Содержание

Какие бывают мутации и чем они отличаются

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют

4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

  • Спонтанные
  • Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии

Автор статьи - Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек - Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез - процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические - возникают в клетках тела, и генеративные - появляются только в гаметах.

Соматические мутации

Генеративные мутации

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация - это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
- серповидно-клеточная анемия у человека;

- фенилкетонурия - нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
- гемофилия
- гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном-

- совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
- совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном - это количество хромосом

Геномные мутации - изменение числа хромосом организма. В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

- синдром Дауна - в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

- полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации - деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
- синдром кошачьего крика у ребенка
- задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации - мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность - этот вид мутации передается только женским полом, т. к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
- у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
- у растений - пестролистность.

Соматические мутации.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
- у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

- раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Виды мутаций

Основные виды мутаций:

  • генные,
  • хромосомные,
  • геномные,
  • цитоплазматические.

Перечисленные типы мутаций могут происходить как в половых, так и соматических клетках. В последнем случае они могут быть переданы следующему поколению организмов только при вегетативном размножении.

В независимости от вида мутаций большинство из них вредны и удаляются из популяции в процессе естественного отбора. Однако бывают нейтральные или даже полезные мутации, повышающие жизнеспособность организма. Кроме того, изменения генов, вредные и нейтральные в определенных условиях среды, в других становятся полезными.

Также мутации делят на спонтанные и индуцированные. Первые возникают редко и случайно. Вторые — под действием мутагенов: химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов.

Генные мутации

Генные мутации затрагивают изменение одного гена. В свою очередь выделяют их различные виды:

  • Замещение одной комплементарной нуклеотидной пары другой. Например, А-Т замещается на Г-Ц. По-другому такие генные мутации называют точечными.
  • Вставка или выпадение комплементарной пары нуклеотидов, возможно нескольких, что ведет к сдвигу рамки считывания при транскрипции.
  • Инверсия, т. е. переворот на 180°, небольшого участка молекулы ДНК, затрагивающая только один ген.

Основными источниками генных мутаций служат ошибки в процессах репликации, репарации, при кроссинговере. Они могут возникать спонтанно или под действием различных химических веществ.

В результате генных мутаций изменяется последовательность нуклеотидов генов, в которых они происходят. Это значит, что при трансляции таких генов изменится последовательность аминокислот в белке. Если произошло лишь замещение одного нуклеотида на другой, то в белке на месте одной аминокислоты может стоять другая. Однако из-за вырожденности генетического кода измененный кодон может кодировать такую же аминокислоту, что и исходный. В этом случае мутация не имеет последствий.

Сдвиг рамки считывания – более опасный вид генных мутаций, так как приводит к изменениям существенной части молекулы пептида или его синтез вообще обессмысливается.

Именно генные мутации дают множество аллелей одного и того же гена. Большинство генных мутаций сохраняется в рецессивном состоянии. Если ген мутирует и при этом остается доминантным, то велика вероятность гибели потомства и, следовательно, исчезновения возникшего изменения гена, так как большинство мутаций вредны.

Более подробно о генных мутациях можно прочитать здесь.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации возникают в результате перестройки хромосом, когда затрагиваются области, включающие множество генов. Такие перестройки генотипа более опасны, чем генные, и нередко приводят к запуску механизмов самоуничтожения в клетке, т. к. делиться она уже не может.

При конъюгации и других процессах части хромосом могут утрачиваться, удваиваться и переворачиваться, происходить обмен участками между негомологичными хромосомами.

Хромосомные мутации обычно возникают из-за разрывов хроматид, после чего они соединяются уже по-другому.

Геномные мутации

Геномные мутации затрагивают не отдельные гены или части хромосомы, а весь геном клетки, в результате чего меняется количество хромосом. Данный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом в процессе мейоза.

Изменение количества хромосом в половой клетке может быть кратным (2n, 3n и т. д. вместо n) или некратным (например, n + 1, n + 2). Кратное изменение называют полиплоидей, некратное — анеуплоидией.

Полиплоидия широко распространена в мире растений, хотя есть и животные, которые в процессе эволюции возникли именно путем кратного увеличения количества хромосом.

Анеуплоидия обычно приводит к гибели или снижению жизнеспособности организма, тогда как полиплоидия к увеличению размеров клеток и органов.

Цитоплазматические мутации

ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и хлоропластах. ДНК цитоплазматических структур также может мутировать и передаваться следующему поколению клеток и организмов.

В случае половых клеток обычно цитоплазматические мутации передаются по женской линии, так как яйцеклетка крупнее сперматозоидов и включает множество органоидов.

Мутации у человека : Основы генетики : Все про гены!

     Термин "мутация" ввел Г. де Фриз (1901) для характеристики случайных генетических изменений. Различают спонтанные и индуцированные мутационные процессы.

       Индуцированный мутационный процесс - это возникновение наследственных изменений под влиянием направленного действия факторов внешней и внутренней среды. Возникновения мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом.
Мутационная изменчивость обусловлена как влиянием на организм факторов внешней среды, так и его физиологическим состоянием.
Частота возникновения мутаций зависит от:
      • генотипа организма;
      • фазы онтогенеза;
      • стадии онтогенеза;
      • стадии гаметогенеза;
      • митотического и мейотического циклов хромосом;
      • химического строения отдельных участков хромосом и др.

Свойства мутаций:
      • мутации возникают внезапно, скачкообразно;
      • мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению;
      • мутации не направленные - подвергаться мутациям может любой локус (участок хромосомы), вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
      • одни и те же мутации могут возникать повторно;
      • за проявлением мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

   Классификация мутаций:


      Мутации можно объединить в группы - классифицировать по характеру проявления, по месту или уровню их возникновения.
      Мутации по характеру проявления - бывают доминантными и рецессивными. Большинство из них рецессивные и не проявляются в гетерозиготных организмах. Как правило, мутации вредны, ибо нарушают четко сбалансированную систему биохимических превращений.

     Доминантные мутации проявляются сразу в гомо-и гетерозиготных организмах, преимущественно такие особи нежизнеспособны и гибнут на ранних стадиях онтогенеза. Мутации часто снижают жизнестойкость или плодовитость.

Мутации, которые резко влияют на жизнеспособность и частично или полностью останавливают развитие, называются полулетальными, а несовместимые с жизнью - летальными. У человека к таким мутациям относится рецессивный ген гемофилии.

Мутации по месту возникновения.

     Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы. И наоборот, чем позже в процессе развития организм испытывает мутационное воздействие, тем меньший участок ткани, которая образуется из мутационной клетки. Например, окраска радужной оболочки глаза - белый или карий сегменты на голубой радужке - обусловлены соматической мутацией. Считают, что следствием соматических мутаций является раковое перерождение. Злокачественный рост вызывается канцерогенами, среди которых наиболее негативные - проникающая радиация и активные химические соединения (вещества), и хотя соматические мутации не наследуются, они снижают репродуктивные возможности организма, в котором возникли.

     Мутации, возникающие в гаметах или в клетках, с которых они образуются, получили название генеративных или терминальных мутаций. Чем раньше в половых клетках возникает мутация, тем больше будет доля половых клеток, которые будут нести новую мутацию. Верхний предел доли клеток, которые будут содержать индуцированную или спонтанную мутацию, составляет 50 процентов. Существует мнение, что наибольшее количество мутаций в половых клетках возникает в овоцитах. Поскольку сперматогонии подвергаются постоянному делению, то среди них может происходить отбор против мутаций, обуславливающих вредный эффект, и частота мутаций снижается до периода половой зрелости. Женщина, наоборот, рождается почти со всеми мутантными изменениями, в линии половых клеток нет параллельного митотического отбора. Овоциты не только не испытывают митоза, они остаются малоактивными на протяжении десятилетий, пока не станут яйцеклетками. За этот период овоциты стареют, становятся непропорционально чувствительными  к спонтанной мутации. На половые клетки наибольшее влияние осуществляют цезий-137, стронций-90 и углерод-14.

     Генеративные мутации при половом размножении передаются следующим поколениям. Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные - только во втором и последующих поколениях, с переходом в гомозиготное состояние.

Мутации по характеру изменения наследственного материала:
     1. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называют генными или точечными мутациями. Они обусловливают изменения как в строении белков, так и функциональной активности молекулы.
      2. Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями или аберрациями. Такие мутации могут возникнуть в результате потери части хромосомы (делеция), удвоение части хромосомы (дупликации), отрыва и поворота части хромосомы на 180 ° (инверсия). Если изменение затрагивает жизненно важные участки гена, то такая мутация приведет к смерти. Так, потеря небольшого участка 21-й хромосомы у человека вызывает тяжелое заболевание крови - острый лейкоз. В отдельных случаях оторванный участок хромосомы может присоединиться к негомологичной хромосоме (транслокация), что приведет к новой комбинации генов и изменения их взаимодействия.
      3. Изменения кариотипа, кратные или некратные гаплоидному числу хромосом называют геномными мутациями. Вследствии нарушения расхождения пары гомологичных хромосом во время мейоза в одной из образованных гамет содержится на одну хромосому меньше, а в другой на одну хромосому больше, чем при нормальном гаплоидном наборе. Слияние такой аномальной гаметы с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим количеством хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для этого вида.

    Соматические мутации


• генные
• геномные
• хромосомные аберрации

      Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие.
     Геномные, хромосомные и генные аберрации в соматических клетках являются следствием действия мутагенных факторов. У человека это этиологические факторы наследственных болезней. Заболевания, обусловленные геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Изменение числа хромосом определяется удвоением или уменьшением всего набора хромосом. Это приводит к полиплоидии или гаплоидии (соответственно). Наличие лишних хромосом или  удаление одной или нескольких хромосом приводит к гетероплоидии или анеуплоидии.

Изменение структуры хромосом - это перестройки или аберрации. При этом нарушается сбалансированность набора генов и нормальное развитие организма. Как следствие хромосомного дисбаланса происходит внутриутробная гибель эмбриона или плода, возникают врожденные пороки развития. Чем большее количество хромосомного материала подверглось мутационному эффекту, тем раньше заболевания появится в онтогенезе и тем весомее будут нарушения физического и психического развития особи. Характерная черта хромосомного дисбаланса - множественность пороков развития различных органов и систем. Хромосомные болезни составляют около 0,5-1% всех наследственных болезней человека.
      Генные или точечные мутации - это результат молекулярных изменений на уровне ДНК. У человека они вызывают генные болезни. Для человека описаны следующие виды генных мутаций, приводящих к развитию наследственных болезней: нисенс, нонсенс, смещение рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), нарушение сплайсинга, увеличение числа (экспансии) тринуклеотидних повторов. Мутации участков, что транскрибируются (которые определяют аминокислотную последовательность в молекуле белка, что синтезируется), приводят к синтезу аномального продукта и могут привести к уменьшению скорости синтеза белка.
     Фенотипно генные мутации проявляются на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях. Число генных болезней составляет около 3500-4500. Генные мутации разделяют на односайтовые и багатосайтовые. Односайтовые - это такие, которые касаются изменений одного сайта (участка), багатосайтовые - охватывают несколько сайтов генного локуса.

     Различают генные мутации прямые и обратные. Прямые мутации - это мутации, которые инактивируют гены дикого типа и предопределяют появление мутантного типа. Обратные мутации - изменения к исходной форме от мутантной.
      Большинство генов устойчивы к мутациям, но отдельные гены подвергаются мутациям довольно часто.
 Соматические мутации обусловливают генотипическое разнообразие тканей одной особи и обычно не передаются по наследству при половом размножении. При бесполом размножении, если организм развивается из одной клетки или группы клеток, в которых возникла мутация, такие изменения могут передаваться потомкам. Соматические мутации возникают у организмов, которые размножаются вегетативно и, поэтому составляют основу селекции культурных растений, в частности цитрусовых.

 

Какие бывают мутации и чем они отличаются. Глобальная мутация человечества

11 месяцев назад 1203 yandex.ru Александр Богданов 0

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

  • Спонтанные
  • Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген.  Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Глобальная мутация человечества

Это не обсуждается публично, и научное общество считает, что опубликование последних открытий в некоторых областях науки может напугать население планеты. Но люди уже меняются, и эти изменения происходят, в том числе, и на клеточном уровне, на уровне ДНК. Рождается новый генетический код. Сейчас происходит позитивная планетарная мутация человечества, хотя физически, умственно и эмоционально люди могут испытывать страх и растерянность. Все последние открытия представляют собой соединение знаний научных и метафизических. Родилась новая наука – нейротеология, которая изучает духовную деятельность в тесной взаимосвязи с социумом и Творцом. Физика теперь официально признала сверхразум и то, что человеческое сознание способно воспринимать не только физическую реальность, но и метафизическую, т.е. единую реальность и мгновенную передачу информации из сознания в сознание. Теперь научно доказано, что любая квантовая частица изменяет другую квантовую частицу мгновенно на расстоянии многих световых лет. Это было доказано голландскими физиками в 2015 году, что заставило ученых всего мира пересмотреть свои взгляды. Российский астроном Николай Козырев подтвердил открытие дальнодействия своими опытами, которые были успешно повторены им (что является научным методом доказательства), и выяснил, что скорость сигнала превышает скорость света в миллиарды раз.

Вакуума нет нигде, потому что все пространство пронизано поляризационными волнами высокой частоты, что позволяет информации передаваться мгновенно. Это доказывает существование единого поля сознания, о котором всегда знали духовные Учителя. Древнее изречение «мудрец может объять разумом всю Вселенную» получило, наконец, научное подтверждение.
Но человеку, который хочет войти в духовные миры высоких вибраций нужно научиться приводить в себя в состояние внутреннего равновесия. Учитывая текущую ситуацию в стране и в мире, эта рекомендация может многим показаться насмешкой, но не стоит спешить отбрасывать это знание. Потому что оно, по сути, объясняет, почему события теперь происходят так стремительно и глобально, а также их негативные последствия для жизни миллионов людей.

Давайте разберемся вместе. Процесс мышления представляет собой излучение и поглощение электромагнитных и гравитационных полей. Почему и гравитационных? Потому что мы энергетически связаны с нашей планетой, которая является живым существом с очень мощным сознанием. И это сознание тоже способно эволюционировать, что происходит постоянно, и в последнее время - очень быстро. Частота вибраций энергетического тела Земли постоянно повышается.

Это означает глобальные изменения, которые связаны с процессами во Вселенной. Для понимания происходящего придется вспомнить понятия прецессии земной оси и «платонова года». Это промежуток времени длиной в 25920 лет (по 2160 лет на каждый знак Зодиака). И нам выпало жить в переходный период, когда старый 25920-летний цикл заканчивается. К сожалению, точного года завершения западная цивилизация не знает, а календарь древних майя указывает дату 21.12.2012. Можно предположить, что переход в новый цикл происходит именно сейчас. Если 2160 лет – это космический месяц платонова года, то примерно 72 года длятся одни сутки, а это значит, что сейчас мы переживаем утро, и нам всем пора проснуться. Что и происходит на нашей планете в последние несколько лет. Все больше людей становятся чувствительными к возрастающим вибрациям, и сознание людей начинает меняться. Этот процесс остановить уже невозможно, но пробуждение человечества представляет опасность для тех сил, что веками правят нашей планетой, оставаясь в тени, за спиной у официальных правителей государств.

Наступает решающий момент в противостоянии сил на Земле, и от того, как поведет себя сейчас каждый из нас, зависит будущее человечества.
После объявленного карантина, который был создан искусственно для запугивания населения с целью управления его сознанием, теневое мировое правительство оказалось перед дилеммой: принять жесткие меры для поголовной вакцинации и чипирования населения либо пойти по более мягкому сценарию.

Они уже поняли, что первый вариант не может пройти быстро и гладко, на что они рассчитывали изначально, поскольку правда об их деяниях с каждым днем все больше просачивается через независимые от них источники информации.

А более «мягкий», а вернее сказать, более длительный по времени сценарий не устраивает их потому, что вибрации Земли с каждым днем повышаются все больше, а значит, их собственные шансы на сохранение власти над людьми стремительно падают. И теперь их главной надеждой на понижение вибраций Земли являются панические настроения людей по поводу искусственно созданного экономического кризиса. Миллионы людей могут остаться теперь без средств к существованию, и сильные мира сего прекрасно понимают, какие выгоды могут они из этого извлечь. Для того чтобы прокормить свою семью, человек пойдет на все. И этим «всем» может стать согласие на вакцинацию, чипирование, биометрические документы, то есть на полное подчинение тотальному электронному контролю, который навязывается людям правящей верхушкой и ведет к полному порабощению человека – духовному, физическому, энергетическому.
Планета, так или иначе, перейдет в новое энергетическое измерение, поскольку процесс ее перехода уже необратим. И речь сейчас идет лишь о том, как много людей сможет совершить вместе с ней этот Переход, т.е. изменить свое сознание и войти в мир высоких вибраций, до сих пор доступный только духовным Учителям и Мастерам, которые в любые времена продолжали сознательно воплощаться на Земле с миссией служения человечеству.  

Теневое правительство делает все для того, чтобы удержать людей в рамках трехмерного представления о мире и сохранить контроль над их сознанием. Они прекрасно понимают, что обладающие новыми способностями люди представляют для них смертельную опасность, потому что это означает конец их власти на Земле.

Многие сейчас спрашивают о том, что мы можем сделать, ведь от одного человека зависит так мало?
На самом деле, не так уж мало, если каждый будет понимать, что сейчас идет настоящая энергетическая война, и исход ее зависит от каждого из нас. И главное наше «оружие» – это высокие вибрации человеческого сознания. Именно поэтому теневые правительства мира и подконтрольные им СМИ стараются нагнетать и провоцировать агрессию, сеять панику, страх, боль и гнев. Именно эти эмоции опускают человека по энергиям в зону низких вибраций, то есть темных и тяжелых энергий, и препятствуют пробуждению Духа – искры Творца, которая живет в каждом человеческом существе.

Что может нам помочь удержаться в потоке Света? Это, конечно, энергии любви, добра, милосердия и сострадания. Именно эти вибрации делают нас чище и светлее. Созерцание красоты природы, произведений искусства, восприятие музыки и помощь людям, чей Дух еще слаб или был сломлен, а также занятия духовными практиками и просто любым видом творчества – это все помогает оставаться «на светлой стороне силы».

Помните об этом и делайте все для того, чтобы освободить Землю и светлые человеческие души от темных тяжелых энергий, которыми их пытаются удержать под контролем бездушные существа, захватившие власть на планете.

Источник: Официальное заявление академика Мироновой В.Ю.

Вредные и полезные мутации

Вредные и полезные мутации

Макарова  В.О. 1

1Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3

Марфина  И.Б. 1

1Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?

Люди, незнакомые с этой темой, могут сразу сказать, что все мутации вредны, потому что у многих ассоциация со словом «мутация» – это представление о какой-нибудь врожденной болезни или синдроме, от которых остаются тяжелые последствия на всю жизнь. Но это не так, ведь существуют и полезные мутации. Именно благодаря им живые организмы приобретают те свойства, без которых они не могли бы существовать

Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.

Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.

Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):

Мутации возникают внезапно.

Мутации передаются по наследству.

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Но цельюмоей работы является :выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

Я выдвинула несколько гипотез:

Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.

Так же я предположила, что помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные, но они находятся в «спящем» состоянии или наоборот уже проявились, просто мы этого не знаем.

Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:

Изучить различные источники информации и литературы.

Выявить причины возникновения мутаций.

Определить, какие типы мутаций существуют.

Изучить влияние мутаций на организм.

Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

Определить роль мутаций в эволюции.

Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.

Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.

Литературный обзор

1.1.Причины возникновения мутаций

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.

Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.

То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.

Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты (вирусы, бактерии, паразиты, грибы).

Классификация мутаций

Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:

По характеру изменения генотипа.

И по адаптивному значению.

Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.

Ко вторым - хромосомным мутациям, или хромосомным перестройкам, относится изменение в строение самой хромосомы. Хромосомы могут обмениваться участками, переворачивать некоторые на 180°, участки могут выпадать или удваиваться инверсии и даже может произойти разрыв хромосомы. Не забывайте, что на хромосомах находятся гены, в которых закодирована наследственная информация, и представьте, к чему могут приводить все эти «перестройки».

Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.

Выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося «мутанта».Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот.

Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.

1.3 Влияние мутаций на организм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма - к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.

1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм

Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.

Увеличенная плотность костей.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.

«Золотая» кровь.

Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.

Приспособляемость к высоте.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.

Меньшая необходимость во сне.

Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.

Устойчивость к холоду.

Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Устойчивость к ВИЧ

Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

Примеры вредных мутаций:

Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).

Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет.

Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

Упоминание о синдроме Хатчинсона–Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Синдром Марфана.

Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта - непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.

Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром.

В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины - реальный Дэвид Веттер - умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Синдром Протея

При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Синдром Юнера Тана

Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках

Непереносимость солнечных лучей.

Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции

Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.

Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого. Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.

Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными.

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

2. Выводы

В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Заключение

Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетических «сбоев» путем предотвращения или снижения вероятности возникновения мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку (вспомните примеры полезных мутаций). Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования, а успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Список литературы и интернет-ресурсы

http://2dip.su/%D1%80%D0%B5%D1%84%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%8B/12589/

https://fishki.net/2240466-samye-zhutkie-mutacii-u-ljudej.html

http://masterok.livejournal.com/2701333.html

http://project.1september.ru/works/592601

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F

http://www.publy.ru/post/1390

Просмотров работы: 27590

Урок 16. основные закономерности изменчивости: модификационная, комбинативная и мутационная - Биология - 10 класс

Изменчивость, свойство живых организмов приобретать новые признаки.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа. 

Ненаследственная, или модификационная, изменчивость отражает изменения фенотипа под действием условий существования организма, не затрагивающих генотип, хотя степень изменчивости этого типа может определяться генотипом.

Мутагены (от мутации и греческого – genes – рождающий, рождённый), физические и химические факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций

Мутации (от латинского mutatio – изменение), внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Генные мутации – мутации, вызывающие изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а, следовательно, в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма.

Комбинативная изменчивость возникает в результате сочетания генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинацией генов. Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает генетическую индивидуальность каждого организма.

Генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении.

Соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении.

Геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток.

Хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникших в результате разрывов, выпадения отдельных участков и т. д.

Мутация и восстановление ДНК

Мутация и восстановление ДНК

Мутация ДНК и Ремонт

Мутация, которая может возникают во время репликации и / или рекомбинации, это постоянное изменение нуклеотидная последовательность ДНК. Поврежденная ДНК может быть мутирована либо путем замены, либо удаление или вставка пар оснований. Мутации по большей части безвредны кроме случаев, когда они приводят к гибели клеток или образованию опухолей. Из-за смертельного потенциал мутаций ДНК клетки развили механизмы для восстановления поврежденных ДНК.

Типы мутаций

Существует три типа мутаций ДНК: замены оснований, делеции. и прошивки.

1. Базовые замены

Одиночная база замены называются точечными мутациями, вспомним точечную мутацию Glu -----> Val, которая вызывает серповидно-клеточную анемию. Точечные мутации - самый распространенный тип мутаций. и есть два типа.

Переход : это происходит когда пурин замещен другим пурином или когда пиримидин замещен с другим пиримидином.

Трансверсия : когда пурин замещает пиримидин или пиримидин заменяет пурин.

Точечные мутации, встречающиеся в ДНК последовательности, кодирующие белки, либо молчащие, либо бессмысленные, либо бессмысленные.

Silent : Если abase , замена встречается в третьей позиции кодона, есть большая вероятность, что синоним кодон будет сгенерирован. Таким образом, аминокислотная последовательность, кодируемая геном, имеет вид не изменен, и мутация молчит.

Отсутствие : При замене базового приводит к генерации кодона, который определяет другую аминокислоту и следовательно, приводит к другой полипептидной последовательности.В зависимости от типа амино кислотная замена миссенс-мутация может быть консервативной или неконсервативной. Например, если структура и свойства замещенной аминокислоты являются очень похожа на исходную аминокислоту, мутация считается консервативной и, скорее всего, мало повлияет на структуру результирующих белков. / функция. Если замена приводит к аминокислоте с очень другой структурой и свойства, мутация неконсервативна и, вероятно, будет вредной (плохо) для результирующей структуры / функции белков (т.е.е. серповидноклетка точечная мутация).

Ерунда : При подстановке базы приводит к стоп-кодону, в конечном итоге усекающему перевод и, скорее всего, ведущему к нефункциональному белку.

2. Исключения

Удаление, приводящее к сдвигу кадра, результат, когда одна или несколько пар оснований теряются из ДНК (см. рисунок выше). Если одна или две базы удаляются, трансляционный фрейм изменяется, в результате чего в искаженном сообщении и нефункциональном продукте.Удаление трех и более основания оставляют рамку считывания нетронутой. Результат удаления одного или нескольких кодонов в белке отсутствует одна или несколько аминокислот. Это может быть вредно или нет.

3. Вставки

Вставка дополнительной базы пары могут привести к сдвигу кадра в зависимости от того, кратно ли трем вставлены пары оснований. Комбинации вставок и удалений, приводящие к также возможны различные исходы.

Причины мутаций

Ошибки репликации ДНК

В очень и очень редких случаях ДНК полимераза будет включать некомплементарное основание в дочернюю цепь. Во время следующего раунда репликации неверно инкорпорированная база приведет к мутация. Однако это случается очень редко, поскольку экзонуклеаза выполняет функцию корректора. механизм распознавания несовпадающих пар оснований и их удаления.

Ошибки рекомбинации ДНК

ДНК часто перестраивается процесс, называемый рекомбинацией, протекает через множество механизмов. Изредка ДНК теряется во время репликации, что приводит к мутации.

Химическое повреждение ДНК

Многие химические мутагены, некоторые экзогенные, некоторые искусственные, некоторые из окружающей среды способны повредить ДНК. Многие химиотерапевтические лекарства и препараты интеркалирующих агентов действуют, повреждая ДНК.

Излучение

Гамма-лучи, рентгеновские лучи, даже УФ-свет может взаимодействовать с соединениями в клетке, генерируя свободные радикалы, которые вызывают химическое повреждение ДНК.

Ремонт ДНК

Поврежденная ДНК может быть восстановлена ​​несколькими разные механизмы.

Устранение несоответствия

Иногда ДНК-полимераза включает неправильный нуклеотид во время синтеза цепи и система редактирования от 3 'до 5', экзонуклеаза, не может исправить это.Эти несоответствия, а также одиночные базовые вставки и удаления исправляются с помощью механизма исправления несоответствия. Исправление несоответствия полагается на вторичный сигнал в ДНК, чтобы различать родительские цепь и дочерняя цепь, содержащая ошибку репликации. Клетки человека обладает системой восстановления несоответствия, аналогичной системе E. coli, которая описана здесь. Метилирование последовательности GATC происходит на обеих цепях через некоторое время после Репликация ДНК.Поскольку репликация ДНК полуконсервативна, новая дочь цепь остается неметилированной в течение очень короткого периода времени после репликации. Это различие позволяет системе исправления несоответствий определить, какая цепь содержит ошибку. Белок, MutS распознает и связывает несовпадающее основание. пара.

Другой белок, MutL, затем связывается к MutS, а частично метилированная последовательность GATC распознается и связывается эндонуклеаза, MutH.Комплекс MutL / MutS затем связывается с MutH, который разрезает неметилированная цепь ДНК на сайте GATC. ДНК-геликаза, MutU раскручивает Нить ДНК в направлении несовпадения и экзонуклеаза разрушает прядь. Затем ДНК-полимераза заполняет разрыв, а лигаза закрывает его. Дефекты гены репарации несоответствия, обнаруженные у людей, по-видимому, связаны с развитие наследственного колоректального рака.

Эксцизионное восстановление нуклеотидов (NER)

NER в клетках человека начинается с образование комплекса белков XPA, XPF, ERCC1, HSSB при поражении на ДНК.Фактор транскрипции TFIIH, содержащий несколько белков, затем связывается к комплексу в АТФ-зависимой реакции и делает разрез. Результирующий Затем 29-нуклеотидный сегмент поврежденной ДНК разматывается, разрыв заполняется (ДНК полимераза) и ника (лигаза).

Прямой ремонт поврежденной ДНК

Иногда повреждение базы может быть непосредственно восстанавливается специализированными ферментами без удаления нуклеотида.

Восстановление рекомбинации

Этот механизм позволяет ячейке повторить повреждение и исправить его позже.

Регламент контроля повреждений

У млекопитающих регулируется репарация ДНК

клетки с помощью сенсорного механизма, который обнаруживает повреждение ДНК и активирует белок называется p53. p53 - фактор регуляции транскрипции, который контролирует экспрессию некоторых генных продуктов, влияющих на клеточный цикл, репликацию ДНК и репарацию ДНК.Вот некоторые из функций p53, которые только сейчас выясняются: стимуляция. экспрессии генов, кодирующих p21 и Gaad45. Потеря функции p53 может быть вредным, около 50% всех раковых заболеваний человека имеют мутированный ген p53.

Белок p21 связывает и инактивирует киназа клеточного деления (CDK), которая приводит к остановке клеточного цикла. p21 также связывает и инактивирует PCNA, что приводит к инактивации репликационных вилок. В Комплекс PCNA / Gaad45 участвует в эксцизионной репарации поврежденной ДНК.

Некоторые примеры болезней, возникающих в результате от дефектов в механизмах репарации ДНК.

Ксеродермия пигментный

Кокейна синдром

Наследственный неполипозный колоректальный рак

© Д-р Ноэль Штурм 2019


Заявление об ограничении ответственности: Взгляды и мнения, выраженные на неофициальных страницах штата Калифорния Университет, преподаватели, сотрудники или студенты университета Домингес Хиллс являются строго такими же авторы страницы.Содержание этих страниц не проверялось или одобрен Калифорнийским государственным университетом, Домингес Хиллз.

Какие типы вариантов гена возможны ?: MedlinePlus Genetics

Последовательность ДНК гена может быть изменена несколькими способами. Варианты генов (также известные как мутации) могут по-разному влиять на здоровье в зависимости от того, где они возникают и изменяют ли они функцию основных белков. Типы вариантов включают следующие:

Замена

Вариант этого типа заменяет один строительный блок ДНК (нуклеотид) другим.Варианты замены можно дополнительно классифицировать по их влиянию на продукцию белка из измененного гена.

Missense

Миссенс вариант - это тип замены, при которой изменение нуклеотида приводит к замене одного строительного блока белка (аминокислоты) другим в белке, полученном из гена. Замена аминокислоты может изменить функцию белка.

Ерунда

Бессмысленный вариант - это еще один вид подмены.Однако вместо того, чтобы вызвать изменение одной аминокислоты, измененная последовательность ДНК приводит к стоп-сигналу, который преждевременно сигнализирует клетке о прекращении создания белка. Этот тип варианта приводит к укороченному белку, который может функционировать неправильно, быть нефункциональным или разрушаться.

Вставка

Вставка изменяет последовательность ДНК, добавляя к гену один или несколько нуклеотидов. В результате белок, полученный из гена, может не функционировать должным образом.

Удаление

Делеция изменяет последовательность ДНК, удаляя по крайней мере один нуклеотид в гене.Небольшие делеции удаляют один или несколько нуклеотидов в гене, в то время как более крупные делеции могут удалять весь ген или несколько соседних генов. Удаленная ДНК может изменить функцию затронутого белка или белков.

Удаление-вставка

Этот вариант возникает, когда делеция и вставка происходят одновременно в одном и том же месте гена. В варианте с делецией-вставкой по меньшей мере один нуклеотид удален и по меньшей мере один нуклеотид вставлен. Однако изменение должно быть достаточно сложным, чтобы отличаться от простой замены.Полученный белок может не функционировать должным образом. Вариант с делецией-вставкой (делины) также может быть известен как вариант с вставкой-удалением (indel).

Дублирование

Дупликация происходит, когда участок из одного или нескольких нуклеотидов в гене копируется и повторяется рядом с исходной последовательностью ДНК. Этот тип варианта может изменить функцию белка, полученного из гена.

инверсия

Инверсия изменяет более одного нуклеотида в гене путем замены исходной последовательности той же последовательностью в обратном порядке.

Сдвиг рамы

Рамка считывания состоит из групп по три нуклеотида, каждая из которых код для одной аминокислоты. А Вариант смещения рамки считывания возникает, когда происходит добавление или потеря нуклеотидов, которые сдвигают группировку и изменяют код для всех последующих аминокислот. Получающийся в результате белок обычно нефункциональный. Вставки, удаления и дублирования могут быть вариантами со сдвигом кадра.

Повторить расширение

Некоторые участки ДНК содержат короткие последовательности нуклеотидов, которые повторяются несколько раз подряд.Например, тринуклеотидный повтор состоит из последовательностей из трех нуклеотидов, а тетрануклеотидный повтор состоит из последовательностей из четырех нуклеотидов. А повторная экспансия - это вариант, который увеличивает количество повторений короткой последовательности ДНК. Этот тип варианта может привести к неправильному функционированию полученного белка.

4.8: Типы мутаций - Biology LibreTexts

  1. Последнее обновление
  2. Сохранить как PDF
  1. Мутации
    1. Типы мутаций
    2. Хромосомные изменения
    3. Точечные мутации
    4. Мутации со сдвигом кадра
  2. Резюме
  3. Установление соединений
  4. Какие причины
  5. Узнать больше
  6. 9027

    Этот редкий аллигатор-альбинос должен иметь особые «инструкции» или ДНК, чтобы обладать этим качеством.Причина альбинизма - мутация в гене меланина, белка кожи и глаз. Такая мутация может привести к отсутствию производства меланина или к значительному снижению количества меланина.

    Мутации

    Изменение последовательности оснований в ДНК или РНК называется мутацией . Слово «мутация» заставляет вас думать о научной фантастике и о чудовищах с жуткими глазами? Подумай еще раз. У всех есть мутации. Фактически, у большинства людей есть десятки или даже сотни мутаций в ДНК.Мутации необходимы для эволюции. Они являются основным источником всего нового генетического материала - новых аллелей - у вида. Хотя большинство мутаций не влияют на организмы, в которых они возникают, некоторые мутации полезны. Даже вредные мутации редко вызывают кардинальные изменения в организмах.

    Типы мутаций

    Существует множество типов мутаций. Две основные категории мутаций - это мутации зародышевой линии и соматические мутации.

    • Мутации зародышевой линии встречаются в гаметах.Эти мутации особенно важны, потому что они могут передаваться потомству, и каждая клетка в потомстве будет иметь мутацию.
    • Соматические мутации встречаются в других клетках организма. Эти мутации могут иметь незначительное влияние на организм, потому что они ограничиваются только одной клеткой и ее дочерними клетками. Соматические мутации не могут передаваться потомству.

    Мутации также различаются по способу изменения генетического материала. Мутации могут изменить структуру хромосомы или просто изменить один нуклеотид.

    Хромосомные изменения

    Хромосомные изменения - это мутации, которые изменяют структуру хромосом. Они возникают, когда часть хромосомы обрывается и соединяется неправильно или не соединяется вообще. Возможные пути возникновения этих мутаций показаны на рис. ниже. Перейдите по этой ссылке, чтобы просмотреть видео о хромосомных изменениях: http://www.youtube.com/watch?v=OrXRSqa_3lU (2:18).

    Хромосомные изменения. Хромосомные изменения - это серьезные изменения в генетическом материале.

    Хромосомные изменения очень серьезные. Они часто приводят к гибели организма, в котором они возникают. Если организм выживет, он может пострадать по-разному. Примером хромосомного изменения человека является мутация, вызывающая синдром Дауна. Это дупликационная мутация, которая приводит к задержке развития и другим аномалиям.

    Точечные мутации

    Точечные мутации - это изменение одного нуклеотида в ДНК. Этот тип мутации обычно менее серьезен, чем хромосомное изменение.Примером точечной мутации является мутация, которая изменяет кодон UUU на кодон UCU. Точечные мутации могут быть тихими, бессмысленными или бессмысленными мутациями, как показано в таблице ниже. Эффекты точечных мутаций зависят от того, как они изменяют генетический код. Вы можете посмотреть анимацию о бессмысленных мутациях по этой ссылке: www.biostudio.com/d_%20Nonsen ... 20Mutation.htm.

    Тип Описание Пример Эффект
    Silent глютамин кодонов 90A (кодон аминокислот 90A) (те же 9034 коды аминокислот 90A) ) нет
    Missense кодонов с мутацией для другой аминокислоты CAA (глутамин) → CCA (пролин) переменная
    ерунда мутировавший кодон преждевременный стоп-кодон CAA50 (глутамин) → UAA (стоп) обычно серьезные

    Мутации сдвига рамки

    Мутация сдвига рамки представляет собой делецию или вставку одного или нескольких нуклеотидов, которые изменяют считывание рамки базовой последовательности.Делеции удаляют нуклеотиды, а вставки добавляют нуклеотиды. Рассмотрим следующую последовательность оснований в РНК:

    AUG-AAU-ACG-GCU = старт-аспарагин-треонин-аланин

    Теперь предположим, что в этой последовательности происходит вставка. Скажем, нуклеотид A вставлен после стартового кодона AUG :

    AUG-AAA-UAC-GGC-U = start-lysine-tyrosine-glycine

    Даже если остальная часть последовательности не изменилась, эта вставка изменяет рамку считывания и, следовательно, все следующие за ней кодоны.Как показывает этот пример, мутация сдвига рамки считывания может резко изменить способ считывания кодонов в мРНК. Это может сильно повлиять на белковый продукт.

    Резюме

    • В гаметах встречаются мутации зародышевой линии. Соматические мутации происходят и в других клетках тела.
    • Хромосомные изменения - это мутации, которые изменяют структуру хромосом.
    • Точечные мутации изменяют один нуклеотид.
    • Мутации со сдвигом рамки считывания - это добавления или делеции нуклеотидов, которые вызывают сдвиг рамки считывания.

    Узнать больше

    Используйте этот ресурс, чтобы ответить на следующие вопросы.

    1. Что такое точечная мутация?
    2. Каковы последствия точечной мутации?
    3. Что такое мутация сдвига рамки считывания?
    4. Что вызывает сдвиг кадра?
    5. Кто выявил точечные мутации?

    Обзор

    1. Определите три типа хромосомных изменений.
    2. Различайте молчащие, бессмысленные и бессмысленные точечные мутации.
    3. Что такое мутация сдвига рамки считывания? Что вызывает этот тип мутации?
    4. Предположим, что точечная мутация изменяет кодон AUU на AUC. Почему это тихая мутация?
    5. Посмотрите на следующую мутацию: AUG-GUC-CCU-AAA → AUG-AGU-CCC-UAA-A. Основание A было вставлено после стартового кодона AUG. Опишите, как эта мутация влияет на кодируемую аминокислотную последовательность.
    6. Сравните и сопоставьте мутации зародышевой линии и соматические мутации.

    Типы мутаций - Биология муниципального колледжа Маунт-Худ 102

    Последовательность ДНК гена можно изменить несколькими способами.Генные мутации по-разному влияют на здоровье в зависимости от того, где они возникают и изменяют ли они функцию основных белков. Типы мутаций включают:

    Миссенс-мутация: Этот тип мутации представляет собой изменение одной пары оснований ДНК, которое приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке, созданном геном.

    Нонсенс-мутация: Нонсенс-мутация - это также изменение одной пары оснований ДНК. Однако вместо замены одной аминокислоты на другую измененная последовательность ДНК преждевременно сигнализирует клетке о прекращении строительства белка.Этот тип мутации приводит к укороченному белку, который может функционировать неправильно или вообще не функционировать.

    Тихая мутация: Некоторые мутации, которые изменяют основания ДНК, не влияют на последовательность аминокислот в белке. Эти мутации называются молчащими мутациями, и они не влияют на структуру или функцию белка, поскольку не влияют на аминокислотную последовательность.

    Рисунок: Некоторые мутации не изменяют последовательность аминокислот в белке. Некоторые меняют одну аминокислоту на другую.Другие вводят ранний стоп-кодон в последовательность, вызывая усечение белка.

    Вставка или удаление: Вставка изменяет количество оснований ДНК в гене путем добавления фрагмента ДНК. Удаление удаляет фрагмент ДНК. Вставки или делеции могут быть небольшими (одна или несколько пар оснований в гене) или большими (целый ген, несколько генов или большой участок хромосомы). В любом из этих случаев белок, производимый геном, может не функционировать должным образом.

    Дублирование: Дупликация состоит из фрагмента ДНК, который ненормально копируется один или несколько раз.Этот тип мутации может изменить функцию полученного белка.

    Мутация сдвига рамки считывания: Этот тип мутации возникает, когда добавление или потеря оснований ДНК изменяет рамку считывания гена. Рамка считывания состоит из групп по 3 основания, каждая из которых кодирует одну аминокислоту. Мутация со сдвигом рамки считывания сдвигает группировку этих оснований и изменяет код аминокислот. Получающийся в результате белок обычно нефункциональный. Вставки, удаления и дублирования могут быть мутациями со сдвигом рамки.

    Разрастание повторов: Нуклеотидные повторы - это короткие последовательности ДНК, которые повторяются несколько раз подряд. Например, тринуклеотидный повтор состоит из последовательностей из 3 пар оснований, а тетрануклеотидный повтор состоит из последовательностей из 4 пар оснований. Расширение повтора - это мутация, которая увеличивает количество повторений короткой последовательности ДНК. Этот тип мутации может заставить полученный белок функционировать.

    «Мутации и здоровье» Национальной медицинской библиотеки США находится в открытом доступе.

    мутаций ДНК | Биология для майоров I

    Признать влияние мутаций ДНК

    В результате мы узнаем, что такое мутации и как они часто связаны с нашей ДНК.

    Цели обучения

    • Понять, что такое мутация и как она обычно возникает
    • Понять влияние мутаций в соматических клетках по сравнению с гаметами
    • Определите основные типы мутаций ДНК

    В течение жизни наша ДНК может претерпевать изменения или мутаций в последовательности оснований: A, C, G и T. Это приводит к изменениям в образующихся белках. Это может быть плохо или хорошо.

    Мутация - это изменение, которое происходит в нашей последовательности ДНК либо из-за ошибок при копировании ДНК, либо в результате факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовый свет и сигаретный дым.Мутации могут происходить во время репликации ДНК, если ошибки сделаны и не исправлены вовремя. Мутации также могут происходить в результате воздействия факторов окружающей среды, таких как курение, солнечный свет и радиация. Часто клетки могут распознавать любое потенциально вызывающее мутацию повреждение и восстанавливать его до того, как оно станет фиксированной мутацией.

    Мутации вносят вклад в генетическую изменчивость внутри вида. Мутации также могут передаваться по наследству, особенно если они имеют положительный эффект. Например, серповидно-клеточная анемия вызвана мутацией в гене, который определяет образование белка, называемого гемоглобином.Это приводит к тому, что красные кровяные тельца приобретают аномальную, жесткую серповидную форму. Однако у африканского населения наличие этой мутации также защищает от малярии.

    Однако мутация также может нарушить нормальную активность генов и вызвать такие заболевания, как рак. Рак - наиболее распространенное генетическое заболевание человека; это вызвано мутациями, происходящими в ряде генов, контролирующих рост. Иногда дефектные гены, вызывающие рак, могут существовать с рождения, что увеличивает вероятность заболевания раком.

    Рисунок 1.Иллюстрация, показывающая пример мутации ДНК. Изображение предоставлено: Genome Research Limited

    Мутации в соматических клетках и гаметах

    Начнем с вопроса: Что такое мутация гена и как возникают мутации?

    Мутация гена - это постоянное изменение последовательности ДНК, из которой состоит ген, так что последовательность отличается от того, что встречается у большинства людей. Мутации различаются по размеру; они могут воздействовать на любой участок - от одного строительного блока ДНК (пары оснований) до большого сегмента хромосомы, включающего несколько генов.

    Генные мутации можно классифицировать двумя основными способами:

    • Наследственные мутации наследуются от родителей и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела. Эти мутации также называют мутациями зародышевой линии, потому что они присутствуют в яйцеклетках или сперматозоидах родителей, которые также называются зародышевыми клетками. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей. Если эта ДНК имеет мутацию, ребенок, вырастающий из оплодотворенной яйцеклетки, будет иметь мутацию в каждой из своих клеток.
    • Приобретенные (или соматические) мутации возникают в определенный момент жизни человека и присутствуют только в определенных клетках, а не во всех клетках организма. Эти изменения могут быть вызваны факторами окружающей среды, такими как ультрафиолетовое излучение солнца, или могут произойти в случае ошибки, когда ДНК копирует себя во время деления клетки. Приобретенные мутации в соматических клетках (клетках, отличных от сперматозоидов и яйцеклеток) не могут быть переданы следующему поколению.

    Генетические изменения, описываемые как мутации de novo (новые), могут быть наследственными или соматическими.В некоторых случаях мутация происходит в яйцеклетке или сперматозоиде человека, но не присутствует ни в одной из других клеток человека. В других случаях мутация происходит в оплодотворенной яйцеклетке вскоре после объединения яйцеклетки и сперматозоидов. (Часто невозможно точно сказать, когда произошла мутация de novo.) По мере деления оплодотворенной яйцеклетки каждая полученная клетка в растущем эмбрионе будет иметь мутацию. Мутации de novo могут объяснить генетические нарушения, при которых у пораженного ребенка есть мутация в каждой клетке тела, а у родителей нет, и семейный анамнез заболевания отсутствует.

    Соматические мутации, которые происходят в одной клетке на ранних этапах эмбрионального развития, могут привести к ситуации, называемой мозаицизмом. Эти генетические изменения не присутствуют в яйцеклетках или сперматозоидах родителей или в оплодотворенной яйцеклетке, но происходят немного позже, когда эмбрион включает несколько клеток. Поскольку все клетки делятся во время роста и развития, клетки, которые возникают из клетки с измененным геном, будут иметь мутацию, а другие клетки - нет. В зависимости от мутации и количества пораженных клеток мозаицизм может вызывать или не вызывать проблемы со здоровьем.

    Большинство мутаций генов, вызывающих болезни, не характерны для населения в целом. Однако другие генетические изменения происходят чаще. Генетические изменения, которые происходят у более чем 1 процента населения, называются полиморфизмами. Они достаточно распространены, чтобы считаться нормальным вариантом ДНК. Полиморфизмы ответственны за многие нормальные различия между людьми, такие как цвет глаз, цвет волос и группа крови. Хотя многие полиморфизмы не оказывают отрицательного воздействия на здоровье человека, некоторые из этих вариаций могут влиять на риск развития определенных заболеваний.

    Основные типы мутаций

    Рис. 2. Пигментная ксеродермия - это состояние, при котором димеризация тимина под воздействием УФ-излучения не восстанавливается. Воздействие солнечного света приводит к повреждению кожи. (Источник: Джеймс Халперн и др.)

    Хорошо изученный пример мутации наблюдается у людей, страдающих пигментной ксеродермой (рис. 2). Кожа пораженных людей очень чувствительна к ультрафиолетовым лучам солнца.

    При воздействии УФ-излучения образуются димеры пиримидина, особенно тимина; люди с пигментной ксеродермией не могут устранить повреждение.Они не восстанавливаются из-за дефекта ферментов репарации эксцизией нуклеотидов, тогда как у нормальных людей димеры тимина иссекаются, и дефект исправляется. Димеры тимина искажают структуру двойной спирали ДНК, и это может вызвать проблемы во время репликации ДНК. Люди с пигментной ксеродермией могут иметь более высокий риск заболевания раком кожи, чем те, у кого нет этого заболевания.

    Ошибки при репликации ДНК - не единственная причина возникновения мутаций в ДНК. Мутации , вариации нуклеотидной последовательности генома, также могут возникать из-за повреждения ДНК. Такие мутации могут быть двух типов: индуцированные и спонтанные. Индуцированные мутации - это те, которые возникают в результате воздействия химических веществ, УФ-лучей, рентгеновских лучей или других факторов окружающей среды. Спонтанные мутации происходят без воздействия каких-либо факторов окружающей среды; они являются результатом естественных реакций, происходящих в организме.

    Мутации могут иметь широкий спектр эффектов.Некоторые мутации не выражены; они известны как молчащие мутации . Точечные мутации - это те мутации, которые влияют на одну пару оснований. Наиболее частыми нуклеотидными мутациями являются замены, при которых одно основание заменяется другим. Они могут быть двух типов: переходы или трансверсии. Переходная замена означает замену пурина или пиримидина основанием того же типа; например, пурин, такой как аденин, может быть заменен пурином гуанином.Трансверсионное замещение относится к замене пурина пиримидином или наоборот; например, цитозин, пиримидин, заменяется аденином, пурином. Мутации также могут быть результатом добавления основания, известного как вставка, или удаления основания, также известного как делеция. Иногда фрагмент ДНК из одной хромосомы может перемещаться на другую хромосому или в другой участок той же хромосомы; это также известно как транслокация.

    Известно, что мутации в генах репарации вызывают рак.Многие мутировавшие гены репарации вовлечены в определенные формы рака поджелудочной железы, рака толстой кишки и колоректального рака. Мутации могут затронуть как соматические клетки, так и половые клетки. Если в соматической клетке накапливается много мутаций, они могут привести к таким проблемам, как неконтролируемое деление клеток, наблюдаемое при раке. Если в половых клетках происходит мутация, мутация передается следующему поколению, как в случае гемофилии и пигментной ксеродермии.

    Причины генетических мутаций

    Резюме: мутации ДНК

    ДНК-полимераза

    может ошибаться при добавлении нуклеотидов.Большинство ошибок исправляются, но в противном случае они могут привести к мутации, определяемой как постоянное изменение последовательности ДНК. Мутации могут быть многих типов, такие как замена , делеция , вставка и транслокация . Мутации в генах восстановления могут привести к серьезным последствиям, таким как рак. Мутации могут быть вызваны или возникать спонтанно.

    Проверьте свое понимание

    Ответьте на вопросы ниже, чтобы увидеть, насколько хорошо вы понимаете темы, затронутые в предыдущем разделе.В этой короткой викторине , а не засчитываются в вашу оценку в классе, и вы можете пересдавать ее неограниченное количество раз.

    Используйте этот тест, чтобы проверить свое понимание и решить, следует ли (1) изучить предыдущий раздел дальше или (2) перейти к следующему разделу.

    способов защитить свои гены от мутаций с помощью здорового образа жизни · Frontiers for Young Mind

    Аннотация

    ДНК - это рецепт всего живого на Земле, он кодирует белки, из которых состоит весь организм.В наших телах есть сложные системы, которые следят за тем, чтобы наша ДНК была правильно организована и каждая новая клетка получала полную и неизменную копию. Если сложная система, участвующая в копировании ДНК, не работает, или если в окружающей среде присутствуют плохие вещи, может произойти ошибка в последовательности ДНК. Эти ошибки, называемые мутациями, могут происходить на любом этапе жизни, начиная с растущих первых клеток ребенка и заканчивая зрелыми клетками взрослого человека. Некоторые мутации вызывают серьезные проблемы со здоровьем. Цель этой статьи - выделить множество вредных злодеев, называемых мутагенами, вызывающих мутации, и то, как мы можем защитить наш организм от вреда, поддерживая здоровый образ жизни и избегая ненужного воздействия опасностей, которые могут вызвать мутации.

    Что такое ДНК?

    Без DNA вас бы буквально не существовало! Ни ваш питомец, ни деревья во дворе, ни мясо, фрукты и овощи, которые вы ели на обед. Все, что есть или было живым, может поблагодарить ДНК! ДНК - это, по сути, рецепт, который позволяет организму производить основные материалы (белки), из которых состоит каждая клетка. Клетки работают вместе как ткани, органы и системы органов, образуя единый организм. ДНК состоит из четырех разных молекул, называемых основаниями: аденина (A), гуанина (G), цитозина (C) и тимина (T).Эти четыре основания связаны в длинную цепочку. Каркас, связывающий основания, называется «сахарно-фосфатный каркас», потому что он состоит из чередующихся молекул сахара и фосфата. Порядок оснований называется последовательностью ДНК. Каждый набор из трех оснований в последовательности ДНК обозначается как кодон . Большинство кодонов кодируют одну из 20 аминокислот, из которых состоят белки. Когда кодон не соответствует аминокислоте, он называется стоп-кодоном, потому что он сообщает клетке, что конец рецепта достигнут и выработка белка завершена.ДНК обычно существует в виде двух нитей, которые закручиваются в форму, называемую двойной спиралью, с основаниями на двух нитях, спаренными предсказуемым образом: A всегда соединяется с T, а G с C (см. Рисунок 1). Чтобы еще больше улучшить ваше понимание структуры ДНК, мы рекомендуем сладкое (каламбурное) изображение двойной спирали, сделанной из мармеладных медведей и лакричника, в статье Кларка Frontiers for Young Minds 2018 года о генетике сердечных заболеваний. , Алибхай и Ратленд [1]!

    • Рис. 1 - Рисование пути, в котором две нити ДНК соединяются вместе, образуя структуру двойной спирали.
    • Химические структуры оснований показаны справа, и они имеют цветовую кодировку, так что вы можете видеть в двойной спирали, что A соединяется с T и C соединяется с G. Сахарно-фосфатная основа показана серым цветом. полоса, скрепляющая основания. Ремикс и адаптация ДНК-РНК доктором Осиером в Canva. Файл: Difference DNA RNA-DE.svg: Sponk / * перевод: Sponk [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0), GFDL (http: //www.gnu. org / copyleft / fdl.html)] через Wikimedia Commons.

    Итак, сколько всего этих баз? Итак, человеческая ДНК содержит ~ 3 миллиарда оснований, и около 99% этих оснований одинаковы у всех людей [2]. Разница в 1% влияет на все уникальные черты и характеристики, такие как цвет глаз или состояние здоровья, которые различаются между вами и другими людьми. То, чем вы отличаетесь от своих одноклассников, друзей и братьев и сестер, связано с тем, что ваши последовательности ДНК отличаются от их. Примерно половина вашей ДНК принадлежит каждому из ваших родителей.Разница в ДНК более чем на 1% означает, что организм - это другой вид, чем мы. ДНК шимпанзе на 1-2% отличается от ДНК человека (это означает, что ДНК шимпанзе на 98–99% идентична ДНК человека), что делает их нашими ближайшими родственниками в царстве животных [3].

    Что такое мутация?

    Теперь, когда мы понимаем некоторые основы ДНК, мы можем поговорить о том, как последовательность может изменяться. Иногда последовательность нашей ДНК изменяется; это называется мутацией. Существуют разные типы мутаций .Например, основание может быть изменено с того, каким оно должно было быть изначально, на другое основание (замена), основание или основания могут быть удалены из ДНК (удаление), основание или основания могут быть добавлены к ДНК (вставка ), или фрагмент ДНК может быть перевернут (инверсия) или повторен (дупликация) (см. рисунок 2).

    • Рисунок 2 - Примеры распространенных типов мутаций.
    • (A) «нормальная» последовательность ДНК без мутации, (B) вставка, где добавлено основание, (C) делеция, где основание удалено , (D) a дублирование, при котором некоторые основания повторяются, и (E) инверсия, при которой порядок оснований меняется на противоположный.

    Хотя мутации всегда изменяют последовательность ДНК, они не всегда вызывают изменение образующегося белка или очевидного воздействия на организм. Это может происходить из-за того, что большинство аминокислот могут кодироваться двумя или более разными кодонами. Например, последовательность ДНК CAA кодирует аминокислоту валин, но то же самое делает последовательность CAG. Таким образом, если заменяющая мутация изменяет последовательность ДНК с CAA на CAG, валин все равно будет добавлен к белку. Мутации, не влияющие на белок, называются тихими мутациями, потому что ДНК по-прежнему производит тот же белок, который можно было бы ожидать, и человек с тихой мутацией даже не осознает этого.В других случаях изменение последовательности ДНК действительно влияет на белок. Это может произойти, например, если последовательность ДНК CTC изменится на CAC. В этом случае аминокислота глутаминовая кислота будет заменена валином. Это специфическое изменение последовательности - мутация, обнаруживаемая у большинства людей с серповидно-клеточной анемией, которая является очень болезненным состоянием. В других случаях в последовательность ДНК вставляют или удаляют основание, что изменяет способ считывания кодонов. Это приводит к изменению большого количества аминокислот, что называется мутацией сдвига рамки считывания.Например, если к исходной последовательности AAA-CCC-GGG добавлен T после первого A, теперь она будет читаться как ATA-ACC-CGG-G…; это изменит аминокислотную последовательность с фенилаланин-глицин-пролин на тирозин-триптофан-аланин. Обратите внимание, что ни одна из аминокислот в белке, полученном из мутировавшей ДНК, не совпадает с исходной последовательностью. Скорее всего, это сильно повлияет на функцию белка! Третья возможность заключается в том, что мутированная последовательность ДНК вызывает преждевременную остановку производства белка, так что белок короче, чем обычно.Это называется бессмысленной мутацией. Если последовательность ДНК AAA-ACC-AAA-AAA была изменена на AAA-ACT-AAA-AAA, последовательность белка изменилась бы с фенилаланин-триптофан-фенилаланин-фенилаланин только на один фенилаланин, потому что последовательность ACT будет действовать как остановка. кодон. Таким образом, полученный белок будет короче, чем обычно, и не будет функционировать должным образом.

    Мутации могут передаваться от матери или отца к развивающемуся ребенку, и они называются унаследованными мутациями .Например, если у вашей матери была мутация, из-за которой она была намного ниже среднего роста, вы могли бы унаследовать ее мутацию и сами быть ниже среднего. Вы можете сказать своим друзьям, что у вас невысокий рост от мамы или что вы невысокого роста в семье. Если у человека с наследственной мутацией однажды родится ребенок, этот человек передаст мутацию следующему поколению. В приведенном выше примере, если вы дали своему сыну или дочери мутацию низкого роста, которую дала вам мама, ваш ребенок мог бы сказать, что он низкий из-за вас и его бабушки (вашей матери).

    Другие мутации происходят после рождения, и они называются приобретенными мутациями . Приобретенные мутации обычно происходят из-за чего-то в окружающей среде, и их эффекты обычно присутствуют только в тех клетках, которые подверглись воздействию этого триггера окружающей среды. Итак, некоторые клетки будут иметь мутацию, а другие клетки будут иметь нормальную последовательность. Например, если вы каким-то образом получили мутацию в клетках кожи на колене, а затем поцарапали колено и вам пришлось создать новые клетки, чтобы заменить те, которые были повреждены, эти новые клетки будут содержать мутацию.Однако мутация не передалась бы вашему будущему потомству, если бы у вас позже родился ребенок.

    Каковы источники мутаций и как их предотвратить?

    Солнечный свет

    Солнечный свет может вызывать мутации. Как солнечный свет влияет на нашу ДНК? Солнечный свет создает структуры, называемые димерами тимина , что означает, что два основания тимина (Т) (Т) на одной и той же цепи ДНК соединяются ненормальным образом, вместо того, чтобы правильно присоединяться к комплементарному основанию аденин (А) на противоположной цепи.Димеры тимина создают изломы в форме ДНК (см. Рис. 3) [2]. Эти изгибы затрудняют копирование ДНК, что может вызвать мутацию. Чтобы предотвратить развитие димеров тимина в наших клетках, очень важно использовать солнцезащитный крем, который помогает блокировать ультрафиолетовые лучи A и B (UVA и UVB). Агентство США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) рекомендует использовать фактор защиты от солнца (SPF) не менее 15 для защиты от рака кожи и преждевременного старения кожи (см. Таблицу 1). Солнцезащитный крем следует наносить повторно каждые 2 часа или после купания, потоотделения, купания или использования полотенца [4].Некоторым людям с особенно чувствительной или светлой кожей следует подумать о более высоких уровнях защиты от ультрафиолета, и им рекомендуется проконсультироваться с врачом, называемым дерматологом, который является экспертом по поддержанию здоровья кожи.

    • Рис. 3. Ультрафиолетовые (УФ) лучи в солнечном свете вызывают образование димерных мутаций тимина, когда два тимина на одной цепи ДНК связываются вместе вместо того, чтобы правильно связываться с аденинами на противоположной цепи.
    • Это может вызвать мутации при создании копии ДНК для следующего поколения клеток.
    • Таблица 1 - Факторы окружающей среды, которые могут вызывать мутации.

    Рентгеновское излучение

    Рентгеновское излучение используется в рентгеновских лучах (медицинских изображениях) зубов, костей и других твердых частей тела. Рентгеновское излучение имеет очень высокий уровень энергии, который может создавать молекулы, называемые свободными радикалами. Свободные радикалы очень нестабильны и, чтобы стать более стабильными, они могут красть электроны у ДНК, что может привести к мутациям [5]. Мы можем уменьшить воздействие рентгеновского излучения, используя другие формы медицинских изображений, когда это возможно, и надев защитное снаряжение для защиты тела во время рентгеновских лучей.Если вы когда-нибудь ходили к стоматологу и делали рентгеновский снимок зубов, вы, вероятно, помните, что на ваше тело был накинут тяжелый свинцовый фартук. Свинцовый фартук защищает те части тела, которые стоматолог не фотографирует. Получение рентгеновских лучей только при необходимости - это хорошая практика для предотвращения чрезмерного негативного воздействия на вашу ДНК (см. Таблицу 1) [5]. Вот почему рентген не делают, если врач точно уверен, что у пациента растянута, а не сломана лодыжка.

    Сигареты и другие табачные изделия

    Как курение приводит к раку? Сигареты и табачные изделия содержат химические вещества, называемые канцерогенами , которые являются мутагенами , которые, как известно, вызывают рак.Все раковые клетки имеют мутации ДНК, и именно канцерогены вызывают мутации. Канцерогены вызывают мутации, нарушая способ, которым клетка восстанавливает ДНК или производит белки. Если раковая клетка не способна восстановить это повреждение ДНК, она продолжит делиться, чтобы образовать новые клетки, и передаст мутацию всем созданным новым клеткам. Поскольку раковые клетки растут и делятся быстрее, чем нормальные клетки, могут образовываться массы этих аномальных клеток, называемых опухолями. Лучший способ избежать этих канцерогенов - не курить и не употреблять табачные изделия (см. Таблицу 1).Также важно попытаться ограничить воздействие вторичного табачного дыма, что означает избегать других людей, курящих сигареты [6].

    Химические вещества

    Химические мутагены - это химические вещества, вызывающие мутации. Некоторые химические вещества также являются канцерогенами и могут вызывать рак у людей, например вещества в сигаретном дыме, о которых говорилось выше [2]. Некоторые другие примеры химических мутагенов включают бензол (основной компонент бензина), винилхлорид (обычно используется в трубах) и мышьяк (используется в некоторых инсектицидах и крысином яде).Некоторые химические мутагены не связаны с раком. Если не на 100% известно, что они вызывают рак, эти химические вещества называют мутагенами, а не канцерогенами. Чтобы избежать мутаций, нам необходимо ограничить воздействие этих химикатов, используя защитные средства, такие как маски и перчатки, при работе с ними. Если эти химические вещества больше не используются, их следует утилизировать надлежащим образом (см. Таблицу 1).

    Нитриты

    Вещества, называемые нитритами, присутствуют во многих мясных продуктах, таких как бекон, пастрами, салями, хот-доги и колбасы.Нитриты соединяются с белками мяса с образованием других соединений, которые, как известно, являются канцерогенами [7]. Теперь я знаю, о чем вы думаете: нужно ли мне вообще отказаться от любимой еды? К счастью, ответ отрицательный. Вы все еще можете есть переработанное мясо, но есть его каждый день, вероятно, не лучшая идея. Чтобы защитить себя от нитритов, вам следует ограничить потребление обработанного мяса, а также попытаться включить в свой рацион здоровые продукты, такие как фрукты, овощи и цельнозерновые (см. Таблицу 1).

    Заключение

    Теперь, когда вы знаете, что такое мутации и как происходят приобретенные мутации, вы можете предпринять необходимые шаги, чтобы предотвратить возникновение мутаций, а также научить своих друзей и семью шагам, которые они могут предпринять в своей повседневной жизни, чтобы избежать мутагенов. Существует больше причин мутаций, чем мы описали здесь, и многие из них находятся вне нашего контроля. Вот почему очень важно предотвратить как можно больше мутаций, чтобы ограничить негативное влияние мутаций на наше здоровье.Ваша ДНК - настолько важная молекула, что стоит защищать ее, как бы вы ни старались!

    Глоссарий

    Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) : Молекулярный «рецепт», содержащий инструкции для организма. ДНК состоит из четырех оснований, удерживаемых вместе сахарно-фосфатным фоном. ДНК присутствует во всех живых организмах и отвечает за передачу генов при делении клеток.

    Кодон : Набор из трех оснований в ДНК, кодирующих одну аминокислоту.

    Мутации : Изменения в последовательности ДНК организма, которые могут или не могут изменять белки.

    Унаследованные мутации : Мутация, передающаяся от матери или отца.

    Приобретенные мутации : Мутация, которая вызвана факторами окружающей среды и не влияет на клетки, передаваемые будущему потомству.

    Димеры тимина : Мутация, которая возникает на одной цепи ДНК, когда два тимина соединяются друг с другом, а не с аденинами на второй цепи ДНК.

    Канцерогены : Вещества / химические вещества, которые могут вызывать мутации, которые могут привести к раку.

    Мутагены : Вещества / химические вещества, вызывающие изменения в последовательности ДНК организма.

    Заявление о конфликте интересов

    Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.


    Список литературы

    [1] Кларк, Н., Алибхай, А. и Ратленд, С. С. 2018. Лечение разбитого сердца - генетика сердечных заболеваний. Фронт. Молодые умы 6:19. DOI: 10.3389 / frym.2018.00019

    [2] Акерман С. и Хортон В. 2018. Глава 2.4 - влияние факторов окружающей среды на ДНК: повреждения и мутации. Грин Хим . 1: 109–28. DOI: 10.1016 / B978-0-12-809270-5.00005-4

    [3] Эберсбергер, И., Мецлер, Д., Шварц, К., и Паабо, С. 2002. Полногеномное сравнение последовательностей ДНК между людьми и шимпанзе. Am. J. Hum. Genet . 70: 1490–7. DOI: 10.1086 / 340787

    [4] Латха, М. С., Мартис, Дж., Шобха, В., Шинде, Р. С., Бангера, С., Кришнанкутти, Б. и др. 2013. Солнцезащитные средства. J. Clin. Эстет. Дерматол. 6: 16–26.

    [5] ACHRE. 1994. Консультативный комитет по экспериментам с радиацией человека. Получено с https://bioethicsarchive.georgetown.edu/achre/final/summary.html#publication

    .

    [6] Центры по контролю и профилактике заболеваний (США), Национальный центр профилактики хронических заболеваний и укрепления здоровья (США) и Управление по курению и здоровью (США).2010. Как табачный дым вызывает заболевание: биология и поведенческие основы заболевания, связанного с курением: отчет главного хирурга . Атланта, Джорджия: Центры по контролю и профилактике заболеваний (США). Получено с: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53010/

    .

    [7] Баэна Руис, Р., и Салинас Эрнандес, П. 2014. Диета и рак: факторы риска и эпидемиологические данные. Maturitas 77: 202–8. DOI: 10.1016 / j.maturitas.2013.11.010

    типов мутаций CFTR | CF Foundation

    Муковисцидоз вызывается мутациями или ошибками в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR), что приводит либо к отсутствию образования белка CFTR, либо к искажению белка CFTR, который не может выполнять свою ключевую функцию в клетке.Его функция заключается в создании каналов на поверхности клетки, позволяющих хлориду (компоненту соли) перемещаться внутрь и из клетки. Когда белок CFTR функционирует должным образом, баланс хлоридов и жидкости на поверхности клетки остается нормальным.

    Если белок CFTR не функционирует должным образом, баланс хлоридов и жидкости нарушается, в результате чего слизь в различных органах становится густой и липкой. Это приводит к легочным инфекциям и, в конечном итоге, к дыхательной недостаточности в легких, плохому пищеварению и проблемам в репродуктивной системе.

    У каждого человека есть две копии гена CFTR: одна унаследована от матери, а другая - от отца. Для того, чтобы человек болен CF, должна быть мутация в обеих копиях гена CFTR.

    Ученые обнаружили более 1700 различных мутаций в гене CFTR, которые могут вызывать МВ. (Мутация может быть очень крошечным изменением; переключением одной буквы на другую или удалением одной или нескольких букв.) На протяжении многих лет ученые использовали несколько разных способов сгруппировать эти мутации в разные классы.Самая последняя система классификации группирует мутации по проблемам, которые они вызывают при производстве белка CFTR:

    • Мутации, связанные с продуцированием белка (класс 1)
    • Мутации процессинга белка (класс 2)
    • Стробирующие мутации (класс 3)
    • Мутации проводимости (класс 4)
    • Недостаточные белковые мутации (класс 5)

    Мутации продукции белка

    Мутации продукции белка, которые включают бессмысленные мутации и мутации сплайсинга, мешают продукции белка CFTR.

    Все белки, включая CFTR, состоят из строительных блоков, называемых аминокислотами, которые связаны друг с другом в длинную цепь. Инструкции по построению белка, содержащиеся в гене CFTR, сообщают клетке, какую из 20 доступных аминокислот использовать в каждом положении в цепи. Буквы в гене также означают сигнал «стоп», который сообщает клетке, что она достигла конца инструкций и может прекратить производство белка.

    Если ген CFTR имеет бессмысленную мутацию, инструкции по построению белка содержат сигнал ранней остановки, который вызывает преждевременное прекращение производства белка CFTR.Следовательно, клетка начинает нормально строить белок CFTR, пока не достигнет сигнала ранней остановки. Ячейка «думает», что она достигла конца инструкций, и слишком рано останавливает производство. Поскольку клетка перестает читать инструкции до того, как завершит производство белка, функциональный белок CFTR не вырабатывается.

    Мутации сплайсинга мешают клетке правильно читать инструкции по созданию белка CFTR. У здорового человека инструкции, записанные в гене, прерываются отрезками букв ДНК, которые не кодируют белок, как статья в журнале может быть прервана рекламой.Начало и конец этих отрезков не относящихся к делу букв помечаются специальным сигналом. Чтобы произвести белок, клетка копирует буквы ДНК в похожий алфавит, называемый рибонуклеиновой кислотой (РНК), а затем следует сигналам, чтобы вырезать все нерелевантные буквы - как вы могли бы вырезать рекламу. Таким образом, инструкции можно будет прочитать от начала до конца.

    Мутация сплайсинга изменяет сигнал, который сообщает ячейке, где нерелевантные буквы в инструкциях начинаются или заканчиваются.Когда клетка пытается прочитать свою РНК-копию инструкций, она больше не может сказать, где начать и где закончить чтение. В результате в ячейке либо останутся какие-то нерелевантные буквы, либо будут удалены некоторые релевантные. Когда клетка пытается следовать инструкциям РНК, содержащим нерелевантные буквы или отсутствующие соответствующие, она не сможет построить правильный белок CFTR.

    Мутации процессинга белка

    Белок CFTR состоит из 1 480 аминокислот. Когда белок CFTR сделан с использованием всех правильных аминокислот, он образует стабильную трехмерную форму.Он должен быть правильной формы для транспортировки хлоридов.

    Когда мутация вызывает удаление аминокислоты или добавление неправильной аминокислоты, белок CFTR не может сформировать свою правильную трехмерную форму и функционировать должным образом. Эти мутации считаются мутациями процессинга белка.

    Самая распространенная мутация CF, F508del, в первую очередь считается процессорной мутацией. Мутация F508del удаляет одну аминокислоту из белка CFTR. Без этого строительного блока белок CFTR не может оставаться в правильной трехмерной форме.Клетка распознает, что белок неправильной формы, и избавляется от него.

    Комбинация препаратов люмакафтор / ивакафтор (Orkambi ® ) работает, позволяя белку CFTR с мутацией F508del складываться в более правильную форму, а затем активирует белок, позволяя пройти большему количеству хлоридов. Хотя эта комбинация лекарств не является идеальным решением, она помогает мутантному белку CFTR перемещать некоторое количество хлоридов. Это движение хлорида уменьшает симптомы CF.

    Исследователи работают над более эффективными лекарствами, которые могут придать белку более нормальную форму, вывести больше хлоридов из клетки и еще больше уменьшить симптомы.

    В дополнение к F508del, миссенс-мутации могут иногда вызывать проблемы обработки и, следовательно, в таких случаях могут рассматриваться как мутации обработки. Миссенс-мутации возникают, когда изменение букв ДНК приводит к включению неправильной аминокислоты в белок CFTR. Это приводит либо к уменьшению количества белка на поверхности клетки (дефектный процессинг), либо к снижению функции белка (дефектное гейтирование или проводимость).

    Блокирующие мутации

    Белок CFTR имеет форму туннеля или канала с воротами.Ячейка может открыть заслонку, когда хлорид должен пройти через канал. В противном случае ворота остаются закрытыми.

    Стробирующие мутации блокируют ворота в закрытом положении, чтобы хлорид не мог пройти. Препарат ивакафтор (Kalydeco ® ) помогает людям с воротными мутациями, заставляя ворота канала CFTR оставаться открытыми. Это позволяет хлориду проходить через канал и уменьшает симптомы CF.

    Мутации проводимости

    Иногда изменение одной из аминокислот CFTR означает, что, хотя белок принимает правильную трехмерную форму, он не функционирует так, как должен.Чтобы CFTR работал правильно, хлорид должен иметь возможность быстро и плавно перемещаться по каналу белка. Некоторые мутации изменяют форму внутренней части туннеля, поэтому хлорид не может проходить через него так легко, как должен. Этот вид мутации называется мутацией проводимости.

    Недостаточные мутации белков

    Недостаточные мутации белков приводят к снижению количества нормального белка CFTR на поверхности клетки. Это происходит по нескольким причинам: вырабатывается ограниченное количество белка CFTR; только небольшое количество белка на поверхности клетки работает правильно; или нормальный белок на поверхности клетки разлагается слишком быстро, оставляя небольшое количество белка.

    В каждом случае недостаточное количество функциональных белков на поверхности клетки обеспечивает лишь некоторую или остаточную функцию хлоридного канала. Недостаток белка может быть вызван несколькими мутациями, включая миссенс-мутации и мутации сплайсинга.

    Как упоминалось выше, некоторые мутации сплайсинга мешают тому, как клетка читает инструкции ДНК для создания белка. Это может привести к тому, что ограниченное количество нормального белка CFTR достигнет поверхности клетки, что приведет к остаточной функции.

    FDA недавно одобрило ивакафтор для лечения пяти сплайс-мутаций. Люди с этими мутациями вырабатывают небольшое количество нормального CFTR. Ивакафтор может заставить ворота нормального белка CFTR оставаться открытыми дольше, чтобы компенсировать недостаточное количество белка на поверхности клетки. Если дольше оставаться открытым, через канал может проходить больше хлоридов, что может уменьшить симптомы CF.

    Исследователи разрабатывают новый тип модуляторов, называемых усилителями, которые увеличивают количество белка CFTR, производимого в клетке.Усилители можно комбинировать с другими модуляторами, такими как ивакафтор и люмакафтор, для решения других проблем с белком CFTR.

    Ресурсы по мутациям CF

    ***

    Ссылка на какой-либо конкретный продукт, процесс или услугу не обязательно означает или подразумевает его одобрение, рекомендацию или поддержку со стороны Cystic Fibrosis Foundation. Появление внешних гиперссылок не означает одобрения Фондом кистозного фиброза связанных веб-сайтов или информации, продуктов или услуг, содержащихся на них.

    Информация, содержащаяся на этом сайте, не охватывает все возможные варианты использования, действия, меры предосторожности, побочные эффекты или взаимодействия. Этот сайт не предназначен для замены рекомендаций по лечению от медицинского работника. Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем вносить какие-либо изменения в лечение.

    Информация о лекарствах, одобренных FDA, доступна на сайте dailymed.nlm.nih.gov/dailymed.

    .

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *