Содержание

HCV, генотипирование (типы 1a, 1b, 2, 3a, 4), РНК [реал-тайм ПЦР]

Молекулярно-генетическое исследование для определения генотипа вируса гепатита С.

Применяемый набор реагентов может быть использован для диагностики вируса гепатита С и наиболее распространенных на территории России генотипов HCV (1a, 1b, 2, 3a и 4) in vitro.

Синонимы русские

Вирус гепатита С (ВГС).

Синонимы английские

Hepatitis C Virus (HCV) Genotyping, HCV Subtype.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Вирус гепатита С (ВГС) способен поражать клетки печени, а также некоторые клетки крови (нейтрофилы, моноциты, В-лимфоциты).

В основном инфекция передается через кровь (препараты для переливания элементов крови и плазмы, донорские органы, нестерильные шприцы, иглы, инструменты), реже вероятно заражение половым путем.

Острый вирусный гепатит, как правило, протекает бессимптомно и в большинстве случаев остается невыявленным. У 60-85  % инфицированных развивается хроническая инфекция, которая увеличивает риск развития цирроза, печеночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциномы. За свое скрытое, но разрушительное действие инфекция получила неофициальное название «ласковый убийца».

ВГС обладает наибольшей вариабельностью среди всех возбудителей вирусных гепатитов и благодаря высокой мутационной активности способен избегать воздействия защитных механизмов иммунной системы. Геномы вируса значительно отличаются в разных странах мира и имеют различную чувствительность к препаратам интерферонов.

Существует 6 основных генотипов вируса гепатита С и около 500 субтипов. Наиболее распространен в мире генотип 1 (40-80  %). 1а тип часто выявляется в США, 1b характерен для Западной Европы и Южной Азии. Генотип 2 встречается с частотой 10-40  %. Генотип 3 распространен в Шотландии, Австралии, Индии и Пакистане. ВГС 4 типа характерен для Средней Азии и Северной Африки, генотип 5 – для Южной Африки, 6 – для некоторых стран Азии. В России преобладает генотип 1b, далее с убывающей частотой — 3, 1a, 2, в США – 1a/1b, 2b, и 3a.

Противовирусная терапия, направленная на подавление прогрессирования заболевания, в редких случаях может ускорить развитие осложнений со стороны печени. Это происходит при неправильной оценке клинических и лабораторных показателей. Генотипирование РНК вируса гепатита С позволяет спрогнозировать эффект от планируемой терапии.

Генотип 1 хуже поддается лечению, чем генотипы 2 и 3. Кроме того, биопсию печени важнее провести именно при генотипе 1. Повышенные дозы препаратов интерферона рекомендованы для пациентов с 1-м и 4-м генотипами. Курс терапии у таких пациентов должен быть продлен до 48 недель даже при отсутствии вируса в крови более 24 недель.

В случае успешности лечения, которая подтверждается снижением вирусной нагрузки крови (

Генотипы 2 и 3 хорошо поддаются терапии в 80  % случаев, обычно это занимает 24 недели.

Лечение разрабатывается с учетом пола и возраста пациента, присутствующих у него симптомов, ранее проводимой терапии, структуры и функции печени, а также лабораторных показателей.

Для чего используется исследование?

  • Чтобы определить необходимость лечения и спрогнозировать течение заболевания.
  • Для планирования длительности противовирусной терапии и дозировки лекарств.
  • Для прогнозирования эффективности лечения.
  • Для принятия решения о биопсии печени.

Когда назначается исследование?

  • При обнаружении РНК вируса гепатита С и планировании противовирусной терапии.

Что означают результаты?

Референсные значения: РНК HCV не обнаружена.

При обнаружении указывается генотип:

Результат

Значение

Генотипы 1а, 1b

Очень высокий риск хронизации инфекции и развития тяжелых осложнений. 3 МЕ/мл.

Чем отличается генотип от фенотипа? — Блог Викиум

    • Ксения Петровская

      Автор Викиум

Генотип и фенотип изучают еще в школе на биологии, однако, далеко не все могут до конца понять их значения. Если мыслить в общем, то эти определения характеризуют людей, разделяя их на группы. В данной статье вы узнаете, в чем  разница между этими двумя понятиями.

Что такое генотип?

Генотипом является количественный набор генов человека. Формирование генотипа происходит в зависимости от условий, в которых пребывает человек.

К примеру, любой вид животного может приспособиться к условиям среды, в которой он проживает. Так и человек: если он живет на юге, то он будет легко переносить жару, а если температура воздуха будет снижаться, будет меняться оттенок кожи. Таким образом в организме срабатывает механизм на изменения каких-либо условий, при этом подобное явление относится не только к географическому положению. Данные изменения назвали генотипом.

Что такое фенотип?

Фенотипом является совокупность свойств и признаков, которые живой организм приобрел в процессе своего существования. Когда человек рождается, у него уже есть набор генов, определяющих умение приспосабливаться к определенным условиям. Но в процессе развития и влияния внешних и внутренних факторов гены могут видоизменяться. Измененные характеристики человека и являются фенотипом.

Отличия

Известный биолог Вильгельм Людвиг Иогансен сравнивал понятия и определил разницу между ними:

  1. Если ген передается по наследственности, то фенотип появляется в процессе развития живого организма.
  2. В отличие от генотипа, который появляется наследственно, фенотип мутирует, появляясь на базе генотипа.
  3. Определить генотип можно с помощью анализа ДНК, а фенотип, исходя из внешних критериев.

Фенотип в процессе жизни у любого живого организма видоизменяется по-разному, так как это зависит от приспособленческих характеристик и чувствительности организма.

Все люди разные

На всей планете Земля невозможно найти двух идентичных людей. Каждый человек будет обладать своим генотипом и фенотипом.

Проследить это можно при определенных условиях, например, если жителя Африки отправить работать в тундру, а человека, привыкшего к холодам, отправить в жаркую страну. Говорить о том, что работа будет выполнена качественно, а эксперимент увенчается успехом, нельзя, ведь именно географический фактор является главным отличием при выявлении генотипа и фенотипа.

Еще одним отличием является исторический фактор, так как в процессе эволюции культуры разных людей объединились и начали существовать в совершенно другом виде. Каждая нация будет вести свой образ жизни.

Люди отличаются по социальному фактору. Каждый имеет свой уровень культуры, образования. Уже в древние времена можно было говорить о существенном отличии генотипа и фенотипа у дворянина и обычного человека.

Есть и экономический фактор. От достатка человека очень сильно зависят его потребности.

Генотип и фенотип — разные понятия, но друг без друга они существовать не могут.

Все люди разные. А подчеркнуть свою индивидуальность всегда можно с помощью интеллекта. Развивать интеллект и когнитивные способности отлично помогают тренажеры Викиум.

Читайте нас в Telegram — wikium

Генотип и фенотип – кратко об отличии и связи — Общие дети, г. Воронеж

Чем отличается генотип от фенотипа

Генотип и фенотип –  понятия, с которыми школьники знакомятся в старших классах школы в курсе «Общей биологии». Из-за тождественности звучания потенциальные выпускники очень часто путают два базовых биологических термина.

Генотип – это тот набор генов, который живой организм получил при рождении. Иными словами, это —  полный комплект генетической информации, которой обладает конкретный биологический индивидуум.

Под юрисдикцию термина вошли не только группы генов или аллели, а и виды сцеплений между собой в хромосоме этих носителей наследственной информации.

Набор и комбинация генов прямо влияет на развитие, внутреннее и внешнее строение, особенности процессов жизнедеятельности конкретного организма. Для определения генотипа следует провести генетический анализ или экспертизу. В растениеводстве и племенном животноводстве для выделения нужного гена пользуются  анализирующим скрещиванием.

Одинаковый генотип фиксируется у однояйцевых близнецов. Например, два живых существа – котенка, ребенка, мышонка одного пола, которые образовались из одной оплодотворенной яйцеклетки. Если биологический вид размножается вегетативным путем (делением, размножением спорами, почкованием) или количество организмов увеличивается за счет клонирования, то пока не происходит мутация, особи имеют аналогичный генетический комплект.

Термин был введен в «эксплуатацию» господином Иогансеном в 1909 году при публикации результатов изучения наследственности. Значительная часть наличествующих в организме генов проявляются в фенотипе организма.

Фенотип – это внутренние и внешние параметры организма, которые появились у него в результате онтогенеза, то есть во время его индивидуального развития. В основе фенотипа лежит генотип – набор генов, возможные мутации и факторы внешней среды. Например – температура, уровень радиации, концентрация соли в воде. У организмов, обладающих диплоидным или двойным набором хромосом, в фенотипе проявляются лишь доминантные гены. Рецессивные аллели чаще всего не проявляются в фенотипе, но они сохраняются в генотипе и могут быть переданы организмом по наследству.

Чем выше уровень организации организма и его чувствительность к внешним фактором, тем больше существует возможностей для вариаций фенотипа.

Термин фенотип был введен в эксплуатацию вышеназванным датчанином Иогансеном одновременно с понятием «генотип» для разграничения  конкретной наследственности и того, как конкретный организм реализовал свою генетическую программу.

Идеальным примером для демонстрации возможностей фенотипа может стать история про двух однояйцевых близнецов, которые имеют одинаковый генный набор априори. Поместив их на начальной стадии развития в различные жизненные условия – климатические, социальные, вы получите организмы, которые весьма отличаются по ряду внешних и качеству внутренних параметров. Но не стоит забывать, что есть такие черты, которые определяются лишь генотипом. Например – цвет глаз или группа крови.

Выводы TheDifference.ru

  1. Генотип живой организм получает от родителей, в результате слияния двух носителей наследственной информации. Фенотип формируется на основе генотипа, на него влияет ряд внешних факторов и неизбежные мутации.
  2. Генотип можно определить после анализа ДНК, фенотип видно невооруженным взглядом, уже при анализе параметров внешнего вида живого организма.
  3. Набор генов индивидуум передает своему потомству, фенотип формируется в процессе индивидуального развития живого существа.

Определения фенотипа и генотипа — CodeRoad

Резюме: для простых систем-да, вы совершенно правы. Когда вы попадаете в более сложные системы, все становится более запутанным.

Это, вероятно, все, что нужно знать большинству людей, читающих этот вопрос. Однако для тех, кому не все равно, есть некоторые странные тонкости:

Люди, изучающие эволюционные вычисления, используют слова «genotype» и «phenotype» удручающе непоследовательно. Единственное правило, которое справедливо для всех систем, состоит в том, что генотип является кодировкой более низкого уровня (то есть менее абстрактной), чем фенотип. Следствием этого правила является то, что обычно может быть несколько генотипов, которые соответствуют одному и тому же фенотипу, но не наоборот. В некоторых системах на самом деле существуют только два уровня абстракции, которые вы упоминаете: представление решения и само решение. В этих случаях вы совершенно правы, что первое-это генотип, а второе-фенотип.

Это справедливо для:

  • Простые генетические алгоритмы, в которых решение кодируется в виде битовой строки.
  • Простые задачи эволюционных стратегий, где вектор реального значения эволюционирует, а числа подключаются непосредственно к функции, которая оптимизируется
  • Множество других систем, где существует прямое сопоставление между кодировками решений и решениями.

Но по мере того, как мы переходим к более сложным алгоритмам, это начинает разрушаться. Рассмотрим простую генетическую программу, в которой мы развиваем математическое дерево выражений. Число, которое вычисляет дерево, зависит от входных данных, которые оно получает. Таким образом, в то время как генотип ясен (это ряд узлов в дереве), фенотип может быть определен только относительно конкретных входных данных. На самом деле это не большая проблема — мы просто выбираем набор входов и определяем фенотип на основе набора соответствующих выходов. Но становится все хуже.

Продолжая рассматривать более сложные алгоритмы, мы приходим к случаям, когда уже не существует двух уровней абстракции. Эволюционные алгоритмы часто используются для разработки простых «brains» для автономных агентов. Например, предположим, что мы развиваем нейронную сеть с NEAT. NEAT очень четко определяет, что такое генотип: ряд правил построения нейронной сети . И в этом есть смысл — что это самый низкий уровень кодирования индивида в этой системе. Стэнли, создатель NEAT, продолжает определять фенотип как нейронную сеть, кодируемую генотипом. Справедливо-это действительно более абстрактное представление. Однако есть и другие, изучающие эволюционировавшие модели мозга, которые классифицируют нейронную сеть как генотип, а поведение-как фенотип. Это также вполне разумно — поведение, возможно, даже лучший фенотип, потому что это то, на чем на самом деле основан отбор.

Наконец, мы приходим к системам с наименее определенными генотипами и фенотипами: открытым искусственным жизненным системам . Цель этих систем в основном состоит в том, чтобы создать богатый мир, который будет способствовать интересной эволюционной динамике. Обычно генотип в этих системах довольно легко определить — это самый низкий уровень, на котором определяются члены популяции. Возможно, это кольцо кода assembly, как в Avida, или нейронная сеть, или какой-то набор правил, как в geb . Интуитивно, фенотип должен фиксировать что-то о том, что член популяции делает в течение своей жизни. Но каждый член населения делает много разных вещей. Таким образом, в конечном счете, в этих системах фенотипы, как правило, определяются по-разному в зависимости от того, что изучается в данном эксперименте. Хотя на первый взгляд это может показаться сомнительным, по существу, именно так фенотипы обсуждаются и в эволюционной биологии. В какой-то момент система настолько сложна, что вам просто нужно сосредоточиться на той части, которая вас волнует.

Разница между фенотипом и генотипом

Фенотип — это внешний вид организма, а генотип — это генетический состав организма. Фенотип наблюдается и является выражением генов человека. Таким образом, даже организм одного и того же вида может отличаться, с минимальной разницей в их генотипе. Это главное различие между ними.

Мы можем заметить цвет волос, цвет глаз, рост, вес, цвет кожи и т. Д., Но не можем посмотреть на гены, ответственные за этих персонажей, поэтому наблюдаемый физический вид — это фенотип, тогда как незамеченные гены, ответственные за такие символы, присутствуют в ДНК Клетка индивида имеет генотип.

Чтобы объяснить вышеприведенные линии, вот простой пример того, как цветущее растение чистого красного цвета (RR) скрещивается с цветущим растением белого цвета (rr). Результатом генотипа поколения F1 будет — Rr (гибридный красный цвет), а фенотипом поколения F1 будет — цветущее растение красного цвета .

Генотип и фенотип являются двумя очень близкими и похожими по звучанию словами, но их значение различно. Наша земля обладает динамичным разнообразием организмов, присутствующих в почве, воде и на суше. Но так как геном каждого организма индивидуален, то есть фенотипы, будь то их цвет, рост, вес или другие морфологические особенности. В этом контенте мы попытались объяснить причину, по которой они отличаются, а также краткое описание.

Сравнительная таблица
Основа для сравненияГенотипФенотип
СмыслНаследственная информация организмов в виде гена в ДНК и остается неизменной на протяжении всей жизни.Видимые характеристики фенотипа, который является выражением генов, но эти признаки меняются с периодом, как этап от младенца до взрослого.
Состоит изНаследственные признаки организмов, которые могут или не могут быть выражены в следующем поколении. Один и тот же генотип производит тот же фенотип в конкретной среде.
Эти символы не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать одному и тому же генотипу.
Разный генотип может также продуцировать сходный производящий фенотип, подобно тому, как RR и Rr продуцируют такой же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель r.
Здесь даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип.
КажетсяВнутри тела, как генетический материал.
Вне тела, как внешность.
унаследованныйОни частично наследуются от индивидуума к потомству как один из двух аллелей в процессе размножения.
Фенотип не наследуется.
Определяется поИспользование научных методов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), чтобы определить тип генов на аллеле.Наблюдая за организмами.
Пострадали отНа это влияют гены.На него влияют генотип и другие условия окружающей среды.
ПримерыНемного болезней, групп крови, цвета глаз, роста и т. Д.
Вес, телосложение, цвет глаз, цвет волос, птичий клюв и т. Д.
Определение фенотипа

Наблюдаемые характеристики организма, которые являются следствием генотипа (генетического материала) и окружающей среды, известны как фенотип. Это морфологические признаки, такие как цвет, форма, размер, поведение и другие биохимические свойства.

Из-за изменения условий окружающей среды и других физиологических и морфологических изменений, связанных со старением, может произойти изменение фенотипа, которое является постоянным и на протяжении всей жизни. Различный стиль жизни, доступные продукты, эволюция также способствуют этим изменениям. Фенотип организма распознается по его генотипу (совокупность генов, переносимых организмами).

Например, в одной и той же среде есть разные собаки, которые можно легко распознать по разному цвету, ушам, росту, весу, поведению и т. Д. Это различие обусловлено небольшим изменением их генетического кода.

Определение генотипа

Термин был придуман датским ботаником и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном, что означает генетическую структуру индивидуума и влияет на фенотип или физические признаки. Генотип является одним из трех факторов, определяющих фенотип организма, два других являются факторами окружающей среды и другие наследственные эпигенетические факторы.

Хотя это не обязательно, что тот же генотип будет экспрессироваться в следующем поколении, они могут изменяться или изменяться в зависимости от окружающей среды и других условий. Например, существует небольшая разница во всех организмах, даже если они принадлежат к одному и тому же виду.

Геномная последовательность играет жизненно важную роль в дифференциации организмов друг от друга в отношении комбинации аллелей, которые несет индивидуум, который может быть гомозиготным или гетерозиготным. Гомозиготные — это один тип аллелей, а гетерозиготные — это два типа аллелей.

Например, в растении гороха ген, представляющий цвет цветка, имеет два аллеля. Один из аллелей кодирует фиолетовый цветок и обозначается как «V», тогда как другой аллель кодирует белый и представлен как «v». Таким образом, возможное поколение F1 будет иметь свой генотип VV, Vv или vv. Эти генотипы вносят вклад в фенотип и другие физические или внешние проявления. Процесс определения генотипа называется генотипированием.


Ключевые различия между фенотипом и генотипом

Предстоящие пункты будут сосредоточены на существенной разнице между этими двумя терминами;

  1. Генотип состоит из наследственной информации организма, в виде гена в ДНК и остается неизменным на протяжении всей жизни. Напротив, фенотип описывает видимые признаки, которые являются выражением генов, но эти признаки изменяются с периодом, подобным стадии от младенца до взрослого.
  2. Генотип состоит из наследственных признаков организмов, которые могут или не могут быть выражены в следующем поколении. Один и тот же генотип производит тот же фенотип в конкретной среде, но в случае фенотипа признаки не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать одному и тому же генотипу.
  3. Генотип представляет генетический материал и, таким образом, присутствует в клетках тела, иногда другой генотип может также продуцировать сходный фенотип продукции, как, например, RR и Rr продуцируют такой же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель r. Но в случае фенотипа, даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип, и они распознаются вне тела как физическая внешность.
  4. Генотип частично наследуется от индивида к потомству как один из двух аллелей в процессе репродукции. Фенотип является выражением генетической черты родителя, но они не наследуются .
  5. Физические признаки, такие как рост, цвет волос, цвет глаз, форма тела и т. Д., Могут быть определены при наблюдении за организмом, но генетические признаки идентифицируются с помощью научных инструментов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), которые помогают определить тип генов. на аллель.
Вывод

В приведенном выше содержании мы изучили два запутанных термина, которые представляют собой фенотипы и генотипы, и как они отличаются друг от друга, мы также обнаружили их связь и зависимость друг от друга.

Связь между фенотипом и генотипом человека: их сходства и различия

Совокупность всех генов, являющихся наследственной основой организма, называют генотипом. Морфологические, анатомические, функциональные признаки организма (их совокупность) составляют фенотип. Фенотип организма может изменяться на протяжении его жизни, при этом его генотип остается неизменным. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Что такое фенотип?

Итак, фенотип — это любые физические свойства и характеристики организма, поддающиеся наблюдению, а также биохимические, физические, физиологические (т.е. измеряемые) и различные характеристики индивидуума. Этот термин можно отнести к абсолютно любым поведенческим, морфологическим, физиологическим, биохимическим характеристикам организмов.

В процессе онтогенеза (индивидуального развития) формируются внешние и внутренние признаки организма. Так вот, их совокупность и является фенотипом.

Неопределенность концепции

Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина.

Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.

Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:

фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения

В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве — развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:

  1. форма волос
  2. масса тела
  3. рост
  4. цвет глаз
  5. группы крови

Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.

У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость — индивидуальные различия.

Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.

Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.

Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Что такое генотип?

Генофонд характеризует вид, а генотип представляет собой совокупность генов данного организма, характеризующая вид. Процесс определения генотипа называется генотипированием. Как уже говорилось выше, генотип совместно с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Особи, отличающиеся генотипом, могут иметь один и тот же фенотип. При этом отличаться друг от друга в различных условиях могут и особи с одинаковым фенотипом.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Первый случай является результатом обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, приводящее впоследствии к образованию в генотипе новых объединений генов. Возникает в результате трех процессов:

  • случайного соединения их при оплодотворении;
  • независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
  • обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость

При скачкообразном и устойчивом изменении генов (единиц наследственности) происходят изменения наследственных признаков. Такого рода изменения называются мутациями. Они самым непосредственным образом влияют на изменения генотипа, которые в дальнейшем передаются потомкам. Мутации не связаны рекомбинацией и скрещиванием генов. Различают 2 типа мутаций- генные и хромосомные.

