Содержание

Центр Молекулярной Генетики — Рецессивное наследование

 

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания.

Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

 

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Если такая мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

 

Что такое аутосомно-рецессивное наследование?

Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной копии. «Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена, для ткого человека повышен риск рождения ребенка, больного соответствубщим заболеванием.

Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз, спинальная амиотрофия и фенилкетонурия.

 

Как наследуются рецессивные заболевания?

Рисунок 2: Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если оба родителя являются носителями мутантной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.

Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененные копии гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием. Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.

Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50% (2 из 4). Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.

Наконец, существует шанс в 25% (1 из 4), что ребенок унаследует две нормальные копии гена, по одной от каждого из родителей. В этом случае у ребенка не будет заболевания, и он не будет являться носителем.
Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

 

Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с рецессивным наследственным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Несмотря на то, что во многих поколениях родственники могли быть носителями измененного гена, ребенок может оказаться единственным больным в семье, так как оба его родителя являются носителями, и он унаследовал измененные копии гена от обоих родителей.

 

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен парам для выяснения, являются ли оба партнера носителями мутаций в определенном гене. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых рецессивных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (во время беременности) для определения, унаследовал ли будущий ребенок заболевание. Данная информация подробно обсуждается в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Аминиоцентез».

 

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен рецессивным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность Вашим родственникам, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, является ли человек также носителем. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети. Подробно данная информация приведена в брощюре «Тестирование носителей»

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

 

Что необходимо помнить

  • Для того, чтобы развилось заболевание, человек должен унаследовать две копии измененного гена – по одной от каждого из родителей (шанс 25%). Если человек наследует только одну копию, он является носителем (шанс 50%). Выбор определяется случайным образом. Оценка вероятности одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.
  • Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
  • Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть наследственное заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий

 

Гены: словарь терминов

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма.

На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Доминантные и рецессивные гены. Секреты наследственности человека

Читайте также

Гены старения

Гены старения Возраст — мерзкая вещь, и с каждым годом она становится все хуже. Диана Купер Люди не хотят жить вечно. Люди просто не хотят умирать. Станислав Лем — Бессмертные клетки существуют — Запрограммированная гибель — Часовой механизм старения — Болезни

Гены и поведение

Гены и поведение Факты, добытые нейробиологами, говорят о материальной, нейрологической природе психики. Но для того, чтобы душа во всех ее проявлениях могла эволюционировать, этого, строго говоря, еще недостаточно. Эволюционировать могут не все признаки, а только

Новые гены?

Новые гены? Активность генов может меняться в ходе эволюции не только путем изменений сайтов связывания ТФ, работы самих ТФ или регуляторных РНК, но и в результате дупликации генов. При прочих равных два одинаковых гена произведут больше продукта (то есть информационной

Рецессивные гены

Рецессивные гены РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т.е. признак, им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с

Доминантные гены

Доминантные гены Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие

Летальные гены

Летальные гены Это гены, вызывающие гибель организма до достижения им половой зрелости. Летальные гены являются рецессивными, вот несколько примеров проявления их влияния: «заячья губа и волчья пасть» — дефект развития верхней челюсти, гемофилия — отсутствие у крови

Рецессивные гены

Рецессивные гены РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т. е. признак, им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с

Доминантные гены

Доминантные гены Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие

Доминантные женщины рожают сыновей?

Доминантные женщины рожают сыновей? Мы — человекообразные обезьяны. Из пяти видов человекообразных три — социальны. Причем, у двух из них (у шимпанзе и горилл) самки покидают свой выводок, а самцы остаются там, где родились. У шимпанзе из Национального парка Гомбе-Стрим в

Гены спортсмена

Гены спортсмена Женщины любят его за его внешность, а мужчинам нравится его умение забивать мячи. Женщины восхищаются его прической и соблазнительной улыбкой, мужчины уважают его за броски с фланга. Речь идет о двух персонах. После всего, что мы узнали о генетическом

Гены Моцарта

Гены Моцарта О детстве Моцарта не так много точных сведений, куда больше – предположений. Как все происходило у этого маленького гения? Сестра Наннерль, старше его на пять лет, захотела узнать побольше о своем младшем брате. Какой он был на самом деле в раннем детстве? В

ГЕНиальные гены

ГЕНиальные гены А теперь совсем другой вопрос: почему это так интересно? Что можно такого узнать, исследовав череп Моцарта? Ну, допустим, его взвесили и измерили. По результатам анализа костей можно выяснить, что ел владелец этого черепа. И это тоже уже сделали. Этот череп

Гены

Гены Открытие Арендта подводит нас еще к одному вопросу. Одно дело, что у глаз разных животных есть общие части, но как получилось, что такие непохожие друг на друга глаза, как у червей, мух и мышей, родственны друг другу? Чтобы ответить на этот вопрос, обратимся к

В чем разница между доминантными и рецессивными генами — Разница Между

главное отличие между доминантным и рецессивным генами является то, что доминантные гены всегда выражают доминантный признак, тогда как рецессивные гены выражают рецессивный признак. Кроме того, доми

главное отличие между доминантным и рецессивным генами является то, что доминантные гены всегда выражают доминантный признак, тогда как рецессивные гены выражают рецессивный признак. Кроме того, доминантные гены с большей вероятностью перейдут к будущему поколению, в то время как рецессивный аллель с меньшей вероятностью перейдет к будущему поколению.

Доминантные и рецессивные гены — это две формы генов, классифицированные на основе способности экспрессировать через другой ген. Гены / факторы, которые определяют определенный характер, всегда встречаются парами. Три возможные пары генов — гомозиготная доминантная (AA), гомозиготная рецессивная (aa) и гетерозиготная (Aa) пары.

Ключевые области покрыты

1. Что такое доминантные гены
— Определение, Выражение, Особенности
2. Что такое рецессивные гены
— Определение, Выражение, Особенности
3. Каковы сходства между доминантными и рецессивными генами
— Краткое описание общих черт
4. В чем разница между доминантными и рецессивными генами
— Сравнение основных различий

Основные условия

Доминантные гены, Доминантная черта, Менделевская генетика, Рецессивные гены, Рецессивная черта


Какие доминантные гены

Доминирующие гены — это гены, которые всегда выражают доминантную черту. Они обозначены заглавными буквами. Экспрессия доминантного признака происходит, когда в паре генов встречаются два доминантных гена (гомозиготно-доминантный) и когда в паре генов встречается только один доминантный ген, тогда как другой ген является рецессивным (гетерозиготно). Следовательно, доминантный ген маскирует действие рецессивного гена в гетерозиготном состоянии. Более того, он не оказывает влияния от рецессивного гена на экспрессию доминантного признака. Примером доминирующей черты являются красные цветы гороха.

Рисунок 1: Наследование доминантных генов

Здесь причина экспрессии доминантных генов в доминирующем признаке заключается в способности доминантных генов продуцировать полный полипептид посредством экспрессии генов. Только полный полипептид может продуцировать доминантный признак.

Что такое рецессивные гены

Рецессивные гены — это гены, которые не способны выражать доминирующую черту. Следовательно, рецессивные признаки — это признаки, продуцируемые рецессивными генами. Рецессивные гены обозначены маленькими буквами. В гетерозиготном состоянии доминантный ген маскирует действие рецессивного гена. Следовательно, только доминирующая черта выражается в условиях полного доминирования, как описано менделевской генетикой. Однако в ситуациях с не менделевской генетикой, включая неполное доминирование, совместное доминирование, множественные признаки, связанные с полом признаки и т. Д., Маскировка выражения рецессивного признака происходит по-разному.

Рисунок 2: Маскирование эффекта рецессивных генов доминантными генами

Кроме того, основной причиной экспрессии рецессивного признака в гомозиготном рецессивном состоянии является неспособность рецессивных генов экспрессировать полный полипептид во время экспрессии гена. Поэтому для этого персонажа не будет характерной черты, которую можно охарактеризовать наличием белого цвета в цветке гороха.

Сходство доминантных и рецессивных генов

  • Во-первых, доминантные и рецессивные гены являются двумя типами факторов, ответственных за определение признака.
  • Более того, оба типа генов могут вызывать генетические заболевания.

Разница между доминантными и рецессивными генами

Определение

Доминирующие гены относятся к генам, ответственным за экспрессию доминантного характера, в то время как рецессивные гены относятся к генам, ответственным за экспрессию рецессивного характера.

выражение

Следовательно, основное различие между доминантными и рецессивными генами заключается в том, что доминантные гены всегда выражают доминантный признак, в то время как рецессивные гены выражают рецессивный признак.

Примеры

Пример доминирующей черты — цветы красного цвета в горохе, в то время как его рецессивная черта — цветы белого цвета.

Полипептид

Еще одно различие между доминантными и рецессивными генами заключается в том, что доминантные гены продуцируют полный полипептид, тогда как рецессивные гены продуцируют неполный полипептид.

Маскировка Эффекта

Более того, доминантные гены маскируют действие рецессивных генов, в то время как рецессивные гены не способны совмещать действие доминантных генов. Следовательно, это еще одно различие между доминантным и рецессивным генами.

Похожие гены

Кроме того, доминантные гены не требуют присутствия сходного гена в паре генов для экспрессии, в то время как рецессивные гены требуют присутствия сходного гена в паре генов для их эффекта.

наследование

Важное различие между доминантными и рецессивными генами заключается в том, что доминантные гены с большей вероятностью наследуются, тогда как рецессивные гены с меньшей вероятностью наследуются.

Формирование болезней

Другое важное различие между доминантными и рецессивными генами заключается в том, что доминантные гены более склонны вызывать заболевания, в то время как рецессивные гены менее склонны вызывать заболевания.

Заключение

В заключение, доминантные гены — это гены, которые могут выражать доминантный признак в паре генов. Также они могут полностью маскировать влияние рецессивных генов в гетерозиготном состоянии. С другой стороны, рецессивные гены не могут выражать черту. Следовательно, основное различие между доминантным и рецессивным генами заключается в способности продуцировать признак.

Ссылка:

1. «Что является доминантным и рецессивным?»Learn.GeneticsЦентр изучения генетики | Университет Юты,

Медицинские мифы: умение сворачивать язык в трубочку — это гены?

  • Клаудиа Хэммонд
  • BBC Future

Автор фото, iStock

Долгое время считалось, что умение сворачивать язык в трубочку — отличный пример того, как работают гены, передавая эту способность от родителей детям. Однако, как выяснила корреспондент BBC Future, все не так просто.

Встаньте перед зеркалом, приоткройте рот и попробуйте соорудить из собственного языка если не трубочку, то хотя бы букву U.

Если вы уже проводили этот эксперимент, вполне вероятно, это было на уроке биологии, когда учитель объяснял вам, как работают гены.

Помню, как я, сидя на высоком лабораторном табурете, безуспешно пыталась свернуть язык в трубочку, в то время как у моих друзей это получалось, казалось бы, без усилий.

И нам объяснили: причина того, что не у всех это получается, состоит в том, что это умение передается с генами.

Либо вы получили по наследству от родителей нужный для сворачивания языка в трубочку ген, либо нет. И если вы не располагаете таким геном — увы, вам никогда не удастся сделать это.

Умение бесполезное, согласна, и тем не менее в свое время я провела немало минут, упражняясь — чтобы мои одноклассники не подумали, что я не хозяйка своему языку.

К собственному удивлению, в итоге у меня получилось! И это меня озадачило — ведь генетически унаследованные умения вроде бы не должны приобретаться таким образом, путем тренировки.

Объяснение тому, что я смогла это сделать, простое: представление о том, что способность сворачивать язык в трубочку передается с генами, — миф. И тем не менее по сегодняшний день вы можете найти этот пример в учебниках по биологии.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

В детстве неумение сворачивать язык в трубочку может расстраивать

В 1940 году видный американский ученый-генетик Альфред Стёртевант предположил, что умение сворачивать язык в трубочку — это так называемое менделевское наследование, при котором вы получаете не смесь генов обоих родителей, а определенные гены от одного из них.

Цвет глаз, оттенок кожи, веснушки, судя по всему, передаются именно так (хотя теперь мы знаем, что на это могут повлиять и разные варианты других генов).

Стёртевант отметил, что некоторые из детей отказались открыть рот и показать, способны ли они сворачивать язык. Ученый предположил, что не способны. Из тех, кто согласился, четверо могли это делать, несмотря на то, что ни отец, ни мать не обладали таким даром.

Тем не менее Стёртевант заключил, что сворачивание языка предопределено, хотя бы частично, определенным геном.

Если бы это было правдой, то генетически идентичные близнецы либо оба должны уметь сворачивать язык в трубочку, либо это не должно получаться ни у одного из них.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Среди женщин почему-то больше тех, кто умеет это делать

К чести Альфреда Стёртеванта, когда он узнал об этих результатах, то написал затем в своей книге, что способность сворачивать язык в трубочку — все-таки не менделевское наследование, и что ему очень неудобно, когда он видит ссылки на него в этом вопросе.

Что не остановило тех, кто продолжал включать в школьные учебники этот миф.

Вопрос еще более усложняется тем, что некоторых людей невозможно отнести ни к «сворачивальщикам», ни к «несворачивальщикам»: они могут слегка приподнять края языка, но свернуть его до конца или изобразить букву U не способны.

Конечно, вы можете сказать, что это умение абсолютно бесполезно и в жизни никак не пригодится. Но именно эта бесполезность и делает его изучение таким интересным для генетиков.

Это не то, что будут стремиться натренировать люди (по крайней мере, подавляющее большинство людей), и не то, что вызывает горячие дискуссии в обществе.

Таким образом, изучение этого феномена никак не влияет на общество, окружающую среду и т.д. — так же, как и окружающая среда никак не влияет на эти исследования.

И к чему же мы пришли в результате десятилетий изучения вопроса? Что нам известно?

Вероятно, некий генетический элемент в этом присутствует, но он не такой однозначный, как считалось. Скорее всего, в формировании этой способности участвует не один ген, и много, или разные их комбинации.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Не удается свернуть язык в трубочку? Не огорчайтесь — регулярные тренировки, скорее всего, помогут

И, видимо, не одна я достигла успеха через тренировки. Когда Джон Макдоналд с биологического факультета Делавэрского университета (США) попросил 33 студентов, не умеющих сворачивать язык в трубочку, попрактиковаться в этом ежедневно, спустя месяц у одного из них стало получаться.

Согласна, количество не впечатляет. Но, может быть, это получилось у тех, о ком не знают ученые. И если вы из таких людей, мне было бы интересно узнать о вашем опыте.

Клаудиа Хэммонд в «Твиттере» — @claudiahammond

Правовая информация. Эта статья содержит только общие сведения и не должна рассматриваться в качестве замены рекомендаций врача или иного специалиста в области здравоохранения. Би-би-си не несет ответственности за любой диагноз, поставленный читателем на основе материалов сайта. Би-би-си не несет ответственности за содержание других сайтов, ссылки на которые присутствуют на этой странице, а также не рекомендует коммерческие продукты или услуги, упомянутые на этих сайтах. Если вас беспокоит состояние вашего здоровья, обратитесь к врачу.

Прочитать оригинал этой статьи на английском языке можно на сайте BBC Future.

Это все гены! Как наследственность влияет на красоту и здоровье?

«Вся в папу», «Умная, как мама», «Характер — копия дедушки» — кого из нас в детстве не сравнивали с родственниками вплоть до четвертого колена? А потом ты и сама начинаешь мечтать о дочке с голубыми «папиными» глазами и твоими талантами. Но как на самом деле закладываются гены и можно ли предугадать внешность ребенка? Открываем учебник биологии и разбираемся на конкретных примерах вместе с мамой двоих сыновей и основательницей проекта Rusdesigners.ru Маленой Маяковской!

1. Черты лица

Нос с горбинкой, крупные губы, волевой подбородок — все эти брутальные признаки являются доминантными и с большей вероятностью передаются по наследству. Сюда же можно добавить оттопыренные уши — природа упорно считает их важным для выживания преимуществом. Плюсы во всей этой истории есть: например, ученые доказали, что люди с орлиным носом реже страдают от насморка и вдыхают меньше вредных веществ. 
 

История Малены: «Моя мама — невероятно красивая женщина, и я все детство вглядывалась в зеркало, чтобы обнаружить в себе ее черты. Досталось немного, только аккуратный нос. Крупные черты лица у меня в папу. И мой сын Никас в “нашу породу” — очень высокий не по годам, с белой кожей, выразительными чертами. Зато и по характеру, по степени упертости в целеполагании и целедостижении — тоже в меня и в своего дедушку».


2. Глаза

Карий цвет — безоговорочный фаворит в борьбе за лидерство, ведь передающий этот пигмент ген является доминантным. Если у вас с мужем у обоих темные глаза, в 75% случаев малыш их унаследует. Но вероятность вдруг родить светлоглазого ребенка все-таки есть: в оставшихся 25% срабатывают рецессивные гены, которые достались нам от бабушек и дедушек, и тогда на свет появляется младенец с серыми, зелеными или голубыми очами. А вот если и у папы, и у мамы радужка светлая, поздравляем: в 99% случаев дитя родится с такой же.

 

История Малены: «У всей нашей семьи вплоть до третьего колена глаза одинаково зеленые, у моих детей — тоже! А ведь говорят, скоро этот цвет станет самым редким и люди с такими глазами просто перестанут рождаться. Неужели правда?»

 

 

3. Рост и вес


«Ешь овсянку, вырастешь большой», — внушали нам в детстве. Но на самом деле на 80% рост обусловлен генетически! Ученые даже разработали формулу, по которой можно его заранее рассчитать: сложить показатели матери и отца, разделить цифру на два. Если это мальчик, прибавить 6,4 см, если девочка — вычесть 6,4 см. А вот будущий вес предугадать трудно. С одной стороны, мутации ДНК, провоцирующие ожирение, действительно существуют — более того, они имеются у 83% русских! С другой, даже плохую наследственность можно компенсировать правильными пищевыми привычками в семье. Так что не спеши лишние кило списывать на приданое от предков.  

 

История Малены: «От папы мне досталась и комплекция — у нас высокий рост и постоянная потребность в занятиях спортом. Как только рацион выходит из-под контроля, начинаю расползаться. Но я давно приняла спорт как ритуал, как то, без чего не могу жить. Занимаюсь боксом и сайклингом, езжу в фитнес-туры с командой по скандинавской ходьбе, недавно открыла для себя акробатику и вейк-серф. Дети тоже не мыслят себя без тренировок. 11-летний Никас обожает футбол и шахматы, отлично плавает, раньше занимался гимнастикой, а этим летом освоил каякинг и фехтование. Кристиану 7, он любитель футбола, искренне считающий, что его назвали не иначе как в честь Криштиану Роналду. В этом году освоил баттерфляй и пробежал свои первые маленькие, но марафоны».

 

4. Кожа


За цвет кожи отвечает не один, а минимум восемь генов: в противном случае все бы рождались либо темными, либо белыми, никаких полутонов! В зависимости от сложившейся комбинации — а она плохо предсказуема — регулируется выработка пигмента меланина. У смуглянок его больше и кожа менее уязвима, у светлых — меньше, покровы слабо защищены и склонны к повреждениям и быстрой потере влаги, атопиям. Особо «повезло» рыжим: у них и вовсе нарушена работа гена MC1R. Он подавляет выработку пигмента — отсюда фарфоровый тон лица и веснушки. 

 

История Малены: «Дети унаследовали мою кожу — бледную. Мы плохо загораем, быстро сгораем, поэтому крем с SPF — наш лучший друг. После душа не покидает ощущение сухости, поэтому каждый день наносим (детей приучаю тоже) увлажняющий крем. В этом смысле нам очень подходят средства марки Eau Thermale Avène, они как раз защищают и увлажняют чувствительную кожу за счет термальной воды в составе. Последний фаворит — линия против сухости кожи TriXera Nutrition. Мне нравится, что продукты можно использовать всем членам семьи, и даже дети не капризничают из-за текстуры: например, молочко хорошо и быстро впитывается и не липнет (вспоминаю себя в их возрасте — терпеть не могла жирный “Детский крем”, а другого не было). Конечно, сыновьям я объясняю важность ухода за кожей. Маленький еще плохо понимает, а вот старший отчетливо видит разницу между обычным гелем для душа и «правильным», с ухаживающими компонентами».

 

5. Характер и поведение


Ребенок так же запрокидывает голову, как мама? С младых ногтей любит музыку, как папа? Сходит с ума по помидорам, как дедушка? Казалось бы, влияние семейных привычек и банальное копирование, но не тут-то было. Наблюдения ученых доказывают, что часть привычек и склонностей вшиты в нас на генетическом уровне. Так, разлученные однояйцовые близнецы проявляют таланты в одних и тех же сферах, слепые дети повторяют жесты и мимику родителей. Но в первую очередь в приданое от родственников мы получаем: тип нервной системы (то, насколько она устойчива), таланты и умственные способности. Причем последние — скорее от мамы, чем от папы. Достойная мотивация наконец получить второе высшее! 

 

История Малены: «По характеру, количеству энергии сыновья в меня. Очень целеустремленные, не любят проигрывать, с удовольствием открывают мир вокруг себя. Мама говорит, что младший Кристиан постоянно повторяет мои ужимки. Когда ему что-то не нравится, он закатывает глаза и смешно жмурится, ровно как я. Дети копируют даже мою манеру сидеть. Всегда говорю, что начинать воспитание ребенка нужно с себя — родители для них шаблон. А вообще не так уж важно, на кого ты похож. Мама всегда говорила мне: самое важное — любить себя, улыбаться и верить в лучшее. И я своим детям скажу: счастливые люди красивее других!»

 

Линия TriXera NUTRITION создана специально для сухой кожи и подходит всей семье — и мамам, и папам, и детям от трех лет. В линейку средств входят питательный очищающий гель, легкое питательное молочко и питательный бальзам.

Новая текстура NUTRI-FLUIDE сочетает в себе насыщенность бальзама и легкость флюида. При нанесении она легко распределяется по коже благодаря гелеобразным компонентам на водной основе, которые при контакте с кожей действуют бережно и дарят коже чувство комфорта и свежести. Текстура нелипкая и быстро впитывается, что позволяет одеться сразу после нанесения.

За счет сочетания трио липидов растительного происхождения и Селектиозы® средства TriXera NUTRITION дарят коже увлажнение до 48 часов, создают дополнительный защитный слой и снимают раздражение. И основной ингредиент, входящий в состав всех средств марки, — термальная вода Avène. Она снимает раздражение, смягчает и успокаивает кожу благодаря своим уникальным противовоспалительным свойствам.

TriXera NUTRITION сочетает ингредиенты с высокой переносимостью, чтобы защитить даже самую чувствительную кожу. Они были отобраны, чтобы наилучшим образом сохранить комфорт кожи всех членов семьи и нежно заботиться о ней в любых условиях.

©Goodhouse.ru

Основные понятия генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.

  

Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.

  

Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.

  

Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий). 

  

Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.

  

Рецессивный признак — подавляемый признак.

  

Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.

  

Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.

 

Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.

 

Аллельные гены — различные состояния одного гена.

 

Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.

 

Рис. \(1\). Хромосомы и гены

 

Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т. е. находиться в одинаковом или различном состоянии.

Символы, используемые в генетике

P — генотипы родительских форм;

 

F — генотипы потомства;

 

A — доминантный ген;

 

a — рецессивный ген;

 

Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;

 

AA — гомозиготное состояние доминантных генов;

 

aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;

 

AaBb — дигетерозигота;

 

AaBbCc — тригетерозигота;

 

«\(×\)» — скрещивание;

 

\(♀\) —материнский организм; 

 

\(♂\) — отцовский организм.

Источники:

Рис. 1. Хромосомы и гены. © ЯКласс 

90 000 доминантных и рецессивных генов — классные партнеры 90 001

Знать, что означает доминантность гена

Понять, почему доминирование иногда не имеет значения для сцепленных с полом генов

Вы когда-нибудь задумывались, почему у некоторых людей голубые или карие глаза? Окраска голубых и карих глаз является примером разных версий гена. Различные версии гена называются аллелями. Аллели можно считать доминантными или рецессивными, при этом доминантным является признак, который наблюдается или проявляется, а рецессивным является признак, который не наблюдается.

Доминантные аллели воспринимаются как прописные буквы; например, B. Рецессивные аллели рассматриваются как строчные буквы; б. Чтобы человек проявлял доминантную черту, один из родителей человека должен иметь доминирующую черту (это заглавная буква). Помните, что человеческие клетки несут 2 копии каждой хромосомы, одну из генов биологической матери и одну из генов биологического отца. При этом существует 2 набора аллелей, которые могут быть доминантными или рецессивными.Если человек несет гетерозиготный набор аллелей (как прописные, так и строчные буквы гена), то человек будет демонстрировать доминантный признак (присутствие заглавной буквы). Например, аллель карих глаз является доминантной, B. Вам потребуется по крайней мере одна копия аллеля карих глаз (B), чтобы иметь карие глаза. Когда у вас есть две копии аллелей, которые являются доминантными, это называется кодоминированием. Например, если доминирующим признаком для цветов является красный, а другим доминантным признаком является белый, то цветок будет иметь как красный, так и белый цвет, поскольку доминантные признаки выражены одинаково.Если человек является носителем двух копий аллеля карих глаз, поскольку они кодоминантны, у человека будут карие глаза. Рецессивные аллели — это гены, которые не проявляют признаков. Если у человека есть одна копия аллеля карих глаз (доминантная) и одна копия аллеля голубых глаз (рецессивная), то этот человек считается носителем аллеля голубых глаз, поскольку у него будут карие глаза, но все же будет черта голубых глаз, которая не показана. Рецессивные аллели проявляют признаки только в том случае, если у человека есть 2 копии одних и тех же аллелей.Это считается гомозиготным, имеющим одинаковые 2 копии аллелей. Если у человека есть 2 копии аллеля голубых глаз (обе рецессивные), то у человека будут голубые глаза.

Рис. 1 Иллюстрация, показывающая наследование доминантных и рецессивных аллелей цвета глаз.
Изображение предоставлено: Genome Research Limited

Сцепленные с полом гены — это гены, которые наследуются через Х-хромосому. Помните, что биологическая женщина несет 2 набора Х-хромосом (ХХ), а биологический мужчина несет один набор Х-хромосом и один набор Y-хромосом (ХУ).Если в потомстве мальчик, Х-хромосома исходит от матери, а Y — от отца. Если потомство — девочка, одна из Х-хромосом происходит от матери, а другая Х-хромосома — от отца. При некоторых генетических заболеваниях, вызванных сцепленными с полом генами, например, при гемофилии, признаке дальтонизма, аллель заболевания является рецессивным. Вы можете вспомнить, что рецессивные признаки проявляются только в том случае, если они гомозиготны (обе копии аллелей рецессивны). Чтобы женщина заболела, обе ее Х-хромосомы должны нести рецессивные больные копии аллелей.Чтобы у мужчины был ген, сцепленный с полом, требуется только одна копия рецессивного гена, сцепленного с полом, чтобы у мужчины было заболевание. Доминирование не имеет значения в сцепленных с полом генах для мужчин XY. Если мать является носителем (не затронута, но все еще имеет пораженный признак), ее потомство может быть поражено. Мужчины с большей вероятностью наследуют сцепленный с полом ген, поскольку необходима только одна хромосома болезненного признака, независимо от того, является ли признак болезни доминантным или рецессивным. Вы видите, что сцепленные с полом гены возникают случайно.Несмотря на то, что отец поражен доминантным признаком, только половина их потомства страдает, особенно от девочек, потому что они должны наследовать хромосому от отца. Потомство мужского пола не пострадало, потому что они уже получили Y-хромосому от отца, поэтому они получили неповрежденную X-хромосому от матери. На этой фотографии мать имеет доминантный признак, но только половина их потомства может быть поражена. У потомства был 50% шанс получить пораженный признак.У незатронутой матери, чей носитель, что означает, что признак болезни является рецессивным, был поражен только один из потомков, а один не поражен, но является носителем. Это пример того, как гены доминирования не имеют значения, поскольку они зависят от того, какую Х-хромосому вы можете получить, и от того, содержат ли унаследованные вами наборы хромосом доминантный или рецессивный болезненный признак. Особенно у мужчин шанс унаследовать неболезненный признак будет только 50/50, поскольку они могут получить Х-хромосому только от матери.Что касается женщин, у них меньше шансов получить болезненный признак, поскольку это зависит от того, какую хромосому она унаследовала от матери, доминантную или рецессивную, и какую Х-хромосому она унаследовала от своего отца.

Рис. 2. Х-сцепленное наследование генов. Экспрессия рецессивных Х-сцепленных генов чаще встречается у мальчиков, имеющих только один Х-ген.

CC ЛИЦЕНЗИОННОЕ СОДЕРЖАНИЕ, РАСПРОСТРАНЕННОЕ РАНЕЕ
Title : Что такое доминантные и рецессивные гены? Предоставлено: Yourgenome
URL : https://www.yourgenome.org/facts/what-are-dominant-and-recessive-alleles
Лицензия : Creative Commons Attribution 4.0 CC-BY CC ЛИЦЕНЗИОННЫЙ СОДЕРЖИМЫЙ, НОВО СОЗДАННЫЙ
Название: Сцепленные с полом гены Автор: Rachel Lam Предоставлено: University of Minnesota Лицензия: CC BY 4.0

Аутосомно-рецессивный тип наследования — Клиника Майо

Чтобы иметь аутосомно-рецессивное заболевание, вы наследуете два мутировавших гена, по одному от каждого родителя.Эти расстройства обычно передаются двумя носителями. Их здоровье редко страдает, но у них есть один мутировавший ген (рецессивный ген) и один нормальный ген (доминантный ген). Два носителя имеют 25%-й шанс рождения здорового ребенка с двумя нормальными генами (слева), 50%-й шанс рождения здорового ребенка, который также является носителем (в центре), и 25%-й шанс рождения больного ребенка с двумя нормальными генами. рецессивные гены (справа).

Получите самую свежую медицинскую информацию от экспертов Mayo Clinic.

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Подписаться!

Спасибо за подписку

Наш электронный информационный бюллетень Housecall будет держать вас в курсе самой последней медицинской информации.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить попытку

.

Рецессивные гены – обзор

Тип II: Хроническая детская форма

Генетическая идентичность проксимального ГМН типа I достаточно хорошо установлена, но существует большое количество пациентов, у которых проксимальный ГМН развивается в младенчестве или раннем детстве и развивается после более доброкачественное течение, чем у острой инфантильной формы. В середине 1950-х годов Вольфарт и его коллеги 112 и Кугельберг и Веландер 51 определили хроническую форму проксимальной спинальной мышечной атрофии с началом в возрасте от 2 до 17 лет. Раньше считалось, что такие пациенты страдают мышечной дистрофией, и казалось вероятным, что у них заболевание отличается от пациентов с проксимальным HMN I типа. Однако последующие авторы 31, 70, 71, 88 показали, что у большинства пациентов с хроническим проксимальным ГМН симптомы развиваются в возрасте до 2 лет, а часто и на первом году жизни. Это расстройство иногда называют «остановленной формой болезни Верднига-Гоффмана», и было высказано предположение, что это отдельная подгруппа заболеваний, промежуточная между случаями проксимального HMN I типа и синдромом Кугельберга-Веландера. 19 Lugaresi и соавт. считают, что промежуточную форму можно разделить на три группы: раннее начало, но более хроническое, чем болезнь Верднига-Гоффмана; медленная эволюция с более поздним началом; и раннее начало с полной остановкой. 55 В ретроспективе вполне вероятно, что у одного из пациентов, о которых сообщил Werdnig, было более затяжное течение, чем в настоящее время считается приемлемым для примеров острого инфантильного HMN. 111

За последние два десятилетия ряд исследований хронической детской формы проксимального ГМН показал, что нет убедительных доказательств в пользу промежуточной группы пациентов, 7, 40, 87 тогда как другие авторы считают, что можно определить отдельные подгруппы. 42, 114 Одним из основных аргументов против генетической гетерогенности является значительное несоответствие, которое существует между пораженными членами одного и того же родства с точки зрения возраста начала, прогрессирования и возраста смерти. Хотя в некоторых случаях болезнь может проявляться внутри семьи, 71, 114 Gardner-Medwin и коллеги сообщили о двух братьях с появлением симптомов в возрасте 18 месяцев и 15 лет, 31 и еще одна родственная один случай с началом при рождении, а другой в 4 года.Эмери и его коллеги описали сибшипы с возрастом начала в 1, 13 и 15 лет, при рождении в двух случаях и в 14 и 11 лет у их братьев и сестер. 21 Один пациент все еще мог ходить в возрасте 41 года, тогда как братья и сестры этого пациента не могли ходить в возрасте 6 и 11 лет. В другой семье двое пациентов умерли в возрасте 22 и 32 месяцев, а больной брат и сестра были еще живы в возрасте 8 лет. Об аналогичном несоответствии внутри родственных кораблей сообщили Пирн и Уилсон. 88 Bundey and Lovelace 7 и Pearn и соавторы 81 исследовали внутрисемейную корреляцию различных количественных параметров заболевания при хроническом HMN у детей и не обнаружили доказательств генетической гетерогенности.

Пирн и его коллеги предположили, что

один аутосомно-рецессивный ген отвечает за более чем 90 процентов случаев [хронической детской спинальной мышечной атрофии], вызывает клинический синдром, который проявляет свои первые клинические признаки в возрасте до 5 лет и почти в все случаи в возрасте до 2 лет, но совместимые с жизнью до третьего десятилетия жизни. … Небольшая группа случаев (а) вызвана новой доминантной мутацией (мутациями), или (б) состоит из фенокопий, или и того, и другого. Эта относительно редкая форма может включать в себя большинство поздних случаев и может составлять все случаи, когда признаки проявляются после 5 лет.Спектр возраста начала заболевания в этой группе в настоящее время определить невозможно, но заболевание может манифестировать в возрасте до 2 лет; это клинически неотличимо от спинальной мышечной атрофии, вызванной аутосомно-рецессивным геном. 81

Суть этих выводов, а также выводов Банди и Лавлейс, 7 заключается в том, что задержанные формы болезни Верднига-Гоффмана и синдром Кугельберга-Веландера являются двумя концами единого непрерывного спектра заболеваний.Некоторые случаи детского или юношеского начала по-прежнему трудно классифицировать. 100, 103

Напротив, Hausmanowa-Petrusewicz и коллеги, 42 , проанализировав данные 354 случаев хронического проксимального HMN у детей, предложили подразделить их на три категории. Инфантильная хроническая форма характеризовалась возрастом дебюта, обычно от 3 до 9 месяцев, с более легким течением у женщин. Наследование было аутосомно-рецессивным. Детская изолированная форма дебютировала в возрасте от 10 до 36 месяцев, и в большинстве случаев это были одноплодные дети.Коэффициенты сегрегации в этом типе были низкими и несовместимы с аутосомно-рецессивной передачей. Считалось вероятным, что эта подгруппа содержала негенетические фенокопии или случаи, представляющие свежую доминантную мутацию, или и то, и другое. Третья, легкая детско-юношеская форма, имела возраст начала обычно после третьего года жизни. Считалось, что наследование в значительной степени аутосомно-рецессивное с выраженным влиянием пола, выраженным меньшей долей пораженных женщин, что, как предполагалось, связано со сниженной пенетрантностью.Довольно похожие категории заболеваний были предложены Zerres, 116 , который также определил «изолированную форму детского возраста», хотя обычно с началом на первом году жизни; в этой группе сегрегационный анализ несовместим с аутосомно-рецессивным наследованием.

Одна из особенностей, отмеченная Hausmanowa-Petrusewicz и соавт. , 41 , среди пациентов, описанных Pearn и соавт. 81 , заключается в том, что доля изученных случаев с относительно доброкачественной, типа) было крайне мало.Только у трех пациентов симптомы развились в возрасте старше 4 лет, а самый поздний возраст начала заболевания был 8 лет. Это контрастирует с серией из 247 пациентов, описанной Hausmanowa-Petrusewicz и соавт., в которых у 13,2% заболевание началось после пятого года жизни и у 10,2% после восьмого года жизни. 43 Пациенты с началом заболевания в возрасте от 5 до 15 лет (включая пары братьев и сестер) также были описаны Kugelberg and Welander, 51 Meadows and co-workers, 62 и другими.Namba и соавторы в обзоре 382 случаев «проксимальной спинальной мышечной атрофии с затяжным течением» обнаружили, что у 48,8% симптомы развились в возрасте от 3 до 18 лет. 71 Отсутствие случаев с более поздним началом в серии Pearn et al. 81 почти наверняка связано со степенью систематической ошибки при установлении диагноза; 63% были осмотрены в специализированной детской больнице. Тем не менее, доля пациентов с более поздним началом в исследовании Банди и Лавлейса, у которых не было такой систематической ошибки при отборе, также была небольшой (4 случая на 50 за 5 лет). 7 Даже принимая во внимание более поздние детские случаи (в международном совместном исследовании, которое включало данные как Pearn, так и Hausmanowa-Petrusewicz), Emery и коллеги снова не смогли найти доказательства генетической гетерогенности при хроническом проксимальном HMN у детей. 21 Эти авторы заметили, что кровное родство родителей реже встречается среди одноплодных, чем семейные случаи, что подтверждает предположение Bundey and Lovelace 7 и Pearn с соавторами 81 о том, что доля единичных случаев не наследуется рецессивно.

Проблемы классификации этой группы больных должны быть решены при выявлении мутаций заболевания. Как уже упоминалось, имеются убедительные доказательства того, что острые и хронические детские типы проксимального HMN вызываются геном или, что более вероятно, генами в одном и том же локусе. Таким образом, широкий спектр возраста начала и прогрессирования заболевания в детстве при проксимальном HMN может быть объяснен на основе пациентов, представляющих собой смесь гомозигот по различным мутациям и сложных гетерозигот.Возникновение как гомозиготности, так и сложной гетерозиготности в одной и той же семье может объяснить хорошо задокументированные внутрисемейные вариации, также наблюдаемые в семье B в исследовании Gilliam et al. 33 Выдвинуть гипотезу о возможном влиянии пола на тяжесть заболевания труднее, поскольку локус аутосомно-доминантного хронического проксимального HMN с детским началом еще не идентифицирован.

Pearn обнаружил, что распространенность хронического HMN у детей составила 1.2 на 100 000 (заболеваемость 1 на 24 100 живорождений) на северо-востоке Англии. 79 Частота гетерозигот составляла около 1 из 90, а средний возраст начала заболевания — 12,71 месяца, в диапазоне от 1 до 96 месяцев. 83 Девяносто пять процентов детей имели отклонения в возрасте до 3 лет. Движения плода почти всегда нормальны, хотя бывают и исключения. 70 Четырнадцать из 50 пациентов, описанных Банди и Лавлейс, никогда не могли ходить; еще у 9 ходьба задерживалась. 7 Остальные шли в обычное время, а 10 так и не шли нормально.Небольшая часть пациентов (около 5%) никогда не может сидеть без поддержки. 83, 88 В последнем отчете 19% пациентов продолжали ходить в возрасте 10 лет и 5% в возрасте 20 лет. 83 Тридцать три из 50 пациентов, о которых сообщили Bundey и Lovelace, все еще ходили в возрасте 10 лет, 7 и 2 пораженных брата и сестры, описанных Meadows и его коллегами, могли ходить без посторонней помощи в возрасте 48 и 66 лет. 63 Эти различия опять-таки должны быть связаны с разными источниками подтверждения.Болезнь очень медленно прогрессирует, и может происходить ступенчатое ухудшение. 88 Могут быть длительные периоды явной остановки. 14 Одной из важных особенностей является то, что возраст начала заболевания очень мало влияет на возможную инвалидность. Pearn и его коллеги отметили тенденцию к тому, что болезнь протекает менее тяжело у женщин, чем у мужчин, 83 , тогда как Hausmanowa-Petrusewicz и коллеги обнаружили, что у мужчин она протекает мягче и что среди более поздних случаев заболевания мужчин больше. 43

Мышечная слабость и атрофия более выражены в проксимальном отделе у большинства пациентов, хотя у более тяжелых пациентов наблюдается генерализованный парез. 88 У таких пациентов часто встречаются лордозы, сколиозы и контрактуры суставов (рис. 68-2). Деформация скелета гораздо менее выражена у пациентов, которые в детстве остаются амбулаторными. Около половины имеют фасцикуляции на конечностях. Некоторые авторы обнаружили значительную частоту гипертрофии икр у детей с HMN. 40 Pearn и Hudgson предположили, что может быть отдельная форма HMN, связанная с гипертрофией икр и дебютом в подростковом возрасте, 84 , но позже было показано, что у некоторых из этих пациентов была делеция экзонов из гена дистрофина, что указывает на диагноз мышечной дистрофии Беккера. То же самое относится и к некоторым другим пациентам с синдромом Кугельберга-Веландера. 9 Важно учитывать диагноз атипичной Х-сцепленной мышечной дистрофии у пациентов с синдромом пояса конечностей, особенно у мужчин с гипертрофией икроножных мышц, даже если электромиография предполагает наличие нейрогенной атрофии.

Поражение черепных нервов весьма вариабельно даже у представителей одного родства. Слабость лица и истощение языка наблюдаются примерно у половины пациентов; у некоторых присутствует дизартрия, но дисфагия встречается относительно редко. Межреберные мышцы могут быть очень слабыми, а дыхание полностью диафрагмальным, особенно в тяжелых случаях. 88 Эмери и соавторы обнаружили, что 9% пациентов считались умственно отсталыми 20 ; Спиро и его коллеги описали родственную группу, в которой у трех мальчиков был хронический детский НМН, умственная отсталость и микроцефалия. 101 Возможно, эта семья представляет собой отдельное уникальное расстройство.

Дифференциация ранних случаев HMN типа II от типа I может быть чрезвычайно сложной на момент постановки диагноза и может быть сделана только задним числом после продолжительной выживаемости (после 2-летнего возраста). Если старшие братья и сестры явно страдают хронической (II тип) формой ГМН, такой проблемы не возникает. Тем не менее, даже если 3-летний ребенок умирает в результате HMN II типа, последующее пораженное потомство может дожить до третьего десятилетия, хотя и с серьезными нарушениями. 88 Этот момент, безусловно, имеет решающее значение для родителей в генетическом консультировании. У пациентов с более поздним началом дифференциальный диагноз проводят в основном с врожденными миопатиями и мышечной дистрофией пояса конечностей. Фасцикуляция либо на языке, либо на конечностях является очевидным признаком в пользу HMN, но вопрос более удовлетворительно решается при использовании электромиографии и, при необходимости, биопсии мышц.

Как уже упоминалось, невозможно отличить пациентов с новыми доминантными мутациями от большинства пациентов с аутосомно-рецессивным проксимальным HMN II типа. Хотя может быть правдой, что у большинства первых симптомы развиваются в возрасте старше 2 лет, было описано 81 доминантных родословных, в которых у пораженных членов семьи отмечались отклонения от нормы на первом году жизни. 115 Такое совпадение приводит к трудностям при генетическом консультировании, особенно если затронут только один член семьи. Если больны двое братьев и сестер, а родители здоровы, риск рецидива для последующих братьев и сестер составляет 25%, а для их детей ничтожен.Pearn и соавт. предположили, что риск рецидива одноплодной болезни у братьев и сестер с началом в возрасте до 3 лет составляет 1 на 5 81 ; если начало заболевания было в возрасте старше 3 лет, риск снижается до 1 из 10. Банди и Лавлейс обнаружили, что каждый восьмой ребенок в индексных случаях с началом в возрасте старше 2 лет страдает HMN типа II. 7

Hausmanowa-Petrusewicz и соавт. дали немного разные оценки риска для сибсов одноплодных случаев, а именно: возраст начала заболевания от 0 до 9 месяцев — 1 из 4–5; от 10 до 36 месяцев — 1 из 7; от 37 месяцев до 8 лет — 1 из 4 мужчин, 1 из 6 женщин; и от 9 до 18 лет — 1 из 5 мужчин, 1 из 20 женщин. 42 Пренатальная диагностика при беременности после рождения двух больных сибсов скоро станет возможной, если удастся показать, что у больных детей имеются одинаковые полиморфизмы в локусе хромосомы 5. Однако в случае одноплодного ребенка было бы небезопасно предполагать, что у ребенка аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией, картируемой в этом локусе, потому что заболевание может быть связано с рецессивным геном с другим локусом или со свежим доминантным геном. мутация. Эти трудности должны быть прояснены, когда мутации болезни могут быть обнаружены непосредственно.

Доминанта не всегда обычна | ККЭД

Возьмем в качестве примера цвет глаз. Решение о том, иметь карие глаза или нет, в значительной степени контролируется одним геном, ОСА2.

Подробнее о генетике

Мы можем думать, что ГКА2 имеет две версии: коричневую и некоричневую. Коричневый аллель ОСА2 доминирует над аллелем не-коричневого.

Почти у всех жителей Африки карие глаза. Это не потому, что карие глаза доминируют над голубыми и зелеными. Вместо этого это связано с тем, что в африканском населении в основном присутствуют коричневые аллели OCA2.

Северная Европа — это отдельная история. В некоторых частях континента более 80% населения имеют более светлые глаза. Здесь чаще встречается аллель не-коричневый, хотя он и рецессивный.

Теперь этот аллель не исключительный, в северной Европе все еще есть люди с карими глазами. Так почему же их карие глаза не доминируют со временем? Потому что в популяциях доминантный не доминирует над рецессивными версиями генов других людей. Твои карие глаза не могут повлиять на цвет глаз моих детей, если мы не поженимся.

Давайте проведем мысленный эксперимент, чтобы прояснить это. Для простоты назовем карие глаза B, а не карие глаза b.


Без какого-либо внешнего давления соотношение голубых и карих глаз остается прежним.

Помните, у вас будут карие глаза, если вы BB или Bb, и голубые или зеленые, если вы bb. Это связано с тем, что коричневый (B) доминирует над синим и зеленым (b).

Представьте, что мы начинаем с одиннадцати человек bb и одного человека Bb. У человека Bb есть 4 ребенка с одним из людей bb, и у каждой пары bb также есть 4 ребенка.

Используя обычную старую менделевскую генетику, мы получим 20 человек bb из наших 5 пар bb и 2 человека bb и 2 человека bb из нашей смешанной пары. Это 2 человека с карими глазами и 22 человека с голубыми или зелеными. То же соотношение, с которого мы начали. Браун не стал более распространенным.

Теперь эти люди случайным образом объединяются в пары, и у каждого по 4 ребенка. Поскольку мы не собираемся разрешать инцест, люди из Bb найдут себе пару для bb. Если у них по 4 ребенка, то у нас 44 бб и 4 бб. Снова то же соотношение одиннадцати синих к одному коричневому.Является ли аллель доминантным или нет, не влияет на распространенность признака.

Теперь, конечно, со временем черты могут стать более распространенными. Изменения просто не имеют ничего общего с тем, является ли черта доминирующей или нет.

Если бы карие глаза давали преимущество, оно бы стало более распространенным. Карие глаза также стали бы более распространенными, если бы въехала группа африканцев или многие голубоглазые были бы убиты по какой-то причине (сожжение ведьм?). И есть и другие способы получить больше карих глаз в Европе.Или более голубые глаза в Африке (см., например, Южную Африку).

Доминантный не значит обычный. Что в некотором смысле хорошо, учитывая доминирующие заболевания, такие как болезнь Гентингтона.

Почему некоторые версии генов являются доминантными, а некоторые рецессивными.

доминантных и рецессивных признаков | Encyclopedia.com


Доминантные и рецессивные признаки существуют, когда признак имеет две разные формы на генном уровне. Признак, который впервые появляется или явно выражен в организме, называется доминантным признаком.Признак, присутствующий на генном уровне, но замаскированный и не проявляющийся в организме, называется рецессивным признаком.

Чтобы понять понятие доминантных и рецессивных признаков, необходимо знать, что подразумевается под словом «аллель». Аллели связаны с генами, а гены являются носителями информации, определяющей черты организма. Наш рост, цвет волос, группа крови и общий вид — это лишь несколько примеров черт, которые являются результатом химической активности, направляемой нашими генами.Каждое человеческое существо производится путем полового размножения и, следовательно, получает двадцать три хромосомы, содержащие гены (спиральные структуры в ядре клетки, которые несут ДНК клетки) от каждого родителя, что приводит к полному набору из сорока шести хромосом. Когда хромосомы объединяются в пары, чтобы сформировать новую и уникальную особь (поскольку хромосомы всегда существуют парами), они делают это очень особым образом, так что один и тот же признак всегда переносится в одно и то же место или позицию на хромосоме. Другими словами, поскольку потомство получает информацию о каждом признаке от обоих родителей, существуют соответствующие пары (или два гена), совпадающие друг с другом по каждому признаку. Иногда они одинаковы (когда человек наследует ген группы крови О от обоих родителей), а иногда и разные (когда человек наследует группу крови О от отца и группу крови А от матери). Когда эти формы одного и того же типа гена представляют собой разные или альтернативные версии, их называют «аллелями». Таким образом, аллели представляют собой различные формы гена для определенного признака. Однако все чаще слово «аллель» используется как синоним гена.

Чаще всего, когда человек получает два разных аллеля данного признака, один аллель экспрессируется, а другой нет.Например, человек может получить один аллель для прямой линии роста волос, а другой — для вдовьего пика (когда волосы доходят до середины лба). В таком случае у человека будет пик вдовы, поскольку этот аллель является «доминантным» или способен выражать или проявлять себя. Точно так же известно, что аллель карих глаз доминирует над аллелем голубых глаз. И наоборот, аллель, который маскируется или не способен проявить себя (несмотря на наличие), называется «рецессивным».

Австрийский монах Грегор Мендель (1822–1884) провел первое подробное исследование наследственных признаков в 1860-х годах. в первом поколении считается доминирующей чертой.Доминирующую черту можно сравнить со спортсменом, который доминирует в игре, или с человеком, который доминирует в разговоре.Каждый из этих людей монополизирует вещи до такой степени, что другие не имеют возможности выразить свои способности или идеи.Именно таким образом доминантный аллель выражает себя и подавляет или маскирует активность другого аллеля этого признака. Хотя замаскированный аллель не экспрессируется, он все же присутствует и остается частью наследственного пакета человека. Это означает, что рецессивный аллель все еще может передаваться следующему поколению. Маскированные или рецессивные признаки могут проявляться только в том случае, если у человека есть соответствующий рецессивный аллель (всего два аллеля для этого признака).

Хотя Мендель не знал точно, что такое ген и аллель, он очень хорошо знал, что они существуют в той или иной форме (он назвал тогда «факторами») и что они подчиняются определенным законам. Поэтому он смог сформулировать то, что стало известно как закон господства. Этот закон гласит, что когда доминантная и рецессивная формы гена встречаются вместе, доминантная форма маскирует рецессивную форму. Таким образом, хотя рецессивный аллель (или член пары генов) все еще присутствует, он не виден.

[ См. также Ген; Унаследованные черты; Менделевские законы наследования ]

Генетика, аутосомно-рецессивный — StatPearls

Введение

Типы наследования иллюстрируют передачу болезней среди поколений семьи.Аутосомный тип наследования встречается в семьях, страдающих генетическим заболеванием, ген которого не находится в половой хромосоме. Пациенты, страдающие аутосомно-рецессивными (АР) заболеваниями, имеют аллель болезни на каждой хромосоме. Структуру лиц, страдающих АР, можно проследить в семье, чтобы определить, какие лица являются носителями, а какие могут пострадать.

Развитие

Менделевская генетика фокусируется на нарушениях, вызванных одиночными генами, исключая, таким образом, полигенные или многофакторные признаки. Менделевская генетика основана на опытах Грегора Менделя, австрийского монаха, работавшего над садовым горошком. Мендель описал три закона.[1] Первый закон — это закон сегрегации, который гласит, что каждая гамета содержит один аллель признака и в сочетании с другой гаметой дает потомству пару аллелей каждого признака, по одному от каждого родителя. Второй закон — это закон независимого подбора, который гласит, что аллели разных признаков могут разделяться и комбинироваться независимо друг от друга во время мейоза и оплодотворения.Третий закон — это закон доминирования, который гласит, что один аллель может доминировать над другим, тем самым маскируя другой, если присутствуют оба. Маскированный аллель в этом случае известен как рецессивный аллель.

Механизм

Болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, проявляющиеся, когда человек наследует два рецессивных аллеля болезни; таким образом, человек будет поражен фенотипом болезни. В соответствии с законом Менделя о сегрегации это означает, что оба родителя должны иметь по крайней мере один аллель заболевания, который они могут передать своему ребенку. Самый простой способ определить тип наследования расстройства в семье — это посмотреть родословную. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно одинаково поражают как женщин, так и мужчин. Аутосомно-рецессивные паттерны проявляются пропуском поколений, поскольку больные обычно являются детьми здоровых носителей. Также часто можно увидеть больных людей с здоровым потомством. Этот тип паттерна демонстрирует горизонтальную передачу, потому что больные люди часто встречаются более чем у одного ребенка в семье и не во всех поколениях (больные люди прослеживают горизонтальную линию через родословную).

Напротив, когда в семье есть больные люди в каждом поколении, это считается вертикальной передачей (больные люди прослеживают несколько вертикальных линий в родословной). Вертикальная передача характерна для аутосомно-доминантного заболевания. Кроме того, кровное родство в семье, страдающей аутосомно-рецессивным заболеванием, часто приводит к рождению детей, страдающих этим заболеванием.

Наиболее частая ситуация аутосомно-рецессивного заболевания возникает, когда каждый из родителей является носителем или гетерозиготным (Dd). Дети родителей-носителей имеют 25% шанс унаследовать расстройство. Это значение получено с помощью модели квадрата Пеннета, используемой в генетике. Каждый родитель имеет 50% шанс передачи аллеля болезни. Используя правило умножения вероятности, существует 50% вероятность того, что отец передаст свой аллель болезни, и 50% вероятность того, что мать передаст свой аллель болезни; 50% х 50% = 25%. Таким образом, при спаривании родителей-носителей существует 25% вероятность того, что ребенок будет поражен, 50% вероятность того, что ребенок будет носителем, и 25% вероятность того, что они будут гомозиготными доминантами и не будут поражены.

Исключением из горизонтальной передачи, наблюдаемой в большинстве случаев аутосомно-рецессивных заболеваний, является случай псевдодоминантности. В этих случаях будут затронуты люди более чем в одном поколении.[3] Псевдодоминирование возникает, когда у родителя-носителя (Dd) есть ребенок от больного человека (dd). В этом случае существует 50% вероятность того, что ребенок будет поражен, и в родословной есть вертикальная передача; это можно отличить от аутосомно-доминантных признаков путем отслеживания родословной и поиска аутосомно-рецессивных характеристик в других местах родословной. К этим характеристикам относятся больные родители, у которых здоровые дети, и здоровые родители, у которых есть больные дети.

Тестирование

Медицинские осмотры и лабораторные анализы могут помочь диагностировать многие аутосомно-рецессивные расстройства, чтобы можно было немедленно начать консультирование, ведение и лечение. Сбор тщательного семейного анамнеза является неотъемлемой частью диагностического процесса, поскольку клинический фенотип и модель наследования могут предоставить важную информацию о том, какие гены требуют тестирования и какую технологию использовать.

 Область генетики быстро развивается, поскольку мы понимаем, что все больше и больше болезней имеют генетическую причину. Предоставляя услуги, помогающие родителям определить риски для репродуктивной системы, медицина совершенствует неклинические методы лечения. Однако понимания и образования по-прежнему не хватает. В случае аутосомно-рецессивных заболеваний кровное родство оказывается одним из наиболее значительных рисков. [4] Поставщики медицинских услуг должны поощрять генетическое консультирование своих пациентов, особенно пациентов из близкородственных общин, таких как жители Ближнего Востока, евреи-ашкенази и т. д.

Клиническое значение

Многие заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые из наиболее известных заболеваний включают кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточную анемию и талассемию.[5]

Кистозный фиброз (МВ) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутацией гена CFTR , расположенного на хромосоме 7. Это системное заболевание встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных белых, и примерно 1 из каждых 30 человек является носителем аллель болезни.[6] МВ поражает экзокринные железы, в том числе поджелудочную железу, потовые и слюнные железы, и вызывает неспособность секретировать хлорид на поверхности клеток.[7] Это часто приводит к легочным инфекциям, недостаточности поджелудочной железы и даже к бесплодию. Носители этого заболевания фенотипически не страдают, потому что количество белка, продуцируемого одним функциональным аллелем, обеспечивает достаточный транспорт ионов хлора через апикальные мембраны на клеточной поверхности. Напротив, пациенты имеют два аллеля болезни.

Болезнь Тея-Сакса — еще одно известное аутосомно-рецессивное заболевание с ранним началом, возникающее в результате мутации в гене HEXA . Ген HEXA кодирует белок гексозаминидазу А, присутствующую в лизосомах. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в головном мозге и, таким образом, приводит к повреждению головного и спинного мозга. Подобно муковисцидозу, носители этого заболевания фенотипически не страдают. Один аллель дикого типа HEXA может продуцировать достаточное количество фермента гексозаминидазы для расщепления ганглиозидов в головном мозге.Таким образом, эти люди считаются гапло-достаточными, у которых достаточно половины активности фермента. Поражаются лица, имеющие два аллеля заболевания. Младенцы с этим расстройством часто не могут держать голову, у них может быть слабоумие, реакция испуга, слепота и даже ранняя смерть.[8] Это наиболее распространено среди еврейского населения ашкенази, французских канадцев и каджунцев Луизианы.

Гемоглобинопатии также являются относительно частыми расстройствами АР. Серповидноклеточная анемия и альфа- и бета-талассемия влияют на гемоглобин и его способность переносить кислород.У пациентов с серповидно-клеточной анемией мутация приводит к тому, что гемоглобин принимает другую форму, которая не так способствует переносу кислорода. Эти молекулы гемоглобина полимеризуются в длинные цепи, которые придают эритроцитам серповидную форму.[9] Эти эритроциты не обладают такой деформируемостью, как нормальные эритроциты, и поэтому застревают в мелких кровеносных сосудах. У больных проявляются характерные черты, такие как спленомегалия, анемия и отек конечностей из-за окклюзии кровеносных сосудов.У больных талассемией изменена относительная продукция альфа- и бета-глобиновых цепей, что нарушает сборку молекулы гемоглобина; таким образом, не хватает молекул для переноса кислорода. [10] Для этих людей характерны микроцитарная анемия, одышка, гепатоспленомегалия.[11]

Серповидноклеточная анемия также характеризуется неполным доминированием и гаплонедостаточностью. Лица, несущие один аллель заболевания (гетерозиготы), имеют промежуточный признак (признак серповидно-клеточной анемии), который фенотипически находится где-то между незатронутыми (гомозиготный нормальный аллель) и сильно пораженным (гомозиготный аллель заболевания, приводящий к серповидно-клеточной анемии).Эти люди не считаются полностью незатронутыми, отсюда и неполное доминирование. Гемоглобинопатии наиболее распространены среди населения Африки и субтропиков, где свирепствует малярия, поскольку носители этих генов обладают защитой от малярии.[12]

Рисунок

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Изображение предоставлено O.Chaigasame

Ссылки

1.
van Dijk PJ, Ellis TH. Полная широта генетики Менделя. Генетика.2016 декабрь; 204(4):1327-1336. [Бесплатная статья PMC: PMC5161265] [PubMed: 27927898]
2.
Дарр А., Смолл Н., Ахмад В.И., Аткин К., Корри П., Моделл Б. Решение ключевых вопросов связанных с кровным родством риска аутосомно-рецессивных заболеваний у родственные сообщества: уроки качественного исследования британских пакистанцев. J Сообщество Генет. 2016 Январь;7(1):65-79. [Бесплатная статья PMC: PMC4715815] [PubMed: 26363620]
3.
Hoppe B, Danpure CJ, Rumsby G, Fryer P, Jennings PR, Blau N, Schubiger G, Neuhaus T, Leumann E.Вертикальный (псевдодоминантный) тип наследования при аутосомно-рецессивном заболевании первичной гипероксалурией 1 типа: отсутствие связи между генотипом, ферментативным фенотипом и тяжестью заболевания. Am J почек Dis. 1997 янв; 29 (1): 36-44. [PubMed: 28]
4.
Alnaqeb D, Hamamy H, Youssef AM, Al-Rubean K. ОЦЕНКА ЗНАНИЙ, ОТНОШЕНИЯ И ПРАКТИКИ В ОТНОШЕНИИ РОДОСЛОВНЫХ БРАКОВ СРЕДИ КОГОРТЫ МУЛЬТИЭТНИЧЕСКИХ МЕДИЦИНСКИХ МЕДИЦИНСКИХ УЧАСТНИКОВ. J Biosoc Sci. 2018 янв;50(1):1-18.[PubMed: 28031058]
5.
Hussein N, Weng SF, Kai J, Kleijnen J, Qureshi N. Оценка риска талассемии, серповидно-клеточной анемии, муковисцидоза и болезни Тея-Сакса до зачатия. Cochrane Database Syst Rev. 2018 Mar 14;3:CD010849. [Бесплатная статья PMC: PMC6494256] [PubMed: 29537064]
6.
ASAY LD. КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ. Калифорния Мед. 1965 Апрель; 102: 292-300. [Бесплатная статья PMC: PMC1515750] [PubMed: 14288148]
7.
Грей М.А., Винпенни Дж.П., Вердон Б., Макалрой Х., Арджент Б.Э.Хлоридные каналы и муковисцидоз поджелудочной железы. Biosci Rep. 1995 Dec;15(6):531-41. [PubMed: 9156582]
8.
Гахраманова Л., Галбинур Т., Мамедханова А. ПОСЛЕДНЯЯ ЛИЗОСОМНАЯ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ С ПЯТНИЦАМИ ВИШНЕВО-КРАСНОЙ. Краткий отчет о случаях сетчатки, 01 сентября 2021 г.; 15 (5): 602-604. [PubMed: 30839441]
9.
Векилов П.Г. Полимеризация серповидноклеточного гемоглобина: является ли она первичным патогенным событием серповидноклеточной анемии? Бр Дж Гематол. 2007 г., октябрь; 139 (2): 173–84. [PubMed: 17897293]
10.
Хэрвуд Дж., Азеведо А.М. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 9 сентября 2021 г. Альфа-талассемия. [PubMed: 28722856]
11.
Danjou F, Anni F, Galanello R. Бета-талассемия: от генотипа к фенотипу. Гематология. 2011 ноябрь; 96 (11): 1573-5. [Бесплатная статья PMC: PMC3208672] [PubMed: 22058279]
12.
Ashorobi D, Ramsey A, Yarrarapu SNS, Bhatt R. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 23 июля 2021 г.Серповидноклеточная черта. [PubMed: 30725815]

Аутосомно-рецессивное заболевание: типы, симптомы, диагностика

Некоторые проблемы со здоровьем передаются по наследству. Это может произойти по-разному. Чтобы родить ребенка с так называемым «аутосомно-рецессивным заболеванием», таким как серповидно-клеточная анемия или кистозный фиброз, и у вас, и у вашего партнера должен быть мутированный (измененный) ген, который вы передадите своему ребенку.

Как это влияет на людей?

Почти каждая клетка вашего тела содержит 23 пары плотно закрученных ДНК, называемых хромосомами.Вы получаете 23 из них от вашей матери и 23 от вашего отца.

Пол определяется одной парой хромосом. Другие содержат тысячи различных генов, которые определяют каждую вашу черту, от цвета волос и глаз до риска заболеть. Они называются аутосомами.

Некоторые гены являются «доминантными». Вам нужен только один от родителя, чтобы иметь эту черту. Другие гены являются «рецессивными». С ними вы должны унаследовать один и тот же ген от обоих родителей, чтобы быть затронутыми.

Если один из ваших родителей передаст вам рецессивный ген, вызывающий заболевание, вы станете «носителем».У вас, скорее всего, не будет никаких симптомов, так как другой ген в норме. Фактически, многие люди не узнают, что они являются носителями, не пройдя тестирование.

Но если у вас и вашего партнера один и тот же мутировавший ген, существует 25-процентная вероятность того, что ваш ребенок родится с тяжелым заболеванием.

Любой человек может быть носителем рецессивного гена, вызывающего болезнь, но некоторые заболевания чаще встречаются у определенных этнических групп.

Какие бывают виды этих заболеваний?

Распространенные аутосомно-рецессивные заболевания включают:

  • Серповидно-клеточная анемия: Примерно 1 из 12 афроамериканцев является носителем этого заболевания.Один из 500 афроамериканских младенцев рождается с ним. Серповидноклеточная анемия делает ваши эритроциты жесткими и липкими, поэтому они не могут легко перемещать кислород по вашему телу. Это подвергает вас риску болезненных осложнений и тяжелых инфекций.
  • Муковисцидоз (CF): У людей с этим заболеванием выделяется очень густая слизь, которая прилипает к легким и повреждает основные органы. CF также мешает вашему телу переваривать и усваивать пищу.
  • Болезнь Тея-Сакса: Вызывает сильное поражение центральной нервной системы.Чаще всего это происходит у людей, предками которых являются евреи-ашкенази, французские канадцы, амиши или каджунцы.
  • Болезнь Гоше: Многие органы и ткани могут быть поражены этой болезнью. Часто наблюдается увеличение печени и селезенки, а также анемия. У некоторых людей также бывают судороги и повреждения головного мозга. Самый тяжелый тип вызывает проблемы у детей до их рождения или в первые дни после рождения.

Многие аутосомно-рецессивные заболевания могут серьезно повлиять на жизнь ребенка.В некоторых случаях они могут быть фатальными.

Кто должен пройти тестирование и когда?

Доступен скрининг многих аутосомно-рецессивных заболеваний. Вы можете пройти тестирование, если у вас высока вероятность того, что вы являетесь носителем заболевания, или если вы просто хотите узнать о риске рождения ребенка с одним из этих заболеваний. Анализ ДНК может проверить, есть ли у вас и вашего партнера какие-либо мутировавшие гены, которые могут вызвать заболевание у вашего ребенка. Это можно сделать, взяв образец крови или осторожно соскребая клетки с внутренней части рта.

Если вы уже беременны, можно проверить здоровье вашего ребенка. Амбулаторные процедуры, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS), проверяют жидкость или ткани из матки, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка признаки одного из этих заболеваний.

Новорожденных также можно обследовать на тяжелые аутосомно-рецессивные заболевания вскоре после рождения.

Что делать, если результаты положительные?

Если ваши результаты показывают, что вы можете передать аутосомно-рецессивное заболевание своему ребенку, вы можете поговорить с консультантом-генетиком.Это человек, обученный разбираться в проблемах со здоровьем, возникающих в семьях. Они могут помочь вам разобраться в результатах теста и понять, что делать дальше.

Консультант-генетик также может помочь, если ваш ребенок родился с аутосомно-рецессивным заболеванием. Они смогут предоставить вам информацию, найти врачей, которые помогут вылечить состояние вашего ребенка, и связать вас с группами поддержки.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *