Какой закон вывел г мендель на основе моногибридного скрещивания: Какой закон вывел Г.Мендель на основе моногибридного скрещивания

Моногибридное скрещивание — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ — Биология. Биологические системы и процессы. 10 класс

Биология. Биологические системы и процессы. 10 класс — Теремов А.В.

§25. Моногибридное скрещивание

Рассмотрите рисунок 140. Какой из признаков у гороха посевного — рецессивный, а какой доминантный? Вспомните, как расходятся гомологичные хромосомы в мейозе.

Закономерности наследования были установлены Г. Менделем благодаря разработанному и введенному им в науку гибридологическому методу. Первоначально для своих опытов. Мендель выбрал две чистые линии гороха посевного, различающиеся только по одной паре признаков. Скрещивание особей, различающихся по одной паре признаков, называется моногибридным скрещиванием.

Доминирование признаков. В первом опыте две чистые линии гороха посевного отличались цветом семян — желтые и зеленые, т.е. имели альтернативные признаки. В результате первого скрещивания гибридное потомство оказалось все одинаковое по фенотипу и имело желтую окраску семян, т.е. было похоже на одного из родителей. Желтый цвет семян оказался доминантным (А). Другой признак — зеленый цвет — оказался рецессивным (а) и не проявился у гибридов, так как был подавлен доминантным геном (рис. 140). Составим схему скрещивания.

Для записи схемы скрещивания в генетике используются специальные обозначения и символы.

Поскольку исходные родительские формы имеют диплоидный набор хромосом и гомозиготны, то их генотипы соответственно обозначаются — АА и аа. Каждый родитель образует только один тип гамет.

Итак, все гибриды первого поколения оказались с семенами желтого цвета по фенотипу и имели одинаковый генотип Аа. На основании результатов скрещивания Г. Мендель вывел первый закон — закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании двух гомозиготных особей с альтернативными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и похожи на одного из родителей.

Рис. 140. Моногибридное скрещивание у гороха посевного

Расщепление признаков. В следующем опыте Мендель скрестил между собой полученные гибриды первого поколения с генотипами Аа (рис. 140).

Они образовали гаметы двух типов А и а. Для удобства анализа результатов принято использовать решетку, предложенную ученым Пеннетом. По вертикали записывают гаметы женской особи, а по горизонтали — мужской.

В местах пересечений записывают генотипы зигот, полученных в результате случайного оплодотворения.

При слиянии гамет попарно образуются четыре варианта зигот. Из них одна часть имеет генотип АА, две части имеют генотип Аа, a еще одна часть — генотип аа. Все особи стеном А по фенотипу желтые (³/₄ части), так как доминантный ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Особи с генотипом аа имеют зеленую окраску семян (1/₄ часть), так как рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии. Во втором поколении произошло расщепление признаков в соотношении 3:1.

Мендель провел большое число опытов (табл. 10). На их основании он изучил характер наследования других признаков у гороха посевного. Во всех случаях во втором поколении происходило расщепление признака — проявлялся рецессивный признак.

Таблица 10

Результаты экспериментов Г. Менделя на горохе посевном

На основании полученных результатов Г. Мендель вывел второй закон — закон расщепления признаков.

При скрещивании двух гетерозиготных гибридов первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление признаков по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу -1:2:1.

Цитологические основы моногибридного скрещивания. Наблюдая расщепление признаков у гибридов второго поколения Мендель сделал вывод, что рецессивный ген не утрачивается и не растворяется, а лишь подавляется у гибридов в гетерозиготном состоянии. При переходе в гомозиготное состояние рецессивный ген вновь проявляется в виде признака. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой чистоты гамет. Это значит, что гены не смешиваются и не исчезают, а наследуются в чистом виде.

Цитологическое обоснование гипотезы было дано значительно позднее, когда были открыты хромосомы и изучены процессы деления клетки (рис. 141). Установлено, что в основе законов наследования лежит поведение хромосом в мейозе: гомологичные хромосомы в процессе мейоза попадают в разные гаметы. У родительских особей в гомологичных хромосомах имеются гены, отвечающие за окраску семян. У гомозиготных особей гомологичные хромосомы имеют одинаковые аллели данного гена, поэтому эти организмы образуют один тип гамет по данному гену. При их слиянии в зиготу попадают гомологичные хромосомы с альтернативными генами, поэтому все полученные потомки являются гетерозиготными гибридами с генотипом Аа. В фенотипе же проявляется только доминантный признак. Рецессивный ген а не исчезает, а лишь подавляется доминантным геном А. У гибридов первого поколения образуется два типа гамет. При оплодотворении происходит произвольное слияние гамет, и образуются четыре варианта зигот с генотипами: АА, 2Аа, аа. В фенотипе проявляются только два признака, причем потомков с доминантным признаком в три раза больше, чем с рецессивным признаком.

Рис. 141. Цитологические основы законов единобразия и расщепления при моногибридном скрещивании

Полное и неполное доминирование. В рассмотренном выше опыте Менделя ген желтой окраски семян полностью подавил проявление гена зеленой окраски. Гетерозиготные особи имели такой же фенотип, как и гомозиготные особи по доминантному признаку. В данном случае имело место полное доминирование признака. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточного признака. Так, при скрещивании двух чистых линий растения ночной красавицы с красными и белыми цветками гибриды оказываются с розовыми цветками (рис. 142). Происходит неполное доминирование признака окраски, красный цвет лишь частично подавляет белый. Во втором поколении расщепление признаков по фенотипу и генотипу совпадает.

Расщепление по генотипу в F₂:1 RR : 2 Rr : 1 rr

Расщепление по фенотипу в F₂ :1 (красные) : 2 (розовые) : 1 (белые)

Рис. 142. Неполное доминирование у ночной красавицы

У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании формы волос. Гомозиготы по доминантному признаку (СС) имеют курчавые волосы, а гомозиготы по рецессивному признаку (сс) — прямые волосы. У гетерозигот (Сс) в результате неполного доминирования появляется промежуточный признак — волнистые волосы.

Моногибридное скрещивание, закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления признаков, гипотеза чистоты гамет; доминирование: полное, неполное.

1. Почему закон единообразия соблюдается при скрещивании чистых линий только в первом поколении? 2. Объясните, почему у гибридов первого поколения происходит расщепление признаков. 3. Используя свои знания о поведении гомологичных хромосом в мейозе, объясните причину расщепления признаков во втором поколении. 4. В чем отличие наследования признаков при полном и неполном доминировании? Приведите примеры.

Решите задачу. При скрещивании рыб барбусов с простой и золотистой окраской все потомки имели простую окраску. Определите доминантный и рецессивный признак, генотипы родителей и гибридов первого поколения. Какие признаки будут иметь потомки второго поколения, полученные при скрещивании гибридов первого поколения?

законов о наследстве | Безграничная биология

Законы наследственности Менделя

Мендель сформировал Законы наследственности (Закон разделения и Закон независимого ассортимента) на основе своих экспериментов с горохом.

Цели обучения

Обсудите методы, которые Мендель использовал в своих исследованиях, которые привели к его успеху в понимании процесса наследования.

Основные выводы

Ключевые моменты

• При скрещивании растений пурпурного и белого гороха Мендель обнаружил, что потомство было пурпурным, а не смешанным, что указывает на то, что один цвет преобладает над другим.
• Закон сегрегации Менделя гласит, что люди обладают двумя аллелями, и родитель передает только один аллель своему потомству.
• Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что наследование одной пары факторов (генов) не зависит от наследования другой пары.
• Если два аллеля идентичны, особь называется гомозиготной по признаку; если два аллеля различны, особь называется гетерозиготной.
• Мендель скрестил дигибриды и обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга.

Ключевые термины

• гомозиготный : организм, в котором обе копии данного гена имеют один и тот же аллель
• гетерозиготный : организм, имеющий два разных аллеля данного гена
• аллель : одна из ряда альтернативных форм одного и того же гена, занимающая данное положение на хромосоме

Введение

Менделирующая наследственность (или менделевская генетика, или менделизм) — это набор основных принципов, относящихся к передаче наследственных характеристик от родительских организмов их детям; он лежит в основе большей части генетики.Первоначально эти принципы были взяты из работы Грегора Менделя, опубликованной в 1865 и 1866 годах, которая была «заново открыта» в 1900 году; поначалу они были очень противоречивыми, но вскоре стали ядром классической генетики.

Законы наследования были выведены Грегором Менделем, монахом XIX века, проводившим эксперименты по гибридизации садового гороха ( Pisum sativum ). Между 1856 и 1863 годами он вырастил и испытал около 28 000 растений гороха. Из этих экспериментов он вывел два обобщения, которые позже стали известны как законы наследственности Менделя или менделевское наследование.Он описал эти законы в работе, состоящей из двух частей, «Эксперименты по гибридизации растений», которая была опубликована в 1866 году.

Законы Менделя

Мендель обнаружил, что в результате скрещивания чистопородных белых цветков и чистопородных растений с фиолетовыми цветками получилось гибридное потомство. Потомство было не смесью двух цветов, а пурпурными цветками. Затем он придумал идею единиц наследственности, которые он назвал «факторами», одна из которых является рецессивной характеристикой, а другая — доминирующей.Мендель сказал, что факторы, позже названные генами, обычно встречаются парами в обычных клетках тела, но разделяются во время образования половых клеток. Каждый член пары становится частью отдельной половой клетки. Доминантный ген, такой как фиолетовый цветок у растений Менделя, скроет рецессивный ген, белый цветок. После того, как Мендель самооплодил поколение F1 и получил поколение F2 с соотношением 3: 1, он правильно предположил, что гены могут быть спарены тремя разными способами для каждого признака: AA, aa и Aa.Заглавная A представляет доминирующий фактор, а строчная a — рецессивный.

Горох Менделя : В одном из своих экспериментов с моделями наследования Мендель скрестил растения, которые воспроизводили истинную селекцию для получения фиолетового цвета цветков, с растениями, истинно селекционными для получения белого цвета цветов (поколение P). Все полученные гибриды в поколении F1 имели фиолетовые цветки. В поколении F2 примерно три четверти растений имели фиолетовые цветы, а одна четверть — белые.

Мендель заявил, что у каждого человека есть два аллеля для каждого признака, по одному от каждого родителя. Таким образом, он сформировал «первое правило», Закон сегрегации, который гласит, что люди обладают двумя аллелями, а родитель передает только один аллель своему потомству. Один аллель дается родителем-женщиной, а другой — родителем-мужчиной. Эти два фактора могут содержать или не содержать одинаковую информацию. Если два аллеля идентичны, особь называется гомозиготной по признаку. Если два аллеля различны, особь называется гетерозиготной.Наличие аллеля не означает, что признак будет выражен у человека, который им обладает. У гетерозиготных особей проявляется только доминантный аллель. Рецессивный аллель присутствует, но его выражение скрыто. Генотип человека складывается из множества аллелей, которыми он обладает. Внешний вид или фенотип человека определяется его аллелями, а также окружающей средой.

Mendel также проанализировал закономерность наследования семи пар контрастных признаков у растений гороха домашнего.Он сделал это путем скрещивания дигибридов; то есть растения, которые были гетерозиготными по аллелям, контролирующим два разных признака. Затем Мендель скрестил эти дигибриды. Если круглые семена неизбежно должны быть желтыми, а морщинистые — зелеными, то он ожидал, что в результате получится типичный моногибридный кросс: 75 процентов округло-желтых; 25 процентов морщинисто-зеленого цвета. Но на самом деле в результате его скрещивания были получены семена, показавшие все возможные комбинации цветовых и текстурных характеристик.Он обнаружил, что 9/16 потомков были округло-желтыми, 3/16 — округло-зелеными, 3/16 — морщинисто-желтыми и 1/16 — морщинисто-зелеными. Обнаруживая в каждом случае, что каждая из его семи черт наследуется независимо от других, он сформировал свое «второе правило», Закон независимого выбора, который гласит, что наследование одной пары факторов (генов) не зависит от наследования наследственности. другая пара. Сегодня мы знаем, что это правило выполняется только в том случае, если гены находятся на отдельных хромосомах

Закон господства Менделя

В гетерозиготе аллель, который маскирует другую, называется доминантным, а маскируемый аллель — рецессивным.

Цели обучения

Объясните концепцию доминирования и рецессивности

Основные выводы

Ключевые моменты

• Доминантные аллели экспрессируются исключительно в гетерозиготе, в то время как рецессивные признаки выражаются только в том случае, если организм гомозиготен по рецессивному аллелю.
• Отдельный аллель может доминировать над одним аллелем, но рецессивным по отношению к другому.
• Не все черты контролируются простым доминированием как формой наследования; были обнаружены более сложные формы наследования.

Ключевые термины

• доминантный : взаимосвязь между аллелями гена, в которой один аллель маскирует экспрессию (фенотип) другого аллеля в том же локусе
• рецессивный : может быть скрыт доминантным признаком

Аллели могут быть доминантными или рецессивными

Большинство знакомых животных и некоторые растения имеют парные хромосомы и описаны как диплоидные. У них есть две версии каждой хромосомы: одна внесена родительской женщиной в ее яйцеклетку, а другая — родительским мужчиной в его сперме.Они соединяются при оплодотворении. Яйцеклетки и сперматозоиды (гаметы) имеют только по одной копии каждой хромосомы и описываются как гаплоидные.

Рецессивные признаки видны только в том случае, если человек наследует две копии рецессивного аллеля. : Ребенок на фотографии выражает альбинизм, рецессивный признак.

Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе одна черта будет скрывать присутствие другой черты той же характеристики. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель.Рецессивный аллель останется «латентным», но будет передаваться потомству тем же способом, которым передается доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только у потомков, у которых есть две копии этого аллеля; это потомство будет истинным при самокресте.

По определению, термины доминантный и рецессивный относятся к генотипическому взаимодействию аллелей в формировании фенотипа гетерозиготы. Ключевое понятие является генетическим: какой из двух аллелей, присутствующих в гетерозиготе, выражен, так что организм фенотипически идентичен одной из двух гомозигот.Иногда удобно говорить о признаке, соответствующем доминантному аллелю, как о доминантном признаке, а о признаке, соответствующем скрытому аллелю, как о рецессивном. Однако это может легко привести к путанице в понимании этого понятия как фенотипического. Например, утверждение, что «зеленый горошек» преобладает над «желтым горошком», смешивает унаследованные генотипы и выраженные фенотипы. Впоследствии это запутает обсуждение молекулярных основ фенотипических различий. Доминирование не присуще.Один аллель может быть доминантным по отношению ко второму аллелю, рецессивным по отношению к третьему аллелю и кодоминантным по отношению к четвертому. Если генетический признак рецессивен, человеку необходимо унаследовать две копии гена, чтобы признак проявился. Таким образом, оба родителя должны быть носителями рецессивной черты, чтобы ребенок мог ее проявить.

После экспериментов Менделя с растениями гороха другие исследователи обнаружили, что закон доминирования не всегда выполняется. Вместо этого было обнаружено, что существует несколько различных моделей наследования.

Закон Менделя о сегрегации

Закон сегрегации Менделя гласит, что диплоидный организм передает случайно выбранный аллель признака своему потомству, так что потомство получает по одному аллелю от каждого родителя.

Цели обучения

Применить закон сегрегации, чтобы определить шансы конкретного генотипа, возникающего в результате генетического скрещивания

Основные выводы

Ключевые моменты

• Каждая гамета приобретает один из двух аллелей, когда хромосомы разделяются на разные гаметы во время мейоза.
• Гетерозиготы, которые обладают одним доминантным и одним рецессивным аллелем, могут получать каждый аллель от любого из родителей и будут выглядеть идентично гомозиготным доминантным особям; Закон сегрегации поддерживает наблюдаемое Менделем фенотипическое соотношение 3: 1.
• Мендель предложил закон сегрегации после наблюдения, что растения гороха с двумя разными признаками давали потомство, которое все выражало доминантный признак, но следующее поколение выражало доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1.

Ключевые термины

• Закон сегрегации : диплоидный индивид обладает парой аллелей для любого конкретного признака, и каждый родитель случайным образом передает один из них своему потомству

Равная сегрегация аллелей

Наблюдая, что истинно селекционные растения гороха с контрастирующими признаками дали начало поколениям F ₁ , которые все выражали доминантный признак, и поколения F ₂ , которые выражали доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1, Мендель предложил закон сегрегация.Закон сегрегации гласит, что каждый диплоид имеет пару аллелей (копию) для определенного признака. Каждый родитель случайным образом передает аллель своему потомству, что приводит к диплоидному организму. Аллель, содержащий доминантный признак, определяет фенотип потомства. По сути, закон гласит, что копии генов разделяются или разделяются, так что каждая гамета получает только один аллель.

Закон сегрегации гласит, что аллели случайным образом разделяются на гаметы. : Когда образуются гаметы, каждый аллель одного из родителей случайным образом разделяется на гаметы, так что половина родительских гамет несет каждый аллель.

Для поколения F ₂ моногибридного скрещивания могут возникнуть следующие три возможные комбинации генотипов: гомозиготный доминантный, гетерозиготный или гомозиготный рецессивный. Поскольку гетерозиготы могут возникать по двум различным путям (получая один доминантный и один рецессивный аллель от любого из родителей), и поскольку гетерозиготы и гомозиготные доминантные особи фенотипически идентичны, закон поддерживает наблюдаемое Менделем фенотипическое соотношение 3: 1. Равное разделение аллелей является причиной, по которой мы можем применить квадрат Пеннета для точного прогнозирования потомства родителей с известными генотипами.

Физическая основа закона сегрегации Менделя — это первое деление мейоза, в котором гомологичные хромосомы с их различными версиями каждого гена разделяются на дочерние ядра. Поведение гомологичных хромосом во время мейоза может объяснять сегрегацию аллелей в каждом генетическом локусе на разные гаметы. Поскольку хромосомы разделяются на разные гаметы во время мейоза, два разных аллеля для конкретного гена также разделяются, так что каждая гамета приобретает один из двух аллелей.В экспериментах Менделя сегрегация и независимый ассортимент во время мейоза в поколении F1 приводят к фенотипическим отношениям F2, наблюдаемым Менделем. Роль мейотической сегрегации хромосом в половом воспроизводстве не была понята научным сообществом при жизни Менделя.

Закон Менделя о независимом ассортименте

Независимый ассортимент позволяет рассчитывать генотипические и фенотипические соотношения на основе вероятности индивидуальных комбинаций генов.

Цели обучения

Используйте метод вероятности или метод разветвленной линии для расчета вероятности того, что какой-либо конкретный генотип возник в результате генетического скрещивания

Основные выводы

Ключевые моменты

• Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы; любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна.
• Следовательно, расчет любой конкретной генотипической комбинации более чем одного гена представляет собой вероятность желаемого генотипа в первом локусе, умноженную на вероятность желаемого генотипа в других локусах.
• Метод разветвленной линии может использоваться для расчета шансов всех возможных комбинаций генотипов от скрещивания, в то время как метод вероятности может использоваться для расчета шансов любого конкретного генотипа, который может возникнуть в результате этого скрещивания.

Ключевые термины

• независимый ассортимент : отдельные гены отдельных признаков передаются независимо друг от друга от родителей к потомству

Независимый ассортимент

Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в том, что касается разделения аллелей на гаметы: любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна.Независимый набор генов можно проиллюстрировать дигибридным скрещиванием: помесью двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам. Рассмотрим характеристики цвета семян и текстуры семян двух растений гороха: одного с зелеными морщинистыми семенами (yyrr) и другого с желтыми круглыми семенами (YYRR). Поскольку каждый родитель гомозиготен, закон сегрегации указывает, что все гаметы зеленого / морщинистого растения имеют возраст, тогда как все гаметы желтого / круглого растения — YR.Следовательно, все потомки поколения F ₁ являются YyRr.

Для поколения F2 закон сегрегации требует, чтобы каждая гамета получала либо аллель R, либо аллель r вместе с аллелем Y или аллелем y. Закон независимого ассортимента гласит, что гамета, в которую сортируется аллель r, с равной вероятностью будет содержать либо аллель Y, либо аллель y. Таким образом, существует четыре равновероятных гаметы, которые могут образовываться при самопересечении YyRr гетерозиготы следующим образом: YR, Yr, yR и yr.Расположение этих гамет по верхнему и левому краям квадрата Пеннета 4 × 4 дает нам 16 одинаково вероятных генотипических комбинаций. Исходя из этих генотипов, мы делаем вывод о фенотипическом соотношении 9 круглых / желтых: 3 круглых / зеленых: 3 морщинистых / желтых: 1 морщинистых / зеленых. Это те соотношения потомков, которых мы и ожидали, если предположить, что мы выполнили скрещивания с достаточно большим размером выборки.

Независимый набор из 2 генов : Этот дигибридный гибрид растений гороха включает гены цвета и текстуры семян.

Из-за независимого ассортимента и доминирования дигибридное фенотипическое соотношение 9: 3: 3: 1 может быть сведено к двум отношениям 3: 1, характерным для любого моногибридного скрещивания, которое следует доминантному и рецессивному образцу. Игнорируя цвет семян и учитывая только текстуру семян в приведенном выше дигибридном скрещивании, мы ожидаем, что три четверти потомков поколения F ₂ будут круглыми, а четверть — морщинистыми. Аналогичным образом, выделяя только цвет семян, мы предполагаем, что три четверти потомства F ₂ будут желтыми, а одна четверть — зелеными.Сортировка аллелей по текстуре и цвету — независимые события, поэтому мы можем применить правило продукта. Следовательно, ожидается, что доля круглых и желтых потомков F ₂ будет (3/4) × (3/4) = 9/16, а доля морщинистых и зеленых потомков будет равна (1/4). × (1/4) = 1/16. Эти пропорции идентичны пропорциям, полученным с использованием квадрата Пеннета. Круглое / зеленое и морщинистое / желтое потомство также можно рассчитать с использованием правила произведения, поскольку каждый из этих генотипов включает один доминантный и один рецессивный фенотип.Следовательно, пропорция каждого рассчитывается как (3/4) × (1/4) = 3/16.

Метод вилки

Когда рассматривается более двух генов, метод квадрата Пеннета становится громоздким. Например, для изучения скрещивания с участием четырех генов потребуется сетка 16 × 16, содержащая 256 блоков. Вводить каждый генотип вручную было бы крайне затруднительно. Для более сложных крестов предпочтение отдается методу разветвленной линии и вероятностному методу.

Чтобы подготовить диаграмму разветвленных линий для скрещивания гетерозигот F ₁ в результате скрещивания между AABBCC и родителями aabbcc, мы сначала создаем строки, равные количеству рассматриваемых генов, а затем разделяем аллели в каждой строке на разветвленных линиях. по вероятностям для индивидуальных моногибридных скрещиваний.Затем мы умножаем значения вдоль каждого разветвленного пути, чтобы получить вероятности потомков F ₂ . Обратите внимание, что этот процесс представляет собой схематическую версию правила продукта. Значения по каждому разветвленному пути можно умножить, потому что каждый ген сортирует независимо. Для тригибридного скрещивания фенотипическое соотношение F ₂ составляет 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

Независимый набор из 3 генов : Метод разветвленной линии можно использовать для анализа тригибридного скрещивания. Здесь вероятность цвета в поколении F2 занимает верхнюю строку (3 желтых: 1 зеленый).Вероятность формы занимает второй ряд (3 круга: 1 сморщенный), а вероятность высоты занимает третий ряд (3 высоких: 1 карлик). Вероятность для каждой возможной комбинации признаков рассчитывается путем умножения вероятности для каждой индивидуальной черты. Таким образом, вероятность того, что потомство F2 будет иметь желтые, круглые и высокие черты, равна 3 × 3 × 3, или 27.

Вероятностный метод

В то время как метод разветвленных линий представляет собой схематический подход к отслеживанию вероятностей скрещивания, метод вероятностей дает доли потомства, которые, как ожидается, будут демонстрировать каждый фенотип (или генотип) без дополнительной визуальной помощи.

Однако, чтобы полностью продемонстрировать мощь вероятностного метода, мы можем рассмотреть конкретные генетические расчеты. Например, для тетрагибридного скрещивания особей, которые являются гетерозиготами по всем четырем генам, и в котором все четыре гена сортируются независимо по доминантному и рецессивному типу, какая часть потомства будет, как ожидается, гомозиготно-рецессивной по всем четырем аллелям? Вместо того, чтобы записывать все возможные генотипы, мы можем использовать вероятностный метод.Мы знаем, что для каждого гена доля гомозиготного рецессивного потомства будет 1/4. Следовательно, умножая эту фракцию для каждого из четырех генов, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), мы определяем, что 1/256 потомства будет четырехкратно гомозиготным рецессивным. .

Генетическая связь и нарушение закона независимого ассортимента

Гены, которые находятся на одной хромосоме или «сцеплены», не сортируются независимо, но могут быть разделены путем рекомбинации.

Цели обучения

Опишите, как рекомбинация может разделять сцепленные гены

Основные выводы

Ключевые моменты

• Два близких гена на одной хромосоме, как правило, наследуются вместе и считаются сцепленными.
• Связанные гены могут быть разделены путем рекомбинации, при которой гомологичные хромосомы обмениваются генетической информацией во время мейоза; это приводит к родительским или нерекомбинантным генотипам, а также к меньшей доле рекомбинантных генотипов.
• Генетики могут использовать количество рекомбинации между генами, чтобы оценить расстояние между ними на хромосоме.

Ключевые термины

• сцепление : свойство генов наследоваться вместе
• рекомбинация : образование генетических комбинаций у потомства, отсутствующих у родителей

Связанные гены нарушают закон независимого ассортимента

Хотя все характеристики гороха Менделя вели себя в соответствии с законом независимого ассортимента, теперь мы знаем, что некоторые комбинации аллелей не наследуются независимо друг от друга.Гены, расположенные на отдельных негомологичных хромосомах, всегда сортируются независимо. Однако каждая хромосома содержит сотни или тысячи генов, линейно организованных на хромосомах, как бусинки на нитке. На сегрегацию аллелей в гаметы может влиять сцепление, при котором гены, расположенные физически близко друг к другу на одной и той же хромосоме, с большей вероятностью будут унаследованы как пара. Однако из-за процесса рекомбинации или «кроссовера» два гена на одной хромосоме могут вести себя независимо или как если бы они не были сцеплены.Чтобы понять это, давайте рассмотрим биологическую основу сцепления и рекомбинации генов.

Несвязанные гены сортируются независимо : На этом рисунке показаны все возможные комбинации потомства, полученные в результате дигибридного скрещивания растений гороха, гетерозиготных по аллелям высокого / карликового и раздутого / суженного типа.

Гомологичные хромосомы обладают одинаковыми генами в одном линейном порядке. Аллели могут различаться на гомологичных парах хромосом, но гены, которым они соответствуют, — нет.При подготовке к первому делению мейоза гомологичные хромосомы реплицируются и синапсы. Подобные гены на гомологах совпадают друг с другом. На этом этапе сегменты гомологичных хромосом обмениваются линейными сегментами генетического материала. Этот процесс называется рекомбинацией или кроссовером, и это обычный генетический процесс. Поскольку гены выравниваются во время рекомбинации, порядок генов не изменяется. Вместо этого в результате рекомбинации материнские и отцовские аллели объединяются в одной хромосоме.В данной хромосоме может происходить несколько событий рекомбинации, вызывающих обширную перетасовку аллелей.

Связанные гены можно разделить путем рекомбинации. : Процесс кроссовера или рекомбинации происходит, когда две гомологичные хромосомы выравниваются во время мейоза и обмениваются сегментом генетического материала. Здесь произошел обмен аллелями гена C. В результате получаются две рекомбинантные и две нерекомбинантные хромосомы.

Когда два гена расположены в непосредственной близости на одной хромосоме, они считаются связанными, и их аллели, как правило, передаются через мейоз вместе.Чтобы проиллюстрировать это, представьте себе дигибридное скрещивание, включающее цвет цветка и высоту растения, в котором гены расположены рядом друг с другом на хромосоме. Если одна гомологичная хромосома имеет аллели высоких растений и красных цветов, а другая хромосома имеет гены коротких растений и желтых цветов, тогда, когда образуются гаметы, высокие и красные аллели объединятся в гамету, а короткие и желтые аллели. войдет в другие гаметы. Их называют родительскими генотипами, потому что они унаследованы в неизменном виде от родителей особи, производящей гаметы.Но в отличие от того, если бы гены находились на разных хромосомах, не будет гамет с высокими и желтыми аллелями и не будет гамет с короткими и красными аллелями. Если вы создадите квадрат Пеннета с этими гаметами, вы увидите, что классическое предсказание Менделя о исходе дигибридного скрещивания 9: 3: 3: 1 неприменимо. По мере того, как расстояние между двумя генами увеличивается, вероятность одного или нескольких кроссоверов между ними увеличивается, и гены ведут себя так, как будто они находятся на разных хромосомах. Генетики использовали долю рекомбинантных гамет (тех, которые не похожи на родителей) как меру того, насколько далеко друг от друга гены находятся на хромосоме.Используя эту информацию, они построили сложные карты генов на хромосомах для хорошо изученных организмов, включая человека.

Менделя не упоминается о связи, и многие исследователи сомневались, сталкивался ли он со связью, но предпочли не публиковать эти перекрестки из опасения, что они могут опровергнуть его постулат о независимом ассортименте. У гороха семь хромосом, и некоторые предполагают, что его выбор семи характеристик не случаен.Однако, даже если гены, которые он исследовал, не были расположены на отдельных хромосомах, вполне возможно, что он просто не наблюдал сцепления из-за обширных эффектов перетасовки рекомбинации.

Эпистаз

Эпистаз возникает, когда один ген маскирует или препятствует экспрессии другого.

Цели обучения

Объясните фенотипические последствия эпистатических эффектов между генами

Основные выводы

Ключевые моменты

• Во многих случаях несколько генов могут вносить вклад в определенный фенотип; когда действие одного гена маскирует эффекты другого, этот ген считается эпистатическим по отношению ко второму.
• Эпистаз может возникать, когда рецессивный генотип маскирует действия другого гена или когда доминантный аллель маскирует эффекты другого гена.
• Эпистаз может быть реципрокным: любой ген, если он присутствует в доминантной (или рецессивной) форме, выражает один и тот же фенотип.
• Любая отдельная характеристика, которая приводит к фенотипическому соотношению, равному 16 (например, 12: 3: 1, 9: 3: 4 или другие), типична для взаимодействия двух генов.

Ключевые термины

• эпистаз : изменение экспрессии одного гена другим неродственным геном

Эпистаз

Исследования Менделя на растениях гороха показали, что совокупность фенотипов человека контролируется генами (или, как он их называл, единичными факторами): каждая характеристика четко и полностью контролируется одним геном.Фактически, отдельные наблюдаемые характеристики почти всегда находятся под влиянием нескольких генов (каждый с двумя или более аллелями), действующих в унисон. Например, по крайней мере восемь генов влияют на цвет глаз у людей.

В некоторых случаях несколько генов могут вносить вклад в аспекты общего фенотипа без прямого взаимодействия их генных продуктов. В случае развития органа, например, гены могут экспрессироваться последовательно, причем каждый ген увеличивает сложность и специфичность органа.Гены могут функционировать комплементарно или синергетически: два или более гена должны экспрессироваться одновременно, чтобы повлиять на фенотип. Гены также могут противостоять друг другу, при этом один ген изменяет экспрессию другого.

При эпистазе взаимодействие между генами антагонистично: один ген маскирует или препятствует экспрессии другого. «Эпистасис» — это слово, состоящее из греческих корней, которые означают «стоять». Аллели, которые маскируются или заглушаются, считаются гипостатическими по отношению к эпистатическим аллелям, которые маскируют.Часто биохимической основой эпистаза является генный путь, в котором экспрессия одного гена зависит от функции гена, который предшествует ему или следует за ним в этом пути.

Примером эпистаза является пигментация у мышей. Окрас шерсти дикого типа, агути (AA), преобладает над однотонным мехом (aa). Однако для производства пигмента необходим отдельный ген (C). Мышь с рецессивным аллелем c в этом локусе неспособна продуцировать пигмент и является альбиносом независимо от аллеля, присутствующего в локусе A.Следовательно, все генотипы AAcc, Aacc и aacc производят один и тот же фенотип альбиносов. Скрещивание гетерозигот по обоим генам (AaCc x AaCc) дало бы потомство с фенотипическим соотношением 9 агути: 3 сплошной окраски: 4 альбиноса. В этом случае ген C эпистатичен гену A.

Эпистаз у мышей окраса шерсти : У мышей пятнистый окрас шерсти агути (A) преобладает над сплошным окрасом, таким как черный или серый. Ген в отдельном локусе (C) отвечает за производство пигмента.Рецессивный аллель c не продуцирует пигмент, и мышь с гомозиготным рецессивным генотипом cc является альбиносом независимо от аллеля, присутствующего в локусе A. Таким образом, ген C эпистатичен гену A.

Эпистаз также может возникать, когда доминантный аллель маскирует экспрессию отдельного гена. Так выражена окраска плодов летних кабачков. Гомозиготная рецессивная экспрессия гена W (ww) в сочетании с гомозиготной доминантной или гетерозиготной экспрессией гена Y (YY или Yy) дает желтый плод, тогда как генотип wwyy дает зеленый плод.Однако, если доминантная копия гена W присутствует в гомозиготной или гетерозиготной форме, летний кабачок даст белые плоды независимо от аллелей Y. Скрещивание белых гетерозигот по обоим генам (WwYy × WwYy) даст потомство с фенотипическим соотношением 12 белых: 3 желтых: 1 зеленых.

Наконец, эпистаз может быть реципрокным: любой ген, если он присутствует в доминантной (или рецессивной) форме, выражает один и тот же фенотип. У пастушьего кошачьего растения ( Capsella bursa-pastoris ) характеристика формы семян контролируется двумя генами в доминантных эпистатических отношениях.Когда оба гена A и B являются гомозиготными рецессивными (aabb), семена имеют яйцевидную форму. Если присутствует доминантный аллель для любого из этих генов, результатом являются треугольные семена. То есть каждый возможный генотип, кроме aabb, дает семена треугольной формы; скрещивание гетерозигот по обоим генам (AaBb x AaBb) даст потомство с фенотипическим соотношением 15 треугольных: 1 яйцевидных.

Имейте в виду, что любая отдельная характеристика, которая приводит к фенотипическому соотношению, равному 16, типична для взаимодействия двух генов.Вспомните образец фенотипического наследования для дигибридного скрещивания Менделя, в котором учитывались два невзаимодействующих гена: 9: 3: 3: 1. Точно так же мы ожидаем, что взаимодействующие пары генов также будут демонстрировать отношения, выраженные как 16 частей. Обратите внимание, что мы предполагаем, что взаимодействующие гены не связаны; они все еще независимо друг от друга разбираются на гаметы.

Менделирующая генетика

Закон Менделя о независимом ассортименте

До сих пор мы следовали выражению только одного ген.Мендель также выполнил кресты, в которых он следил за сегрегацией. двух генов. Эти эксперименты легли в основу его открытия Второй закон, закон независимого ассортимента. Во-первых, несколько терминов представлен.

Дигибридный кросс — помесь двух родителей которые отличаются двумя парами аллелей (AABB x aabb)

Dihybrid — особь гетерозиготная по две пары аллелей (AaBb)

Опять же, дигибридное скрещивание — это не помесь двух дигибридов.Теперь давайте посмотрим на дигибридный кросс, который выполнил Мендель.

Родительский крест : желтый, круглое семя x зеленый, Морщинистое семя

F ₁ Поколение : все желтые, круглые

F ₂ Поколение : 9 желтых, круглых, 3 желтых, Морщинистый, 3 зеленых, круглый, 1 зеленый, морщинистый

На этом этапе давайте нарисуем скрещивание с использованием определенного гена. символы.

Отношения доминирования между аллелями для каждого признака было уже известно Менделю, когда он сделал это Пересекать.Целью дигибридного скрещивания было определить, есть ли какие-либо отношения существовали между разными аллельными парами.

Давайте теперь посмотрим на крест, используя наши генные символы.

Теперь настройте Punnett Square для F ₂ . Пересекать.

Фенотипы и общие генотипы этого скрещивания могут быть представленным следующим образом:

Результаты этого эксперимента привели Менделя к формулированию своего второй закон.

Второй закон Менделя — закон независимости ассортимент; во время образования гамет расщепление аллелей одного пара аллелей не зависит от сегрегации аллелей другого аллельная пара

Как и в случае с моногибридными скрещиваниями, Мендель подтвердил результаты. его второго закона путем выполнения обратного скрещивания — F ₁ dihybrid x recessive родитель.

Давайте возьмем пример с желтым круглым сеяном F ₁ .

Квадрат Пеннета для бэккросса

Фенотипическое соотношение тестового скрещивания составляет:

• 1 желтое круглое семя
• 1 желтое морщинистое семя
• 1 зеленое круглое семя
• 1 зеленое морщинистое семя

Авторские права © 2000.Филипп МакКлин

12.3 Законы наследования | Texas Gateway

Проверка гипотезы независимого ассортимента

Чтобы лучше оценить количество труда и изобретательности, которые были вложены в эксперименты Менделя, перейдите к одному из дигибридных скрещиваний Менделя.

Вопрос : Что будет потомком дигибридного скрещивания?

Общие сведения : Учтите, что растения гороха созревают за один вегетационный период, и у вас есть доступ к большому саду, в котором вы можете выращивать тысячи растений гороха.Есть несколько истинно племенных растений со следующими парами признаков: высокие растения с раздутыми стручками и карликовые растения с сжатыми стручками. Прежде чем растения созреют, вы удаляете производящие пыльцу органы с высоких / надутых растений в ваших скрещиваниях, чтобы предотвратить самооплодотворение. После созревания растения вручную скрещивают путем переноса пыльцы с карликовых / суженных растений на рыльца высоких / надутых растений.

Гипотеза : Обе пары признаков сортируются независимо в соответствии с законами Менделя.При скрещивании истинно племенных родителей все потомки F ₁ являются высокими и имеют раздутые стручки, что указывает на то, что высокие и раздутые черты преобладают над карликовыми и сжатыми, соответственно. Самокрест гетерозигот F ₁ дает 2000 потомков F ₂ .

Проверьте гипотезу : Поскольку каждая пара признаков сортируется независимо, ожидается, что соотношение высокий: карликовый и раздутый: сжатый будет 3: 1.Пара признаков «высокий / карликовый» называется T / t , а пара признаков «раздувание / сжатие» обозначается I / i . Таким образом, каждый представитель поколения F ₁ имеет генотип TtIi . Постройте сетку, аналогичную рис. 12.18, в которой вы пересекаете двух лиц TtIi . Каждый человек может пожертвовать четыре комбинации двух признаков: TI , Ti , tI или ti , что означает, что существует 16 возможных генотипов потомства.Поскольку аллели T и I являются доминирующими, любой человек, имеющий один или два из этих аллелей, будет выражать высокий или раздутый фенотип, соответственно, независимо от того, имеет ли он также аллель t или i . Только индивиды tt или ii будут экспрессировать карликовые и констриктированные аллели соответственно. Как показано на рис. 12.21, вы предсказываете, что будете наблюдать следующие пропорции потомства: высокий / раздутый: высокий / суженный: карликовый / раздутый: карликовый / суженный в соотношении 9: 3: 3: 1.Обратите внимание на таблицу, что при рассмотрении пар признаков высокий / карликовый и раздутый / сжатый по отдельности, каждая из них наследуется в соотношении 3: 1.

Рисунок 12.21 На этом рисунке показаны все возможные комбинации потомства, полученные в результате дигибридного скрещивания растений гороха, гетерозиготных по аллелям «высокий / карликовый» и «раздутый / суженный».

Проверьте гипотезу : Вы скрещиваете карликовые и высокие растения, а затем самостоятельно скрещиваете потомство.Для достижения наилучших результатов это повторяют с сотнями или даже тысячами растений гороха. Какие особые меры предосторожности следует соблюдать при скрещивании и выращивании растений?

Проанализируйте свои данные : Вы наблюдаете следующие фенотипы растений в поколении F ₂ : 2706 высоких / раздутых, 930 высоких / сжатых, 888 карликовых / раздутых и 300 карликовых / сжатых. Сократите эти результаты до соотношения и определите, соответствуют ли они законам Мендели.

Сделайте вывод : Были ли результаты близки к ожидаемому фенотипическому соотношению 9: 3: 3: 1? Подтверждают ли результаты прогноз? Что можно было бы наблюдать, если бы использовалось гораздо меньше растений, учитывая, что аллели случайным образом разделяются на гаметы? Попробуйте представить себе выращивание такого количества растений гороха и подумайте о возможности ошибки эксперимента.Например, что произойдет, если однажды будет очень ветрено?

Что такое закон сегрегации Менделя?

Принципы наследственности были открыты монахом по имени Грегор Мендель в 1860-х годах. Один из этих принципов, теперь называемый законом сегрегации Менделя, гласит, что пары аллелей разделяются или разделяются во время образования гамет и случайным образом объединяются при оплодотворении.

Четыре концепции

С этим принципом связаны четыре основных понятия:

1. Ген может существовать в нескольких формах или аллелях.
2. Организмы наследуют по два аллеля для каждого признака.
3. Когда половые клетки образуются (мейозом), пары аллелей разделяются, оставляя в каждой клетке один аллель для каждого признака.
4. Когда два аллеля пары различны, один является доминантным, а другой — рецессивным.

Например, ген окраски семян у растений гороха существует в двух формах. Существует одна форма или аллель для желтого цвета семян (Y) и другая для зеленого цвета семян (y). В этом примере аллель желтого цвета семян является доминантным, а аллель зеленого цвета семян — рецессивным.Когда аллели пары различны (гетерозиготны), признак доминантного аллеля выражен, а признак рецессивного аллеля замаскирован. Семена с генотипом (YY) или (Yy) желтые, а семена (yy) зеленые.

Генетическое доминирование

Мендель сформулировал закон сегрегации в результате проведения экспериментов по моногибридному скрещиванию растений. Специфические черты, которые он изучал, демонстрировали полное доминирование. При полном доминировании один фенотип является доминирующим, а другой — рецессивным.Однако не все типы генетической наследственности демонстрируют полное доминирование.

При неполном доминировании ни один из аллелей не доминирует полностью над другим. При этом типе промежуточного наследования полученное потомство демонстрирует фенотип, который представляет собой смесь обоих родительских фенотипов. У растений львиный зев наблюдается неполное доминирование. В результате опыления растения с красными цветками и растения с белыми цветками получается растение с розовыми цветками.

В отношениях кодоминирования оба аллеля признака выражены полностью.Содоминантность проявляется в тюльпанах. В результате опыления между красными и белыми тюльпанами может получиться растение с красными и белыми цветами. Некоторые люди не понимают различий между неполным доминированием и кодоминизацией.

8.2 Законы наследования — Концепции биологии — 1-е канадское издание

К концу этого раздела вы сможете:

• Объясните взаимосвязь между генотипами и фенотипами в доминантных и рецессивных генных системах
• Используйте квадрат Пеннета для расчета ожидаемых пропорций генотипов и фенотипов в моногибридном скрещивании
• Объясните закон Менделя о сегрегации и независимом ассортименте с точки зрения генетики и событий мейоза.
• Объясните цель и методы проверки крестовины

Каждая из семи характеристик растений гороха, которые Мендель оценивал, были выражены как одна из двух версий или признаков.Мендель сделал вывод из своих результатов, что у каждого человека есть две дискретные копии характеристики, которые индивидуально передаются потомству. Теперь мы называем эти две копии генов , которые находятся на хромосомах. Причина, по которой у нас есть две копии каждого гена, заключается в том, что мы наследуем по одной от каждого родителя. Фактически, это хромосомы, которые мы наследуем, и две копии каждого гена расположены на парных хромосомах. Напомним, что в мейозе эти хромосомы разделяются на гаплоидные гаметы. Это разделение или сегрегация гомологичных хромосом означает также, что только одна из копий гена перемещается в гамету.Потомство формируется, когда эта гамета соединяется с одной от другого родителя и восстанавливаются две копии каждого гена (и хромосомы).

В случаях, когда один ген контролирует одну характеристику, диплоидный организм имеет две генетические копии, которые могут или не могут кодировать одну и ту же версию этой характеристики. Например, один человек может нести ген, определяющий цвет белого цветка, и ген, определяющий цвет фиолетового цветка. Варианты генов, которые возникают в результате мутации и существуют в тех же относительных местах на гомологичных хромосомах, называются аллелями .Мендель исследовал наследование генов только с двумя формами аллелей, но обычно можно встретить более двух аллелей для любого данного гена в естественной популяции.

Два аллеля для данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, обозначаются как его фенотип . Основная генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом .Эксперименты Менделя по гибридизации демонстрируют разницу между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях P, F ₁ и F ₂ . В качестве примера мы будем использовать вторую черту, которую исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтого семени является доминантным, а аллель зеленого семени — рецессивным.При перекрестном оплодотворении истинно племенных растений, в которых у одного родителя были желтые семена, а у другого — зеленые, все гибридное потомство F _-1 имело желтые семена. То есть гибридное потомство фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто утерян, потому что он снова появился у некоторых потомков F ₂ (рис. 8.5). Следовательно, растения F ₁ должны были генотипически отличаться от родителя с желтыми семенами.

Растения P, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были по гомозиготным по признаку, который он изучал. Диплоидные организмы, гомозиготные по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом. Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет собой один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется заглавными буквами, а рецессивный аллель — строчными буквами. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтым аллелем в данном случае или « Y »).Родительские растения гороха Менделя всегда давали правильный результат, потому что обе продуцированные гаметы несли один и тот же аллель. Когда P-растения с контрастирующими признаками были перекрестно оплодотворены, все потомство было гетерозиготным по контрастному признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели исследуемого гена. Например, желтые растения F ₁ , которые получили аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип Yy .

Закон господства

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготное потомство F ₁ было идентично одному из родителей, а не экспрессировало оба аллеля.Во всех семи характеристиках гороха один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах. Для гена, который экспрессируется в доминантном и рецессивном паттернах, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть они будут иметь разные генотипы, но один и тот же фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей.

Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака того же признака.Например, при скрещивании истинно-размножающихся растений с фиолетовыми цветками с настоящими размножающимися растениями с белыми цветками все потомки были с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель для фиалки и один аллель для белого. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет проявляться только у потомков, у которых есть две копии этого аллеля (рисунок 8.6), и это потомство будет истинным при самокресте.

Когда оплодотворение происходит между двумя чистопородными родителями, которые отличаются только изучаемым признаком, этот процесс называется моногибридным скрещиванием, а полученное потомство — моногибридами. Мендель выполнил семь типов моногибридных скрещиваний, в каждом из которых использовались контрастные признаки для разных характеристик.Из этих скрещиваний все потомство F ₁ имело фенотип одного родителя, а потомство F ₂ имело фенотипическое соотношение 3: 1. На основе этих результатов Мендель предположил, что каждый родитель в моногибридном скрещивании вносит один из двух парных единичных факторов в каждое потомство, и каждая возможная комбинация единичных факторов одинаково вероятна.

Результаты исследования Менделя можно объяснить с помощью вероятностей, которые представляют собой математические меры правдоподобия.Вероятность события рассчитывается как количество раз, когда событие происходит, деленное на общее количество возможностей его возникновения. Вероятность, равная единице (100 процентов) для некоторого события, означает, что оно произойдет гарантированно, тогда как вероятность, равная нулю (0 процентов), означает, что оно гарантированно не произойдет, а вероятность 0,5 (50 процентов) означает, что оно имеет место. равная вероятность возникновения или отсутствия.

Чтобы продемонстрировать это с помощью моногибридного скрещивания, рассмотрим случай истинного разведения гороха с желтыми или зелеными семенами.Преобладающий цвет семян — желтый; следовательно, родительские генотипы были YY для растений с желтыми семенами и YY для растений с зелеными семенами. Квадрат Пеннета, разработанный британским генетиком Реджинальдом Пеннеттом, полезен для определения вероятностей, потому что он предназначен для предсказания всех возможных результатов всех возможных случайных событий оплодотворения и их ожидаемой частоты. На рис. 8.9 показан квадрат Пеннета для помеси растения с желтым горошком и растения с зеленым горошком.Чтобы подготовить квадрат Пеннета, все возможные комбинации родительских аллелей (генотипы гамет) перечислены вверху (для одного родителя) и сбоку (для другого родителя) сетки. Затем в прямоугольники таблицы вносятся комбинации гамет яйцеклетки и сперматозоидов на основании того, какие аллели комбинируются. В каждом прямоугольнике представлен диплоидный генотип зиготы или оплодотворенной яйцеклетки. Поскольку каждая возможность одинаково вероятна, соотношение генотипов можно определить с помощью квадрата Пеннета.Если тип наследования (доминантный и рецессивный) известен, можно также сделать вывод о фенотипических соотношениях. В случае моногибридного скрещивания двух чистопородных родителей каждый родитель вносит один тип аллеля. В этом случае у потомства F ₁ возможен только один генотип. Все потомки имеют возраст Yy и желтые семена.

Когда потомки F ₁ скрещиваются друг с другом, у каждого есть равная вероятность внесения потомства Y или y в потомство F ₂ .Результатом является 1 из 4 (25 процентов) вероятности того, что оба родителя внесут Y , в результате чего будет получено потомство с желтым фенотипом; 25-процентная вероятность того, что родитель A внесет Y , а родитель B — y , что приведет к потомству с желтым фенотипом; 25-процентная вероятность того, что родитель A внесет y , а родитель B — Y , что также приведет к желтому фенотипу; и (25 процентов) вероятность того, что оба родителя внесут y , что приведет к зеленому фенотипу.При подсчете всех четырех возможных исходов вероятность того, что потомство будет иметь желтый фенотип, составляет 3 из 4, а вероятность того, что потомство будет иметь зеленый фенотип, составляет 1 из 4. Это объясняет, почему результаты поколения F ₂ Менделя имели фенотипическое соотношение 3: 1. Используя большое количество скрещиваний, Мендель смог рассчитать вероятности, обнаружил, что они соответствуют модели наследования, и использовал их для прогнозирования результатов других скрещиваний.

Наблюдая, что истинно селекционные растения гороха с контрастирующими признаками дали начало поколениям F ₁ , которые все выражали доминантный признак, и поколения F ₂ , которые выражали доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1, Мендель предложил закон сегрегация.Этот закон гласит, что парных единичных факторов (генов) должны одинаково разделяться на гаметы , так что потомство имеет равную вероятность наследования любого фактора. Для поколения F ₂ моногибридного скрещивания возникают следующие три возможные комбинации генотипов: гомозиготный доминантный, гетерозиготный или гомозиготный рецессивный. Поскольку гетерозиготы могут возникать по двум различным путям (получая один доминантный и один рецессивный аллель от любого из родителей), и поскольку гетерозиготы и гомозиготные доминантные особи фенотипически идентичны, закон поддерживает наблюдаемое Менделем фенотипическое соотношение 3: 1.Равное разделение аллелей является причиной, по которой мы можем применить квадрат Пеннета для точного прогнозирования потомства родителей с известными генотипами. Физическая основа закона сегрегации Менделя — это первое деление мейоза, при котором гомологичные хромосомы с различными версиями каждого гена разделяются на дочерние ядра. Этот процесс не был понят научным сообществом при жизни Менделя (рис. 8.7).

Тестовый крест

Помимо предсказания потомства от скрещивания известных гомозиготных или гетерозиготных родителей, Мендель также разработал способ определения того, является ли организм, выражающий доминантный признак, гетерозиготой или гомозиготой. Этот метод, получивший название тестового скрещивания, до сих пор используется селекционерами растений и животных. В тестовом скрещивании доминантно-экспрессирующий организм скрещивают с организмом, который является гомозиготным рецессивным по тому же признаку. Если доминантно-экспрессирующий организм является гомозиготным, то все потомки F _-1 будут гетерозиготами, экспрессирующими доминантный признак (Рисунок 8.8). В качестве альтернативы, если доминантно-экспрессирующий организм является гетерозиготой, потомство F ₁ будет демонстрировать соотношение гетерозигот и рецессивных гомозигот 1: 1 (рис. 8.9). Тест-кросс еще раз подтверждает постулат Менделя о том, что пары единичных факторов разделяются одинаково.

У гороха круглый горох ( R ) преобладает над морщинистым горохом ( r ). Вы делаете тестовое скрещивание растения гороха с морщинистым горошком (генотип rr ) и растения неизвестного генотипа с круглым горошком.В итоге вы получите три растения с круглым горошком. По этим данным можно ли определить, является ли родительское растение гомозиготным доминантным или гетерозиготным?

Вы не можете быть уверены в том, является ли растение гомозиготным или гетерозиготным, поскольку набор данных слишком мал: по случайности все три растения могли приобрести только доминантный ген, даже если присутствует рецессивный.

Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что генов не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы , и любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна.Независимый набор генов может быть проиллюстрирован дигибридным скрещиванием, помесью двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам. Рассмотрим характеристики цвета семян и текстуры семян двух растений гороха: одного с морщинистыми зелеными семенами ( rryy ) и другого с круглыми желтыми семенами ( RRYY ). Поскольку каждый родитель гомозиготен, закон сегрегации указывает, что все гаметы для морщинисто-зеленого растения имеют размер ry , а все гаметы для круглого желтого растения — RY .Следовательно, все потомки поколения F ₁ составляют RrYy (рис. 8.10).

У гороха фиолетовые цветы ( P ) преобладают над белыми ( p ), а желтый горох ( Y ) преобладает над зелеными ( y ).Каковы возможные генотипы и фенотипы для скрещивания растений гороха PpYY и ppYy ? Сколько квадратов вам нужно, чтобы выполнить анализ этого креста с помощью квадратов Пеннета?

Возможные генотипы: PpYY, PpYy, ppYY и ppYy. Первые два генотипа приведут к растениям с фиолетовыми цветками и желтым горошком, в то время как последние два генотипа приведут к растениям с белыми цветками и желтым горошком, для каждого фенотипа в соотношении 1: 1. Вам нужен только квадрат Пеннета 2 × 2 (всего четыре квадрата) для проведения этого анализа, потому что два аллеля гомозиготны.

Гаметы, продуцируемые особями F ₁ , должны иметь по одному аллелю от каждого из двух генов. Например, гамета может получить аллель R для гена формы семян и либо аллель Y или y для гена окраски семян. Он не может получить одновременно аллель R и r ; каждая гамета может иметь только один аллель на ген. Закон независимого ассортимента гласит, что гамета, в которую сортируется аллель r , с одинаковой вероятностью будет содержать либо аллель Y , либо аллель y .Таким образом, существует четыре равновероятных гаметы, которые могут образоваться при самопересечении гетерозиготы RrYy , а именно: RY , rY , Ry и ry . Расположение этих гамет по верхнему и левому краям квадрата Пеннета 4 × 4 дает нам 16 одинаково вероятных генотипических комбинаций. По этим генотипам мы находим фенотипическое соотношение 9 круглых – желтых: 3 круглых – зеленых: 3 морщинистых – желтых: 1 морщинисто – зеленых. Это те соотношения потомков, которых мы и ожидали, если предположить, что мы выполнили скрещивания с достаточно большим размером выборки.

Физическая основа закона независимого ассортимента также лежит в мейозе I, в котором различные гомологичные пары выстраиваются в случайную ориентацию. Каждая гамета может содержать любую комбинацию отцовских и материнских хромосом (и, следовательно, генов на них), потому что ориентация тетрад на метафазной плоскости случайна (рис. 8.11).

Вероятности — это математические меры правдоподобия. Эмпирическая вероятность события рассчитывается путем деления количества раз, когда событие происходит, на общее количество возможностей для того, чтобы событие произошло. Также возможно вычислить теоретические вероятности, разделив количество ожидаемых событий, которое может произойти, на количество раз, когда оно может произойти. Эмпирические вероятности исходят из наблюдений, подобных наблюдениям Менделя. Теоретические вероятности исходят из знания того, как происходят события, и из предположения, что вероятности отдельных результатов равны.Вероятность, равная единице, для некоторого события указывает на то, что оно произойдет гарантированно, тогда как вероятность, равная нулю, означает, что оно гарантированно не произойдет. Примером генетического события является круглое семя, произведенное горохом. В своем эксперименте Мендель продемонстрировал, что вероятность возникновения события «круглое семя» равнялась единице в потомстве F ₁ от истинно племенных родителей, у одного из которых были круглые семена, а у другого — морщинистые. Когда растения F ₁ были впоследствии самокрещены, вероятность того, что у любого данного потомства F ₂ будут круглые семена, теперь составляла три из четырех.Другими словами, в большой популяции потомства F ₂ , выбранных случайным образом, ожидалось, что 75 процентов будут иметь круглые семена, тогда как 25 процентов — морщинистые семена. Используя большое количество скрещиваний, Мендель смог рассчитать вероятности и использовать их для прогнозирования результатов других скрещиваний.

Правило произведения и правило суммы

Мендель продемонстрировал, что характеристики растения гороха, которые он изучал, передавались в виде дискретных единиц от родителя к потомству.Как будет описано ниже, Мендель также определил, что различные характеристики, такие как цвет и текстура семян, передаются независимо друг от друга и могут рассматриваться в отдельных анализах вероятности. Например, при скрещивании растения с зелеными морщинистыми семенами и растения с желтыми круглыми семенами все равно получалось потомство с соотношением зеленых: желтых семян 3: 1 (без учета текстуры семян) и соотношением круглых семян 3: 1. : семена морщинистые (без учета цвета семян). Характеристики цвета и текстуры не влияли друг на друга.

Правило произведения вероятности может быть применено к этому явлению независимой передачи характеристик. Правило продукта гласит, что вероятность двух независимых событий, происходящих вместе, может быть вычислена путем умножения индивидуальных вероятностей каждого события, происходящего отдельно. Чтобы продемонстрировать правило произведения, представьте, что вы бросаете шестигранный кубик (D) и одновременно переворачиваете пенни (P). На кубике может быть выброшено любое число от 1 до 6 (D _# ), тогда как на пенни может выпасть решка (P _H ) или решка (P _T ).Результат броска кубика не влияет на результат переворачивания пенни и наоборот. Есть 12 возможных исходов этого действия, и ожидается, что каждое событие произойдет с равной вероятностью.

Из 12 возможных исходов кубик имеет 2/12 (или 1/6) вероятность выпадения двойки, а пенни имеет 6/12 (или 1/2) вероятность выпадения орла.По правилу произведения вероятность того, что вы получите комбинированный результат 2 и орел, равна: (D ₂ ) x (P _H ) = (1/6) x (1/2) или 1/12. Обратите внимание на слово «и» в описании вероятности. «И» — это сигнал о применении правила продукта. Например, рассмотрим, как правило продукта применяется к дигибридному скрещиванию: вероятность наличия обоих доминантных признаков в потомстве F ₂ является произведением вероятностей наличия доминантного признака для каждой характеристики, как показано здесь:

С другой стороны, правило суммы вероятностей применяется при рассмотрении двух взаимоисключающих результатов, которые могут быть получены более чем одним путем.Правило сумм гласит, что вероятность наступления одного или другого события из двух взаимоисключающих событий является суммой их индивидуальных вероятностей. Обратите внимание на слово «или» в описании вероятности. Знак «или» указывает на то, что вам следует применить правило сумм. В этом случае представьте, что вы подбрасываете пенни (P) и четверть (Q). Какова вероятность того, что одна монета выпадет орлом, а одна — решкой? Этого результата можно достичь двумя способами: пенни может быть орлом (P _H ) и четверть может быть решкой (Q _T ), или четверть может быть орлом (Q _H ), а монета может быть решена. хвосты (P _T ).В любом случае есть результат. По правилу сумм мы вычисляем вероятность получения одной головы и одного хвоста как [(P _H ) × (Q _T )] + [(Q _H ) × (P _T )] = [ (1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2. Вы также должны заметить, что мы использовали правило произведения для вычисления вероятности P _H и Q _T , а также вероятности P _T и Q _H , прежде чем мы их суммировали. Опять же, правило сумм может быть применено, чтобы показать вероятность наличия только одного доминирующего признака в поколении F ₂ дигибридного скрещивания:

Чтобы использовать вероятностные законы на практике, необходимо работать с большими размерами выборки, потому что маленькие размеры выборки склонны к отклонениям, вызванным случайностью.Большое количество растений гороха, которые исследовал Мендель, позволило ему рассчитать вероятности появления признаков в его поколении F ₂ . Как вы узнаете, это открытие означало, что, когда были известны родительские черты, черты потомства можно было точно предсказать еще до оплодотворения.

Алкаптонурия — это рецессивное генетическое заболевание, при котором две аминокислоты, фенилаланин и тирозин, не метаболизируются должным образом. У пораженных людей может быть потемневшая кожа и коричневая моча, могут возникнуть повреждения суставов и другие осложнения.В этой родословной люди с заболеванием обозначены синим цветом и имеют генотип aa . Незараженные особи обозначены желтым цветом и имеют генотип AA или Aa . Обратите внимание, что часто можно определить генотип человека по генотипу его потомства. Например, если ни один из родителей не страдает заболеванием, а их ребенок страдает, они должны быть гетерозиготными. Два человека в родословной имеют незатронутый фенотип, но неизвестный генотип. Поскольку у них нет заболевания, у них должен быть хотя бы один нормальный аллель, чтобы их генотип получил « A? ».

Каковы генотипы людей, обозначенных цифрами 1, 2 и 3?

При скрещивании чистопородных или гомозиготных особей, различающихся по определенному признаку, все потомки будут гетерозиготными по этому признаку. Если признаки наследуются как доминантные и рецессивные, все потомки F ₁ будут демонстрировать тот же фенотип, что и родитель, гомозиготный по доминантному признаку. Если это гетерозиготное потомство будет самокрещено, полученное потомство F ₂ будет с равной вероятностью унаследовать гаметы, несущие доминантный или рецессивный признак, давая потомство, из которых одна четверть гомозиготно доминантна, половина — гетерозиготна, а одна четверть — гомозиготный рецессивный.Поскольку гомозиготные доминантные и гетерозиготные особи фенотипически идентичны, наблюдаемые признаки у потомства F ₂ будут демонстрировать соотношение трех доминантных и одного рецессивного.

Мендель постулировал, что гены (характеристики) наследуются как пары аллелей (признаков), которые ведут себя по доминантному и рецессивному паттернам. Аллели разделяются на гаметы, так что каждая гамета с равной вероятностью получит любой из двух аллелей, присутствующих у диплоидного индивида. Кроме того, гены разделены на гаметы независимо друг от друга.То есть, как правило, аллели не с большей вероятностью разделятся в гамету с конкретным аллелем другого гена.

Аллель : один из двух или более вариантов гена, который определяет конкретный признак для признака

дигибрид: результат скрещивания двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам

генотип: основная генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей

гетерозиготный: , имеющий два разных аллеля для данного гена на гомологичных хромосомах

гомозиготный: , имеющий два идентичных аллеля данного гена на гомологичных хромосомах

Закон доминирования: в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака для того же признака

закон независимой сортировки: гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы; любая возможная комбинация аллелей одинаково вероятна

закон сегрегации: парные единичные факторы (т.е., гены) одинаково разделяются на гаметы, так что потомство имеет равную вероятность наследования любой комбинации факторов

моногибрид: результат скрещивания двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты только по одной характеристике

фенотип: наблюдаемые признаки, выраженные организмом

Квадрат Паннета: визуальное представление скрещивания двух особей, в котором гаметы каждой особи обозначены вдоль верхней и боковой стороны сетки соответственно, а возможные зиготические генотипы рекомбинированы в каждом квадрате сетки

тест-скрещивание: помесь доминантно экспрессирующей особи с неизвестным генотипом и гомозиготной рецессивной особи; фенотипы потомства показывают, является ли неизвестный родитель гетерозиготным или гомозиготным по доминантному признаку

12.3D: Закон Менделя о независимом ассортименте

Независимый ассортимент позволяет рассчитывать генотипические и фенотипические соотношения на основе вероятности индивидуальных комбинаций генов.

Цели обучения

• Используйте метод вероятности или метод разветвленной линии для расчета вероятности того, что какой-либо конкретный генотип возник в результате генетического скрещивания

Ключевые моменты

• Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы; любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна.
• Следовательно, расчет любой конкретной генотипической комбинации более чем одного гена представляет собой вероятность желаемого генотипа в первом локусе, умноженную на вероятность желаемого генотипа в других локусах.
• Метод разветвленной линии может использоваться для расчета шансов всех возможных комбинаций генотипов от скрещивания, в то время как метод вероятности может использоваться для расчета шансов любого конкретного генотипа, который может возникнуть в результате этого скрещивания.

Ключевые термины

• независимый ассортимент : отдельные гены отдельных признаков передаются независимо друг от друга от родителей к потомству

Независимый ассортимент

Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в том, что касается разделения аллелей на гаметы: любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна. Независимый набор генов можно проиллюстрировать дигибридным скрещиванием: помесью двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам.Рассмотрим характеристики цвета семян и текстуры семян двух растений гороха: одного с зелеными морщинистыми семенами (yyrr) и другого с желтыми круглыми семенами (YYRR). Поскольку каждый родитель гомозиготен, закон сегрегации указывает, что все гаметы зеленого / морщинистого растения имеют возраст, тогда как все гаметы желтого / круглого растения — YR. Следовательно, все потомки поколения F ₁ являются YyRr.

Для поколения F2 закон сегрегации требует, чтобы каждая гамета получала либо аллель R, либо аллель r вместе с аллелем Y или аллелем y.Закон независимого ассортимента гласит, что гамета, в которую сортируется аллель r, с равной вероятностью будет содержать либо аллель Y, либо аллель y. Таким образом, существует четыре равновероятных гаметы, которые могут образовываться при самопересечении YyRr гетерозиготы следующим образом: YR, Yr, yR и yr. Расположение этих гамет по верхнему и левому краям квадрата Пеннета 4 × 4 дает нам 16 одинаково вероятных генотипических комбинаций. Исходя из этих генотипов, мы делаем вывод о фенотипическом соотношении 9 круглых / желтых: 3 круглых / зеленых: 3 морщинистых / желтых: 1 морщинистых / зеленых.Это те соотношения потомков, которых мы и ожидали, если предположить, что мы выполнили скрещивания с достаточно большим размером выборки.

Из-за независимого ассортимента и доминирования дигибридное фенотипическое соотношение 9: 3: 3: 1 может быть сведено к двум отношениям 3: 1, характерным для любого моногибридного скрещивания, которое следует доминантному и рецессивному образцу. Игнорируя цвет семян и учитывая только текстуру семян в приведенном выше дигибридном скрещивании, мы ожидаем, что три четверти потомков поколения F ₂ будут круглыми, а четверть — морщинистыми.Точно так же, выделяя только цвет семян, мы предполагаем, что три четверти потомства F ₂ будут желтыми, а четверть — зелеными. Сортировка аллелей по текстуре и цвету — независимые события, поэтому мы можем применить правило продукта. Следовательно, ожидается, что доля круглых и желтых потомков F ₂ будет (3/4) × (3/4) = 9/16, а доля морщинистых и зеленых потомков будет равна (1/4). × (1/4) = 1/16. Эти пропорции идентичны пропорциям, полученным с использованием квадрата Пеннета.Круглое / зеленое и морщинистое / желтое потомство также можно рассчитать с использованием правила произведения, поскольку каждый из этих генотипов включает один доминантный и один рецессивный фенотип. Следовательно, пропорция каждого рассчитывается как (3/4) × (1/4) = 3/16.

Метод вилки

Когда рассматривается более двух генов, метод квадрата Пеннета становится громоздким. Например, для изучения скрещивания с участием четырех генов потребуется сетка 16 × 16, содержащая 256 блоков. Вводить каждый генотип вручную было бы крайне затруднительно.Для более сложных крестов предпочтение отдается методу разветвленной линии и вероятностному методу.

Чтобы подготовить диаграмму разветвленных линий для скрещивания гетерозигот F ₁ в результате скрещивания между AABBCC и родителями aabbcc, мы сначала создаем строки, равные количеству рассматриваемых генов, а затем разделяем аллели в каждой строке на разветвленных линиях. по вероятностям для индивидуальных моногибридных скрещиваний. Затем мы умножаем значения вдоль каждого разветвленного пути, чтобы получить вероятности потомков F ₂ .Обратите внимание, что этот процесс представляет собой схематическую версию правила продукта. Значения по каждому разветвленному пути можно умножить, потому что каждый ген сортирует независимо. Для тригибридного скрещивания фенотипическое соотношение F ₂ составляет 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

Вероятностный метод

В то время как метод разветвленных линий представляет собой схематический подход к отслеживанию вероятностей скрещивания, метод вероятностей дает доли потомства, которые, как ожидается, будут демонстрировать каждый фенотип (или генотип) без дополнительной визуальной помощи.

Однако, чтобы полностью продемонстрировать мощь вероятностного метода, мы можем рассмотреть конкретные генетические расчеты. Например, для тетрагибридного скрещивания особей, которые являются гетерозиготами по всем четырем генам, и в котором все четыре гена сортируются независимо по доминантному и рецессивному типу, какая часть потомства будет, как ожидается, гомозиготно-рецессивной по всем четырем аллелям? Вместо того, чтобы записывать все возможные генотипы, мы можем использовать вероятностный метод.Мы знаем, что для каждого гена доля гомозиготного рецессивного потомства будет 1/4. Следовательно, умножая эту фракцию для каждого из четырех генов, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), мы определяем, что 1/256 потомства будет четырехкратно гомозиготным рецессивным. .

моногибридных крестовин | Протокол

12.3: Моногибридные кресты

Обзор

В 1850-х и 1860-х годах Грегор Мендель исследовал наследование, выполнив моногибридные скрещивания растений гороха.Он скрестил два настоящих племенных растения по разным признакам. Основываясь на своих наблюдениях, Мендель предположил, что организмы наследуют две копии каждого признака, по одной от каждого родителя, и что доминантные признаки могут скрывать рецессивные признаки. Эти результаты легли в основу двух фундаментальных принципов генетики: принципа однородности и закона сегрегации.

Моногибридные скрещивания с доминантными и рецессивными признаками

В течение восьми лет, охватывающих 1850-1860-е годы, австрийский монах по имени Грегор Мендель проводил эксперименты по семенной селекции с растениями гороха.Эти эксперименты продемонстрировали фундаментальные принципы наследования, благодаря чему он получил прозвище «отец современной генетики». Эксперименты Менделя были сосредоточены на семи характеристиках растений гороха, каждая из которых проявляется как одна из двух черт, определяемых одним локусом гена.

Мендель заметил, что когда некоторые из его растений гороха воспроизводились путем самооплодотворения, их потомство всегда проявляло одну и ту же черту. Другими словами, они были чистокровными. Например, некоторые растения с желтыми стручками давали потомство только с желтыми стручками.При скрещивании с другими растениями, пригодными для получения желтых стручков, эти растения также давали потомство только с желтыми стручками. Точно так же Мендель наблюдал за истинно размножающимися растениями гороха, которые давали потомство только с зелеными стручками.

В то время считалось, что унаследованные черты представляют собой смесь родительских черт. Вместо этого Мендель наблюдал отдельные фенотипы, такие как зеленые и желтые стручки. Он предположил, что, а не смешивание признаков в потомстве, дискретные факторы (теперь известные как гены) наследуются от родителей и остаются отдельными в потомстве.В случаях, когда признак пропускает поколение, Мендель предположил, что видимый признак просто маскирует присутствие другого унаследованного признака. Другими словами, наследование является частичным, а доминантные признаки скрывают рецессивные. Чтобы определить, какой признак был доминирующим, Мендель провел моногибридные скрещивания. Моногибридные скрещивания объединяют два чистопородных организма, различающиеся одним признаком. Все потомки таких скрещиваний являются моногибридами или гетерозиготами и демонстрируют доминирующий признак.

Например, Мендель скрестил растения гороха, которые воспроизводили истинные желтые стручки, с теми, которые соответствовали зеленым стручкам, чтобы определить доминирующий цвет стручков.Это родительское поколение (P ₀ ) дало потомство, первое дочернее поколение (F ₁ ), которое все было моногибридами с зелеными стручками. Неоднократное наблюдение за этими находками позволило установить, что зеленые стручки являются доминирующим признаком, и продемонстрировать принцип единообразия Менделя: гетерозиготы по одному признаку гена демонстрируют один и тот же фенотип.

Родительские аллели случайным образом распределяются между гаметами

Мендель индуцировал самооплодотворение у растений F ₁ , давая поколение F ₂ .F ₂ растений гороха с зелеными стручками было больше, чем с желтыми стручками в соотношении 3: 1. Мендель неоднократно наблюдал этот образец наследования 3: 1 для каждой из семи характеристик растений гороха.

Закон сегрегации Менделя объясняет это повторяющееся соотношение. Закон сегрегации гласит, что организм распределяет одну из двух копий своего гена на каждую гамету (яйцеклетку или сперматозоид). Важно отметить, что это распределение является случайным, так что гетерозигота ( Gg ) с одинаковой вероятностью продуцирует гаметы с доминантным ( G ) и рецессивным ( g ) аллелями.

Если гетерозигота самооплодотворяется ( Gg x Gg ), родительские аллели могут сочетаться четырьмя возможными способами: отцовский G с материнским G ( GG ), отцовский G с материнским g. ( Gg ), отцовский g с материнским G ( Gg ) и отцовский g с материнским g ( gg ). Три результата дают зеленые стручки (генотипы GG и Gg ), а один дает желтые стручки (генотип gg ) в соотношении 3: 1.Таким образом, если все исходы одинаково вероятны, самооплодотворяющиеся гетерозиготы произведут трех потомков с зелеными стручками на каждого с желтыми стручками. Это удивительно близко к фенотипическому соотношению, которое наблюдал Мендель, подтверждая предложенный им закон сегрегации.

Доминирующие черты не всегда распространены

В отличие от зеленых стручков, зеленый горошек рецессивен, тогда как желтый горох преобладает.