Научно доказано, что люди отличаются между собой по фенотипу и генотипу.

Люди друг от друга сильно отличаются, хотя и являются представителями одного биологического вида. В природе не существует двух одинаковых людей, т. к. фенотип и генотип каждого из них индивидуален. Адаптация людей к климато-географическим факторам — первое отличие людей по фено- и генотипическим особенностям. Другим отличием является фактор истории и эволюции. Заключается оно в том, что этносы, имеющие свою культуру, религию и национальные особенности, сформировались под воздействием таких фактором, как войны, миграции населения, культуры определенных народностей, их смешения. К примеру, стиль и способ жизнь монгола и славянина имеют явные различия.

Также люди могут иметь отличия по социальному параметру. Тут учитывается уровень образование, культуры людей социальных притязаний. Экономический фактор является последним критерием различий между людьми. Возникают различия между индивидами из-за потребностей семьи и общества, их материального достатка.

Морфофункциональные, генетические и психологические аспекты формирования дефинитивного фенотипа спортсменов: междисциплинарный подход — НИР

По материалам обследования создана база данных в статистическом пакете Statistica 8.0. Проведена первичная математическая обработка данных, для каждой выборки спортсменов и контроля получены основные статистические параметры (средние значения признака, средние стандартные отклонения, ошибки средних и пр. ). Для подтверждения гипотезы о неслучайном характере различий между выборками по ряду показателей использовался Т-тест. Получены следующие результаты. По ряду морфологических признаков спортсмены обоих полов демонстрируют достоверные отличия от соответствующих им контрольных групп. Мужчины-скалолазы достоверно отличается от студентов МГУ меньшей длиной и массой тела (172 см и 65,1 кг против 178,8 см и 72,6 кг соответственно), большей шириной лодыжки, меньшими обхватами ягодиц и бедра и низким содержанием подкожного жира на корпусе и конечностях. По длине тела мужчины-скалолазы также уступают всем борцам и сотрудникам МВД, хотя и не всегда достоверно. Особенно велики различия между скалолазами и всеми группами борцов и сотрудниками МФД по большинству обхватных размеров и толщине кожно-жировых складок, по массе тела и ИМТ. Можно сделать предварительный вывод, что мужчины, профессионально занимающиеся скалолазанием, отличаются небольшими размерами тела и слабым развитием жироотложения при среднем развитии диаметров плеч, таза и груди [Гайдамакина А.Ю. и др., 2013]. Зарубежными авторами показано, что спортсмены, занимающимися скалолазанием, отличаются от неспортсменов меньшей длиной тела, весом тела, а также процентным содержанием жира в организме [Watts et al. , 1993, 2003]. Исследования минеральной плотности кости среди скалолазов выявили снижение плотности кости осевого скелета по сравнению с другими спортсменами [Sherk et al., 2010]. Заслуживает отдельного внимания работа, посвященная изучению мягких тканей кончиков пальцев у скалолазов [Bourne et al., 2011]. Авторами выявлена положительная корреляция между подъемной силой пальцев на узких карнизах и особенностями в строении кончиков пальцев. Анализ достоверности различий морфологических характеристик между контрольной группой мужчин (N=37) и мужчинами-скалолазами (N=6) продемонстрировал неслучайные различия по ряду показателей. Таким образом, обследованная группа мужчин, занимающихся скалолазанием, достоверно отличается от контрольной группы меньшей длиной тела, низким содержанием подкожного жира на корпусе и конечностях, а также большей шириной лодыжки. Полученные данные хорошо согласуются с данными других исследований [Watts et al., 1993, 2003]. Не обнаружено достоверных различий между 3-мя выборками борцов, но следует отметить, что борцы сборной МГУ несколько выше и легче всех остальных. Сотрудники МВД отличаются самыми большими обхватными размерами и толщиной кожно-жировых складок, что, вероятно, связано с возрастными изменениями. Сравнительный анализ женских выборок показал, что спортсменки несколько выше и имеют меньший вес -164,9 см и 53,9 кг против 163,6 см и 56,8 кг у студенток, но различия недостоверны. Следует отметить, что размеры сегментов конечностей – длины плеча, предплечья и, особенно, кисти больше у девушек-скалолазок, что свидетельствует об особенностях спортивного отбора, а также о влиянии длительных однонаправленных физических нагрузок на протяжении определенного времени, т.к. средний спортивный стаж в обследованной группе женщин, занимающихся скалолазанием, составляет 15-18 лет. Отсутствие различий в обхватных размерах груди, талии и ягодиц достигается за счет преимущественного развития скелетной мускулатуры у спортсменок и подкожного жира у девушек, не занимающихся спортом. Величина подкожного жироотложения на корпусе и конечностях значительно больше у студенток МГУ. Данные динамометрии показали, что сила сжатия правой и левой кисти у спортсменок значительно превышает аналогичные показатели у девушек-студенток. Необходимо отметить, что длина тела женщин-скалолазов соответствует среднему значению длины тела у женщин контрольной выборки и составляет 165 см. Cреди обследованных спортсменов-мужчин, занимающихся скалолазанием, наблюдается спортивный отбор на меньшие значения длины тела, тогда как у женщин-скалолазов такого отбора не происходит. По-видимому, это объясняется тем, что средние значения длина тела у женщин не выходят за пределы тех параметров, которые предпочтительны для данного вида спорта. Для мужчин и женщин высококвалифицированных скалолазов характерно крайне низкое подкожное жироотложение и хорошее развитие скелетной мускулатуры. Таким образом, выявлены гендерные особенности влияния спортивного отбора на морфологический статус скалолазов. Показано, что для мужчин, занимающихся скалолазанием, характерна небольшая длина тела, тогда как для женщин это не имеет решающего значения. Далее нами была предпринята попытка изучить генетические особенности исследованной выборки по трем полиморфным генетическим системам генов, которые ассоциированы с предрасположенностью к определенному виду физической деятельности (АСЕ, rs4340), особенностям минерализации кости (VDR, rs1544410), а также предрасположенностью к накоплению жира (FTO, rs9939609). АСЕ – ангиотензин I-превращающий фермент. За последние 10 лет было опубликовано большое количество работ по изучению влияния 287 нуклеотидной инсерции (I)/делеции (D) гена на фенотип спортсмена. Результаты исследований свидетельствуют о том, что I-аллель гена, ассоциирован с повышенной выносливостью у спортсменов [Lucia А. et al., 2004], а носители D-аллеля демонстрируют лучшие скоростно-силовые способности. Для всей исследованной нами выборки характерно наличие хотя бы одного инсерционного (I) аллеля, что может свидетельствовать о предрасположенности к выполнению физической работы на выносливость. 83% испытуемых являются носителями гетерозиготного генотипа ID. Аналогичные данные были получены в работе [Djarova T. et al., 2013]. Так как изученная выборка демонстрирует низкое содержание подкожного жира, нами была исследована генетическая предрасположенность спортсменов к накоплению жира. Одним из молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с ожирением, является однонуклеотидная замена в гене FTO. Различными исследователями были изучены ассоциации полиморфной системы гена FTO с риском развития ожирения и показана связь мутантного А-аллеля с повышенным жироотложением и ожирением [Бондарева Э.А. 2010]. Среди обследованных высококвалифицированных скалолазов отсутствуют носители двух мутантных А-аллелей (генотип АА). Полученный результат свидетельствует об отсутствии генетически заложенного риска повышенного накопления подкожного жира у скалолазов высокой квалификации. Таким образом, полученные ранее данные морфологического обследования подтверждаются отсутствием генетических детерминант риска ожирения. При сравнении частот генотипов гена FTO в трех группах испытуемых — контрольная группа, скалолазы и единоборцы, были выявлены достоверные различия (хи2 = 10,8, р=0,03). Наиболее часто генотип АА встречается в группе неспортсменов — 21,4%, в группе скалолазов и единоборцев 13,9% и 6,8% соответственно. Исследования минеральной плотности кости среди скалолазов выявили снижение плотности кости осевого скелета по сравнению с другими спортсменами [Sherk V.D. et al., 2010]. Одним из молекулярно-генетических маркеров пониженной минерализации скелета является G/A замена в гене рецептора витамина D. Наличие мутантного А-аллеля нарушает минеральный обмен в костной ткани и вызывает снижение минеральной плотности кости [Garnero P. et al., 2005]. В исследованной нами выборке только 2 человека (17%) являются носителями двух исходных G-аллелей (генотип GG), которые детерминируют развитие нормальной минеральной плотности кости. Остальные 83% имеют генетические детерминанты пониженной минерализации костной ткани – генотипы GA и AA. Вероятно, наличие у большинства высококвалифицированных скалолазов генетических факторов, снижающих вес скелета, является благоприятным для достижения высоких спортивных результатов, но также является фактором риска развития остеопороза в старости [Garnero P. et al., 2005]. Обследованные скалолазы высокой квалификации (МС, МСМК и ЗМС) демонстрируют крайне высокие показатели в тесте кистевой динамометрии (в среднем 55-65 кг), что свидетельствует о высокой скоростно-силовой работоспособности данной группы спортсменов, в частности они обладают высокими показателями взрывной силы. Анализ частот генотипов гена альфа-актинина 3 (ACTN3) между группой скалолазов и контрольной группой, выявил неслучайные статистические различия: ACTN3*CC 31,6% ACTN3*CT 37,0% ACTN3*TT 31,4% vs ACTN3*CC 39,5% ACTN3*CT 51,0% ACTN3*TT 9,0%, в контрольной группе и в группе скалолазов, соответственно (хи2 = 9,1 p=0,02). Таким образом, в группе спортсменов, демонстрирующих высокие скоростно-силовые возможности, преобладают носители С-аллеля гена альфа-актинина 3. Данные факт хорошо согласуется с общепринятым мнением, что ACTN3 является маркером спринтерских способностей спортсменов. Ген ACTN3 кодирует структурный белок скелетных мышц, однако, не только структурные изменения в ткани скелетных мышц способствуют преимущественному развитию спринтерских или стайерских возможностей. Одним из подобных маркеров является ген скелетной креатинкиназы — СКММ. Регулируя ресинтез АТФ в мышце, данные маркер также может быть связан с индивидуальной предрасположенностью к физической работе на скорость или на выносливость. Проведенный анализ частот распределения генотипов гена СКММ в трех группах (контроль, скалолазы и единоборцы) не выявил статистически достоверных различий. Однако полученные ранее данные свидетельствуют об ассоциации С/Т полиморфизма гена СКММ с взрывными характеристиками скелетных мышц [Бондарева и др., 2012]. В этой связи далее будет проведен поиск ассоциаций полиморфной системы гена СКММ с функциональными показателями спортсменов, которые отражают скоростно-силовые (алактатные и гликолитические) возможности скелетных мышц. В современной зарубежной и отечественной науке приводятся примеры успешного использования методов отслеживания движений глаз в целях диагностики и обучения представителей различных видов спорта. В настоящем проекте для оценки стратегии визуального сканирования эталонных скалолазных трасс спортсменами-скалолазами мирового уровня в эксперименте использовалась мобильная система видео-регистрации движений глаз «Eye-tracking Glasses» компании SensoMotoric Instuments (ETG SMI). Были проанализированы количество фиксаций взора во время просмотра трассы и средняя скорость просмотра трассы, выделены типы стратегий просмотра: «восходящая», «зигзагообразная», «последовательная с проработкой блоков» и «фрагментарная». Для скалолазов, специализирующихся в «трудности» наиболее эффективным оказался последовательный просмотр трасс с проработкой отдельных блоков. Скалолазам — скоростникам менее свойственны регрессивные фиксации взора, особое внимание при просмотре эталонной трассы они уделяют местам расположения рук. Характеристикой эффективности предварительного просмотра эталонной трассы является приблизительное соответствие времени просмотра среднему времени пробега.

Разница между фенотипом и соотношением генотипа (Наука и природа)

ключевое отличие между соотношением фенотипа и генотипа является то, что соотношение фенотипов — это относительная численность или характер потомства, демонстрирующий видимую экспрессию определенного признака, в то время как соотношение генотипов — характер отпрыск распределение по генетической конституции.

Фенотип и генотип — это два термина, которые используют для описания характеристик организма в генетике. Эти термины помогают объяснить, как черты наследуются и как они подвержены эволюции. Если рассматривать конкретный признак или характеристику, фенотип относится к физической экспрессии или видимой характеристике, в то время как генотип относится к генетическому составу или набору генов, ответственных за характеристику. Оба термина вносят огромный вклад в изучение наследования признаков. Генотип совместно с факторами окружающей среды влияет на фенотип признака. Проще говоря, гены ответственны за наблюдаемое выражение характеристики с небольшим влиянием окружающей среды. Когда вы выполняете скрещивание между двумя индивидуумами, результирующая популяция потомства может быть проанализирована для соотношения фенотипа и соотношения генотипа..

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое соотношение фенотипов
3. Что такое соотношение генотипов
4. Сходство между фенотипом и соотношением генотипа
5. Сравнение бок о бок — соотношение фенотипов и генотипов в табличной форме
6. Резюме

Что такое соотношение фенотипов??

Фенотип является наблюдаемой характеристикой организма. Это физическое выражение того, что мы видим. Мы наблюдаем главным образом коллективное влияние генотипа и факторов окружающей среды, поскольку генотип вместе с факторами окружающей среды определяет видимую характеристику.

Рисунок 01: Фенотипическое соотношение

Генотип или генетическая композиция кодирует признак фенотипа. Паттерн физических выражений потомства для признака мы называем фенотипическим соотношением. Рассмотрим следующий пример d =, показанный на рисунке 01. Фенотипическое соотношение составляет 9: 3: 3: 1..

Что такое соотношение генотипов??

Генотип — это генетическая структура организма, которая кодирует определенную черту или признаки. Это включает гены, которые наследуют генетическую информацию от родителей к потомству. Таким образом, большинство генов существуют в виде двух аллелей. Следовательно, это могут быть два доминантных аллеля, два рецессивных аллеля или комбинация обоих. В результате скрещивания двух генотипов поколение потомства получает генетическую информацию от своих родителей. При анализе паттерна генетической конституции между полученным потомством, он определяет соотношение генотипов..

Следовательно, следующий рисунок хорошо объясняет соотношение генотипов.

Рисунок 02: Соотношение генотипов составляет 1: 2: 1 (TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25%), а соотношение фенотипов составляет 3: 1 (высокий: короткий)

Каковы сходства между фенотипом и соотношением генотипа?

  • Фенотип и соотношение генотипов — два термина, используемые в генетике.
  • Они помогают изучать наследование признаков и их эволюцию.
  • Кроме того, оба паттерна в генетике.
  • Кроме того, они связаны друг с другом, так как генотип влияет на фенотип.

В чем разница между фенотипом и соотношением генотипа?

Соотношение между популяцией потомства по наблюдаемой характеристике является соотношением фенотипов. С другой стороны, соотношение между генетическим составом популяции потомков является соотношением генотипов. Это основное различие между фенотипом и соотношением генотипов. Следовательно, оба полезны в генетических исследованиях.

Приведенная ниже инфографика представляет разницу между соотношением фенотипа и генотипа в табличной форме..

Резюме — Фенотип против соотношения генотипов

Фенотип относится к физической экспрессии, в то время как генотип относится к генетической конституции. После скрещивания между двумя особями паттерном выражения видимой характеристики среди популяции потомков является соотношение фенотипов. С другой стороны, паттерном генетического состава популяции потомства является соотношение генотипов. Соотношение фенотипов отличается от соотношения генотипов в большинстве случаев. Тем не менее, есть некоторые случаи, когда они похожи. Неполное доминирование и совместное доминирование — два таких случая. Таким образом, это разница между фенотипом и соотношением генотипа.

Ссылка:

1. «Различие между генотипом и фенотипом». Википедия, Фонд Викимедиа, 10 июля 2018 г. Доступно здесь  

Изображение предоставлено:

1. »Рисунок 12 03 02« По CNX OpenStax (CC BY 4.0) через Викисклад Commons  

понятие, примеры, признаки и связь с генотипом

Определение: фенотип — выраженные физические черты организма, определенные генотипом, доминирующими генами, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.

Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.

Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Полное, неполное и кодоминирование

Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Вид доминированияЧертаАллелиГенотипФенотип
Полное доминированиеЦвет R-красный, r-белый Rr красный цвет
Неполное доминированиеЦвет R-красный, r-белый Rr розовый цвет
КодоминированиеЦвет R-красный, r-белый Rr красно-белый цвет

Фенотип и генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.

Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.

Во время мейоза образуются различные комбинации генов. В мейозе гомологичные хромосомы случайным образом разделяются на разные клетки. Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.

Не нашли, то что искали? Используйте форму поиска по сайту
Понравилась статья? Оставь комментарий и поделись с друзьями

Разница между фенотипом и генотипом (со сравнительной таблицей)

Фенотип — это внешний вид организма, а Генотип — это генетический состав организма. Фенотип наблюдается и является выражением генов человека. Таким образом, даже организмы одного вида могут отличаться друг от друга с незначительной разницей в их генотипах. Это главное различие между ними.

Мы можем различать цвет волос, цвет глаз, рост, вес, цвет кожи и т. Д.но не может смотреть на гены, ответственные за эти признаки, поэтому наблюдаемый физический облик является фенотипом, тогда как незамеченных генов, ответственных за такие признаки, присутствующие в ДНК клетки индивидуума, являются генотипом.

Чтобы объяснить приведенные выше строки, вот простой пример : чисто красного цветущего растения (RR) скрещено с белым цветущим растением (rr). Результатом генотипа поколения F1 будет -Rr (гибрид красного цвета) , а фенотипа поколения F1 будет цветущее растение красного цвета .

Генотип и фенотип — два очень близких и похожих по звучанию слова, но их значение различается. На нашей Земле обитает множество динамичных организмов, присутствующих в почве, воде и на суше. Но поскольку геном каждого организма отличается, существуют и фенотипы, будь то цвет, рост, вес или другие морфологические особенности. В этом содержании мы попытались объяснить, в чем они расходятся, и дать краткое описание.

Содержание: Фенотип против генотипа

  1. Таблица сравнения
  2. Определение
  3. Ключевые отличия
  4. Заключение
Сравнительная таблица
Основа для сравнения Генотип Фенотип
Значение Наследственная информация организмов в форме гена в ДНК остается неизменной на протяжении всей жизни. Видимые характеристики — это фенотип, который является выражением генов, но эти характеристики меняются с периодом, как и стадия от младенца к взрослому.
Состоит из Наследственные признаки организмов, которые могут проявиться или не проявиться в следующем поколении. Один и тот же генотип дает один и тот же фенотип в определенной среде.
Эти символы не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать к одному и тому же генотипу.
Другой генотип может также давать сходный фенотип продукта, например, RR и Rr вызывают тот же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель r.
Здесь даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип.
Похоже, Внутри тела, как генетический материал.
Внешний вид вне тела.
Унаследовано Они частично наследуются от особи потомству как один из двух аллелей в процессе воспроизводства.
Фенотип не передается по наследству.
Определено Использование научных методов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), для определения типа генов на аллеле. Наблюдая за организмами.
Затронут Нарушены гены. Это зависит от генотипа и других условий окружающей среды.
Примеры Немного болезней, групп крови, цвета глаз, роста и т. Д.
Вес, телосложение, цвет глаз, цвет волос, птичий клюв и т. Д.

Определение фенотипа

Наблюдаемые характеристики организма, являющиеся следствием генотипа (генетического материала) и окружающей среды, известны как фенотип. Это морфологические особенности, такие как цвет, форма, размер, поведение и другие биохимические свойства.

Из-за изменения условий окружающей среды и других физиологических и морфологических изменений, связанных со старением, возможно изменение фенотипа, которое является постоянным на протяжении всей жизни.Этим изменениям способствуют и другой образ жизни, доступная пища, эволюция. Фенотип организма определяется его генотипом (набором генов, переносимых организмом).

Например, в одной и той же среде обитают разные собаки, которых можно легко узнать по разному цвету, ушам, росту, весу, поведению и т. Д. Это различие связано с небольшим изменением их генетического кода.

Определение генотипа

Термин был введен датским ботаником и генетиком Вильгельмом Йоханссеном , что означает генетический состав человека и вклад в фенотип или физические признаки.Генотип входит в число трех факторов, определяющих фенотип организма, два других — это факторы окружающей среды, а другой — унаследованные эпигенетические факторы.

Хотя это не обязательно, что тот же генотип будет экспрессироваться в следующем поколении, они могут изменяться или видоизменяться из-за окружающей среды и других условий. Например, есть небольшая разница во всех организмах, даже если они принадлежат к одному виду.

Геномная последовательность играет жизненно важную роль в дифференциации организмов друг от друга в отношении комбинации аллелей, переносимых индивидуумом, который может быть гомозиготным или гетерозиготным.Гомозиготный — это один тип аллеля, а гетерозиготный — два типа аллелей.

Например, у гороха ген, представляющий цвет цветка, имеет два аллеля. Один из аллелей кодирует фиалковый цветок и обозначается как «V», тогда как другой аллель кодирует белый и представлен как «v». Таким образом, возможное поколение F1 будет иметь свой генотип VV, Vv или vv. Эти генотипы влияют на фенотип и другие физические или внешние проявления. Процесс определения генотипа называется генотипированием.


Ключевые различия между фенотипом и генотипом

Следующие пункты будут сосредоточены на существенной разнице между двумя терминами;

  1. Генотип состоит из наследственной информации организма в форме гена в ДНК и остается неизменной на протяжении всей жизни. Напротив, фенотип описывает видимых характеристик , которые являются экспрессией генов, но эти признаки меняются с периодом, как стадия от младенца к взрослому.
  2. Генотип состоит из наследственных признаков организмов, которые могут проявиться или не проявиться в следующем поколении. Один и тот же генотип дает один и тот же фенотип в определенной среде, но в случае фенотипа признаки не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать к одному и тому же генотипу.
  3. Генотип представляет собой генетический материал и поэтому присутствует в клетках тела, иногда другой генотип может также давать сходный фенотип продукта, как, например, в примере RR и Rr производят тот же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель это г.Но в случае фенотипа даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип, и они распознаются вне тела как внешность.
  4. Генотип частично унаследован от особи потомству как один из двух аллелей в процессе воспроизводства. Фенотип — это выражение генетического признака родителя, но они не передаются по наследству .
  5. Физические характеристики, такие как рост, цвет волос, цвет глаз, форма тела и т. Д.могут быть определены путем наблюдения за организмом, но генетические признаки идентифицируются с помощью научных инструментов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), которые помогают выяснить тип генов на аллеле.
Заключение

В вышеупомянутом содержании мы изучили два сбивающих с толку терминов, а именно фенотипы и генотипы, и то, как они отличаются друг от друга, мы также обнаружили их взаимосвязь и зависимость друг от друга.

Генотип против фенотипа — разница и сравнение

Генотип организма — это генетический код в его клетках.Эта генетическая конституция человека влияет — но не является единственной причиной — многих его черт. Фенотип — это видимый или выраженный признак, например цвет волос. Фенотип зависит от генотипа, но также может зависеть от факторов окружающей среды.

Таблица сравнения

Сравнительная таблица генотипов и фенотипов
Генотип Фенотип
Определение Генетический состав человека. Относится к информации, содержащейся в двух аллелях в ячейке. Обнаруживаемая экспрессия генотипа. Выраженная и наблюдаемая черта. например цвет волос.
Примеры ДНК, восприимчивость к заболеваниям Цвет волос, цвет глаз, вес, способность вертеть языком
Зависит от Наследственная информация, переданная человеку его родителями. Генотип и влияние окружающей среды.
Наследование Частично наследуется потомством, так как один из двух аллелей передается во время воспроизводства. Нельзя унаследовать.
Содержит Вся наследственная информация человека, даже если эти гены не экспрессируются. Только экспрессированные гены.
Может быть определено с помощью Генотипирования — с использованием биологического анализа, такого как ПЦР, чтобы узнать, какие гены находятся в аллеле. (Внутри кузова) Наблюдение за человеком. (Вне кузова)
Примеры подавления генов у трансгенных растений, таких как петуния.

Значение

Генотип относится к генетическому составу клетки.Для каждого отдельного признака (например, цвета волос или глаз) ячейка содержит инструкции по двум аллелям, которые являются альтернативными формами гена, полученного от матери и отца. Генотип человека относится к комбинации этих двух аллелей и может быть либо гомозиготным (аллели одинаковы), либо гетерозиготным (аллели разные).

Фенотип — это признак, который можно наблюдать, например морфология или поведение.

Видео с объяснением различий

В этом видео сравнивается генотип ифенотип и далее объясняет, как изменения в генотипе человека могут повлиять на его фенотип.

Какую информацию содержат генотип и фенотип?

Генотип человека включает полную наследственную информацию, даже если она не выражена.Эта информация определяется генами, переданными родителями при зачатии.

Фенотип человека включает только экспрессированные гены. Например, если у человека есть один аллель «каштановые волосы» и один аллель «светлых волос», и у него каштановые волосы, их фенотип включает только выраженный ген: каштановые волосы. Фенотип человека может меняться в течение жизни, в зависимости от того, какие гены экспрессируются и как на них влияет окружающая среда. Например, маленький ребенок со светлыми волосами может вырасти брюнеткой.

Наследование генотипа и фенотипа

Причинный путь наследования означает, что геномы передаются из поколения в поколение, не подвергаясь влиянию или изменению со стороны окружающей среды. Организм, размножающийся половым путем, при зачатии получает два аллеля, составляющих их генотип. При воспроизведении они передают своему потомству идентичную копию одного из этих аллелей.

Однако, поскольку фенотипы подвержены влиянию факторов окружающей среды, они не могут быть унаследованы напрямую.Они обнаруживаются в следующем поколении только в том случае, если правильная комбинация генотипа и факторов окружающей среды повторяется снова, и так же, как много разных генотипов могут давать один и тот же фенотип, многие разные фенотипы могут возникать из одного и того же генотипа. Таким образом, хотя однояйцевые близнецы имеют один и тот же генотип, они могут иметь разные фенотипы.

Список литературы

Поделитесь этим сравнением:

Если вы дочитали до этого места, подписывайтесь на нас:

«Генотип vs фенотип.» Diffen.com. Diffen LLC, n.d. Web. 12 апреля 2021 г.

Генотип против фенотипа — javatpoint

Термины «генотип» и «фенотип» могут звучать одинаково, но они имеют разные значения. Посмотрим, чем генотип отличается от фенотипа!

Генотип:

Генотип относится к генетическому составу или генетическим характеристикам организма. Это набор генов в ДНК, которые отвечают за различные черты живого организма.Другими словами, генотип сообщает нам, какие гены у живого организма по определенному признаку. Например, люди с голубыми глазами должны иметь в своем генотипе гены цвета голубых глаз.

У всех живых организмов, включая человека, гены, которые передаются от родителей к их потомству, составляют генотип потомства. Как и отпечатки пальцев, нет двух людей с одинаковым генотипом, кроме однояйцевых близнецов. Генотип, влияние окружающей среды на генотип и случайные вариации определяют реальный внешний вид и поведение человека.

Фенотип:

Фенотип относится к видимым физическим характеристикам живого организма, таким как рост, цвет кожи, цвет глаз, поведение и развитие человека. Фенотип организма определяется его генотипом (набором генов), влиянием окружающей среды на эти гены и случайной изменчивостью. Другими словами, если генотип — это код, фенотип — это проявление кода.

Из-за влияния окружающей среды два организма с одним и тем же генотипом, например однояйцевые близнецы, могут выражать разные фенотипы, поскольку каждый организм сталкивается с разной средой в процессе своего роста.Фенотип не только включает наблюдаемые характеристики, такие как морфология, но также включает характеристики, которые можно измерить в лаборатории, такие как уровни клеток крови, гормонов и структур, таких как РНК и белки, которые производятся в соответствии с генетической структурой.

Основываясь на приведенной выше информации, некоторые из ключевых различий между генотипом и фенотипом заключаются в следующем:

Генотип Фенотип
Это генетический состав организма. Это видимые физические характеристики или морфология организма, такие как цвет глаз, цвет кожи, рост и т. Д.
Он включает гены, которые передаются от родителей к потомству. Определяется генотипом, влиянием окружающей среды на генотип и случайной изменчивостью.
Он частично наследуется потомством, поскольку один из двух аллелей от одного родителя передается во время воспроизводства. Не может быть передан по наследству.
Примеры включают различные гены или наборы генов в ДНК, которые отвечают за разные черты, такие как голубые глаза, темные волосы, светлый цвет лица и т. Д. Примеры включают цвет глаз, цвет волос, цвет кожи, поведение и т. Д.
Он остается неизменным на протяжении всей жизни человека. Меняется со временем, например младенец, взрослый и старый.
Его нельзя изучить путем прямого наблюдения, его можно определить путем генотипирования или изучения предков, спаривания и потомства. Это можно определить путем прямого наблюдения.
Не зависит от фенотипа. Это видимое выражение генотипа. Генотип устанавливает пределы, в которых может быть выражен фенотип.
В данной среде люди со сходным генотипом обычно имеют один и тот же фенотип. Люди с похожим фенотипом могут иметь другой генотип.
Не подвержен влиянию окружающей среды. Окружающая среда может влиять на фенотип.

Фенотипы и генотипы — основы биологии

Два аллеля для данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, обозначаются как его фенотип . Основная генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом .Эксперименты Менделя по гибридизации демонстрируют разницу между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях P, F1 и F2. В качестве примера мы будем использовать вторую черту, которую исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтого семени является доминантным, а аллель зеленого семени — рецессивным. При перекрестном оплодотворении истинно племенных растений, в которых у одного родителя были желтые семена, а у другого — зеленые семена, все потомки гибридов F1 имели желтые семена.То есть гибридное потомство фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто утерян, потому что он снова появился у некоторых потомков F2 (, рис. 5, ). Следовательно, растения F1 должны быть генотипически отличаться от родителя с желтыми семенами.

Растения P, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были гомозиготными по изучаемому им признаку. Диплоидные организмы, которые являются гомозиготными по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом.Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет собой один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется заглавными буквами, а рецессивный аллель — строчными буквами. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или « Y »). Родительские растения гороха Менделя всегда давали правильный результат, потому что обе произведенные гаметы несли один и тот же аллель. Когда P-растения с контрастирующими признаками были перекрестно оплодотворены, все потомство было гетерозиготным по контрастирующему признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели исследуемого гена. Например, желтые растения F1, которые получили аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип Yy .

Рисунок 5: Фенотипы — это физические выражения признаков, которые передаются аллелями. Заглавные буквы представляют доминантные аллели, а строчные буквы — рецессивные аллели. Фенотипические отношения — это отношения видимых характеристик. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы по фенотипам.

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготное потомство F1 было идентично одному из родителей, а не экспрессировало оба аллеля. По всем семи характеристикам растений один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах. Для гена, который экспрессируется в доминантном и рецессивном паттернах, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть они будут иметь разные генотипы, но один и тот же фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей ( Таблица 1 ).

Таблица 1: Соответствие между генотипом и фенотипом для доминантно-рецессивного признака.

Гомозиготный Гетерозигота Гомозиготный
Генотип ГГ Гг г.г
Фенотип желтый желтый зеленый

Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака того же признака.Например, при скрещивании истинно-размножающихся растений с фиолетовыми цветками с настоящими размножающимися растениями с белыми цветками все потомки были с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель для фиалки и один аллель для белого. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, которое имеет две копии этого аллеля (, рис. 6, ), и это потомство будет воспроизводить истинное потомство при самокрещении.

Рисунок 6: Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, является рецессивным. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.

Если не указано иное, изображения на этой странице лицензированы OpenStax в соответствии с CC-BY 4.0.

OpenStax, Биология. OpenStax CNX. 27 мая 2016 г. http://cnx.org/contents/[email protected]:[email protected]/Characteristics-and-Traits

различий между генотипами и фенотипами с примерами | Образование

ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, составляет гены.У организмов, размножающихся половым путем, обычно есть два аллеля или версии каждого гена, по одному унаследованному от каждого генетического родителя. Гены организованы в хромосомы. Полный набор хромосом человека или вида — это его геном. Генотип — это реальная физическая ДНК, содержащаяся в клетках человека. Фенотип — это наблюдаемое физическое выражение этой ДНК.

Бесконечное разнообразие

Генотипы выражают множество фенотипов посредством доминирования, полигенного наследования и плейотропии, буферизации развития и взаимодействия с окружающей средой.Доминирование — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Полигенное наследование и плейотропия — это взаимодействие между разными генами. Буферизация развития — это когда общий процесс нормального развития предотвращает экспрессию определенных генотипов как фенотипов. Взаимодействие с окружающей средой — это когда один и тот же генотип дает разные фенотипы в разных условиях.

Игра доминирования

Доминирование также называется менделевским наследованием. Аллели могут быть доминантными, рецессивными, кодоминантными или частично доминантными. Доминантный аллель генотипа всегда выражается в фенотипе. Например, если у вида преобладает коричневый цвет глаз, у животного, унаследовавшего хотя бы один коричневый аллель, всегда будут карие глаза. Если он рецессивный, у него будут карие глаза, только если он унаследует коричневый аллель от каждого родителя. Если он кодоминантный или не полностью доминантный, коричневый аллель плюс другой могут смешиваться, давая третий цвет глаз, или два глаза разного цвета, или глаза с пятнами каждого цвета.

Дифференциальный контроль

Полигенное наследование относится к ситуации, в которой конкретный фенотип контролируется множеством разных генов в разных местах генома.Например, цвет кожи человека полигенен: разные гены в разных локусах — участках хромосом — взаимодействуют, создавая радугу возможностей, поэтому различный цвет кожи ребенка невозможно предсказать, глядя на его генетических родителей. С другой стороны, при плейотропии один набор аллелей контролирует более одного фенотипического признака. Например, у кошек один аллель является доминирующим для белого окраса шерсти и плейотропным с неполным преобладанием для цвета голубых глаз и дегенеративной тугоухости.

Внутренний контроль

Буферизация развития, также называемая канализацией развития, — это когда многие процессы нормального эмбрионального развития предотвращают экспрессию определенных фенотипов независимо от генотипа. Например, у плодовых мушек дрозофилы обычно есть два больших глаза и три глазка, или мини-глаза, которые расположены треугольником на макушке головы. У некоторых видов дрозофилы особи несут разные аллели числа глазков. Однако в нормальных условиях почти все комбинации аллелей дают один фенотип — три глазка в нужных местах.

Внешние изменения

Взаимодействие с окружающей средой может вызвать экспрессию одного и того же генотипа в виде нескольких фенотипов. Например, рост человека — это полигенный признак, по-разному выражающийся в разных условиях окружающей среды, например, когда дети с одинаковым генотипом роста вырастают до разного взрослого роста — или фенотипов — в зависимости от различий в раннем питании. Стохастические эффекты являются результатом случайных, непредсказуемых экологических опасностей. Они также могут вызывать проявление одного генотипа в виде нескольких фенотипов — например, когда генотип «предрасположенный к раку кожи» вызывает светлый цвет кожи у всех, у кого он есть, но только у тех, кто подвергается определенным типам ультрафиолетового излучения, на самом деле развивается рак. .

Ссылки

Ресурсы

Писатель Био

Анджела Либал начала профессионально писать в 2005 году. Она опубликовала несколько книг, специализируясь на зоологии и животноводстве. Либал имеет степень в области бихевиоризма: зоотехника в колледже Мурпарк, бакалавр гуманитарных наук в колледже Сары Лоуренс и аспирант по криптозоологии.

Аллели, генотип и фенотип | Science Primer

Генетика — это исследование организации, выражения и передачи наследуемой информации.Для того, чтобы информация передавалась из поколения в поколение, необходим механизм. Живые организмы используют ДНК. ДНК представляет собой цепь или полимер нуклеиновых кислот. Отдельные полимеры ДНК могут содержать сотни миллионов молекул нуклеиновых кислот. Эти длинные цепи ДНК называются хромосомами. Порядок отдельных нуклеиновых кислот в цепи содержит информацию о организмах, используемых для роста и размножения. Использование ДНК в качестве информационной молекулы — универсальное свойство всего живого на Земле.Наш клеточный аппарат считывает эту генетическую информацию, позволяя нашему телу синтезировать множество ферментов и белков, необходимых для жизни



Иллюстрация исследует взаимосвязь между наличием разных аллелей в определенном локусе и генотипом и фенотипом организма. Организм в модели — это растение. Он диплоидный, по цвету. Ниже приведено видео на YouTube, демонстрирующее использование иллюстрации и набора задач, которые вы можете использовать, чтобы проверить свое понимание этих концепций.

Генетическая информация передается в дискретных единицах, называемых генами. Каждый ген содержит информацию, необходимую для синтеза отдельных клеточных компонентов, необходимых для выживания. Скоординированная экспрессия множества различных генов отвечает за рост и активность организма.

В пределах отдельного вида гены встречаются в определенных местах на хромосомах. Это позволяет отображать их местоположения. Положение конкретного гена на хромосоме называется его локусом.

Вариации порядка расположения нуклеиновых кислот в молекуле ДНК позволяют генам кодировать достаточно информации для синтеза огромного разнообразия различных белков и ферментов, необходимых для жизни.Помимо различий между генами, расположение нуклеиновых кислот может различаться между копиями одного и того же гена. Это приводит к различным формам отдельных генов. Различные формы гена называются аллелями.

Организмы, размножающиеся половым путем, получают по одной полной копии своего генетического материала от каждого родителя. Наличие двух полных копий генетического материала делает их диплоидными. Соответствующие хромосомы от каждого родителя называются гомологичными хромосомами. Соответствующие гены от каждого родителя находятся в одном и том же месте на гомологичных хромосомах.

Диплоидный организм может иметь две копии одного и того же аллеля или по одной копии каждого из двух разных аллелей. Люди, у которых есть две копии одного и того же аллеля, считаются гомозиготными по этому локусу. Люди, которые получают разные аллели от каждого родителя, считаются гетерозиготными по этому локусу. Аллели человека в локусе называются генотипом. Генотип организма часто выражается буквами. Видимое проявление генотипа называется фенотипом организма.

Аллели не созданы равными. Некоторые аллели маскируют присутствие других. Аллели, замаскированные другими, называются рецессивными аллелями. Рецессивные аллели экспрессируются только тогда, когда организм гомозиготен по этому локусу. Аллели, которые выражаются независимо от наличия других аллелей, называются доминантными.

Если один аллель полностью маскирует присутствие другого в том же локусе, говорят, что этот аллель демонстрирует полное доминирование. Однако доминирование не всегда бывает полным.В случаях неполного доминирования возможны промежуточные фенотипы.

Взаимодействие генов может быть довольно сложным. Приведенный выше пример демонстрирует простую ситуацию, в которой один ген соответствует индивидуальному признаку. В более сложных случаях несколько генов могут влиять на индивидуальный признак. Это называется полигенным наследованием. В этих ситуациях взаимосвязь между конкретными аллелями и характеристиками не так проста.

В своих знаменитых исследованиях гороха Мендель изучил семь признаков, обладающих характеристиками, необходимыми для наблюдения за наследованием отдельных признаков.Он изучал такие характеристики, как форма семян, цвет семян, цвет цветка, форма семенного стручка, цвет семенного стручка, положение цветка и рост растения.

Среди значительных вкладов работы Менделя было понимание того, что информация передается от одного поколения к другому в дискретных единицах, а не путем смешивания.

Демонстрационное видео:

Связанное содержимое
  • Иллюстрации
  • Наборы задач

Генотип против фенотипа

С тех пор, как австрийский монах Грегор Мендель провел эксперименты по селекции искусственного отбора на своих растениях гороха, понимание того, как черты передаются от одного поколения к другому, стало важной областью биологии.Генетика часто используется как способ объяснения эволюции, даже если Чарльз Дарвин не знал, как это работает, когда он впервые придумал оригинальную Теорию эволюции. Со временем, по мере того как общество развивало все больше технологий, союз эволюции и генетики стал очевидным. Сейчас область генетики — очень важная часть современного синтеза теории эволюции.

Термины «генотип» и «фенотип»

Чтобы понять, как генетика играет роль в эволюции, важно знать правильные определения базовой генетической терминологии. Два таких термина, которые будут использоваться повторно, — это генотип и фенотип . Хотя оба термина имеют отношение к чертам характера, проявляемым отдельными людьми, есть различия в их значениях.

Что такое генотип?

Слово генотип происходит от греческих слов «генос», что означает «рождение», и «опечатки», что означает «метка». Хотя само слово «генотип» не означает «родимое пятно», как мы думаем об этой фразе, оно действительно связано с генетикой, с которой родился человек.Генотип — это реальный генетический состав или структура организма.

Большинство генов состоит из двух или более разных аллелей или форм признака. Две из этих аллелей вместе образуют ген. Затем этот ген выражает любую черту, доминирующую в паре. Он также может показать смешение этих черт или показать обе черты одинаково, в зависимости от того, для какой характеристики он кодирует. Комбинация двух аллелей является генотипом организма.

Генотип часто обозначают двумя буквами. Доминантный аллель будет обозначаться заглавной буквой, в то время как рецессивный аллель представлен той же буквой, но только в строчной форме. Например, когда Грегор Мендель проводил свои эксперименты с растениями гороха, он увидел, что цветы будут либо пурпурными (доминантный признак), либо белыми (рецессивный признак). Растение гороха с пурпурными цветками может иметь генотип PP или Pp. У растения гороха с белыми цветками будет генотип pp.

Вирус гепатита С, определение РНК, генотипирование, (HCV-RNA, genotyping) в плазме крови

Метод определения полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР real-time).

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Выявление РНК вируса гепатита С (ВГС) и определение генотипов ВГС 1 (субтипы 1a и 1b), 2, 3а/3b (без разделения на субтипы генотипа 3).

Известно, что вирус гепатита С имеет 6 генотипов и большое число субтипов. В Российской Федерации распространены по убывающей частоте генотипы: 1 (чаще субтип 1b, чем 1a) > 3 (чаще субтип 3а) > 2. Генотип вируса является достоверным фактором, влияющим на характер течения инфекции вируса гепатита С, частоту хронизации, вероятность ответа на противовирусную терапию. Знание генотипа вируса используется для планирования продолжительности курса лечения, что особенно важно, учитывая широкий спектр побочных действий применяемых препаратов интерферона и плохую переносимость терапии многими пациентами. Согласно рекомендациям Минздрава РФ от 3 сентября 2014 г., генотипирование вируса гепатита C должно выполняться всем пациентам до начала противовирусной терапии в целях планирования ее продолжительности, прогнозирования эффективности, в отдельных случаях – для расчета дозы противовирусных препаратов. 

См. также тест №2447 Интерлейкин 28 бета – IL28B, генотипирование – исследование дает дополнительную информацию о вероятности достижения устойчивого вирусологического ответа (УВО) на фоне проведения противовирусной терапии пациентам с гепатитом С.

Аналитические характеристики тестов: для определения генотипа используется фрагмент-специфический участок РНК вируса гепатита С, свойственный конкретному генотипу.

Чувствительность анализа: 200 копий РНК в 1 мл плазмы крови.

Специфичность: метод позволяет выявить присутствие РНК вируса гепатита С (субтипы 1a, 1b, 2a, 2b, 2c, 2i, 3, 4, 5a, 6) и идентифицировать генотипы 1a, 1b, 2, 3а/3b (без разделения на субтипы генотипа 3).

Генотип и фенотип. | Биология

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Генотип и фенотип, их изменчивость

Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.


Генотип и фенотип человека — что это за понятия? Что такое фенотип? Понятие, основные признаки, взаимодействие с генотипом

Слово «фенотип» имеет греческое происхождение и переводится (дословно) «обнаруживаю», «являю». Каково же практическое значение данного понятия?

Что такое фенотип? Определение

Под фенотипом следует понимать комплекс характеристик, которые присущи индивиду на конкретном этапе развития. Формируется эта совокупность на основе генотипа. Для диплоидных организмов характерно проявление Точнее определяя, что такое фенотип, следует, говорить о совокупности внутренних и внешних признаков организма, которые были приобретены в процессе

Общие сведения

Несмотря на достаточно точное фенотип, его концепция имеет ряд неопределенностей. Большинство структур и молекул, которые кодируются генетическим материалом, не обнаруживаются во внешнем виде организма. При этом они являются частью фенотипа. Примером может являться фенотип крови людей. В связи с этим, по мнению ряда авторов, определение должно включать в себя и те характеристики, которые могут быть получены с применением диагностических, медицинских или технических процедур. Более радикальное дальнейшее расширение может содержать приобретенное поведение, а при необходимости и влияние организма на среду обитания и остальные организмы. Так, к примеру, резцы и можно принимать за их фенотип.

Основные характеристики

Определяя, что такое фенотип, можно говорить о некотором «выносе» генетических сведений навстречу факторам окружающей среды. При первом приближении следует рассматривать две характеристики:

  1. Мерность фенотипа. Этот признак указывает на количество направлений «выноса», которое характеризует количество факторов окружающей среды.
  2. Второй признак указывает на уровень чувствительности фенотипа к окружающим условиям. Называется эта степень — дальностью.

В комплексе эти характеристики свидетельствуют о богатстве и разновидности фенотипа. Чем многомернее совокупность индивидуальных особенностей, чем чувствительнее признаки и чем дальше они от генотипа, тем он богаче. Так, например, если сравнивать фенотип бактерии, аскариды, лягушки, человека, то «богатство» в этой цепочке повышается. Это значит, что фенотип человека богаче.

Историческая справка

В 1909 году Вильгельм Иогансен (датский ученый) впервые — в комплексе с концепцией генотипа — предложил определение фенотипа. Это позволило отличать наследственность от результата ее реализации. Идею о различиях можно проследить и в работах Менделя и Вейсмана. При этом последний отличал соматические и репродуктивные клетки в Полученный от родителей хромосомный набор содержится в Хромосомы несут комплекс генов, характерных для конкретного вида в целом и определенного организма в частности. В генах содержится информация о белках, способных синтезироваться, а также о механизмах, которые, собственно, определяют и регулируют синтез. Что же при этом происходит? При онтогенезе последовательно включаются гены и синтезируются те белки, которые ими закодированы. В итоге происходит формирование и развитие всех свойств и признаков организма, составляющих его фенотип. Другими словами, получается некий «продукт» от реализации генетической программы, содержащейся в генотипе.

Влияние внешних условий на развитие индивидуальных признаков

Следует отметить, что генотип не является однозначным фактором, определяющим фенотип. В той или иной степени формирование совокупности индивидуальных признаков будет зависеть и от среды пребывания, то есть от внешних факторов. В разных условиях фенотипы имеют резкое отличие. Так, например, вид бабочек «арашния» в год дает два потомства. Те особи, которые вышли из перезимовавших куколок (весенние), резко отличаются от тех, которые появились в летнее время. Так же может отличаться и фенотип растения. Например, на открытом пространстве сосны развесистые, а в лесу — стройные и высокие. У водяного лютика форма листа зависит от того, где он пребывает — на воздухе или же в воде.

Взаимоотношения фенотипов и генотипов

Способность к изменениям, которая предусмотрена генетической программой, называется нормой реакции. Как правило, чем разнообразнее условия, в которых обитает вид, тем шире эта норма. В том случае, когда окружающая среда резко отличается от той, к которой приспособлен вид, происходит нарушение в развитии организмов, и они погибают. В признаках фенотипа не всегда отражаются рецессивные аллели. Но при этом они сохраняются и могут перейти к потомству. Эти сведения позволяют лучше понять эволюционный процесс. В участвуют только фенотипы, потомству же передаются и остаются далее в популяции генотипы. Взаимодействие не исчерпывается взаимоотношениями рецессивных и доминантных аллелей — взаимодействуют многие гены друг с другом.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном , могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в . Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т. е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Генотип и фенотип — это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека — фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека — в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

  • Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
  • Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
  • Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Совокупность всех генов, являющихся наследственной основой организма, называют генотипом . Морфологические, анатомические, функциональные признаки организма (их совокупность) составляют фенотип. Фенотип организма может изменяться на протяжении его жизни, при этом его генотип остается неизменным. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Итак, фенотип — это любые физические свойства и характеристики организма, поддающиеся наблюдению, а также биохимические, физические, физиологические (т.е. измеряемые) и различные характеристики индивидуума . Этот термин можно отнести к абсолютно любым поведенческим, морфологическим, физиологическим, биохимическим характеристикам организмов.

В процессе онтогенеза (индивидуального развития) формируются внешние и внутренние признаки организма. Так вот, их совокупность и является фенотипом.

Неопределенность концепции

Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина .

Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.

Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:

фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения

В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве — развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:

Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.

У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость — индивидуальные различия . Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.

Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.

Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Что такое генотип?

Генофонд характеризует вид, а генотип представляет собой совокупность генов данного организма, характеризующая вид. Процесс определения генотипа называется генотипированием . Как уже говорилось выше, генотип совместно с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Особи, отличающиеся генотипом, могут иметь один и тот же фенотип. При этом отличаться друг от друга в различных условиях могут и особи с одинаковым фенотипом.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Первый случай является результатом обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, приводящее впоследствии к образованию в генотипе новых объединений генов. Возникает в результате трех процессов:

  • случайного соединения их при оплодотворении;
  • независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
  • обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

При скачкообразном и устойчивом изменении генов (единиц наследственности) происходят изменения наследственных признаков. Такого рода изменения называются мутациями. Они самым непосредственным образом влияют на изменения генотипа, которые в дальнейшем передаются потомкам. Мутации не связаны рекомбинацией и скрещиванием генов. Различают 2 типа мутаций- генные и хромосомные.

Научно доказано, что люди отличаются между собой по фенотипу и генотипу.

Люди друг от друга сильно отличаются, хотя и являются представителями одного биологического вида. В природе не существует двух одинаковых людей, т. к. фенотип и генотип каждого из них индивидуален. Адаптация людей к климато-географическим факторам — первое отличие людей по фено- и генотипическим особенностям. Другим отличием является фактор истории и эволюции. Заключается оно в том, что этносы, имеющие свою культуру, религию и национальные особенности, сформировались под воздействием таких фактором, как войны, миграции населения, культуры определенных народностей, их смешения. К примеру, стиль и способ жизнь монгола и славянина имеют явные различия.

Также люди могут иметь отличия по социальному параметру. Тут учитывается уровень образование, культуры людей социальных притязаний. Экономический фактор является последним критерием различий между людьми. Возникают различия между индивидами из-за потребностей семьи и общества, их материального достатка.

Генотип — вся совокупность имеющихся у организма генов.

Фенотип — совокупность реализованных (т.е. внешних) генетически детерминированных признаков, т.е. индивидуальное (в определенных условиях внешней среды) проявление генотипа.

Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов.

У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Так как при каждом акте оплодотворения взаимодействующие гаметы несут определенные и часто разные аллели генов, генотип каждого отдельного организма представляет собой оригинальный двойной набор аллелей генов. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.

Однако многие гены, особенно у эукариот, в результате амплификации присутствуют в геноме в виде нескольких копий (гены гистонов, тРНК, рРНК). Они занимают разное место в геноме, но определяют возможность развития одного и того же признака. Такие нуклеотидные последовательности присутствуют в генотипе в виде многих двойных доз.

Наконец, так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом — XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе.. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.

У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца (отмечено стрелкой), располагающегося у оболочки ядра

Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток — сбалансированные по дозам генов системы.

Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в генотипе для формирования видовых характеристик подтверждается возникшим в процессе эволюции механизмом инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола XX. Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола ХО или XY.

У млекопитающих гомогаметным является женский пол XX, а гетерогаметным -мужской XY. У мышей такая инактивация происходит на 3-6-е сутки эмбрионального развития. У человека на 16-е сутки во всех клетках женского эмбриона одна из Х-хромосом образует тельце полового хроматина (тельце Барра), которое может быть обнаружено вблизи ядерной мембраны интерфазных клеток в виде хорошо окрашивающегося гетерохроматинового образования (рис. 3.77).

Ввиду того что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Х-хромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное образо

Аллельные и неаллельные гены.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

 

Что такое генотипы? — Определение и примеры — Видео и стенограмма урока

Как возникают генотипы?

Гены находятся на хромосомах , этих плотно упакованных структурах ДНК в ядре клетки. У организмов, размножающихся половым путем, хромосомы идут парами, одна от матери, а другая от отца. Например, у каждого человека будет две «хромосомы 1» и две «хромосомы 2».

Хромосомы в паре (кроме половых хромосом) называются гомологичными хромосомами, потому что они содержат одни и те же гены.Например, обе хромосомы 8 содержат, среди многих других, ген, который определяет, образует ли линия роста волос вдовий пик ».

Всегда есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Однако у гена могут быть разные версии, называемые аллелями. Аллели — это различные версии гена. Комбинация аллелей, унаследованных от родителей, — вот что дает генотипы.

Примеры аллелей и генотипов

Чтобы лучше понять, как работают аллели и генотипы, давайте взглянем на ген, который определяет, является ли человек непереносимым лактозой, который находится на хромосоме 2.Этот ген содержит рецепт, по которому организм вырабатывает лактазу — фермент, расщепляющий лактозу, содержащуюся в молоке.

Обратите внимание, что аллель фермента лактазы обозначен заглавной буквой, потому что он преобладает над неправильной выработкой лактазы. «Более слабый» аллель называется рецессивным и использует «строчную букву». Итак, всякий раз, когда у человека есть обе версии гена, в данном случае L1, способность продуцировать лактазу, являющаяся доминантным аллелем, будет выражена.Чтобы человек не переносил лактозу, он должен унаследовать два рецессивных аллеля «l», по одному от каждого родителя.

Итак, существует три возможных генотипа для производства лактазы:

  • LL означает, что человек способен вырабатывать лактазу и, следовательно, может нормально переваривать молоко.
  • Ll означает, что человек способен вырабатывать лактазу и, следовательно, может нормально переваривать молоко.
  • ll означает, что человек не может правильно переваривать молоко, потому что он не может вырабатывать лактазу, и, как говорят, у него непереносимость лактозы.

Когда у человека есть два доминантных аллеля для гена (например, LL), они называются гомозиготными доминантными для этого признака. Если у них есть два рецессивных аллеля (ll), они являются гомозиготными рецессивными . Если они унаследовали по одному из каждого аллеля (L1), они являются гетерозиготными по этому признаку.

Как передаются генотипы

Вам может быть интересно, могут ли дети иметь разные генотипы по определенному признаку, чем их родители? Ответ положительный.Посмотрите на этот пример, показывающий, как аллели распределяются между яйцеклетками и сперматозоидами и как они рекомбинируют во время оплодотворения. В этом случае папа гомозиготный доминант, а мама гомозиготная рецессивная. Когда их аллели соединяются, единственный возможный результирующий генотип у их детей будет гетерозиготным (L1), который отличается от любого из родителей.

Однако, несмотря на то, что их генотипы отличаются от генотипов родителей, все дети будут иметь тот же фенотип (как выражается генотип), что и их отец — все они смогут переносить лактозу и не будут испытывать проблем с потреблением. молоко.

Обратите внимание, что иногда индивид, гетерозиготный по определенному признаку, может отличаться от индивида, который является гомозиготным доминантным, потому что доминантный аллель не полностью доминирует над другим. Например, генотипы текстуры волос: WW (кудрявые), ww (прямые) и Ww (волнистые).

Краткое содержание урока

Генотипы определяют, какие характеристики будет проявлять человек, и относятся к типам генов, которые он или она имеет для определенного наследуемого признака. Гены находятся на хромосомах , тех плотно упакованных структурах ДНК в ядре клетки. У гена могут быть разные версии, называемые аллелями , которые представляют собой разные версии гена. Когда у человека есть два доминантных аллеля для гена, они называются гомозиготными доминантными по этому признаку. Если у них есть два рецессивных аллеля, они являются гомозиготными рецессивными . Если они унаследовали по одному из каждого аллеля, они являются гетерозиготными по этому признаку.Фенотип — это то, как выражается генотип.

Результаты обучения

Когда вы закончите, вы должны быть в состоянии:

  • Указать, что такое генотипы и откуда они берутся
  • Напишите комбинацию аллелей для гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных признаков
  • Объясните, что такое фенотип

Генотип против фенотипа

Характеристики организма возникают в результате сложных взаимодействий его генетической структуры и воздействия окружающей среды. В этой статье обсуждается это терминологическое различие в генетике — генотип, наследственный материал или ДНК, содержащиеся в генах и передаваемые от одного поколения к другому, по сравнению с фенотипом, физическими и поведенческими особенностями организма. Различие генотипа и фенотипа является одним из самых фундаментальных понятий в биологии и имеет решающее значение для теории эволюции.

Изображение предоставлено: nobeastsofierce / Shuttershock.com

Здесь мы обсудим, как эти термины были впервые введены в биологию в начале двадцатого века датским ботаником Вильгельмом Йохансеном (1857-1927).С момента их первого появления значения генотипа и фенотипа со временем изменились. Биологи отвергли генетический редукционизм, настаивая, например, на отсутствии причинного эффекта между отдельным геном и фенотипическим признаком. Хотя простой причинно-следственной связи может и не существовать, был достигнут прогресс в сопоставлении генотипов с фенотипическими характеристиками.

Вильгельм Йохансен и концепция генотипа наследственности

В 1911 году Вильгельм Йоханнсен ввел в употребление термины генотип и фенотип, когда он предложил «Генотипическую концепцию наследственности.«Эти две категории образуют два принципиально разных уровня биологической абстракции. Генотип относится к генетическому материалу, передаваемому между поколениями, а фенотип — это наблюдаемые характеристики или черты организма.

В то время как Йоханнсен провел новые и новаторские исследования в области генетики и подчеркнул необходимость сопровождения новой терминологии, американский генетик Альфред Генри Стертевант (1891-1910) построил генетическую карту хромосомы, определив местонахождение определенных генов плодовой мушки дрозофилы.

Генотип против фенотипа: фундаментальное различие

Комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, дает нам генотип. Комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, дает нам генотип. Например, при рассмотрении цвета глаз, если человек наследует доминантный коричневый аллель (B) и рецессивный синий (b), он будет генетически гетерозиготным по этим характеристикам. Поскольку один аллель является доминирующим, у человека будут карие глаза.

Фенотип, однако, относится к наблюдаемым характеристикам организма. В отличие от генотипа, он не наследуется от родителей и зависит от генотипа и ряда других факторов:

  • Окружающая среда, например, питание, температура, влажность и стресс
  • Эпигенетические факторы

После того, как было установлено различие между этими терминами, исследователи попытались понять точную взаимосвязь между ними. Как генотипы соотносятся с фенотипами? Выполнение этого исследования было непростой задачей, часто связанной с тем, как их значения менялись с течением времени.

Концептуальная путаница

Может легко возникнуть путаница в отношении понятий. Возьмем понятие «фенотипической пластичности», так называемого адаптивного механизма быстрого ответа, который позволяет организму изменяться в ответ на раздражители окружающей среды — производить различные фенотипы. Хотя этот механизм исключает геном, изменения в экспрессии генов являются частью процесса. Учитывая, что некоторые определения фенотипической пластичности относятся к чувствительности генотипа к окружающей среде, четкое определение терминологии может стать трудным.

Использование генотипа здесь сбивает с толку — чувствительность к окружающей среде не означает, что сам геном напрямую реагирует на окружающую среду. Скорее фенотипическая пластичность предполагает изменение фенотипа без постоянного генетического изменения индивидуума. Он определяется как диапазон фенотипов, которые организм может выражать в зависимости от окружающей его среды, и является результирующим компонентом взаимодействия GxE (генотип по окружающей среде).

Нет прямой причинно-следственной связи

Не существует четкой причинно-следственной связи между генотипом и фенотипом, и общегеномные исследования ассоциации — подход, используемый в генетических исследованиях, чтобы выяснить, связан ли какой-либо вариант с признаком — сделали это еще более очевидным. Исследования генетических ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) человека объясняют лишь небольшую часть явных фенотипических вариаций, и это может быть связано с:

  • Редкие SNP
  • Структурные и эпигенетические варианты
  • Синергетические генетические взаимодействия
  • Множественные аллели с аддитивными эффектами
  • Множественные аллели с аддитивными эффектами

Акцент, сделанный на множественных генетических взаимодействиях с многочисленными переменными окружающей среды, проблематичен для оценки связи генотип-фенотип.

Недавно исследователи призвали вернуться к подчеркиванию взаимосвязи генотип-фенотип как связи между различиями на двух разных биологических уровнях, как первоначально утверждал Йоханнсен. Дифференциальный взгляд на эту взаимосвязь будет полезной объяснительной структурой в контексте плейотропии, эпистаза и воздействия окружающей среды.

Различие между генотипом и фенотипом в медицинской генетике

Понимание связи между генотипом и фенотипом необходимо для нескольких направлений исследований, включая медицинские. Методы быстрого секвенирования генома и профилирование транскрипции всего генома открывают перспективу прогнозирования фенотипа по генотипу.

изменений последовательности ДНК были связаны с фенотипическими различиями на индивидуальном и видовом уровне у эукариотических организмов с использованием этих методов. В отношении людей каталог OMIM (онлайн-менделевское наследование человека) представляет собой сборник генетических детерминант фенотипов, связанных с заболеванием.

Список литературы

Дополнительная литература

Генотип — обзор | Темы ScienceDirect

Распространение генотипов HEV

Генотип 1 распространен в различных странах, включая Бангладеш, Камбоджу, Китай, Индию, Кыргызстан, Мьянму, Непал, Пакистан, Узбекистан и Вьетнам в Азии и Алжир, Центральноафриканскую Республику (ЦАР) , Чад, Джибути, Марокко, Судан, Тунис, Намибия, Египет и Южная Африка в Африке.HEV, которые обычно встречаются в Азии и Африке, классифицируются как азиатский и африканский субгенотипы генотипа 1 соответственно. 40 Генотип 2 был представлен последовательностью прототипа из эпидемии в Мексике 38 , и недавно были идентифицированы новые варианты из эндемичных случаев в африканских странах, включая ЦАР, Чад, Демократическую Республику Конго (ДРК), Египет, Намибию, и Нигерия. 40 ВГЕ генотипов 1 и 2 вызвали эпидемии и вспышки гепатита Е в тропических и некоторых субтропических регионах, обычно связанные с передачей фекальным загрязнением источников воды. 40 Напротив, ВГЕ генотипов 3 и 4 были обнаружены в спорадических случаях острого гепатита Е в США, европейских странах, Китае и Японии, и эти случаи, скорее всего, имели зоонозное происхождение. 40 Генотип 3 составляет наибольшее количество изолятов среди всех последовательностей HEV, заархивированных в базах данных GenBank / EMBL / DDBJ, и многие из них были идентифицированы в США или Японии. 40 Однако генотип 3 HEV широко распространен и был изолирован от спорадических случаев острого гепатита E и / или домашних свиней во многих странах, включая Аргентину, Австралию, Австрию, Камбоджу, Канаду, Францию, Германию, Грецию, Венгрию, Италию. , Япония, Корея, Кыргызстан, Мексика, Нидерланды, Новая Зеландия, Россия, Испания, Тайвань, Таиланд, Великобритания и США.Напротив, генотип 4 ограничен азиатскими странами и содержит штаммы людей и / или домашних свиней из Китая, Индии, Индонезии, Японии, Тайваня и Вьетнама. Среди 38 стран, где штаммы ВГЕ были изолированы от инфицированных пациентов, ВГЕ одного генотипа были изолированы от инфицированных пациентов в 28 странах (генотип 1 в 12 странах, генотип 2 в 3 странах, генотип 3 в 12 странах и генотип 4 в 1). страны) и вирусы гепатита C 2 различных генотипов были изолированы от инфицированных пациентов в 8 странах (генотипы 1 и 2 в 4 странах, генотипы 1 и 3 в 2 странах и генотипы 1 и 4 в 2 странах).Япония уникальна тем, что три различных генотипа (1, 3 и 4) штаммов HEV были идентифицированы у инфицированных пациентов, хотя HEV генотипа 1, скорее всего, импортирован. 40

Таким образом, генотип 1 состоит из эпидемических штаммов в развивающихся странах Азии и Африки; генотип 2 описан в Мексике и Африке; генотип 3 HEV широко распространен и был изолирован от спорадических случаев острого гепатита E и / или домашних свиней во многих странах мира, за исключением стран Африки; а генотип 4 содержит линии от людей и / или домашних свиней исключительно из азиатских стран. 40

В некоторых странах разные генотипы сосуществуют в разных экологических нишах: например, генотипы 1 и 4 в Китае, Индии и Вьетнаме; генотипы 1 и 2 в нескольких африканских странах; генотипы 3 и 4 в Японии; генотипы 1 и 3 в Камбодже; и генотипы 2 и 3 в Мексике.

На рис. 33-4 показано глобальное распределение генотипов HEV.

Границы | Дифференциальный взгляд на отношения генотип – фенотип

Введение

Иногда кажется, что мы забываем, что изначальный вопрос в генетике заключался не в том, что делает белок, а в том, «что делает собаку собакой, а человека — мужчиной».’

(Благородный, 2006)

Один из фундаментальных вопросов биологии — понять, что отличает людей, популяции и виды друг от друга. Концепция фенотипа , который соответствует наблюдаемым признакам индивидуума, была придумана в противовес генотипу , унаследованному материалу, передаваемому гаметами. С момента первоначального предположения, что генотипы и фенотипы образуют два принципиально разных уровня биологической абстракции (Johannsen, 1911), проблема заключалась в том, чтобы понять, как они соединяются друг с другом, как генотипы отображаются на фенотипы. За последние 15 лет более 1000 примеров изменений последовательности ДНК были связаны с естественными не вредными фенотипическими различиями между людьми или видами у эукариот (Martin and Orgogozo, 2013b). В отношении человека каталог OMIM ® (онлайн-менделевское наследование у человека, http://omim.org/), в котором собраны генетические детерминанты связанных с заболеванием фенотипов, насчитывает более 4300 статей и в общей сложности 2493 опубликованных исследования геномных ассоциаций. (GWAS) обнаружили множество участков в геноме, которые статистически связаны со сложными признаками (Welter et al., 2014). Поскольку обнаружение причинных связей между генетическими и фенотипическими вариациями ускоряется, пересмотр наших концептуальных инструментов может помочь нам найти объединяющие принципы в скоплении данных. Здесь мы размышляем о взаимосвязи между генотипами и фенотипами и адресуем это эссе биологам, которые хотят попытаться оспорить свое нынешнее понимание фенотипов. Выделим одну полезную точку зрения — дифференциальную. Затем мы показываем, что эта простая структура остается проницательной в контексте всепроникающей плейотропии, эпистаза и воздействия окружающей среды.

Гены как факторы различия

Мутации, выделенные из лабораторных штаммов, сыграли важную роль в понимании карты GP. По классической схеме мутация сравнивается с эталоном дикого типа, и ее фенотипические эффекты используются для определения функции гена. Эта структура часто приводит к семантическому ярлыку: из генетического изменения, вызывающего вариацию в фенотипе, часто удобно ассимилировать соответствующий ген в качестве причинной детерминанты признака (Keller, 2010; рисунок 1A).Часто можно встретить заголовки, выражающие эти упрощения, трубящие перед широкой аудиторией об открытии гена «долголетия» или «благополучия», которые приносят научную точность в жертву психологическому воздействию. Исходя из этого, следует ли ген, чья мутация является летальной, называть «геном жизни»? Эти чрезмерно упрощенные формулировки на самом деле означают, что вариация в данном гене вызывает вариацию в данном фенотипе (Dawkins, 1982; Schwartz, 2000; Waters, 2007). Фактически, сам по себе ген не может ни вызвать наблюдаемого фенотипического признака, ни быть необходимым и достаточным для появления наблюдаемых признаков.Гены нуждаются в клеточной среде, комбинированном действии множества других генов, а также в определенных физико-химических условиях, чтобы оказывать заметное влияние на организмы (рис. 1B). Например, каштановая пигментация волос у одного человека является продуктом не только генов, кодирующих ферменты, синтезирующие пигмент, но и присутствия клеток, продуцирующих пигменты соответствующих молекул субстрата (таких как тирозин для меланина), и количества полученного солнечный свет (Liu et al., 2013). Таким образом, генетический редукционистский подход, который исследует только несколько генетических параметров среди множества причинных факторов, тщетен для полного ответа на широкий вопрос о том, что делает волосы коричневыми, что вызывает конкретную биологическую структуру или процесс в целом.Тем не менее, генетический редукционизм может быть совершенно подходящим для идентификации генетических локусов, изменение которых вызывает фенотипические различия (рис. 1C). Разница в цвете волос между двумя людьми в некоторых случаях может быть связана с их генетическими различиями. Отметим, однако, что не все фенотипические изменения можно объяснить генетическими изменениями. Разница в цвете волос также может быть вызвана негенетическими факторами, такими как возраст, интенсивность солнечного излучения или окрашивание волос, или сочетанием генетических и негенетических различий.

РИСУНОК 1. Схематическое изображение каналов GP. (A) Традиционное представление в классическом генетическом редукционизме. (B) Интегративный взгляд на биологию развития. (C) Схема экспериментального подхода в генетике. (D) Схема экспериментального подхода в эволюционной генетике. (E) Один пример таксономически устойчивой взаимосвязи GP: SLC45A2 и внутривидовые различия в пигментации у тигров и кур.Связи GP обозначены пунктирными линиями на панелях (D – E) .

Пока современная генетика находилась в зачаточном состоянии, Альфред Стертевант сформулировал вопрос о карте GP простыми словами: «Одна из центральных проблем биологии — это проблема дифференциации — как яйцо превращается в сложный многоклеточный организм? Это, конечно, традиционная главная проблема эмбриологии; но это также проявляется в генетике в форме вопроса: «Как гены производят свои эффекты?» (Стертевант, 1932). Долгое время некоторые генетики могли думать, что они анализируют морфогенетические механизмы, лежащие в основе формирования фенотипических признаков, в то время как их экспериментальный подход фактически обнаруживал гены, отсутствие или изменение которых (мутации, делеции, дупликации, перестройки и т. Д.) Приводят к фенотипические различия (сравните фиг. 1A с фиг. 1C). Фактически, предложение «ваши волосы каштановые» можно интерпретировать либо как абсолютное наблюдение (описание определенного набора молекул, содержащих определенные уровни темного пигмента эумеланина и бледного пигмента феомеланина), либо как неявную ссылку на другие возможности. (он коричневый, а не другого цвета).Заблуждения возникают из-за того, что фенотипы обычно определяются относительно возможностей, которые не сформулированы явно. Наш разум и наш язык часто путают объекты, вариации которых рассматриваются, с самими вариациями (Keller, 2010), и важно напомнить, что в генетике интересующие объекты (например, данный генотип, аллель или фенотип) заслуживают определения относительно к другому эталонному состоянию.

Таким образом, классический генетический редукционистский подход по своей сути неспособен выяснить все факторы, ответственные за наблюдаемые характеристики в живом мире (Stotz, 2012), но является мощным и актуальным методом анализа генетических рычагов наследственной фенотипической изменчивости.Сосредоточение внимания на фенотипических вариациях между людьми, а не на абсолютных признаках, присутствующих в отдельных организмах, является ключом к лучшему пониманию генетических причин фенотипического разнообразия.

Связь GP находится между двумя уровнями вариации

Размышление о различиях делает очевидным абстрактную сущность, которая включает в себя как генетический, так и фенотипический уровни. Эта сущность состоит из вариации в генетическом , локусе (два аллеля), связанного с ней фенотипического изменения (два различных фенотипических состояния) и их взаимоотношений (рис. 1D).Мы втроем называем совокупность этих элементов «гефе», но здесь мы просто называем это «отношениями генотип-фенотип» (отношения GP). Мы покажем, что отношения GP — это гораздо больше, чем простое и слабо определенное взаимодействие между двумя уровнями организации: это причинно-следственная связь, которая облегчает наше понимание фенотипического разнообразия.

Генетическая часть взаимоотношений с терапевтом

В текущих базах данных аннотаций генома ген обычно определяется как участок нуклеиновых кислот, который транскрибируется и кодирует РНК или полипептид с известной или предполагаемой функцией (Gerstein et al., 2007). Генетический локус, лежащий в основе фенотипических различий, не обязательно является геном в строгом смысле слова; он может охватывать конкретную пару оснований, кодирующую область, регуляторную область cis- или распространяться на весь ген с его регулирующими областями cis или даже на кластер генов (Таблица 1). Как ранее отмечалось другими (Falk, 1984; Gilbert, 2000; Stern, 2000; Moss, 2003; Griffiths and Stotz, 2013), концепция гена в биологии развития и в современных базах данных аннотаций генома отличается от концепции гена в эволюционная биология. Здесь упор делается не на сам ген, как это определено в базах данных геномов, а на индивидуальное функциональное разделение генома на локусы, создающие различия. Генотипическая часть родства GP может принимать форму различных аллелей: отдельные кодоны, кодирующие разные аминокислоты, вставки / делеции в кодирующей последовательности белка, расходящиеся версии определенного регуляторного элемента cis- , наличие / отсутствие вставок транспозонов. , количество копий гена в генном кластере, подверженном структурным изменениям и т. д.В геноме не все нуклеотидные участки связаны с фенотипической изменчивостью. Например, вероятно, существуют фрагменты нуклеотидных последовательностей, в том числе так называемая мусорная ДНК (Graur et al., 2015), присутствие которой не влияет на наблюдаемые характеристики организма, кроме того, что они реплицируются и, возможно, транскрибируются. Есть также генетические локусы, которые могли быть связаны с фенотипической изменчивостью в прошлом и которые больше не связаны с фенотипической изменчивостью. Например, генетические вариации в кодирующих областях связывания гистоновой ДНК могли быть важны на ранней стадии эволюции эукариотических клеток, но эти генетические локусы больше не обладают фенотипически релевантными вариациями, кроме летальных мутаций. Таким образом, в геноме есть нуклеотидные участки, которые абсолютно необходимы для жизни, но сами не содержат жизнеспособных фенотипически значимых вариаций.

ТАБЛИЦА 1. Несколько примеров отношений GP.

Фенотипическая часть семейных отношений

Фенотипический аналог отношения GP относится к разновидности вариации (цвет волос, уровень устойчивости к токсинам и т. Д.)), а не до состояния (светлые волосы, проба фенилтиокарбамида и др .; таблица 1).

Фенотип, связанный с генетическим изменением, не обязательно ограничивается организмом, который несет генетическую мутацию. Например, разница между левыми и правыми спиралями раковин улитки Lymnaea peregra определяется одним генетическим локусом с материнским эффектом: генотип матери, но не самой особи, отвечает за направление наматывание оболочки (Boycott et al. , 1931). В других случаях причинное генетическое изменение связано с бактериями-симбионтами: термостойкость тли может варьироваться от человека к человеку из-за точечной мутации в их бактериальном симбионте (Dunbar et al., 2007). Определенные фенотипические эффекты могут также проявляться на более высоком уровне, чем организм, у которого есть генетические изменения (Dawkins, 1982), одним из примеров является социальная организация колонии муравьев (Wang et al., 2013).

Дифференциальная часть отношений с терапевтом

Как определено выше, родство GP включает генетическое различие и фенотипическое различие.Связь разницы как на генетическом, так и на фенотипическом уровне довольно абстрактна и может соответствовать трем отчетливым различиям в живом мире: (# 1) различие между двумя репродуктивно изолированными таксонами (живыми или вымершими), (# 2) различие, сегрегирующее внутри популяции, и (# 3) различие, впервые появившееся в процессе эволюции, между организмом, несущим предковый аллель / признак, и его прямым потомком, который развил новый аллель / признак. Следует отметить, что изменение фенотипа не всегда следует сразу же за появлением новой вызывающей мутации, но может появиться позже из-за единственного набора аллелей, которые сегрегируют в популяции.Например, новый фенотип редуцированных пластин брони появился в популяции пресноводной колюшки, когда рецессивный аллель EDA , уже присутствующий на скрытых уровнях, оказался в гомозиготном состоянии у одного человека (Colosimo et al., 2005; Jones et al., 2012). Главный концептуальный прогресс, сделанный Чарльзом Дарвином, состоял в том, чтобы связать вариации между особями внутри скрещивающейся группы (различие № 2) с вариациями между таксономическими группами в пространстве и времени (различие № 1; Lewontin, 1974a).

Отметим также, что определенные фенотипические изменения могут проявляться на уровне всего организма, когда «причинная» мутация сопровождается дополнительными соматическими мутациями, которые весьма вероятны. Например, у женщин, несущих аллель дикого типа и мутантный аллель BRCA1 , клетки могут продуцировать белки BRCA1 дикого типа, поскольку они несут одну копию аллеля BRCA1 дикого типа. Тем не менее, эти женщины имеют до 80% риска развития рака груди или яичников к 70 годам по сравнению с женщинами, несущими две копии BRCA1 дикого типа, из-за появления дополнительных вредных мутаций в пределах BRCA1 дикого типа. аллель в их соматических клетках груди (Narod and Foulkes, 2004).

Важно отметить, что различие GP всегда определяется относительно представляющей интерес популяции или таксона (Sober, 1988). В менее развитых с медицинской точки зрения странах люди, несущие две дефектные копии гена фенилаланингидроксилазы, имеют серьезные проблемы со здоровьем, включая судороги и умственную отсталость. Напротив, в большинстве развитых стран у таких людей диагностируется при рождении, и они имеют нормальную продолжительность жизни с нормальным умственным развитием благодаря диете с ограничением фенилаланина (Armstrong and Tyler, 1955).Следовательно, взаимоотношения GP, включающие мутацию, дефектную по фенилаланингидроксилазе, зависят от контекста: мутация связана с проблемами со здоровьем в менее развитых с медицинской точки зрения странах, но не в других странах. Этот пример показывает, что причинно-следственная связь между генетическим изменением и связанным с ним фенотипическим изменением может скрывать множество встроенных параметров (таких как медицинская практика для случая фенилаланингидроксилазы) в рамках предположения ceteris paribus о «прочих равных условиях».”

Таким образом, отношения GP лучше всего рассматривать как отношения между двумя вариациями, одна на генотипическом уровне, а другая на фенотипическом уровне. Человеческий разум может разработать концепции возрастающей абстракции: концепции вещей (например, клетки), концепции изменения (например, эволюции) и концепции отношений (например, гомология; Cassirer, 1910; Simondon, 1968). Здесь концепция отношения GP устанавливает связь между двумя изменениями (генетическими и фенотипическими). В следующих абзацах мы покажем, что, по сравнению с использованием интуитивных представлений о вещах, этот обходной путь через усиление абстракции может оказаться более эффективным для лучшего понимания фенотипического разнообразия.

Несколько текущих представлений о связи между генотипом и фенотипом неявно отвергают дифференциальную точку зрения

Выше мы утверждали, что всегда следует помнить о дифференциальной точке зрения, когда мы думаем о связи между генотипами и фенотипами. GWAS, которые представляют собой наиболее популярный метод обнаружения геномных локусов, связанных со сложными признаками в популяциях, основаны на анализе различий (Visscher et al., 2012). Тем не менее, в текущих исследованиях дифференциальная точка зрения иногда неявно отвергается.Когда наблюдаются множественные факторы, влияющие на фенотипические признаки (рис. 1B), дифференциальная точка зрения рассматривается как слишком упрощенная, и исследователи часто предпочитают снова сосредоточиться на фенотипах отдельных людей, не связывая их явным образом с фенотипическим эталоном.

В большинстве современных статей проблема связи генотипа с фенотипом формулируется в терминах карт генотипа и фенотипа. Первая карта GP была представлена ​​Ричардом Левонтином в его книге «Генетическая основа эволюционных изменений» (Lewontin, 1974a; рис. 2A).Он указал средний генотип популяции как точку в пространстве всех возможных генотипов (пространство G) и средний фенотип той же популяции как соответствующую точку в пространстве всех возможных фенотипов (пространство P). Таким образом, эволюционный процесс был разбит на четыре этапа: (1) средний фенотип является производным от развития отдельных генотипов в различных средах; (2) миграция, спаривание и естественный отбор действуют в пространстве P, чтобы изменить средний фенотип исходной популяции на средний фенотип особей, у которых будет потомство; (3) личность успешных родителей определяет, какие генотипы сохраняются; и (4) генетические процессы, такие как мутация и рекомбинация, изменяют положение в G-пространстве.

В другом распространенном графическом представлении (рис. 2B) точка в пространстве G и соответствующая ей точка в пространстве P соответствуют генотипу и фенотипу отдельного человека (Fontana, 2002; Landry and Rifkin, 2012). При таком представлении абстрактный объект, который мы определили выше как отношение GP, будет соответствовать «движению» в пространстве генотипа, связанному с «движением» в пространстве фенотипа (или, лучше, сумме нескольких «ходов» в генотипе, и пространства фенотипов, потому что несколько различных геномов могут нести два альтернативных аллеля данного отношения GP).В третьем представлении, выдвинутом Вагнером (1996; рис. 2C), отдельные гены связаны с отдельными признаками.

Хотя эти три графических представления карт GP могут облегчить наше понимание определенных аспектов биологии, во всех из них связь GP и дифференциальная точка зрения понять непросто. Вызывает недоумение то, что первым, кто нарисовал такую ​​карту GP, был Ричард Левонтин, красноречивый сторонник дифференциальной точки зрения (см., Например, его предисловие к Oyama, 2000, шедевр убеждения).Поскольку эти графики сосредоточены на отдельных, а не на различных объектах, мы считаем, что эти три представления неявно побуждают нас вернуться к более интуитивному представлению об одном генотипе, связанном с одним фенотипом. Упущение из виду дифференциальной точки зрения может также происходить с точки зрения молекулярной биологии, где белки рассматриваются как имеющие причинные эффекты сами по себе, такие как фосфорилирование субстрата или связывание с последовательностью ДНК. Из-за двух запутанных определений гена, кодирующего белок или вызывающего фенотипические изменения (Griffiths and Stotz, 2013), легко перейти от дифференциальной точки зрения к недифференциальной точке зрения на отношения GP.

Таким образом, многие современные ментальные представления о связи между генотипом и фенотипом неявно отвергают дифференциальную точку зрения. Теперь мы покажем, что дифференциальная точка зрения совместима с тем фактом, что на фенотипические черты влияет сложная комбинация множества факторов, и что мы можем найти соответствующее схематическое представление отношений GP.

Проблема плейотропии

Разложение организма на элементарные единицы, такие как анатомические структуры, сыграло важную роль во многих биологических дисциплинах, таких как физиология, палеонтология и эволюция.Однако проблема состоит в том, чтобы определить разбиение на символы, наиболее подходящее для интересующего вопроса. Что касается вопросов, касающихся взаимоотношений между органами разных людей или видов (например, гомологии), может быть целесообразно сохранить традиционную декомпозицию на анатомические структуры (Wagner, 2014). Ричард Левонтин и Гюнтер Вагнер определили характеры как элементы внутри организма, которые отвечают на адаптивные вызовы и представляют квазинезависимые единицы эволюционных изменений (Lewontin, 1978; Wagner, 2000).Их определение касается абсолютных черт, наблюдаемых у отдельных организмов (например, формы крыла или количества пальцев у особи), и, таким образом, далеко от дифференциальной точки зрения. Здесь, чтобы лучше понять эволюцию и фенотипическое разнообразие живого мира, мы предлагаем разложить наблюдаемые атрибуты организма на несколько элементарных вариаций GP, которые накапливались в течение нескольких поколений, начиная с начального состояния. Мы настаиваем на том, что с этой точки зрения персонажи — это не конкретные объекты (например, кожа), а абстрактные сущности, определяемые существованием различий между двумя возможными наблюдаемыми состояниями (например, цветом кожи).В качестве аналогии можно представить два способа изготовления поношенной кожаной обуви определенной формы. Можно либо собрать разные атомы в одну и ту же организацию, либо можно купить обувь в магазине и затем подвергнуть ее воздействию ряда механических сил. Мы естественно склонны сравнивать организмы с машинами и мыслить категориями частей, которые необходимо собрать, чтобы образовать функциональное целое. Однако безудержная метафора дизайнера или производителя неадекватна для понимания происхождения современных организмов (Coen, 2012).Чтобы понять фенотипические особенности данного организма, более эффективно разложить его на абстрактные изменения, происходящие последовательно в течение эволюционного времени, а не во время развития. Исходное состояние является гипотетическим предком исследуемого организма.

Наблюдается, что одни мутации (квалифицируемые как плейотропные) затрагивают сразу несколько органов, тогда как другие изменяются только по одному (Paaby and Rockman, 2013; Zhang and Wagner, 2013). Для плейотропных мутаций мы считаем, что отношения GP должны включать все фенотипические изменения (в разных органах, на разных стадиях и т. Д.)) связано с генетическим различием. Например, мутация V370A рецептора EDAR связана не только с толщиной волос, но и с изменениями плотности потовых и молочных желез в азиатских популяциях (Kamberov et al., 2013). В таких случаях отношения GP являются взаимно-множественными. Рассмотрение кожи и глаз как независимых анатомических модулей человеческого тела может показаться подходящим для многих эволюционных изменений, но это несколько неадекватно в тех случаях, когда эти два органа развили новую черту пигментации одновременно через единственную мутацию в гене SLC45A2 (Лю и другие., 2013). Рассуждения в терминах отношений GP снимают проблему нахождения релевантной декомпозиции на элементарные анатомические структуры. Сами элементарные отношения GP выглядят как адекватные полунезависимые модули, комбинация которых может объяснить наблюдаемые характеристики организма.

Проблема непрерывных сложных черт

Согласно дифференциальной концепции взаимоотношений GP, одним из решающих моментов является разложение наблюдаемых признаков на серию полунезависимых фенотипических вариаций, то есть выявление элементарных изменений, произошедших в процессе эволюции.Доступны экспериментальные подходы для разложения данного фенотипического различия на соответствующие более тонкие подвариации. Например, скрещивание растений с разными формами листьев дает потомство, которое демонстрирует составной диапазон промежуточных форм листьев. Анализ главных компонентов выявил элементарные изменения формы листа, которые вместе могут объяснить разницу в форме между родительскими линиями и которые, по-видимому, вызваны разными геномными регионами (Langlade et al., 2005). Это в некоторой степени предполагает, что «сумма затемняет части.«То, что мы традиционно считаем сложными, можно сделать из более простых, более поддающихся генетическому анализу. Другой яркий пример — пигментация брюшной полости в группе Drosophila dunni . Взятые как единственная переменная, уровни пигментации демонстрируют сложную генетическую архитектуру, но разложение паттернов взрослых на анатомические субъединицы нарушает дискретный генетический контроль для каждого суб-признака (Hollocher et al., 2000). Более известный случай — это эволюция цвета тела у пляжных мышей.Разница в цвете между светлыми пляжными мышами и темными мышами может быть разложена на отдельные фенотипы (спинной оттенок, дорсальная яркость, ширина полосы на хвосте и дорсовентральная граница), которые все связаны с различными мутациями в гене Agouti ( Linnen et al., 2013; рисунок 3). Кажется, что каждый генетический локус Agouti предназначен для спецификации пигментации в данной части тела. Вместе они образуют группу тесно связанных локусов, которые связаны с изменениями пигментации шерсти.

РИСУНОК 3. Эволюция светлых пляжных мышей вызвана несколькими мутациями с отчетливыми эффектами пигментации в локусе Agouti . Темный и светлый фенотипы можно разделить на четыре фенотипических признака, которые связаны с различными однонуклеотидными полиморфизмами (SNP, цветные точки), локализованными в гене Agouti . Показаны только SNP с предполагаемым коэффициентом отбора легкого аллеля выше 0,1. Кодирующие экзоны представлены темными прямоугольниками, а непереведенные экзоны — белыми.По материалам Linnen et al. (2013).

В то время как сложные черты не всегда могут быть сведены к набору простых взаимосвязей GP, вполне возможно, что такие черты, как рост взрослого человека, наиболее символический количественный признак, который, по прогнозам, состоит из множества генетических эффектов небольшого размера (Fisher, 1930), могут также можно разложить на элементарные вариации, каждая из которых объясняет более дискретные суб-черты. В то время как некоторые детерминанты роста человека, такие как LIN28B , были связаны с ростом взрослого человека в разном возрасте, другие гены достигли статистической значимости только в исследованиях, посвященных конкретным стадиям, с упором на рост плода и скорость роста в период полового созревания (Lettre, 2011).Другими словами, эти данные предполагают, что рост человека может быть составной чертой, которая модулируется несколькими отношениями GP, каждая из которых действует на разных фазах развития.

Проблема эпистаза и GxE

Взаимодействие «ген за окружающей средой» (GxE) происходит, когда фенотипический эффект данного генетического изменения зависит от параметров окружающей среды. Сходным образом эпистаз или взаимодействие GxG происходит, когда фенотипический эффект данного генетического изменения зависит от аллельного состояния по крайней мере одного другого локуса (Phillips, 2008; Hansen, 2013).Появляется все больше свидетельств того, что взаимодействия GxG и GxE имеют фундаментальное значение для понимания эволюции и наследования сложных признаков (Gilbert and Epel, 2009; Hansen, 2013). Мы предполагаем, что оба явления могут быть интегрированы в базовую дифференциальную структуру GP, где взаимодействия GxG и GxE привносят слой зависимости от контекста и приводят к различиям, заключенным в различиях.

Разница в цветовой пигментации между темными и светлыми пляжными мышами, упомянутая ранее (рис.3), связана не только с мутациями в Agouti , но и с кодирующей мутацией в гене MC1R , который уменьшает пигментацию (Steiner et al., 2007; Рисунок 4B). Эффект мутации MC1R виден только в присутствии связанного со светом производного гаплотипа Agouti . В данном случае считается, что локус Mc1R эпистатически взаимодействует с локусом Agouti . В этом случае мы предполагаем, что отношение GP включает не одно фенотипическое различие, а два возможных фенотипических различий (изменение пигментации шерсти или отсутствие изменений вообще). Выбор между этими двумя фенотипическими различиями определяется генетическим фоном (здесь в локусе Agouti ).Таким образом, дифференциальная точка зрения остается относительно простой для двухлокусных взаимодействий: контекстная зависимость фенотипа транслируется в выбор между двумя возможными фенотипическими различиями. Мы предлагаем, чтобы отношения GP, включающие мутацию, подверженную множественным эпистатическим взаимодействиям, включали все возможные фенотипические различия, которые могут возникнуть в результате мутации во всех генетических фонах. Среди всех возможных фенотипических вариаций наблюдаемые фенотипические различия определяются другими генетическими локусами.В общем, взаимодействия GxG включают несколько сайтов, которые рассредоточены по геному (Bloom et al., 2013).

РИСУНОК 4. Взаимодействия между генами (GxE) и GxG. (A) Кодирующая мутация npr-1 влияет на агрегацию нематод при 21% уровне кислорода, но не при 10% (Andersen et al., 2014). (B) Кодирующая мутация Mc1R влияет на пигментацию тела мыши в присутствии доминантных светлых аллелей Agouti , но не на гомозиготном фоне Agouti по рецессивному темному аллелю (Steiner et al., 2007).

Примером взаимодействия GxE (см. Также рис. 4A) является встречающийся в природе аллель потери функции brx у растений Arabidopsis , который связан с ускоренным ростом и повышенной приспособленностью в кислых почвах, а также с сильно уменьшенными корнями. рост по сравнению с диким типом на нормальных почвах (Gujas et al., 2012). Взаимодействия GxE обычно анализируются в форме нормы реакции , которая представляет все наблюдаемые признаки единственного генотипа в различных средах (Johannsen, 1911; Sarkar, 1999).В случае взаимодействий GxE мы предполагаем, что отношения GP должны включать все возможные фенотипические изменения , которые могут быть вызваны ассоциированными генетическими изменениями в различных экспериментальных условиях. Связанное с этим фенотипическое изменение, таким образом, представляет собой разницу между двумя нормами реакции. Примером из учебника является правило изменения температуры и размера в C. elegans . Как и большинство других животных, нематоды C. elegans растут крупнее при низкой температуре, но являются лабораторным штаммом дикого типа C.elegans , происходящего с Гавайев, не показывает изменений в размере тела при различных температурах. Аминокислотное изменение в кальций-связывающем белке отвечает за снижение способности гавайского штамма расти при низкой температуре (Kammenga et al., 2007). Здесь норма реакции (представляющая размер тела нематоды в диапазоне температур) различается у нематод, и связанная с ней взаимосвязь GP включает разницу между этими двумя наклонами.

Диапазон фенотипических вариаций, воплощенных в отношениях GP, подверженных взаимодействиям GxG и GxE, может быть довольно огромным, особенно в тех случаях, когда несколько тканей затронуты одной и той же мутацией, и когда на фенотипические вариации каждой ткани влияют другие геномные локусы и условия окружающей среды.Фактически, фенотипические эффекты мутации всегда зависят от других фрагментов ДНК из того же генома, так что любые отношения GP могут рассматриваться как переживание эпистаза. Другими словами, генетический локус, влияющий на фенотип, никогда не действует независимо от других последовательностей ДНК. Например, данный аллель опсина будет приводить к определенным свойствам цветового зрения только в том случае, если глаз сформирован и если этот глаз получает свет во время своего развития, что позволяет формировать эффективные нейронные цепи зрения. Чтобы дифференцированный взгляд был податливым, мы советуем не учитывать все возможные генетические фоны и условия окружающей среды, а ограничить возможности потенциальной средой и сегрегацией аллелей, относящихся к интересующей популяции (Sober, 1988).

Таким образом, при наличии эпистаза или взаимодействий GxE генетическое изменение связано не с одним фенотипическим различием, а с множеством возможных фенотипических различий, одно из которых будет достигнуто, в зависимости от окружающей среды и генетического фона. Зависимость от контекста может быть схематично представлена ​​как различия GP, встроенные в различия других генотипов и окружающей среды.

Дифференциальный взгляд на генетические и экологические эффекты на фенотипы

Как подчеркнуто несколькими авторами (в первую очередь Waddington, 1957; Oyama, 2000; Keller, 2010), гены и окружающая среда действуют совместно на фенотип, и в большинстве случаев невозможно отделить влияние одного от другого.Здесь мы показываем, что рассуждения о различиях помогают прояснить сравнение между генетическим и средовым влиянием на фенотипы. Однако мы выявляем определенные случаи, когда сравнение остается затруднительным.

По аналогии с отношениями GP, мы можем определить отношения между средой и фенотипом как средовую вариацию (две среды), связанные с ней фенотипические изменения (различные фенотипические состояния) и их отношения. Например, у многих видов черепах изменение температуры во время развития яйца связано с различием пола самец / самка (Рисунок 5A), и по крайней мере шесть переходов от экологического к генетическому определению пола (Рисунок 5B) произошли в филогении черепах (Pokorná и Кратохвил, 2009).В этом случае можно сравнить экологические и генетические эффекты: половые хромосомы и температура имеют одинаковый фенотипический эффект на черепах. Такие наблюдения привели Вест-Эберхарда (2003, 2005) к предложению гипотезы «гены как последователи», которая предполагает, что новые фенотипические состояния с большей вероятностью возникают сначала из-за изменения окружающей среды, чем из-за генетической мутации, и что мутации происходят только позже, при изменении порога проявления новой черты. Вест-Эберхард (2003, 2005) экстраполировал от различий, сегрегированных внутри популяций (различие № 2), к различиям, которые возникли во времени во время эволюции популяции (различие № 1).

РИСУНОК 5. Отношения между средой и фенотипом и отношения GP для определения пола у черепах. (A) У некоторых видов температура во время эмбрионального развития определяет пол взрослой особи. (B) У других пол определяется половыми хромосомами.

Независимая эволюция направленной лево-правой асимметрии от симметричных предков во множественных ветвях предоставила главный аргумент в пользу гипотезы «ген как последователь» (Palmer, 2004).В соответствии с этой структурой оговаривается, что направленная асимметрия, когда все индивиды односторонние, часто эволюционировала из состояния «случайной асимметрии», где направленность будет зависеть от факторов окружающей среды и, таким образом, будет варьироваться между генетически идентичными индивидами. Например, самая сильная клешня омара будет развиваться в зависимости от использования и имеет априори равную вероятность развития левой или правой стороны. Мы можем видеть, как здесь применяется формула «гены как последователи»: среда вызывает асимметрию, и позже в эволюции некоторые генетические эффекты могут изменить ее направленность в ту или иную сторону.Но в то время как асимметрия «возникает до того, как существует генетическая изменчивость, которая ее контролирует», дифференциальная точка зрения проясняет, что генетический эффект на направленность несопоставим с влиянием окружающей среды, которое запускает асимметрию. Генетическое изменение приводит к переключению между окончательным 100% односторонним состоянием и исходным состоянием, при котором 50% случаев являются правосторонними и 50% левосторонними. Напротив, два альтернативных фенотипических состояния, возникающих в результате изменения окружающей среды, считаются 100% правыми и 100% левыми.Этот пример показывает, что для точности важно явно указать различия, которые учитываются в отношениях GP.

Дифференциальный взгляд обеспечивает теоретическую основу, которая может помочь в разработке экспериментов по исследованию правильных переменных: можно сравнивать разные генотипы в фиксированной среде (классические отношения GP), сравнивать реакцию фиксированного генотипа на две разные среды (фенотипическая пластичность) или сравнить чувствительность двух разных генотипов к двум разным средам (при этом фенотипическая вариация становится разницей в разнице ; см., например, Engelman et al., 2009; Томас, 2010).

Были разработаны различные количественные методы, позволяющие отделить генетические эффекты от воздействия окружающей среды и количественно оценить взаимодействия GxE (Lynch and Walsh, 1998). Однако в определенных ситуациях может оказаться невозможным биологически значимым образом отделить генетическое воздействие от воздействия окружающей среды, даже если рассуждать с точки зрения различий (Lewontin, 1974b). Популяции жука Calathus melanocephalus включают две морфы, длиннокрылые и короткокрылые (Schwander, Leimar, 2011).Длиннокрылые морфы развиваются только от гомозиготных особей по рецессивному аллелю, сегрегационному в популяции, и только при хороших условиях питания. В этом случае генетические эффекты и эффекты окружающей среды переплетаются (Рисунки 6A, B). В теоретическом случае популяции, состоящей только из короткокрылых гетерозиготных животных, которые были выращены в условиях голодания и длиннокрылых, и гены, и окружающая среда несут ответственность за различие крыльев между особями, и невозможно оценить долю окружающей среды и генетические эффекты, потому что гены и окружающая среда действуют на разных уровнях сложной причинной связи между генотипами и фенотипами.

РИСУНОК 6. Взаимосвязь между средой и фенотипом и перспективы взаимосвязи GP для полиморфизма длины крыла у жука Calathus melanocephalus . (A) С точки зрения взаимосвязи между окружающей средой и фенотипом, изменение условий питания связано с изменением размера крыла, но только с гомозиготным фоном для рецессивного аллеля (-1) локуса размера крыла. (B) С точки зрения отношения GP, генетическое изменение в локусе размера крыла связано с изменением размера крыла, но только в хороших условиях питания.

Другой случай, который ставит под сомнение классическое различие между окружающей средой и генетикой, — это когда добавление определенных симбиотических бактерий изменяет фенотип хозяина. Мыши, которых кормили штаммом бактерий Lactobacillus , демонстрируют сниженное поведение, связанное с тревогой, по сравнению с контрольными мышами, которых кормили бульоном без бактерий (Bravo et al., 2011). Здесь разница в поведении вызвана переключением между присутствием или отсутствием определенного симбионта кишечника. Причиной фенотипических различий является не простое изменение последовательности ДНК или простое изменение окружающей среды, не связанное с генетическими изменениями, а переключение между присутствием и отсутствием фактора, который можно рассматривать как фактор окружающей среды, — бактерий, — которые содержат ДНК, мутации которой также могут изменять фенотип хозяина.

В заключение, рассуждения о различиях могут помочь прояснить сравнение между генетическим воздействием и влиянием окружающей среды на фенотипы. Однако проблемы здесь очень простые. Поскольку гены и окружающая среда действуют на разных уровнях сложной причинной связи между генотипами и фенотипами, в некоторых случаях невозможно разделить обе причины.

Разъяснение терминологии «прибыль / убыток» и «Разрешительный» / инструктивный

Фенотипические различия, по-видимому, подразделяются на две основные категории: либо наличие / отсутствие чего-либо (например, волос на теле или способность переваривать молоко), либо сдвиг между двумя альтернативами, которые обе присутствуют (например, два цвета волос).Точно так же со стороны генотипа мутация может соответствовать наличию / отсутствию соответствующей последовательности ДНК или нуклеотидному полиморфизму. Дифференциальная точка зрения делает очевидным, что потеря фенотипа не обязательно связана с потерей генетического материала, и наоборот. Например, эволюционное усиление темных пигментов, покрывающих всю шерсть животных, часто было связано с потерей гена Mc1R (Gompel and Prud’homme, 2009). Более того, как один из нас ранее отмечал (приложение Stern and Orgogozo, 2008), выигрыш или потеря для фенотипа субъективны.Например, выпадение волос можно рассматривать как прирост голого эпидермиса. Большинство эпидермальных клеток насекомых дифференцируются в одно из этих двух альтернативных состояний, и в обоих состояниях задействованы большие сети регуляции генов. Неясно, какое фенотипическое состояние представляет собой выигрыш или потерю по сравнению с другим. Даже на генотипической стороне определение потерь и прибылей может быть трудным. Вставка мобильного элемента может сбивать ген, тогда как делеция может иногда создавать новый сайт связывания для активатора транскрипции.Фактически, эволюционное усиление экспрессии desatF в D. melanogaster произошло посредством серии из трех делеций, каждая из которых создала мотив гексамера, который необходим для экспрессии desatF (Shirangi et al., 2009).

Точно так же дифференцированный взгляд на воздействие окружающей среды подчеркивает ошибочность различия между разрешающими и поучительными сигналами. Пермиссивный сигнал связан с наличием / отсутствием фенотипа, а инструктивный сигнал — со сдвигом между двумя присутствующими альтернативами.Как указывалось выше, эти различия на фенотипическом уровне нечеткие.

В заключение, мы предлагаем использовать терминологию «прибыль / убыток» и поучительную / разрешительную терминологию с осторожностью.

Таксономически устойчивые отношения GP

Ожидается, что мутация вызовет в некоторой степени воспроизводимые фенотипические вариации в популяции. Такая воспроизводимость фенотипических результатов необходима для генетической эволюции и адаптации путем естественного отбора (Lewontin, 1974a; Kirschner and Gerhart, 1998).Действительно, новообразованный аллель, который будет генерировать еще один фенотип каждый раз, когда он окажется в другом организме, не будет подвергнут естественному отбору. Рассуждения с точки зрения вариации, а не рассмотрения аллелей как изолированных объектов, проясняют, что конкуренция происходит между аллелями, которые охватывают один и тот же генетический локус. Естественный отбор действует непосредственно на аллельную изменчивость, которая последовательно связана с данной фенотипической изменчивостью, которая сама по себе является отношением GP. Таким образом, отношения GP являются базовой единицей эволюционных изменений, на которую действует естественный отбор.

Важным открытием последних 20 лет является то, что вариации в определенных генетических локусах вызывают сравнимые фенотипические вариации не только у разных особей одной популяции, но и у чрезвычайно разных таксонов (Martin and Orgogozo, 2013b). Другими словами, определенные отношения GP устойчивы с таксономической точки зрения и присутствуют в большом диапазоне видов. Это означает, что генетический и экологический фон оставался относительно постоянным или появлялся неоднократно на протяжении эволюции, чтобы позволить генетическим локусам генерировать сходные фенотипические изменения в различных таксономических группах.Об этом важном открытии почти 50 лет назад никто не подозревал. Долгое время ожидалось, что сингулярность, наблюдаемая в живом мире, будет отражать сопоставимую сингулярность на генетическом уровне, включая несопоставимые и неконсервативные гены, специфичные для каждой линии (Mayr, 1963). Как однажды предположил Майр (1963) в 1963 году: «Многое из того, что было изучено о физиологии генов, делает очевидным, что поиск гомологичных генов совершенно бесполезен, за исключением очень близких родственников […]. Поговорка «Многие дороги ведут в Рим» так же верна как в эволюции, так и в повседневной жизни »(Mayr, 1963).Другими словами, генетические локусы, делающие человека мужчиной, должны были отличаться от локусов, образующих собаку или рыбу. Позже, в 80–90-х годах, несколько исследователей предположили совершенно противоположное, что эволюция происходит через мутации в консервативных генах, кодирующих белок (Romero-Herrera et al., 1978; Perutz, 1983; Stewart et al., 1987; Carroll et al. ., 2005), но у них было мало экспериментальных данных, подтверждающих их точку зрения (Tautz and Schmid, 1998). На сегодняшний день накапливающиеся данные о мутациях, ответственных за естественную изменчивость, ясно показывают, что разнообразие живых организмов имеет общую генетическую основу как минимум по трем пунктам.Во-первых, сравнительная биология развития показала, что животные имеют общие наборы ключевых регуляторных генов с консервативными функциями (Wilkins, 2002, 2014; Carroll et al., 2005). Во-вторых, большинство межвидовых различий у животных и растений, для которых генетическая основа была хотя бы частично идентифицирована (154 случая из 160), вызваны мутациями в гомологичных генах, и очень немногие (6/160) связаны с новыми генами, которые, тем не менее, представляют собой дубликаты существующих генов (Martin and Orgogozo, 2013b).В-третьих, было показано, что множественные случаи сходных фенотипических изменений связаны с мутациями одних и тех же гомологичных генов в независимых клонах (Таблица 1), иногда на больших филогенетических расстояниях. Например, разница в пигментации между белыми и оранжевыми бенгальскими тиграми недавно была сопоставлена ​​с единственной мутацией в гене белка-переносчика SLC45A2 (Xu et al., 2013), и этот ген также был связан с гипопигментированными глазами, кожей , волосы и перья у людей и кур (Xu et al., 2013; Рисунок 1E). Более ярким примером является недавняя эволюция устойчивости к токсинам у трех видов, которые разошлись более 500 миллионов лет назад — моллюска, змеи и иглобрюха — через одну и ту же аминокислотную замену в консервативном гене (Bricelj et al., 2005 ; Geffeney et al., 2005; Venkatesh et al., 2005; Feldman et al., 2012). Такие поразительные паттерны генетического повторения сейчас обнаружены для более чем 100 генов у животных и растений (Martin and Orgogozo, 2013b). Несмотря на существующие методологические предубеждения в пользу консервативных генов в поисках локусов количественных признаков (Rockman, 2012; Martin and Orgogozo, 2013b), уровень генетического повторения остается поразительным и предполагает, что для эволюции по крайней мере определенных фенотипических различий существует относительно мало генетических путей. ведут в Рим (Stern, 2013).В настоящее время не следует удивляться тому, что фрагмент ДНК, связанный со сложной окраской крыльев у одного вида бабочек Heliconius , обеспечивает аналогичные крылья и коллективную защиту от одних и тех же хищников при введении в геном других бабочек (Supple et al., 2014). То, что делает собаку собакой, а человека мужчиной, теперь частично объясняется уникальным набором таксономически устойчивых отношений GP, которые обнаруживаются в нескольких ветвях родословной.

Определенные отношения между средой и фенотипом также устойчивы с таксономической точки зрения.Например, у большинства таксонов размер тела зависит от питания; дефицит железа может вызвать анемию, а некоторые токсичные соединения могут быть смертельными. В эктотермах температура организма зависит от температуры окружающей среды. Учитывая устрашающее количество условий окружающей среды, которые можно представить, вероятно, невозможно определить, являются ли таксономически устойчивые отношения GP или таксономически устойчивые отношения среда-фенотип более распространенными. Кроме того, остается предметом споров, представляют ли таксономически устойчивые отношения GP исключительную и небольшую часть или значительную долю всех отношений GP.В любом случае, существование таксономически устойчивых взаимоотношений с терапевтами теперь очевидно и должно быть широко принято исследовательским сообществом.

Некоторые из наиболее ярких учений современной биологии включают открытие того, что живые существа имеют один и тот же генетический материал (ДНК или РНК), один и тот же генетический код (за некоторыми исключениями) и один и тот же базовый клеточный аппарат. Таким образом, совсем не парадоксально, что индивидуальные различия строятся на сходствах, и открытие того, что определенные отношения GP сохраняются в течение длительного времени эволюции, дополняет картину.

Точная предсказательная сила, являющаяся результатом существования таксономически устойчивых взаимосвязей GP, редко встречается в биологии и только начинает использоваться в полной мере. Сохранение связей GP на больших расстояниях теперь полностью оправдывает использование подходов сравнительной генетики для решения прагматических проблем. Например, одомашнивание сельскохозяйственных культур принимало форму аналогичного селективного давления у многих видов, и теперь у нас есть экспериментальные доказательства того, что этот процесс неоднократно вовлекал мутации в одном и том же наборе консервативных генов (Paterson et al., 1995; Мартин и Оргогозо, 2013b). Это наблюдение открывает интересные приложения, поскольку мы можем использовать этот появляющийся массив генетических знаний для помощи в одомашнивании будущих культур или использовать стратегии с использованием маркеров для создания и поддержания биоразнообразия сельскохозяйственных культур (Lenser and Theißen, 2013). Предсказуемость GP уже используется при идентификации штаммов, у которых развилась устойчивость к различным стратегиям борьбы с вредителями, причем в крайних случаях нацелена на устойчивость к противомалярийным препаратам у паразитов Plasmodium (Manske et al., 2012), устойчивость бактерий и дрожжей к антибиотикам (Fischbach, 2009; MacCallum et al., 2010) или, что еще более важно, антропогенная эволюция устойчивости к инсектицидам у различных когорт насекомых, независимо от их статуса вредителей (Ffrench-Constant et al., 2004; Martin, Orgogozo, 2013б).

Более того, повторяемость генетической основы фенотипической изменчивости предполагает, что клинические исследования также могут выиграть от генетических исследований большого диапазона модельных видов (Robinson and Webber, 2014).Например, естественные вариации толерантности к метотрексату, химиотерапевтическому препарату, были сопоставлены у плодовых мух Drosophila с генами, чьи человеческие ортологи также связаны с реакцией пациентов на это лекарство (Кислухин и др., 2013), таким образом увеличивая использование модельных организмов в качестве моделей болезней.

К классификации фенотипов на основе генов

Одним из оригинальных аспектов представления связи GP с точки зрения индивидуальных отношений GP является то, что он позволяет классифицировать фенотипы в соответствии с их лежащей в основе генетической основой.На первом уровне взаимосвязи GP, затрагивающие разные области одного и того же гена и приводящие к сопоставимым фенотипическим результатам, могут быть сгруппированы вместе. Простые случаи взаимодействия GxG были обнаружены между прочно сцепленными мутациями, как правило, внутри кодирующей последовательности или внутри регуляторного элемента cis-, когда они вызывают неаддитивный эффект на фенотип. Например, наблюдали, что конкретная мутация в энхансере вызывает различные сдвиги в характере экспрессии нижележащего кодирующего гена в зависимости от соседней последовательности ДНК (Frankel et al., 2011; Rogers et al., 2013). Аналогичным образом, аминокислотные мутации в гене гемоглобина, как было обнаружено, увеличивают или уменьшают сродство к кислороду в зависимости от аллельного состояния других сайтов (Natarajan et al., 2013). В таких случаях интуитивно легко сгруппировать такие генетически связанные сайты вместе, поскольку все они влияют на один и тот же фенотипический признак.

Отсутствие пигментов меланина у животных было связано с мутациями в нескольких генах, включая OCA2 , kit-лиганд или Mc1R (обзор в Gompel and Prud’homme, 2009; Liu et al., 2013). Принимая во внимание, что отсутствие меланина традиционно считается одним из состояний характера, альбинизмом, независимо от лежащей в основе генетической основы, мы предлагаем здесь различать альбинизм, ассоциированный с OCA2 , от альбинизма, ассоциированного с Mc1R , или от альбинизма, ассоциированного с любым другим геном. Один интерес в разложении вариаций в живом мире на эти множественные элементарные отношения GP состоит в том, что эти элементы затем могут быть сгруппированы вместе в последовательно более крупные группы.Элементарные фенотипические изменения с участием разных генов, которые являются частью одного и того же генетического пути, также могут быть сгруппированы вместе как сопутствующие компоненты одного и того же механизма модуляции фенотипа. Это явно относится к сигнальным молекулам TGF-β BMP15, GDF9 и рецептору TGF-β BMPR1B, которые все неоднократно были связаны с вариациями функции яичников у людей и домашних пород овец (обзор в Luong et al., 2011).

Другим важным следствием перспективы взаимоотношений GP является то, что очевидно различные фенотипические изменения, вызванные сходными генетическими локусами у разных организмов, могут быть исследованы дополнительно, чтобы выявить то, что может быть общим основным фенотипическим изменением (Deans et al., 2015). Например, личинки мух и нематодные черви имеют разное поведение в поисках пищи, но мутации в одном и том же ортологическом гене ( для / egl-4 ), как было показано, изменяют интенсивность поведения в поисках пищи у обоих организмов (Osborne et al. , 1997; Mery et al., 2007; Hong et al., 2008). Таким образом, вероятно, что базовое изменение поведения, лежащее в основе, казалось бы, отличительных изменений в поиске пищи мухами и нематодами, представляет собой сохраненные отношения GP между нематодами и мухами.Этот несколько пограничный пример иллюстрирует проблему включения широко распространенного сравнительного мышления в наше глобальное понимание биологии. Имеет ли отношение мутация в мышиной модели к болезни человека? Можно ли считать, что фенотип мыши похож на состояние человека, если его генетическая основа иная? Мы и другие предсказываем, что поиск ортологичных фенотипов или «фенологов» (McGary et al., 2010) станет важной задачей современной генетики и потребует плодотворного союза между прикладной и эволюционной биологией.

Заключение

В этой статье мы возвращаем дифференциальную концепцию гена (Schwartz, 2000) в нашу структуру для понимания карты GP. Дифференциальный взгляд на отношения GP помогает прояснить генетическое и экологическое влияние на фенотипы и их связь. Это также открывает новые пути мышления, в частности, в отношении декомпозиции наблюдаемых функций внутри организма и представления карт GP. Кроме того, наличие таксономически устойчивых взаимоотношений GP побуждает беззастенчиво использовать сравнительную генетику для прогнозирования генетической основы фенотипической изменчивости в различных группах организмов, и эта прогностическая сила имеет важный потенциал для трансляционных исследований в агрономии и клинических исследованиях.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Благодарности

Мы глубоко признательны Мари-Анн Феликс за полезные обсуждения и Томасу Прадо за то, что обратил наше внимание на несколько важных документов. Мы также благодарим Джузеппе Бальдаччи, Мари-Анн Феликс, Пьера-Анри Гуйона, Александра Пелуффо, Марка Сигала, Дэвида Стерна и рецензентов за их проницательные комментарии к рукописи.Исследование, приведшее к этой статье, финансировалось Европейским исследовательским советом в рамках Седьмой рамочной программы Европейского сообщества (грантовое соглашение FP7 / 2007-2013 № 337579) и Фондом Джона Темплтона (грант № 43903).

Сокращения

GP, генотип – фенотип.

Список литературы

Андерсен, Э. К., Блум, Дж. С., Герке, Дж. П., и Кругляк, Л. (2014). Вариант нейропептидного рецептора npr-1 является основным детерминантом роста и физиологии Caenorhabditis elegans . PLoS Genet. 10: e1004156. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1004156

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Bloom, J. S., Ehrenreich, I. M., Loo, W. T., Lite, T.-L. В., Кругляк Л. (2013). Выявление источников недостающей наследственности при скрещивании дрожжей. Природа 494, 234–237. DOI: 10.1038 / природа11867

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Бойкот, А. Э., Дайвер, К., Гарстанг, С. Л., и Тернер, Ф.М. (1931). Наследование левосторонности у limnæa peregra (Mollusca, Pulmonata). Philos. Пер. R. Soc. Лондон. Сер. В 219, 51–131. DOI: 10.1098 / rstb.1931.0002

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Браво, Дж. А., Форсайт, П., Чу, М. В., Эскараваж, Э., Савиньяк, Х. М., Динан, Т. Г. и др. (2011). Проглатывание штамма Lactobacillus регулирует эмоциональное поведение и экспрессию центрального рецептора ГАМК у мыши через блуждающий нерв. Proc.Natl. Акад. Sci. США 108, 16050–16055. DOI: 10.1073 / pnas.1102999108

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Bricelj, V.M., Connell, L., Konoki, K., Macquarrie, S.P., Scheuer, T., Catterall, W.A., et al. (2005). Мутация натриевых каналов, приводящая к устойчивости к сакситоксину у моллюсков, увеличивает риск PSP. Природа 434, 763–767. DOI: 10.1038 / nature03415

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Кэрролл, С.Б., Гренье, Дж., И Уэтерби, С. (2005). От ДНК к разнообразию: молекулярная генетика и эволюция дизайна животных . Молден, Массачусетс: John Wiley & Sons.

Google Scholar

Кассирер, Э. (1910). Substance et Fonction , 2010 Edn. Париж: Nabu Press.

Google Scholar

Коэн, Э. (2012). От клеток к цивилизациям: принципы изменений, формирующих жизнь . Принстон, Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета. DOI: 10.1515 / 9781400841653

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Колозимо, П.Ф., Хосеманн, К. Э., Балабхадра, С., Вильярреал, Дж. Мл., Диксон, М., Гримвуд, Дж. И др. (2005). Распространенная параллельная эволюция колюшек путем многократной фиксации аллелей эктодисплазина. Наука 307, 1928–1933. DOI: 10.1126 / science.1107239

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Докинз Р. (1982). Расширенный фенотип: долгая досягаемость гена . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Google Scholar

Динс, А.Р., Льюис, С. Е., Хуала, Э., Анзалдо, С. С., Эшбернер, М., Балхофф, Дж. П. и др. (2015). Пробираясь сквозь фенотипы. PLoS Biol. 13: e1002033. DOI: 10.1371 / journal.pbio.1002033

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Данбар, Х. Э., Уилсон, А. К. С., Фергюсон, Н. Р., Моран, Н. А. (2007). Термостойкость тли определяется точечной мутацией у бактериальных симбионтов. PLoS Biol. 5: e96. DOI: 10.1371 / journal.pbio.0050096

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Энгельман, К.D., Baurley, J. W., Chiu, Y.-F., Joubert, B. R., Lewinger, J. P., Maenner, M. J., et al. (2009). Обнаружение взаимодействий между геном и окружающей средой в данных ассоциации по всему геному. Genet. Эпидемиол. 33 (Приложение 1), S68 – S73. DOI: 10.1002 / gepi.20475

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Фельдман, К. Р., Броди, Э. Д. мл., Броди, Э. Д. III, и Пфрендер, М. Э. (2012). Ограничение формирует схождение тетродотоксин-устойчивых натриевых каналов змей. Proc.Natl. Акад. Sci. США 109, 4556–4561. DOI: 10.1073 / pnas.1113468109

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Франкель, Н., Эрезилмаз, Д. Ф., МакГрегор, А. П., Ван, С., Пайр, Ф., и Стерн, Д. Л. (2011). Морфологическая эволюция, вызванная множеством малозаметных замен в регуляторной ДНК. Природа 474, 598–603. DOI: 10.1038 / nature10200

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Геффени, С.Л., Фудзимото, Э., Броди, Э. Д. III, Броди, Э. Д. мл., И Рубен, П. К. (2005). Эволюционная диверсификация ТТХ-резистентных натриевых каналов во взаимодействии хищник-жертва. Природа 434, 759–763. DOI: 10.1038 / nature03444

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Герштейн, М. Б., Брюс, К., Розовски, Дж. С., Чжэн, Д., Ду, Дж., Корбель, Дж. О. и др. (2007). Что такое ген пост-ENCODE? История и обновленное определение. Genome Res. 17, 669–681.DOI: 10.1101 / gr.6339607

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Гилберт, С. Ф. (2000). «Классические гены и гены развития: различные применения генов в эволюционном синтезе», в «Концепция гена в развитии и эволюции », ред. П. Бертон, Р. Фальк и Х.-Дж. Райнбергер (Кембридж, Нью-Йорк: издательство Кембриджского университета).

Гилберт, С. Ф., и Эпель, Д. (2009). Экологическая биология развития: интеграция эпигенетики, медицины и эволюции .Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

Google Scholar

Гьювсланд, А. Б., Вик, Дж. О., Борода, Д. А., Хантер, П. Дж., И Омхольт, С. В. (2013). Преодоление разрыва между генотипом и фенотипом: что для этого нужно? J. Physiol. 591, 2055–2066. DOI: 10.1113 / jphysiol.2012.248864

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Гриффитс П. и Стотц К. (2013). Генетика и философия: введение . Кембридж: Издательство Кембриджского университета.DOI: 10.1017 / CBO9780511744082

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Гуджас Б., Алонсо-Бланко К. и Хардтке К. С. (2012). Природные аллели потери функции Arabidopsis brx придают корням адаптацию к кислой почве. Curr. Биол. 22, 1962–1968. DOI: 10.1016 / j.cub.2012.08.026

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Холлохер, Х., Хэтчер, Дж. Л. и Дайресон, Э. Г. (2000). Генетический анализ и анализ развития различий пигментации брюшной полости у разных видов в подгруппе Drosophila dunni . Evol. Int. J. Org. Evol. 54, 2057–2071. DOI: 10.1111 / j.0014-3820.2000.tb01249.x

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Хонг Р. Л., Витте Х. и Соммер Р. Дж. (2008). Естественная вариация в привлечении феромонов насекомых Pristionchus pacificus вовлекает протеинкиназу EGL-4. Proc. Natl. Акад. Sci. США 105, 7779–7784. DOI: 10.1073 / pnas.0708406105

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Джонс, Ф.C., Grabherr, M.G., Chan, Y.F, Russell, P., Mauceli, E., Johnson, J., et al. (2012). Геномные основы адаптивной эволюции трехиглой колюшки. Nature 484, 55–61. DOI: 10.1038 / nature10944

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Камберов Ю.Г., Ван С., Тан Дж., Жербо П., Варк А., Тан Л. и др. (2013). Моделирование недавней эволюции человека на мышах путем экспрессии выбранного варианта EDAR. Cell 152, 691–702. DOI: 10.1016 / j.cell.2013.01.016

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Камменга, Дж. Э., Дорощук, А., Риксен, Дж. А. Г., Хазендонк, Э., Спиридон, Л., Петреску, А.-Дж., и др. (2007). Caenorhabditis elegans дикого типа не подчиняется правилу температуры и размера из-за однонуклеотидного полиморфизма в tra-3. PLoS Genet 3: e34. DOI: 10.1371 / journal.pgen.0030034

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Келлер, Э.Ф. (2010). Мираж пространства между природой и заботой . Дарем, Северная Каролина: издательство Duke University Press. DOI: 10.1215 / 9780822392811

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Киршнер М. и Герхарт Дж. (1998). Эволюционируемость. Proc. Natl. Акад. Sci. США 95, 8420–8427. DOI: 10.1073 / pnas.95.15.8420

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Кислухин, Г., Кинг, Э. Г., Уолтерс, К. Н., Макдональд, С. Дж., И Лонг, А. Д. (2013). Генетическая архитектура токсичности метотрексата сходна у Drosophila melanogaster и человека.3, 1301–1310. DOI: 10.1534 / g3.113.006619

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Ландри, К. Р., Рифкин, С. А. (2012). Карты генотипа-фенотипа системной биологии и количественной генетики: отдельные и дополняющие друг друга. Adv. Exp. Med. Биол. 751, 371–398. DOI: 10.1007 / 978-1-4614-3567-9_17

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Ланглейд, Н. Б., Фенг, X., Дрансфилд, Т., Копси, Л., Ханна, А. И., Thébaud, C., et al. (2005). Эволюция через генетически контролируемое пространство аллометрии. Proc. Natl. Акад. Sci. США 102, 10221–10226. DOI: 10.1073 / pnas.0504210102

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Левонтин Р. (1974a). Генетическая основа эволюционных изменений (Колумбийская биологическая серия) . Колумбия: Издательство Колумбийского университета.

Google Scholar

Левонтин, Р. К. (1974b). Дисперсионный анализ и анализ причин. Am. J. Hum. Genet. 26, 400–411.

Google Scholar

Линнен, К. Р., По, Й.-П., Петерсон, Б. К., Барретт, Р. Д. Х., Ларсон, Дж. Г., Дженсен, Дж. Д. и др. (2013). Адаптивная эволюция множества признаков посредством множественных мутаций одного гена. Наука 339, 1312–1316. DOI: 10.1126 / science.1233213

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Луонг, Х. Т. Т., Чаплин, Дж., МакРэй, А. Ф., Медланд, С. Э., Виллемсен, Г., Nyholt, D. R., et al. (2011). Вариация BMPR1B, TGFRB1 и BMPR2 и контроль дизиготного двойникования. Twin Res. Гм. Genet. Выключенный. J. Int. Soc. Twin Stud. 14, 408–416. DOI: 10.1375 / twin.14.5.408

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Линч М. и Уолш Б. (1998). Генетика и анализ количественных признаков . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

Google Scholar

MacCallum, D. M., Coste, A., Ischer, F., Якобсен, М. Д., Оддс, Ф. К., и Санглард, Д. (2010). Генетическое вскрытие механизмов устойчивости к азолам у Candida albicans и их проверка на мышиной модели диссеминированной инфекции. Антимикробный. Агенты Chemother. 54, 1476–1483. DOI: 10.1128 / AAC.01645–1649

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Манске М., Миотто О., Кампино С., Оберн С., Альмагро-Гарсия Дж., Маслен Г. и др. (2012). Анализ разнообразия Plasmodium falciparum при естественных инфекциях путем глубокого секвенирования. Природа 487, 375–379. DOI: 10.1038 / природа11174

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Мартин А., Оргогозо В. (2013b). Локусы повторной эволюции: каталог генетических горячих точек фенотипической изменчивости. Evol. Int. J. Orgn. Evol. 67, 1235–1250. DOI: 10.1111 / evo.12081

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

МакГэри, К. Л., Парк, Т. Дж., Вудс, Дж. О., Ча, Х. Дж., Уоллингфорд, Дж.Б., и Маркотт, Э. М. (2010). Систематическое открытие неочевидных моделей болезней человека через ортологичные фенотипы. Proc. Natl. Акад. Sci. США 107, 6544–6549. DOI: 10.1073 / pnas.0

0107

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Мери, Ф., Белей, А. Т., Со, А. К.-К., Соколовски, М. Б., и Кавецки, Т. Дж. (2007). Естественный полиморфизм, влияющий на обучение и память у Drosophila . Proc. Natl. Акад. Sci. США 104, 13051–13055.DOI: 10.1073 / pnas.0702923104

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Натараджан К., Иногути Н., Вебер Р. Э., Фаго А., Морияма Х. и Сторц Дж. Ф. (2013). Эпистаз среди адаптивных мутаций гемоглобина оленьих мышей. Наука 340, 1324–1327. DOI: 10.1126 / science.1236862

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Ноубл, Д. (2006). Музыка жизни: биология за пределами генома . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Google Scholar

Осборн К. А., Робишон А., Берджесс Э., Батланд С., Шоу Р. А., Култхард А. и др. (1997). Полиморфизм естественного поведения за счет цГМФ-зависимой протеинкиназы Drosophila . Наука 277, 834–836. DOI: 10.1126 / science.277.5327.834

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Ояма, С. (2000). Онтогенез информации: системы развития и эволюция , 2-е изд.Кембридж, Нью-Йорк: издательство Duke University Press. DOI: 10.1215 / 9780822380665

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Патерсон, А. Х., Лин, Ю. Р., Ли, З., Шерц, К. Ф., Добли, Дж. Ф., Пинсон, С. Р. и др. (1995). Конвергентное одомашнивание зерновых культур путем независимых мутаций в соответствующих генетических локусах. Наука 269, 1714–1718. DOI: 10.1126 / science.269.5231.1714

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Перуц, М. Ф. (1983).Адаптация видов в белковой молекуле. Mol. Биол. Evol. 1, 1–28.

Google Scholar

Pokorná, M., and Kratochvíl, L. (2009). Филогения механизмов определения пола у плоских рептилий: являются ли половые хромосомы эволюционной ловушкой? Zool. Дж. Линн. Soc. 156, 168–183. DOI: 10.1111 / j.1096-3642.2008.00481.x

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Рокман, М. В. (2012). Программа QTN и аллели, имеющие значение для эволюции: все это золото не блестит. Evol. Int. J. Orgn. Evol. 66, 1–17. DOI: 10.1111 / j.1558-5646.2011.01486.x

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Роджерс, В. А., Саломон, Дж. Р., Тейси, Д. Дж., Камино, Э. М., Дэвис, К. А., Ребеиз, М. и др. (2013). В основе разнообразия пигментации плодовых мушек лежит рекуррентная модификация консервативного цис-регуляторного элемента. PLoS Genet 9: e1003740. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1003740

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Ромеро-Эррера, А.Э., Леманн, Х., Джойси, К. А., и Фрайдей, А. Э. (1978). Об эволюции миоглобина. Philos. Пер. R. Soc. Лондон. B. Biol. Sci. 283, 61–163. DOI: 10.1098 / rstb.1978.0018

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Саркар, С. (1999). От нормы реакции к адаптивной норме: норма реакции, 1909–1960 гг. Biol. Филос. 14, 235–252. DOI: 10.1023 / A: 10066

648

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Шварц, С.(2000). «Дифференциальная концепция гена: прошлое и настоящее», в The Concept of the Gene in Development and Evolution, eds PJ Beurton, R. Falk, and HJ Rheinberger (Cambridge, NY: Cambridge University Press), 26–39. . DOI: 10.1017 / CBO9780511527296.004

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Ширанги, Т. Р., Дюфур, Х. Д., Уильямс, Т. М., и Кэрролл, С. Б. (2009). Быстрая эволюция экспрессии фермента, продуцирующего половые феромоны, у Drosophila . PLoS Biol. 7: e1000168. DOI: 10.1371 / journal.pbio.1000168

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Симондон, Г. (1968). L’individuation à la Lumière des Notions de Forme et d’Information , 2005th Edn. Гренобль: Миллон.

Google Scholar

Штайнер, К. К., Вебер, Дж. Н., и Хекстра, Х. Э. (2007). Адаптивная изменчивость пляжных мышей обусловлена ​​двумя взаимодействующими генами пигментации. PLoS Biol. 5: e219.DOI: 10.1371 / journal.pbio.0050219

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Стерн, Д. Л. (2000). Эволюционная биология развития и проблема вариации. Evol. Int. J. Orgn. Evol. 54, 1079–1091. DOI: 10.1111 / j.0014-3820.2000.tb00544.x

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Стотц, К. (2012). Убийство на экспрессе развития: кто убил природу / воспитание? Биол . Philos. 27, 919–929.DOI: 10.1007 / s10539-012-9343-1

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Стертевант, А. Х. (1932). Использование мозаики в изучении влияния генов на развитие. Proc. Шестой Int. Congr. Genet. Итака Н. Ю. 1, 304–307.

Суппл М., Папа Р., Контрман Б. и Макмиллан У. О. (2014). Геномика адаптивного излучения: понимание континуума видов геликониусов. Adv. Exp. Med. Биол . 781, 249–271. DOI: 10.1007 / 978-94-007-7347-9_13

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Тауц, Д., и Шмид, К. Дж. (1998). От генов к людям: гены развития и формирование фенотипа. Philos. Пер. R. Soc. Лондон. B. Biol. Sci. 353, 231–240. DOI: 10.1098 / rstb.1998.0205

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Венкатеш, Б., Лу, С.К., Дандона, Н., Си, С.Л., Бреннер, С., и Сунг, Т.В. (2005). Генетические основы устойчивости к тетродотоксинам у иглобрюхов. Curr. Биол. 15, 2069–2072. DOI: 10.1016 / j.cub.2005.10.068

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Уоддингтон, К. Х. (1957). Стратегия генов, 2014 Edn Reprint. Лондон: Рутледж.

Google Scholar

Вагнер, Г. П. (1996). Гомологи, естественные виды и эволюция модульности. Am. Zool. 36, 36–43. DOI: 10.1093 / icb / 36.1.36

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Вагнер, Г. П. (2000). Концепция персонажа в эволюционной биологии .Сан-Диего, Калифорния: Academic Press.

Google Scholar

Вагнер Г. П. (2014). Гомология, гены и эволюционные инновации . Принстон, Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета. DOI: 10.1515 / 9781400851461

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Wang, J., Wurm, Y., Nipitwattanaphon, M., Riba-Grognuz, O., Huang, Y.-C., Shoemaker, D., et al. (2013). Y-образная социальная хромосома вызывает альтернативную организацию колоний у огненных муравьев. Природа 493, 664–668.DOI: 10.1038 / природа11832

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Уотерс, К. К. (2007). Причины, которые имеют значение. J. Philos. 104, 551–579.

Google Scholar

Велтер Д., Макартур Дж., Моралес Дж., Бердетт Т., Холл П., Джанкинс Х. и др. (2014). Каталог NHGRI GWAS, тщательно подобранный ресурс ассоциаций SNP-признаков. Nucleic Acids Res. 42, D1001 – D1006. DOI: 10.1093 / nar / gkt1229

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Вест-Эберхард, М.Дж. (2003). Пластичность и эволюция развития . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Google Scholar

Уилкинс, А. (2014). «Набор генетических инструментов»: история жизни важной метафоры », в Advances in Evolutionary Developmental Biology , ed. Дж. Тодд Стрилман (Хобокен, Нью-Джерси: John Wiley & Sons), 1–14.

Google Scholar

Уилкинс, А. С. (2002). Эволюция путей развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

Google Scholar

Xu, X., Dong, G.-X., Hu, X.-S., Miao, L., Zhang, X.-L., Zhang, D.-L., et al. (2013). Генетическая основа белых тигров. Curr. Биол. 23, 1031–1035. DOI: 10.1016 / j.cub.2013.04.054

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Что такое генотип? Что такое фенотип? И почему меня это волнует?

В котором я пытаюсь втиснуть информацию в несколько глав в 500 слов или около того.

Генетические исследования — это интересный материал, и новости о новых интересных открытиях, кажется, появляются почти ежедневно.Но у многих людей просто нет словарного запаса, чтобы понять, что происходит. «И вообще, что такое генотип?» вы можете спросить. «Что такое фенотип? И почему меня это должно волновать? » Хорошие вопросы! Поговорим об этом немного.

Начнем с того, что гены — это функциональные единицы в генетическом коде организма. Каждый ген состоит из нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), которые могут быть организованы в функциональные субъединицы, называемые экзонами. Если гены закодированы в ДНК, они «транскрибируются» в РНК, которая затем может транслироваться в определенные белки.Эти белки имеют особый порядок действий и в дальнейшем станут частью организма или будут каким-то образом способствовать его функционированию.

Многие из этих генов, кодирующих белок, можно использовать для создания различных «транскриптов» РНК, используя различные комбинации составляющих их экзонов. (Ген, по сути, служит главной копией, и у большинства клеток есть транскрипционный аппарат, который фактически создает РНК.)

Итак, что такое генотип? Вообще говоря, генотип — это генетическая конституция отдельного организма.Например, мой генотип — это мой конкретный генетический состав, а не генетический состав людей в целом.

С другой стороны, фенотип состоит из наблюдаемых признаков организма. Это включает физические черты (например, рост) и поведенческие черты (например, агрессивность). Он также включает в себя признаки, которые можно наблюдать только с помощью специального оборудования, например, различные уровни экспрессии генов.

Последний пример называется промежуточным фенотипом, потому что вы можете сказать, что изменения в ДНК имеют эффект (например, уровень экспрессии генов), но неясно, как этот эффект проявляется.Например, влияет ли изменение уровня экспрессии генов на метаболизм, поведение и т. Д. Организма?

Генотип и фенотип — явно отдельные идеи, но они часто упоминаются в тандеме. Это потому, что многие современные исследования сосредоточены на том, как генотип влияет на фенотип. Например, мы знаем, что генотип человека отвечает за его или ее цвет глаз — но какие из конкретных гена задействованы? Это сложно, потому что наши черты являются результатом комбинации генов.Редко есть признак, связанный только с одним конкретным геном.

Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи разрабатывают так называемые «карты» генотип-фенотип, которые пытаются определить генетическую основу фенотипа. В частности, исследователи хотят знать не только, какие гены задействованы, но и какие вариации внутри этих генов связаны с определенным признаком.

Например, исследователи определили, что ген BRCA1 связан с риском рака груди у людей.Но простое наличие этого гена мало что говорит нам, потому что только специфическая вариация из BRCA1 была связана с повышенным риском.

Вот почему вы должны заботиться обо всем этом: эти усилия по картированию генотипа-фенотипа могут оказать значительное влияние на качество жизни людей в самых разных областях, от медицины до глобального голода. Какие гены подвергают людей риску диабета? Какие гены у видов риса делают растение восприимчивым к распространенным заболеваниям? Это всего два (по общему признанию, общие) вопроса, но ответ на любой из них затронет миллионы людей — или даже больше.

После написания этого очень простого введения в некоторые общие термины, используемые в генетике, я наткнулся на похожий пост известного научного блоггера (и биолога) Боры Живкович. Он проделал такую ​​хорошую работу, что я чуть не поцарапал этот пост. Вместо этого я решил, что есть место для более чем одной попытки объяснить эти термины неспециалистам. Прочтите их оба и дайте мне знать, что вы думаете. А если вы хотите узнать больше, оставьте комментарий. Я постараюсь затронуть это в одном из следующих постов.

Примечание: Большое спасибо доктору Надии Сингх, доценту генетики в NC State, за то, что она нашла время поговорить со мной о лексиконе своей области. Любые ошибки в вышеупомянутом посте — мои и только мои.

Какая связь между генотипом и фенотипом? Исследование описывает новый статистический метод определения активных и неактивных генов по транскриптомам

Каждая клетка вашего тела содержит генетическую информацию для развития бесчисленных его частей.Из одного и того же генетического кода в каждой клетке развитие дает начало всем разнообразным тканям и органам, из которых состоит наше тело.

Биологи давно пытались понять взаимосвязь между генотипом (лежащим в основе генетическим кодом) и фенотипом (результирующей структурой организма).

«Каким образом клетки многоклеточного организма — каждая с идентичным геномом — дают начало тканям и органам удивительного структурного и функционального разнообразия?» — спросила группа исследователей Калифорнийского университета в Дэвисе в исследовании, опубликованном в Proceedings of the National Academy of Sciences.

В исследовательскую группу входили постдокторант Аммон Томпсон, профессор эволюции и экологии Артем Копп, доцент кафедры эволюции и экологии Брайан Мур и аспирант группы популяционной биологии Майкл Мэй.

Центральным элементом для ответа на эти фундаментальные вопросы является транскриптом : — подмножество генов, которые экспрессируются в данной ткани.

Геномы животных и растений содержат десятки тысяч генов, и значительная часть этих генов активно экспрессируется в каждой ткани.Изучение связи генотип-фенотип требует, чтобы биологи могли достоверно идентифицировать, какие гены активно экспрессируются в какой ткани. Эта, казалось бы, простая задача на самом деле заведомо сложна как из-за молекулярной механики транскрипции, так и из-за капризов методов, используемых для сбора транскриптомных данных.

Как и все биологические процессы, транскрипция генов зашумлена; некоторые гены, которые не функционируют в данной ткани, тем не менее транскрибируются на низких уровнях (поэтому обнаружение транскриптов данного гена в данной ткани не обязательно указывает на то, что он там активен).Технический процесс сбора транскриптомных данных вносит дополнительный шум, из-за которого исследователи могут упустить некоторые функциональные гены (поэтому обнаружение нулевых транскриптов данного гена в данной ткани не обязательно означает, что он там неактивен).

По словам Томпсона и его коллег, эти источники шума не позволяют ученым задавать кажущиеся простыми, хотя и явно важные, биологические вопросы, такие как «Какие гены активны в конкретном органе, таком как мозг? Экспрессируются ли какие-либо из этих генов исключительно в этом органе? Активировались ли какие-либо из этих генов в последнее время в процессе эволюции человека? И насколько распространены такие изменения в состоянии экспрессии генов (активация / деактивация)? »

Чтобы ответить на эти вопросы, ученые должны надежно отделить сигнал активной экспрессии от различных источников шума в транскриптомных данных.

Команда Калифорнийского университета в Дэвисе разработала статистический метод, который, благодаря предоставлению математического описания соответствующих биологических и технических процессов, связанных с транскриптомными данными, позволяет исследователям определять состояние экспрессии генов. В частности, они разработали иерархическую байесовскую модель, которая использует паттерны вариаций в экспрессии генов как среди генов, так и между реплицированными образцами транскриптомов, чтобы выделить сигнатуру активной экспрессии в наборах данных секвенирования РНК.

«Наш метод обеспечивает управляемый данными подход для определения границы между активной транскрипцией и фоновым шумом», — заявили исследователи. «Он в полной мере использует экспериментальное воспроизведение и устраняет необходимость в специальных процедурах ».

Исследователи реализовали свой статистический метод в компьютерной программе ZigZag, которая стала важным новым инструментом для биологов.

Зигзаг к успеху

Команда проверила эффективность и точность своего метода, используя множество экспериментов.Во-первых, команда провела «эмпирический эталонный» анализ тканей легких человека, в котором состояние экспрессии каждого гена было ранее определено независимыми способами (на основе химических маркеров, окружающих хромосомные местоположения генов). Затем они использовали зигзаг, чтобы сделать вывод о состояниях экспрессии каждого гена из транскриптомов легких человека, которые правильно сделали вывод о (известном) состоянии экспрессии более чем 90% этих генов.

Чтобы продемонстрировать потенциал своего метода, команда использовала зигзаг для сравнения транскриптомов мозга человека, шимпанзе и макака.Команда сделала вывод о состояниях экспрессии генов в шести различных областях мозга — миндалевидном теле, вентральной лобной коре, дорсальной лобной коре, верхней височной коре, полосатом теле и зрительной коре области 1 — чтобы идентифицировать набор генов, которые являются уникально активными (или неактивными). в человеческом мозгу.

В шести областях мозга исследователи обнаружили «от 9 до 20 генов, которые были однозначно активны у людей, и от 16 до 23 генов, которые были однозначно неактивными у людей, причем наибольшее количество уникальных состояний экспрессии находилось в полосатом теле.«Поскольку полосатое тело участвует в координации множества аспектов познания, команда отметила, что открытие« генов, которые уникально активны в человеческом мозге, представляют собой факторы, которые могут быть задействованы в когнитивной эволюции человека ».

Комментируя важность нового метода, исследователи заявили, что он «предоставит мощные средства для классификации состояния экспрессии генов в любом образце, в то же время количественно оценивая неопределенность этой классификации».

Команда заявила, что они «оптимистично настроены по поводу того, что, предоставляя надежные и мощные средства для определения состояния экспрессии генов, наш метод значительно расширит возможности биологов по сравнению транскриптомов различных видов и тканей и, таким образом, улучшит наше понимание транскриптома. эволюции и, в конечном итоге, выявить взаимосвязь между генотипом и фенотипом.”

Будьте в курсе! Подпишитесь на нашу ежемесячную рассылку новостей по электронной почте

Примеры генотипов

Генотип

Генотип — это последовательность ДНК генетического состава клетки, организма или человека, которая определяет конкретную характеристику этой клетки, организма или человека. Другими словами, генетическая конституция организма называется его генотипом и описывает полный набор генов организма. Генотип организма — это наследственная карта, которую он несет в своем генетическом коде.Не все организмы с одинаковым генотипом выглядят или действуют одинаково, потому что внешний вид и поведение изменяются условиями окружающей среды и развития. Точно так же не все похожие организмы обязательно имеют один и тот же генотип.

Генотип — вот что делает признак; информация в гене, и определяется составом аллелей, словом, которое относится к форме гена, который производит различные эффекты. Когда два аллеля содержат информацию, генетический состав организма приводит к определенным физическим характеристикам, отличающим этот организм от других.

Генотипы можно определить только с помощью биологических тестов, а не наблюдений. Генотип — это наследственный признак и наследственная информация, передаваемая родителями. Вся генетическая информация об организме содержится в генотипе. Эта генетическая информация, передаваемая от родителей к ребенку, отвечает за такие генетические особенности, как цвет глаз, рост, цвет волос, звук голоса, определенные заболевания и различное поведение.

Внутренняя кодированная информация, которую несут все организмы, — это генотип.Клетки производятся в соответствии с генотипом и проявляются во внешнем физическом облике, который называется фенотипом. Без генотипа нет фенотипа. Таким образом, все физические части, молекулы, клетки и другие структуры создаются и поддерживаются клетками в соответствии с инструкциями, данными генотипом. Когда эти физические структуры начинают действовать и взаимодействовать друг с другом, они могут производить более крупные и сложные явления, такие как метаболизм, использование энергии, ткани, органы, рефлексы и поведение.Генотип, несущий генетическую информацию, определяет ряд физических характеристик, поскольку вся генетическая информация об индивидууме содержится в генотипе.

Примеры генотипа:

1. Высота

Для генного состава человека существует высокая разновидность (T) и есть небольшая разновидность (и). T и s называются аллелями. Их комбинация определяет высоту. Если T считается доминантой из двух из четырех возможных комбинаций (Ts, ss, TT, sT), то определяется, что особь чистопородна и несет в себе максимум генетической информации T.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *