусу. Аллели одного и того же гена могут быть аутосомно-доминантными или рецессивными. Аутосомно-доминантный аллель всегда будет предпочтительно выражаться по сравнению с рецессивным аллелем.

Последующая комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, - это его генотип .

Примеры генотипов

Рассмотрим классический пример - цвет глаз.
  • Ген кодирует цвет глаз.
  • В этом примере аллель либо коричневый, либо синий, причем один унаследован от матери, а другой - от отца.
  • Коричневый аллель является доминантным (B), а синий аллель - рецессивным (b). Если ребенок наследует два разных аллеля (гетерозиготных), у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка были голубые глаза, они должны быть гомозиготными по аллелю голубого глаза.

Рис. 1. Диаграмма наследования, в которой подробно показано, как индивид может унаследовать голубые или карие глаза в зависимости от аллелей, принадлежащих их родителям, причем аллель цвета карих глаз является доминантным, а аллель цвета голубых глаз - рецессивным.

Другие примеры генотипа включают:

  • Цвет волос
  • Рост
  • Размер обуви

Каково определение фенотипа?
Сумма наблюдаемых характеристик организма - это их фенотип. Ключевое различие между фенотипом и генотипом состоит в том, что генотип наследуется от родителей организма, а фенотип - нет.

Хотя фенотип влияет на генотип, генотип не равен фенотипу.На фенотип влияет генотип и факторы, включая:

  • Эпигенетические модификации
  • Факторы окружающей среды и образа жизни


Рисунок 2: Фламинго от природы имеют белый цвет, их вызывают только пигменты организмов, которые они едят. чтобы стать ярко-розовым.

Примеры фенотипа
Факторы окружающей среды, которые могут влиять на фенотип, включают питание, температуру, влажность и стресс.Фламинго - классический пример того, как окружающая среда влияет на фенотип. Несмотря на то, что они известны своим ярко-розовым цветом, их естественный цвет - белый - розовый цвет вызван пигментами организмов в их рационе.

Второй пример - цвет кожи человека. Наши гены контролируют количество и тип меланина, который мы производим, однако воздействие ультрафиолетового света в солнечном климате вызывает потемнение существующего меланина и способствует усилению меланогенеза и, следовательно, более темной коже.

Генотип против фенотипа: наблюдение
Наблюдать за фенотипом просто - мы смотрим на внешние особенности и характеристики организма и делаем выводы о них.Однако наблюдение за генотипом немного сложнее.

Генотипирование - это процесс, при котором различия в генотипе человека анализируются с помощью биологических анализов. Полученные данные затем можно сравнить либо с последовательностью второго человека, либо с базой данных последовательностей.

Ранее генотипирование позволяло получить только частичные последовательности. Теперь, благодаря крупным технологическим достижениям последних лет, мы получили самое современное секвенирование всего генома.


Рисунок 3: Рабочий процесс, изображающий различные этапы секвенирования всего генома (WGS).

(WGS) позволяет получать целые последовательности. WGS - это эффективный процесс, который становится все более доступным и предполагает использование высокопроизводительных методов секвенирования, таких как секвенирование одной молекулы в реальном времени (SMRT) для идентификации исходной последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК организма.

WGS - это не единственный способ анализа генома организма - доступны различные методы.

Почему важно изучать генотип и фенотип?
Понимание взаимосвязи между генотипом и фенотипом может быть чрезвычайно полезным в различных областях исследований.

Особенно интересная область - фармакогеномика. Генетические вариации могут возникать в ферментах печени, необходимых для метаболизма лекарств, таких как CYP450. Следовательно, фенотип человека, то есть его способность метаболизировать конкретное лекарство, может варьироваться в зависимости от того, какой формой гена, кодирующего фермент, он обладает. Для фармацевтических компаний и врачей эти знания являются ключевыми для определения рекомендуемых дозировок лекарств для разных групп населения.

Использование методов генотипирования и фенотипирования в тандеме кажется лучше, чем использование только генотипических тестов.В сравнительном клиническом исследовании фармакогеномики подход мультиплексирования выявил большие различия в способности метаболизма лекарств, чем это было предсказано только генотипированием. Это имеет важное значение для персонализированной медицины и подчеркивает необходимость проявлять осторожность, полагаясь исключительно на генотипирование.

Как мы можем изучить взаимосвязь между генотипом и фенотипом?
Используя модели животных, например мышей, ученые могут генетически модифицировать организм так, чтобы он больше не экспрессировал определенный ген - известные как «нокаутные мыши».Сравнивая фенотип этого животного с фенотипом дикого типа (то есть фенотипом, который существует, когда ген не был удален), мы можем изучить роль определенных генов в обеспечении определенных фенотипов.

Инициатива в области информатики генома мышей (MGI) составила базу данных тысяч фенотипов, которые могут быть созданы и изучены, а также генов, которые необходимо удалить, чтобы получить каждый конкретный фенотип.

Таблица генотипов и фенотипов:

Генотип

Фенотип

ответственный за конкретный признак


Наблюдаемые характеристики и признаки организма

Характеризуется
Методы генотипирования, такие как WGS

Наблюдение за внешними характеристиками организма

Последовательности генов, которыми обладает организм
Генотип, ПЛЮС эпигенетика и факторы окружающей среды

Унаследовано?
Да Нет

Пример
Гены, кодирующие цвет глаз
Человек с карими глазами

Genotype Definition Genotype and Примеры ., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp


Генетический состав клетки, организма или индивидуума, который вносит вклад в его признак или фенотип

Генотип и фенотип

Контрастные термины генотип и фенотип используются для определения характеристик или признаков организм. Генотип идентифицирует аллели, относящиеся к одному признаку (например, Aa) или нескольким признакам (например, Aa Bb cc). Термин может быть расширен для обозначения всего набора генов организма (или таксона). На этом всеобъемлющем уровне он частично перекликается с термином «геном», который относится ко всей ДНК в организме.Однако не вся ДНК состоит из генов. Чтобы полностью записать генотип организма, потребуется набор символов, представляющих аллели для каждого из примерно 20 000 известных генов в геноме человека.


Какой увлекательный способ учиться! Приходите и присоединяйтесь к нашей дискуссии на форуме: что является ключом к признанию кодоминирования?


Фенотип описывает физические или физиологические особенности организма и является следствием экспрессии генотипов.Однако генотип - не единственный фактор, который будет определять фенотип человека. Различные факторы окружающей среды также играют роль, и они влияют на экспрессию генов, определяя отличительный фенотип организма.

Гены, генотипы и аллели

У большинства эукариот гены расположены парами, называемыми аллелями. Парные аллели будут занимать одно и то же место на хромосоме (называемое локусом). Они также будут контролировать ту же черту. Термин «аллель» относится к варианту определенного гена.Поскольку большинство эукариот размножаются половым путем, каждый родитель вносит один из двух аллелей для данного гена. Поскольку каждый родитель является продуктом разных линий организмов, случайные ошибки репликации и взаимодействия с ДНК в окружающей среде привели к различным модификациям генов каждого родителя. Это различие лежит в основе термина « аллель » ( алло = другой), который подразумевает инаковость или различие.

Если признак следует простому менделевскому образцу наследования, то один из аллелей будет выражаться, а другой - нет.Выраженный аллель считается доминантным аллелем, тогда как невыраженный аллель описывается как рецессивный. В случаях, когда доминантный аллель отсутствует, будет происходить экспрессия рецессивного аллеля.

Если доминантный аллель обозначен как «A», а рецессивный аллель - «a», возможны три различных генотипа: «AA», «aa» и «Aa». Термин «гомозиготный» используется для описания пар «AA» и «aa», потому что аллели в паре одинаковы, то есть оба доминантны или оба рецессивны.Напротив, термин «гетерозиготный» используется для описания аллельной пары «Аа». Доминантный признак будет выражаться в фенотипах людей с генотипами AA или Aa, в то время как рецессивный фенотип будет выражен у людей с генотипом aa. Не все признаки определяются одним геном; многие гены имеют несколько аллельных вариантов, и не все пары генов имеют простые доминантные / рецессивные отношения. Кодоминантность, неполное доминирование и полигенное наследование являются примерами неменделевского типа наследования.У людей многие наблюдаемые черты не являются менделевскими. Например, рост и цвет кожи обусловлены взаимодействием не только пары аллелей, но и генов в нескольких разных локусах.


Узнайте кодоминирование и неполное доминирование вместе с нами! Присоединяйтесь к нашему форуму: что является ключом к признанию кодоминирования? Поделись своими мыслями!


Прогнозирование простых генотипов: квадраты Пеннета

В простых генотипах указываются аллели только для одного или нескольких признаков.Например, генотип гена, определяющего цвет цветка гороха, представлен двумя аллелями: B и b . «B» - доминантный аллель, тогда как «b» - рецессивный аллель. Доминантный аллель кодирует признак пурпурного цветка, тогда как рецессивный аллель кодирует признак белого цветка. См. Диаграмму ниже.

Квадрат Пеннета, показывающий взаимосвязь между фенотипом и генотипом

Эта диаграмма представляет собой пример квадрата Пеннета, впервые введенного Реджинальдом Пеннеттом после повторного открытия работ Менделя.Квадрат Пеннета - важный инструмент в генетике для прогнозирования закономерностей и соотношений наследования. Этот квадрат отображает как генотип, так и фенотип потомства двух гетерозиготных родителей (Bb) , оба с фиолетовыми цветками. На диаграмме представлены аллели, присутствующие в родительских гаметах и ​​в потомстве, продуцируемом различными комбинациями этих гамет. Каждый родитель производит два вида гамет ( B и b ), которые объединяются во все возможные пары.Из четырех потомков два являются гомозиготными, одно пурпурное (BB) и одно белое (bb), и два гетерозиготных (Bb), оба выражают доминантный признак пурпурный. Это дает нам фенотипическое соотношение доминантных: рецессивных фенотипов 3: 1, описанное Менделем. Это также дает нам соотношение генотипов 1: 2: 1 для генотипов BB, Bb, и bb .

Автор отзыва: Мэри Энн Кларк, доктор философии


Есть вопросы по генотипу? Присоединяйтесь к нашему форуму: что является ключом к признанию кодоминирования? Наше сообщество может помочь!


Учебники:

Ссылки:

    1. Comparative Genomics Fact Sheet.(2019). Геном. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Comparative-Genomics-Fact-Sheet
    2. генотип | Изучите науку в Scitable. (2014). Nature.Com. https://www.nature.com/scitable/definition/genotype-234/
    3. Genetics Home Reference. (2020). Что такое ген? Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene

© BiologyOnline. Контент предоставлен и модерируется редакторами BiologyOnline.

Следующий

генотипов | Национальное географическое общество

В определенном смысле термин «генотип» - как и термин «геном» - относится ко всему набору генов в клетках организма.Однако в более узком смысле он может относиться к различным аллелям или вариантным формам гена для определенных черт или характеристик. Генотип организма контрастирует с его фенотипом, который представляет собой наблюдаемые характеристики человека, возникающие в результате взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Между генотипом и фенотипом существует сложная связь. Поскольку фенотип является результатом взаимодействия между генами и окружающей средой, различная среда может приводить к различным чертам у людей с определенным генотипом.

Кроме того, разные генотипы могут приводить к одному и тому же фенотипу. Это происходит потому, что гены имеют разные аллели. Для некоторых генов и признаков одни аллели являются доминантными, а другие - рецессивными. Доминантный признак - это признак, который проявляется у человека, даже если у человека есть только один аллель "> аллель, который вызывает этот признак.

Некоторые аспекты цвета глаз работают таким образом. Например, карие глаза преобладают над голубыми. Это связано с тем, что пигмент под названием меланин дает коричневый цвет, а отсутствие пигмента приводит к голубым глазам.Достаточно одного аллеля темного пигмента, чтобы глаза стали карими. На самом деле существует несколько различных пигментов, влияющих на цвет глаз, каждый из которых является результатом определенного гена. Это причина, по которой люди могут иметь зеленые глаза, карие глаза или любой другой цвет глаз, кроме голубого или коричневого.

При обсуждении генотипа биологи используют прописные буквы для обозначения доминантных аллелей и строчные буквы для обозначения рецессивных аллелей. Например, в отношении цвета глаз «B» означает коричневый аллель, а «b» - синий аллель.Считается, что организм с двумя доминантными аллелями признака имеет гомозиготный доминантный генотип. На примере цвета глаз этот генотип обозначается BB. Считается, что организм с одним доминантным аллелем и одним рецессивным аллелем имеет гетерозиготный генотип. В нашем примере это генотип Bb. Наконец, генотип организма с двумя рецессивными аллелями называется гомозиготным рецессивным. В примере с цветом глаз этот генотип записан bb.

Из этих трех генотипов только bb, гомозиготный рецессивный генотип, будет давать фенотип голубых глаз.Гетерозиготный генотип и гомозиготный доминантный генотип будут давать карие глаза, хотя только гетерозиготный генотип может передавать ген голубых глаз.

Гомозиготный доминантный, гомозиготный рецессивный и гетерозиготный генотипы учитывают только некоторые гены и некоторые признаки. Большинство признаков на самом деле более сложные, потому что многие гены имеют более двух аллелей, и многие аллели взаимодействуют сложным образом.

Генотип | Что такое генотип?


Facebook Твиттер Эл. адрес Печать


Что такое генотип?

Генотип - это совокупность генов, которые несут все живые существа, включая вас и всех, кого вы знаете.Это набор инструкций, который контролирует почти все в организме. Вот почему некоторые горошины морщинистые, а некоторые гладкие.

У людей именно поэтому у одного человека могут быть рыжие волосы, а у другого - светлые, или даже почему у кого-то меньше шансов заболеть диабетом 2 типа или сердечным приступом.

Генотип также может относиться к гену или набору генов, которые приводят к одному признаку или заболеванию. Например, если ваш ген MC1R приводит к тому, что у вас рыжие волосы, значит, у вас есть генотип рыжих волос.Люди - диплоидные организмы, что означает, что у вас есть две копии каждой хромосомы - по одной от каждого родителя. Исключение составляют биологические мужчины, у которых одна Х- и одна Y-хромосома.

В данной позиции в ДНК (или генетическом локусе) пара аллелей из двух хромосом составляет генотип в этой позиции. У человека, например, ген типа ушной серы имеет два аллеля: один для влажной ушной серы и один для сухой ушной серы.

Генотип и аллели

Аллели могут сочетаться по-разному, чтобы влиять на некоторые аспекты живого существа.Например, у кошек длина шерсти определяется геном, который существует в двух версиях: короткой и длинной. Если у кошки два коротких аллеля, у нее короткая шерсть. Если у него два длинных аллеля, у него длинный мех. А если у него по одному, значит, у него короткие волосы. В этом случае говорят, что короткий аллель доминирует над рецессивным длинным аллелем.

Если требуется только один аллель, чтобы увидеть признак в диплоидном организме, то этот признак является доминантным. Генетики обозначают доминантные аллели заглавной буквой, а рецессивные аллели - строчной.Таким образом, в случае длины кошачьей шерсти «L» относится к аллелю короткой шерсти, а «l» - к аллелю длинной шерсти.

Не каждый аллель является доминантным или рецессивным. Иногда, как в группе крови, два аллеля могут быть кодоминантными - они объединяются, образуя признак. В этом случае, если у кого-то есть аллель A и аллель B, у него группа крови AB. В других случаях аллели могут быть не полностью доминантными. Это можно увидеть у львиного зева, где красный и белый аллели дают розовый цветок.

Генотипы могут быть описаны как гетерозиготные или гомозиготные.Гетерозиготные генотипы содержат одну копию одного аллеля и одну копию другого. Гомозиготные генотипы имеют две копии одного и того же аллеля. Гетерозиготный генотип по длине шерсти кошки - L1, с одним аллелем (L), кодирующим короткую шерсть, и одним аллелем (l), кодирующим длинную шерсть. Существует два гомозиготных генотипа по длине шерсти кошек: LL (гомозиготный доминантный) и ll (гомозиготный рецессивный).

Вероятность появления у потомства определенного генотипа известна как соотношение генотипов. Чтобы получить эту вероятность, можно использовать диаграмму, известную как квадрат Пеннета.По сути, это сетка, которая содержит генотип одного родителя в виде столбца и генотип другого родителя в виде строки.

Если диаграмма представляет один ген с двумя аллелями, есть две строки и два столбца, по одному для каждого аллеля. Комбинации аллелей между строками и столбцами представляют вероятные генотипы потомства.

Генотип против фенотипа

Генотип относится ко всем генам, которые несет человек. Фенотип - это термин, обозначающий все наблюдаемые характеристики, которые кодируют гены.Другими словами, генотип относится к генетической информации, а фенотип относится к наблюдаемым характеристикам, включая признаки.

У человека примерами фенотипа являются цвет глаз и цвет волос. У кошек одним из примеров фенотипа является длина шерсти. Генотип, соответствующий фенотипу короткой длины шерсти, будет либо LL, либо L1, тогда как генотип длинной шерсти будет ll.

Генотипы влияют на фенотипы, но не всегда полностью коррелируют.На фенотип также влияют факторы окружающей среды, и один фенотип может быть результатом более чем одного генотипа. Например, короткая кошачья шерсть может быть результатом любого из двух генотипов, LL или L1.

Генотип и фенотип - Science Learning Hub

Мы все уникальны. Даже монозиготные близнецы, которые генетически идентичны, всегда имеют некоторые вариации в том, как они выглядят и действуют. Эта уникальность является результатом взаимодействия нашей генетической структуры, унаследованной от наших родителей, и влияния окружающей среды с момента нашего зачатия.

Понимание генотипа и фенотипа

Вильгельм Йоханссен был ученым, работавшим в Дании в конце 19 - начале 20 веков. В ходе серии экспериментов он наблюдал вариации генетически идентичных бобов. Он пришел к выводу, что вариация должна быть вызвана факторами окружающей среды, и ввел термины «генотип» и «фенотип» в 1911 году.

Генотип

Генотип - это генетический состав отдельного организма. Ваш генотип функционирует как набор инструкций для роста и развития вашего тела.Слово «генотип» обычно используется, когда говорят о генетике определенного признака (например, цвета глаз).

Фенотип

Фенотип - это наблюдаемые физические или биохимические характеристики отдельного организма, определяемые как генетическим составом, так и влиянием окружающей среды, например ростом, весом и цветом кожи.

Как генотип влияет на фенотип

Термин «генотип» обычно используется для обозначения конкретных аллелей. Аллели - это альтернативные формы одного и того же гена, которые занимают одно и то же место на хромосоме.В любом данном локусе есть 2 аллеля (по 1 на каждой хромосоме в паре) - вы получаете 1 аллель от матери и 1 от отца. 2 аллеля могут быть одинаковыми или разными. Различные аллели гена обычно выполняют одну и ту же функцию (например, они кодируют белок, влияющий на цвет глаз), но могут давать разные фенотипы (например, голубые глаза или карие глаза) в зависимости от того, какой набор из двух аллелей у вас есть.

Например, способность ощущать вкус PTC (горького соединения) контролируется одним геном.У этого гена как минимум 7 аллелей, но обычно встречаются только 2 из них.

Заглавная буква «T» представляет доминантный аллель, который дает способность ощущать вкус - «доминантный» означает, что любой, у кого есть 1 или 2 копии этого аллеля, сможет попробовать PTC. Аллель без дегустации является рецессивным и обозначается строчной буквой «t» - «рецессивный» означает, что человеку потребуется 2 копии аллеля, чтобы не тестировать.

Каждая пара аллелей представляет генотип конкретного человека, и в этом случае существует 3 возможных генотипа: TT (тестер), Tt (тестер) и tt (не тестер).

Если аллели совпадают (TT или tt), генотип гомозиготный. Если аллели различны (Tt), генотип гетерозиготен.

На самом деле редко, когда 1 ген определяет 1 признак, как в случае дегустации PTC (моногенный признак). Большинство признаков сложны и имеют гены, влияющие на них более чем в 1 локусе (полигенный).

Как факторы окружающей среды влияют на фенотип

Ваши гены несут в себе инструкции для роста и развития вашего тела.Однако на ваш фенотип во время эмбрионального развития и на протяжении всей вашей жизни влияют факторы окружающей среды. Факторы окружающей среды многочисленны и разнообразны и включают диету, климат, болезни и стресс.

На примере дегустации PTC ученые подсчитали, что ген контролирует около 85% способности ощущать вкус. Факторы окружающей среды, которые играют роль, включают сухость во рту и время, когда вы ели.

Степень, в которой ваш фенотип определяется вашим генотипом, называется «фенотипической пластичностью».Если факторы окружающей среды имеют сильное влияние, фенотипическая пластичность высока. Если генотип можно использовать для надежного прогнозирования фенотипа, фенотипическая пластичность низкая.

В целом, степень влияния факторов окружающей среды на ваш конечный фенотип - это горячо обсуждаемая научная проблема. Это часто называют спорами «природа (гены) против воспитания (окружающей среды)». Ученые обычно изучают монозиготных (однояйцевых) близнецов, чтобы исследовать взаимосвязь генотип / фенотип.

В заключение, ваш генотип или генетический состав играет решающую роль в вашем развитии. Однако факторы окружающей среды влияют на наши фенотипы на протяжении всей нашей жизни, и именно постоянное взаимодействие между генетикой и окружающей средой делает всех нас уникальными.

Генотип и фенотип | Encyclopedia.com

Генотип человека - это состав в геноме человека определенной области ДНК, которая варьируется в пределах популяции. (Геном человека - это совокупность ДНК в хромосомах клетки.Он включает в себя все гены человека, а также последовательности ДНК, которые лежат между ними.)

Генотип может представлять один нуклеотид ДНК в определенном месте на хромосоме. Это также может быть многократно повторяющаяся последовательность, большая дупликация или делеция. Большая часть вариаций генотипов не вызывает никаких различий в белках, продуцируемых клеткой, потому что гены, кодирующие белки, занимают лишь около 2 процентов от общего генома. Однако, когда конкретный генотип действительно влияет на состав или экспрессию белка, это может привести к заболеванию или изменению внешнего вида.Физический эффект конкретного генотипа известен как его фенотип или признак.

Аллели, полиморфизмы и мутации

Индивидуальный генотип состоит из двух отдельных частей, унаследованных последовательностей материнского и отцовского геномов. Следовательно, для каждого генотипа существует две копии последовательности. Что касается генов, мы называем эти отдельные копии последовательностей на каждой хромосоме, составляющие генотип, двумя аллелями. Аллели могут быть идентичными или разными, и различные комбинации аллелей могут создавать ряд фенотипов.

Изменение ДНК в гене может изменить или не изменить белок, кодируемый геном. Если изменение способствует нормальной генетической изменчивости и обнаруживается более чем у 1 процента изучаемой популяции, вариация называется полиморфизмом . Вариации в гене, которые модифицируют, серьезно нарушают или препятствуют функционированию кодируемого белка, называются мутациями . Эффект мутации может варьироваться от безвредного до вредного в зависимости от типа мутации.

Одним из типов вариации последовательности является замена одного нуклеотида на другой, что, таким образом, может повлиять на элемент из трех пар оснований (кодон), который кодирует конкретную аминокислоту. В некоторых случаях, когда замена не меняет аминокислоту, результатом является нейтральная или молчащая мутация. Замена, которая изменяет кодирующую последовательность и, таким образом, заменяет другую аминокислоту, называется миссенс-мутацией. Этот тип мутации может иметь положительный эффект, поскольку имеет место положительный прирост функции белка, он также может иметь резко отрицательный эффект и приводить к потере функции или усилению новой функции, которая является вредной для организма.Безусловно, наиболее серьезным изменением является замена нуклеотида, которая создает стоп-кодон там, где его не должно быть. Это явление, называемое бессмысленной мутацией, препятствует полноценному образованию белка. Нонсенс-мутация может полностью нарушить функцию белка, что может быть смертельным для организма, если белок необходим для поддержания ключевого биологического процесса.

Доминантные, кодоминантные и рецессивные гены

Различия в фенотипах могут быть результатом различий в генотипах.Два человека могут иметь разные основания в конкретном месте кодирующей области гена. Хотя это приведет к различным кодонам в этой части последовательности, два разных кодона могут кодировать одну и ту же аминокислоту, что, в свою очередь, приведет к одному и тому же белку. Таким образом, можно сказать, что эти два человека имеют разные генотипы в своей ДНК, но их фенотипы идентичны. Этот пример иллюстрирует первый фактор, который нужно искать при прогнозировании фенотипов: как генотип влияет на трансляцию ДНК.

Второй фактор - это наследование генотипа. Если каждый родитель передает идентичную последовательность гена A ребенку, то генотип потомка будет AA. Это называется гомозиготным генотипом . Однако, если ребенок наследует другой аллель a от одного из родителей, то его результирующий генотип Aa содержит две разные последовательности. Такие генотипы называются гетерозиготными .

Генотип Aa может привести к тому же фенотипу, что и генотип AA или aa, если один из аллелей действует доминантным образом.Если аллель A доминирует над аллелем a, тогда фенотип гетерозиготного (Aa) индивида будет таким же, как фенотип гомозиготного доминантного (AA) индивида.

Болезнь Хантингтона, заболевание нервной системы, следует доминантному типу наследования. Наличие одного мутировавшего гена Хантингтона приведет к условиям заболевания. Даже если у пациента есть один нормальный ген Хантингтона на другой хромосоме, одной мутированной копии достаточно, чтобы вызвать болезнь Хантингтона. Таким образом, считается, что аллель Хантингтона доминирует над нормальным аллелем.

Другой тип наследования называется рецессивным. Здесь две копии мутантного аллеля a должны быть унаследованы (что приводит к генотипу aa), чтобы вызвать изменение фенотипа. Примером этого является муковисцидоз, рецессивное заболевание, сопровождающееся проблемами пищеварения и дыхания. В этом случае гетерозиготный индивидуум (генотип Aa), который несет одну копию дефектного гена, не будет проявлять клинических симптомов, потому что нормальный ген доминирует над геном CFTR . Нормальный ген способен экспрессировать белок, который необходим эпителиальным клеткам для транспортировки хлорида.Если двое родителей гетерозиготный по мутировавшему гену кистозного фиброза, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок унаследует мутированную копию от каждого родителя и будет болеть. Гетерозиготные носители, которые живут нормальной жизнью, передают мутантный ген половине своих детей, что позволяет ему оставаться в популяции в течение нескольких поколений и сохраняться с относительно высокой частотой.

Хотя удобно проиллюстрировать концепции наследования, говоря о болезнях, если мы рассмотрим разнообразие фенотипов, выраженных всеми организмами в живом мире, очевидно, что не все вариации плохи и большинство генетических изменений не приводят к болезням.

Некоторые генетические локусы являются мультиаллельными, имея более одного аллеля, который будет проявляться в различных фенотипах. У большинства видов млекопитающих, например, гены иммунного ответа главного комплекса гистосовместимости чрезвычайно полиморфны - это означает, что в каждом локусе гена имеется множество различных аллелей. Комбинация аллелей у каждого человека может привести либо к восприимчивости, либо к устойчивости к конкретным болезнетворным агентам.

Система групп крови человека - еще один пример множественных аллелей, приводящих к множеству различных фенотипов.Гены, определяющие группу крови ABO, кодируют ферменты, которые добавляют определенные группы сахара к белкам в клетках крови. Конкретная группа крови человека обусловлена ​​наличием или отсутствием сахарно-белковых комплексов A и B на поверхности красных кровяных телец.

Есть три задействованных аллеля, A, B и O, и шесть возможных генотипов: AA, BB, OO, AB, AO и BO. Различные генотипы приводят к четырем различным фенотипам или группам крови: A, B, O и AB. Люди имеют группу крови A, если их генотип - AA или AO.Люди имеют группу крови B, если их генотипы BB или BO. Люди имеют группу крови O, если их генотип OO, и у них группа крови AB, если их генотип AB.

Многие из этих примеров описывают концепцию генотипа и фенотипа с точки зрения белков или заболеваний, которые были тщательно проанализированы учеными. Однако генотипические различия многочисленны по своей природе и проявляются самым необычным образом.

Небольшая мутация в вирусном гене может сделать безвредный штамм вируса гриппа способным вызывать болезнь или даже смерть.Другие генетические вариации у млекопитающих, включая человека, могут влиять на агрессию или другие социальные взаимодействия.

Некоторые гены влияют на несколько несвязанных характеристик. Эти гены считаются плейотропными. Например, один ген вырабатывает меланин, который отвечает за пигментацию кожи, а также участвует в нервных путях. Если есть определенная мутация в гене меланина, меланин не будет продуцироваться. У людей это состояние, называемое альбинизмом, вызывает белую кожу и, как правило, проблемы со зрением.У домашних кошек он вызывает фенотип седых волос и голубых глаз наряду с потерей слуха.

В прошлом ученые считали плейотропные гены необычными. Тем не менее, проект «Геном человека» показал, что люди имеют только около одной трети предсказанного числа генов. Сейчас считается, что большинство генов плейотропны и выполняют множество функций.

см. Также Альтернативное соединение; Группа крови; Болезни, генетика; Ген; Генетический код, генетика иммунной системы; Шаблоны наследования; Мутация; Плейотропия; Полиморфизмы.

Joelle van der Walt

and Jeffery M. Vance

Genetics Walt, Joelle van der; Вэнс, Джеффри М.

Связь между генотипом и фенотипом

Процесс и цель регулирования экспрессии генов

Экспрессия гена - это очень сложный регулируемый процесс, который начинается с транскрибирования ДНК в РНК, которая затем транслируется в белок.

Цели обучения

Обсудите, как геном и протеом способствуют специализации клетки

Основные выводы

Ключевые моменты
  • Каждая клетка в организме имеет один и тот же геном (за исключением, т.е. зрелые эритроциты), но имеет вариации между своими протеомами.
  • Экспрессия гена включает в себя процесс транскрипции ДНК в РНК, а затем трансляцию РНК в белки.
  • Экспрессия гена
  • - очень сложный и строго регулируемый процесс.
Ключевые термины
  • соматический : часть или относящаяся к телу организма
  • геном : полная генетическая информация клетки, упакованная в виде двухцепочечной молекулы ДНК
  • протеом : полный набор белков, кодируемых определенным геномом

Каждая соматическая клетка в организме обычно содержит одну и ту же ДНК.Несколько исключений включают эритроциты, которые не содержат ДНК в зрелом состоянии, и некоторые клетки иммунной системы, которые перестраивают свою ДНК, производя антитела. В целом, однако, гены, которые определяют, есть ли у вас зеленые глаза, каштановые волосы и насколько быстро вы усваиваете пищу, одинаковы в клетках ваших глаз и печени, хотя эти органы функционируют совершенно по-разному. Если каждая клетка имеет одинаковую ДНК, почему клетки или органы отличаются? Почему клетки глаза так сильно отличаются от клеток печени?

Экспрессия гена : Генетическое содержание каждой соматической клетки в организме одинаково, но не все гены экспрессируются в каждой клетке.Контроль того, какие гены экспрессируются, определяет, является ли клетка (а) клеткой глаза или (б) клеткой печени. Именно различные паттерны экспрессии генов, возникающие в разных клетках, дают начало (c) целостному организму.

В то время как каждая клетка имеет один и тот же геном и последовательность ДНК, каждая клетка не включает и не экспрессирует один и тот же набор генов. Каждому типу клеток нужен свой набор белков для выполнения своей функции. Следовательно, только небольшая часть белков экспрессируется в клетке, составляющей ее протеом.Для экспрессии белков ДНК должна быть транскрибирована в РНК, а РНК должна быть транслирована в белок. В данном типе клеток не все гены, закодированные в ДНК, транскрибируются в РНК или транслируются в белок, потому что определенные клетки в нашем организме выполняют определенные функции. Специализированные белки, составляющие глаз (радужная оболочка, хрусталик и роговица), экспрессируются только в глазу, тогда как специализированные белки в сердце (клетки водителя ритма, сердечная мышца и клапаны) экспрессируются только в сердце.В любой момент времени только часть всех генов, кодируемых нашей ДНК, экспрессируется и транслируется в белки. Экспрессия конкретных генов - это строго регулируемый процесс с множеством уровней и стадий контроля. Эта сложность обеспечивает правильное выражение в нужной ячейке в нужное время.

В этом разделе вы узнаете о различных методах регуляции генов и механизмах, используемых для контроля экспрессии генов, таких как: эпигенетический, транскрипционный, посттранскрипционный, трансляционный и посттрансляционный контроль экспрессии эукариотических генов, а также контроль транскрипции. в экспрессии прокариотических генов.

Связь между генами и белками

Белки, кодируемые отдельными генами, управляют почти всеми функциями клетки.

Цели обучения

Опишите транскрипцию и перевод

Основные выводы

Ключевые моменты
  • Гены состоят из ДНК, расположенной на хромосомах.
  • Некоторые гены кодируют структурные или регуляторные РНК. Другие гены кодируют белки.
  • Репликация копирует ДНК; транскрипция использует ДНК для создания дополнительных РНК; трансляция использует мРНК для создания белков.
  • В эукариотических клетках репликация и транскрипция происходят в ядре, в то время как трансляция происходит в цитоплазме.
  • В прокариотических клетках репликация, транскрипция и трансляция происходят в цитоплазме.
Ключевые термины
  • ДНК : биополимер дезоксирибонуклеиновых кислот (тип нуклеиновой кислоты), который имеет четыре различные химические группы, называемые основаниями: аденин, гуанин, цитозин и тимин
  • Информационная РНК : Информационная РНК (мРНК) представляет собой молекулу РНК, которая кодирует химический «план» белкового продукта.
  • белок : любая из множества больших сложных естественных молекул, состоящих из одной или нескольких длинных цепочек аминокислот, в которых аминокислотные группы удерживаются вместе пептидными связями

Гены и белки

С момента повторного открытия работ Менделя в 1900 году определение гена перешло от абстрактной единицы наследственности к осязаемой молекулярной единице, способной к репликации, транскрипции, трансляции и мутации. Гены состоят из ДНК и линейно расположены на хромосомах.Некоторые гены кодируют структурные и регуляторные РНК. Из исследований, которые профилируют транскриптом клеток (полный набор всех РНК-транскриптов, присутствующих в клетке), появляется все больше свидетельств того, что это могут быть самые большие классы РНК, продуцируемые эукариотическими клетками, намного превосходящие по количеству кодирующие белки информационные РНК (мРНК). но 20 000 генов, кодирующих белок, обычно обнаруживаемых в клетках животных, и 30 000 генов, кодирующих белок, обычно обнаруживаемых в клетках растений, тем не менее оказывают огромное влияние на функционирование клеток.

Гены, кодирующие белок, определяют последовательности аминокислот, которые являются строительными блоками белков. В свою очередь, белки отвечают за организацию почти всех функций клетки. И гены, кодирующие белки, и белки, являющиеся их генными продуктами, абсолютно необходимы для жизни, какой мы ее знаем.

Гены кодируют белки : Гены, которые переносятся на (а) хромосомах, представляют собой линейно организованные инструкции для создания РНК и белковых молекул, необходимых для всех жизненных процессов.(B) белок интерлейкин-2 и (c) белок альфа-2u-глобулин - это всего лишь два примера множества различных молекулярных структур, которые кодируются генами.

Репликация, транскрипция и трансляция - это три основных процесса, используемых всеми клетками для сохранения своей генетической информации и преобразования генетической информации, закодированной в ДНК, в генные продукты, которые в зависимости от гена являются либо РНК, либо белками. В эукариотических клетках или тех клетках, которые имеют ядро, репликация и транскрипция происходят внутри ядра, тогда как трансляция происходит вне ядра в цитоплазме.В прокариотических клетках или тех клетках, которые не имеют ядра, все три процесса происходят в цитоплазме.

Репликация - основа биологической наследственности. Он копирует ДНК клетки. Ферментная ДНК-полимераза копирует одну родительскую двухцепочечную молекулу ДНК в две дочерние двухцепочечные молекулы ДНК. Транскрипция делает РНК из ДНК. Ферментная РНК-полимераза создает молекулу РНК, которая комплементарна фрагменту ДНК, кодирующему ген. Трансляция делает белок из мРНК.Рибосома генерирует полипептидную цепь аминокислот, используя мРНК в качестве матрицы. Полипептидная цепь сворачивается и превращается в белок.

Хромосомная теория наследования

Хромосомная теория наследования определила хромосомы как генетический материал, ответственный за менделевское наследование.

Цели обучения

Перечислите причины, по которым плодовые мушки являются прекрасными модельными организмами для генетических исследований

Основные выводы

Ключевые моменты
  • Гомологичные пары хромосом не зависят от других пар хромосом.
  • Хромосомы из каждой гомологичной пары случайным образом сортируются на прегаметы.
  • Родители синтезируют гаметы, содержащие только половину их хромосом; яйца и сперма имеют одинаковое количество хромосом.
  • Гаметические хромосомы объединяются во время оплодотворения, давая потомство с тем же числом хромосом, что и у их родителей.
  • Цвет глаз у плодовых мушек был первым обнаруженным X-сцепленным признаком; таким образом, эксперименты Моргана с плодовыми мушками укрепили хромосомную теорию наследования.
Ключевые термины
  • аутосома : любая хромосома, кроме половых
  • гемизиготный : наличие нескольких единичных копий генов в диплоидной клетке или организме
  • дикий тип : типичная форма организма, штамма, гена или характеристики, встречающиеся в природе

Хромосомная теория наследования

Предположение о том, что хромосомы могут быть ключом к пониманию наследственности, побудило нескольких ученых изучить публикации Менделя и переоценить его модель с точки зрения поведения хромосом во время митоза и мейоза.В 1902 году Теодор Бовери заметил, что правильное эмбриональное развитие морских ежей не происходит без хромосом. В том же году Уолтер Саттон наблюдал разделение хромосом на дочерние клетки во время мейоза. Вместе эти наблюдения привели к развитию хромосомной теории наследования, которая определила хромосомы как генетический материал, ответственный за менделевское наследование.

Саттон и Бовери : (а) Уолтеру Саттону и (б) Теодору Бовери приписывают разработку Хромосомной теории наследования, которая утверждает, что хромосомы несут единицу наследственности (гены).

Хромосомная теория наследования соответствовала законам Менделя и подтверждалась следующими наблюдениями:

  • Во время мейоза гомологичные пары хромосом мигрируют как дискретные структуры, независимые от других пар хромосом.
  • Сортировка хромосом из каждой гомологичной пары в прегаметы оказывается случайной.
  • Каждый родитель синтезирует гаметы, которые содержат только половину их хромосомного набора.
  • Несмотря на то, что мужские и женские гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки) различаются по размеру и морфологии, у них одинаковое количество хромосом, что предполагает одинаковый генетический вклад каждого родителя.
  • Гаметические хромосомы объединяются во время оплодотворения, давая потомство с тем же числом хромосом, что и у их родителей.

Несмотря на очевидную корреляцию между поведением хромосом во время мейоза и абстрактными законами Менделя, хромосомная теория наследования была предложена задолго до того, как появились какие-либо прямые доказательства того, что черты передаются на хромосомах. Критики отмечали, что у людей было гораздо больше независимо сегрегационных черт, чем хромосом.Только после нескольких лет проведения скрещиваний с плодовой мухой Drosophila melanogaster Томас Хант Морган предоставил экспериментальные данные в поддержку хромосомной теории наследования.

В 1910 году Томас Хант Морган начал свою работу с плодовой мухой Drosophila melanogaster . Он выбрал плодовых мушек, потому что они легко культивируются, присутствуют в большом количестве, имеют короткое время генерации и имеют только четыре пары хромосом, которые можно легко идентифицировать под микроскопом.У них три пары аутосом и пара половых хромосом. В то время он уже знал, что X и Y имеют отношение к полу. Он использовал обычных мух с красными глазами и мутировавших мух с белыми глазами и скрестил их. У мух глаз дикого типа красный (XW) и преобладает над белым цветом глаз (Xw). Он смог сделать вывод, что ген цвета глаз находится на Х-хромосоме. Таким образом, этот признак был определен как X-связанный и был первым идентифицированным X-связанным признаком. Говорят, что самцы гемизиготны в том смысле, что у них есть только один аллель для любой характеристики, связанной с Х-хромосомой.

Цвет глаз у плодовых мушек : У дрозофилы ген цвета глаз расположен на Х-хромосоме. Красный цвет глаз является диким типом и преобладает над белым цветом глаз.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *