Содержание

Тест Методы изучения генетики человека по биологии онлайн

Сложность: знаток.Последний раз тест пройден 23 часа назад.

Перед прохождением теста рекомендуем прочитать:

  1. Вопрос 1 из 10

    Что не изучает генетика человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 67% ответили правильно
    • 67% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Следующий вопросОтветить

  2. Вопрос 2 из 10

    С какими науками связана генетика человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 67% ответили правильно
    • 67% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  3. Вопрос 3 из 10

    Что относится к социально-этическим проблемам генетики человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 60% ответили правильно
    • 60% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  4. Вопрос 4 из 10

    Какова цель изучения наследственной информации человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 63% участников
    • 37% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  5. Вопрос 5 из 10

    В чём заключается популяционно-статистический метод?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 72% ответили правильно
    • 72% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  6. Вопрос 6 из 10

    Как называется наука, изучающая рельеф кожи пальцев?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 55% ответили правильно
    • 55% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  7. Вопрос 7 из 10

    Какие заболевания можно выявить с помощью цитогенетического метода?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 52% участников
    • 48% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  8. Вопрос 8 из 10

    Какой метод обнаруживает нарушения работы генов, которые отвечают за обмен веществ?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 75% ответили правильно
    • 75% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  9. Вопрос 9 из 10

    С помощью какого метода можно отследить влияние внешней среды на развитие определённого признака или заболевания?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 50% ответили правильно
    • 50% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  10. Вопрос 10 из 10

    Какое заболевание можно обнаружить с помощью генеалогического метода?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 62% участников
    • 38% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

Доска почёта

Чтобы попасть сюда — пройдите тест.

ТОП-3 тестакоторые проходят вместе с этим
Рейтинг теста

Средняя оценка: 3.4. Всего получено оценок: 528.

А какую оценку получите вы? Чтобы узнать — пройдите тест.

Тест Генетика человека по биологии онлайн

Сложность: эксперт.Последний раз тест пройден 52 минуты назад.

Перед прохождением теста рекомендуем прочитать:

  1. Вопрос 1 из 10

    Какова основная цель генетики человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 51% ответили правильно
    • 51% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Следующий вопросОтветить

  2. Вопрос 2 из 10

    Что изучает генетика человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 73% ответили правильно
    • 73% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  3. Вопрос 3 из 10

    Почему затруднено изучение генетики человека?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 51% ответили правильно
    • 51% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  4. Вопрос 4 из 10

    Какой метод выявляет хромосомные заболевания, связанные с изменением структуры или количества хромосом?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 58% ответили правильно
    • 58% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  5. Вопрос 5 из 10

    В чём заключается генеалогический метод?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы и еще 70% ответили правильно
    • 70% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  6. Вопрос 6 из 10

    Как проявляется синдром Тернера-Шерешевского?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 59% участников
    • 41% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  7. Вопрос 7 из 10

    Что такое фенилкетонурия?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 65% участников
    • 35% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  8. Вопрос 8 из 10

    Какой признак можно отследить с помощью генеалогического метода?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 60% участников
    • 40% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  9. Вопрос 9 из 10

    Какой признак можно отследить с помощью близнецового метода?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 69% участников
    • 31% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

  10. Вопрос 10 из 10

    Что научились делать современные генетики?

    • Правильный ответ
    • Неправильный ответ
    • Вы ответили лучше 58% участников
    • 42% ответили правильно на этот вопрос

    В вопросе ошибка?

    Ответить

Доска почёта

Чтобы попасть сюда — пройдите тест.

    

  • Олег Старчен

    10/10

ТОП-5 тестовкоторые проходят вместе с этим
Рейтинг теста

Средняя оценка: 3.7. Всего получено оценок: 631.

А какую оценку получите вы? Чтобы узнать — пройдите тест.

тест генетика человека

Итоговый тестовый контроль по модулю: «Генетика человека» (один правильный ответ)

  • Основные методы изучения генетики человека: А) гибридологический; Б) генеалогический; В) клинический; Г) пренатальный, морфологический.

  • Трудности изучения генетики человека: А) большое количество хромосом; Б) маленькая плодовитость; В) невозможно формировать необходимую схему брака; Г) все ответы верны.

  • Основным методом генетики человека является: А) исторический; Б) гибридологический; В) генеалогический; Г) морфологический.

  • Метод составления и анализа родословной впервые был предложен: А) Г. Менделем; Б) Т. Морганом; В) Ф. Гальтоном; Г) Н. Бочковым.

  • Метод, который позволяет выяснить характер наследования признака, тип наследования, вероятность проявления анализируемого признака у потомства, называется: А) гибридологическим; Б) генеалогическим; В) клиническим; Г) биохимическим.

  • Признак, который встречается в родословной часто, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен, наследуется: А) сцеплено с Х-хромосомой; Б) сцеплено с У-хромосомой; В) аутосомно-доминантно; Г) аутосомно-рецессивно.

  • Признак, который встречается в родословной редко, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, наследуется: А) сцеплено с Х-хромосомой; Б) сцеплено с У-хромосомой; В) аутосомно-доминантно; Г) аутосомно-рецессивно.

  • Признаки, которые встречаются в равной степени, как у мужчин, так и у женщин, являются: А) голандрическими; Б) сцепленными с полом; В) аутосомными; Г) доминантными.

  • Признаки, которые встречаются чаще у мужчин или у женщин, являются: А) голандрическими; Б) сцепленными с полом; В) аутосомными; Г) доминантными.

  • Признак, который проявляется в каждом поколении, чаще отмечается у женщин, при больном отце, отмечается у всех его дочерей, называется: А) голандрическим; Б) сцепленным с полом; В) аутосомным; Г) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой.

  • Признак, проявляющийся у детей, родители которых им не обладают, является: А) рецессивным; Б) сцепленным с полом; В) голандрическим; Г) доминантным.

  • Признак, который встречается чаще у мужчин и не в каждом поколении, а у больной матери все её сыновья больные, является: А) голандрическим; Б) рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой; В) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой; Г) аутосомным.

  • Признаки, наследуемые по мужской линии, называются: А) голандрическими; Б) рецессивными, сцепленным с Х-хромосомой; В) доминантными, сцепленным с Х-хромосомой; Г) аутосомными.

  • Для цитоплазматической наследственности характерно, что признак: А) проявляется при попадании плазмогенов от яйцеклетки; Б) передается по материнской линии; В) встречается с одинаковой частотой у обоих полов; Г) все ответы верны.

  • Пробанд это: А) родственник больного; Б) тот, кто собирает сведения; В) человек, родословную которого изучают; Г) человек, изучающий родословную.

  • Сибсами являются: А) двоюродные братья; Б) троюродные сестры; В) любые члены родословной; Г) родные братья и сестры.

  • Если анализируемый признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что этот признак: А) сцеплен с полом; Б) аутосомный; В) имеет наследственную природу; Г) не имеет наследственную природу.

  • Признак, который встречается только у мужчин, в каждом поколении, а у больного отца все его сыновья больные, является: А) голандрическим; Б) рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой; В) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой; Г) аутосомным.

  • Если признак встречается чаще у лиц мужского или женского пола, то этот признак: А) аутосомный; Б) сцеплен с Х- или У- хромосомой; В) доминантный; Г) рецессивный.

  • Если в родословной заболевание проявляется через поколение с одинаковой частотой у мальчиков и девочек при здоровых родителях, то это заболевание имеет характерные черты … наследования: А) аутосомно-доминантного; Б) аутосомно-рецессивного; В) сцепленного с полом; Г) голандрического.

  • С помощью генеалогического метода можно установить: А) морфологию и количество хромосом в кариотипе; Б) строение генов; В) сцепленное наследование; Г) структуру хромосом.

  • На основе анализа родословной, которая показала, что заболевание встречается в каждом поколении и только у мужчин, передается от отца к сыну, можно заключить — тип наследования этого заболевания: А) аутосомно-доминантный; Б) аутосомно-рецессивный; Г) рецессивный сцепленный с Х-хромосомой; В) сцепленный с Y-хромосомой.

  • Если в родословной заболевание проявляется в каждом поколении с одинаковой частотой у мальчиков и девочек и один из родителей болен, то это заболевание имеет характерные черты … наследования: А) аутосомно-доминантного; Б) аутосомно-рецессивного; В) сцепленного с полом; Г) голандрического.

  • Брахидактилия наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

  • Не витамино зависимый рахит наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

  • Дальтонизм наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

  • Ихтиоз наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

  • Гипертрихоз ушной раковины наследуется по … типу: А) голандрическому; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

  • Метод генетики, который не используется при определении наследственности и изменчивости человека: А) цитогенетический; Б) близнецовый; В) популяционно-статистический; Г) гибридологический.

  • Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией А, в браке женщины – носительницы этого гена и здорового супруга составляет: А) 25%; Б) 50%; В) 75%; Г) 100%.

  • Менделирующие признаки у человека наследуются: А) сцеплено с Х- хромосомой; Б) голандрически; В) сцеплено с полом; Г) аутосомно.

  • Темная эмаль зубов наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) А и В верны.

  • Гемофилия типа А наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

  • Кариотип – совокупность признаков … набора хромосом: А) профазного; Б) метафазного; В) анафазного; Г) телофазного.

  • Благодаря генеалогическому методу, были (о) установлены(о): А) сцепленное наследование признаков; Б) строение генов; В) механизмы возникновения генных, геномных и хромосомных мутаций; Г) морфология и количество хромосом в геноме.

  • С помощью … метода было показано, что продолжительность жизни, и творческие способности человека, в большей степени определяются наследственностью, а не влиянием воспитания и действием окружающей среды: А) генеалогического; Б) близнецового; В) цитогенетического; Г) биохимического.

  • Дизиготные близнецы в первую очередь отличаются друг от друга благодаря … изменчивости: А) фенотипической; Б) комбинативной; В)модификационной; Г) мутационной.

  • Метафазные Х- и Y-хромосомы человека различаются по: А) длине; Б) размеру плеч; В) генному набору; Г) все ответы верны.

  • Органоиды яйцеклетки человека, которые отвечают за цитоплазматическую наследственность: А) пластиды; Б) митоходрии; В) рибосомы; Г) ядро.

  • Субметацентрическая средняя хромосома кариотипа человека: А) 21-ая хромосома; Б) У-хромосома; В) Х-хромосома; Г) 1-ая хромосома.

  • Дети одной беременности называются: А) близнецами; Б) монозиготами; В) дизиготами; Г) братьями и сестрами.

  • Морфологически 21 пара хромосом: А) акроцентрическая; Б) метацентрическая; В) самая крупная; Г) средняя.

  • Расположение метафазных пар хромосом, по мере убывания размеров называется: А) кариотип; Б) геном; В) идиограмма; Г) генотип.

  • Метод дифференциального окрашивания хромосом разработан: А) Т. Морганом; Б) Т. Касперсоном; В) Г. Менделем; Г) Ф. Гальтоном.

  • Метод, изучающий роль наследственности и среды в развитии признака, называется: А) генеалогический; Б) биохимический; В) близнецовый; Г) цитологический.

  • Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются: А) дизиготные; Б) монозиготные; В) двуяйцевыми; Г) неидентичными.

  • Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются: А) идентичные; Б) монозиготные; В) однояйцевыми; Г) все ответы верны.

  • Рождение однояйцевых близнецов, как правило,: А) не наследуется; Б) передается по линии матери; В) зависит от среды; Г) нет верного ответа.

  • Конкордантность по группе крови среди монозиготных близнецов в %: А) 99; Б) 45; В) 10; Г) 0.

  • Дискордантность определяет: А) сходность по многим признакам; Б) отличие по многим признакам; В) разнояйцовость; Г) дизиготность.

  • Генеалогический метод позволяет определить … … признака: А) тип наследования; Б) роль среды в формировании; В) роль генотипа в формировании; Г) колебание частот аллелей.

  • Цитогенетическим методом изучаются хромосомы на стадии … митоза: А) профазы; Б) метафазы; В) анафазы; Г) телофазы.

  • Денверская классификация учитывает … хромосом: А) размер; Б) количество центромеров; В) уровень спирализации; Г) дифференциальное окрашивание.

  • Для изучения кариотипа, генных и хромосомных мутаций человека с помощью цитогенетического метода, деление клетки, останавливается перед … митоза: А) анафазой; Б) метафазой; В) телофазой; Г) интерфазой.

  • В Х-хромосоме лежит доминантный ген, который отвечает за: А) праворукость; Б) катаракту; В) нормальное цветовосприятие; Г) ихтиоз.

  • Цитогенетический метод исследует кариотип человека, хромосомы которого, состоят из … хроматид (ы): А) 1; Б) 2; В)3; Г) 4.

  • Вероятность однополости дизиготных близнецов в %: А) 0; Б) 25; В) 50; Г) 100.

  • Различие признаков у монозиготных близнецов зависит: А) только от генотипа; Б) только от факторов внешней среды; В) от генотипа и среды в равной степени; Г) от родителей.

  • Рождение дизиготных близнецов у человека определяется: А) действиями среды; Б) генотипом матери; В) генотипом отца; Г) предрасположенность по линии матери.

  • Предрасположенность к таким заболеваниям, как шизофрения, выяснена … методом: А) дерматоглифическим; Б) биохимическим; В) близнецовым; Г) цитогенетическим.

  • Хромосомные болезни изучает … метод генетики человека: А) дерматоглифическим; Б) биохимическим; В) близнецовым; Г) цитогенетическим.

  • Наследственные болезни обмена изучает метод: А) популяционно-статистический; Б) биохимическим; В) близнецовым; Г) цитогенетическим.

  • Фенилкетонурия относится к болезням с нарушением: А) хромосомным; Б) геномным; В) аминокислотного обмена; Г) жирового обмена.

  • Механизм возникновения наследственных болезней обмена: А) генный; Б) геномный; В) хромосомный; Г) модификационный.

  • Ферментопатии относятся к … болезням: А) хромосомным; Б) мутационным; В) генным; Г) все ответы не верны.

  • Фенилкетонурия наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному ; В) сцепленному с полом ; Г) голандрическому.

  • Синдром Дауна относится к … болезням: А) хромосомным; Б) мутационным; В) генным; Г) все ответы не верны.

  • Возможные механизмы возникновения синдрома Дауна: А) только трисомия аутосом; Б) трисомия половых хромосом; В) транслокация; Г) трисомия аутосом и транслокация.

  • Точечные мутации проводят к болезням: А) хромосомным; Б) цитогенетическим; В) обмена; Г) все ответы верны.

  • Трисомия по 21-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

  • Трисомия по 13-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

  • Трисомия по 18-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

  • Трисомия по хромосоме в группе Д может вызывать синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

  • Триплоидия вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) все ответы не верны.

  • Реципрокные транслокации, которые приводят с синдрому Дауна: А) 15/15; Б) 21/21; В) 18/18; Г) 20/20.

  • Триплоидии приводят к: А) синдрому Дауна; Б) синдрому «кошачьего крика»; В) синдрому Клайнфельтера; Г) летальности.

  • Генетическая картина синдрома Клайнфельтера: А) ХХУ; Б) ХХУУ; В) ХХХУ; Г) все ответы верны.

  • Генетическая картина синдрома Шерешевского-Тернера: А) 45, ХО; Б) 47, ХО; В) 47, ХХХ; Г) 47, ХО.

  • Генетическая картина синдрома трисомии по Х-хромосоме: А) 45, ХХХ; Б) 45, ХО; В) 47, ХХУ; Г) 44АХХХ.

  • Наследственность и изменчивость человека изучается методами: А) гибридологическим, генеалогическим, близнецовым; Б) цитогенетическим, гибридологическим; В) клонирования, цитологическим; Г) биохимическим, дерматоглифическим, анализирующем.

  • Амниоцентез — это метод: А) генеалогический; Б) дерматоглифический; В) пренатальной диагностики; Г) близнецовый.

  • Метод, изучающий узоры на теле, называется: А) генеалогическим; Б) дерматоглифическим; В) пренатальным; Г) близнецовым.

  • Амниотическая жидкость используется при исследовании: А) хромосомных болезней; Б) генных болезней; В) наследственных болезней обмена; Г) все ответы верны.

  • Ультразвуковое исследование плода распространенный метод: А) пренатальной диагностики; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

  • Экспресс-диагностику определения телец Барра использует метод: А) биохимический; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

  • Кариотипирование использует метод: А) биохимический; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

  • Мужской У — половой хроматин (F-тельце), просматриваемый в люминесцентном микроскопе, используется методом: А) биохимический; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

  • Близнецовый метод впервые был предложен: А) Т. Морганом; Б) Т. Касперсоном; В) Г. Менделем; Г) Ф. Гальтоном.

  • Монозиготные близнецы идентичны по генотипу, потому что: А) у них общая мать; Б) они образованы из бластомеров одной зиготы; В) в основе дробления бластомеров — митоз; Г) верны Б и В.

  • Евгеника – наука, цель которой является: А) способствовать рождению здоровых, одаренных; Б) диагностировать хромосомные болезни; В) выявления патологий; Г) лечить болезни обмена.

  • Основоположником евгенического направления является: А) Т. Морган; Б) Т. Касперсон; В) Г. Мендель; Г) Ф. Гальтон.

  • Первые медико-генетические кабинеты в России были открыты в: А) 1932 г.; Б) 1967 г.; В) 1989 г.; Г) Новосибирске.

  • Фенилкетонурию на ранних стадиях лечат исключением фенилаланина из питания, такое лечение называется: А) симптоматическое; Б) этиологическое; В) патогенетическое; Г) терапевтическое.

  • Генные заболевания успешно можно вылечить, используя … способ лечения: А) этиологический; Б) симптоматический; В) диетотерапию; Г) патотерапию.

  • Методы лечения генетических больных: А) симптоматическое, патогенетическое, этиологическое; Б) симптоматическое, патологоанатомическое, этиологическое; ; В) этиологическое; Г) хирургическое, диетотерапия, заместительная терапия.

  • Гетерозиготных носителей рецессивных генов можно выявит методами генетики человека: А) биохимическим, близнецовым; Б) генеалогическим; близнецовым; В) генеалогическим, биохимическим; Г) близнецовым, генеалогическим, цитогенетическим.

  • Принципы диагностики болезней обмена веществ: А) молекулярный; Б) клеточный, молекулярный, организменный; В) генный, молекулярный, организменный; Г) организменный.

  • Селективный скрининг используется при: А) проверке биохимических аномалий обмена у пациентов; Б) подозрении на генные наследственные болезни; В) проверка цитогенетических болезней; Г) А и Б верны.

  • Показания к применению кариотипирования: А) непереносимость некоторых продуктов питания; Б) множественные пороки развития; В) нарушение пигментации; Г) нарушение пищеварения.

  • Показания к применению биохимического метода генетики человека: А) непереносимость некоторых продуктов питания; Б) множественные пороки развития; В) привычные выкидыши; Г) подозрения на семейную транслокацию.

  • Сколько телец Бара обнаруживается у организма 48, ХХУУ: А) одно; Б) два; В) три; Г) четыре.

  • Сколько телец Бара обнаруживается у организма 48, ХХХХ: А) одно; Б) два; В) три; Г) четыре.

  • Сколько флюоресцирующих телец обнаруживается у организма 48,ХХУУ: А) одно; Б) два; В) три; Г) четыре.

  • Механизмы возникновения хромосомных болезней: А) геномные мутации; Б) генные мутации; В) нарушения обмена веществ; Г) выпадения нуклеотида.

  • Механизм хромосомной аберрации наблюдается при возникновении: А) трисомии по 21 хромосоме; Б) синдрома кошачьего крика; В) синдрома Шерешевского-Тернера; Г) синдрома Клайнфельтера.

  • Мозаицизм возникает в результате: А) слияния гамет с нарушениями; Б) нарушения гаметогенеза; В) нарушения митоза; Г) развития из одной гаметы.

  • Мозаицизм около 5% клеток с нарушениями расхождения 21-ой пары хромосом приводит к возникновению: А) тяжелой формы синдрома Дауна; Б) слабо проявляются фенотипические картины заболевания; В) синдром Эдвардса; Г) синдром Патау.

  • Одним из механизмов возникновения «мозаиков» является нарушение: А) дробления бластомеров: Б) митотического деление соматических клеток; В) физиологии слияния гамет; Г) комбинативной изменчивости.

  • Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тернера определяется: А) полиплоидными мутациями; Б) гетероплоидией; В) хромосомными аберрациями; Г) генными мутациями.

  • Делеция малого плеча пятой пары хромосом вызывает заболевание: А) генной; Б) геномное; В) обмена; Г) хромосомное.

  • Сидром трисомии 13 пары хромосом приводит к нарушению: А) дупликации хромосомы; Б) в системе аутосом; В) делеции хромосомы 13 пары; Г) синдрома Эдвардса.

  • Метод лечения, который изменяет причину наследственного заболевания и радикально его излечивает: А) симптоматический; Б) диетотерапия; В) этиологический; Г) патогенетический.

  • Ферментопатии относятся к группе наследственных заболеваний: А) обмена; Б) хромосомных; В) геномных; Г) транслокационным.

  • Альбинизм относятся к группе наследственных заболеваний: А) генным; Б) хромосомных; В) геномных; Г) транслокационным.

  • Фенилкетонурия наследуется по . .. типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) сцепленному с Х-хромосомой; Г) голандрическому.

  • Синдром Леша-Нихана имеет дефект обмена … веществ: А) углеводов; Б) жиров; В) пуринов; Г) минеральных.

  • Болезнь Вильсона-Коновалова имеет дефект обмена … веществ: А) углеводов; Б) жиров; В) пуринов; Г) минеральных.

  • Муковисцидоз вызван нарушениями: А) развития органов и тканей; Б) обмена углеводов; В) обмена жиров; Г) обмена минеральных веществ.

  • Больная восьми лет низкого роста, имеет «щитовидную» грудную клетку и широко расставленные соски, крыловидную складку на шеи, лицо «сфинкса» должна быть направлена к врачу – цитогенетику с подозрением на … синдром: А) Клайнфельтера; Б) Патау; В) Эдвардса; Г) Шерешевского-Тернера.

  • Больной мужчина тридцати лет со скудным оволосением в подмышечных впадинах и на лобке, страдающий первичным бесплодием должен быть направлен к врачу – цитогенетику с подозрением на … синдром: А) Клайнфельтера; Б) Патау; В) Эдвардса; Г) Шерешевского-Тернера.

    • Тест. Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье

    © 2019, ООО КОМПЭДУ, http://compedu.ru При поддержке проекта http://videouroki.net

    Будьте внимательны! У Вас есть 10 минут на прохождение теста. Система оценивания — 5 балльная. Разбалловка теста — 3,4,5 баллов, в зависимости от сложности вопроса. Порядок заданий и вариантов ответов в тесте случайный. С допущенными ошибками и верными ответами можно будет ознакомиться после прохождения теста. Удачи!

    Список вопросов теста

    Вопрос 1

    Большинство мутаций …

    Варианты ответов
    • вредные
    • полезные
    • нейтральные
    Вопрос 2

    Какой из перечисленных методов исследования генетики человека используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники — предки носителя генетического отклонения? 

    Варианты ответов
    • близнецовый метод
    • генеалогический метод
    • популяционный метод
    • цитогенетический метод
    Вопрос 3

    Почему близкородственные браки нежелательны?

    Варианты ответов
    • снижают комбинативную изменчивость
    • создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние
    • приводят к увеличению вредных мутаций
    Вопрос 4

    Укажите заболевание, симптомы которого представлены на рисунке.

    Варианты ответов
    • полидактилия
    • синдром Марфана
    • синдром Шерешевского-Тернера
    • синдром Клайнфельтера
    Вопрос 5

    Симптомы какой болезни представлены на рисунке? 

    Варианты ответов
    • фенилкетонурия
    • полидактилия
    • синдром Клайнфельтера
    • синдром Марфана
    Вопрос 6

    Какие из перечисленных мутаций относятся к хромосомным? 

    Варианты ответов
    • синдром Шерешевского-Тернера
    • синдром Дауна
    • полидактилия
    • синдром Клайнфельтера
    • фенилкетонурия
    Вопрос 7

    Какое из перечисленных заболеваний относится к генным?

    Варианты ответов
    • синдром Марфана
    • синдром Дауна
    • полидактилия
    • синдром кошачьего крика
    • альбинизм
    Вопрос 8

    Как называется заболевание, которое возникает при нарушении структуры хромосомы человека-делеции части 5-й хромосомы? 

    Варианты ответов
    • синдром Дауна
    • синдром Шерешевского-Тернера
    • синдром Клайнфельтера
    • синдром кошачьего крика
    Вопрос 9

    Какую роль в эволюции играют мутации?

    Варианты ответов
    • приводят к деградации вида
    • тормозят динамику эволюционного процесса
    • всегда приводят к возникновению полезных для новых условий признаков
    • благодаря естественному отбору некоторые мутации дают возможность новому виду для выживания
    Вопрос 10

    Соотнесите заболевание и причины его возникновения.  

    Варианты ответов
    • присутствие в клетках человека две 21-е хромосомы
    • отсутствие в хромосомном наборе женщины одной Х-хромосомы
    • наличие лишней Х-хромосомы у мужчин
    • мутация гена, который кодирует фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина

    Тесты по генетике человека, популяционной генетике и мутагенезу

    Как ни парадоксально, предлагаемые на этих страницах тесты предназначены не только для проверки знаний. Это еще и примеры разных вариантов, разных возможностей тестирования, но не система полного контроля чьих бы то ни было знаний. Впрочем, вопросы там вполне серьезные, «без дураков».

    1. Тест с самопроверкой по ходу работы.

    2. Тест с итоговой проверкой по окончанию работы.

    3. Тест по терминам с итоговой проверкой по окончанию работы.

    Беллетризованные задачи по генетике из этой книги: стр. 1, 2, 3, 4, 5, 6).
    Я лично не считаю, что в задачах по генетике стоит заменять реальные объекты на фантастические (нотки абсурда и отключение обиходности скорее полезны в обучении логике и в логических играх, см. лекцию 2 «Игр и биологии»), хотя в тетрадке сам придумал и развивал персонажа — зоотехника колхоза «Победа мичуринского учения над менделизмом-вейсманизмом-морганизмом» В.В. Потапова. Но, может, в каких-то ситуациях это полезно…
    См. рисунки на темы генетики и схему скрещивания желейных медведиков.

    Где отсутствует точное знание, там действуют догадки, а из десяти догадок девять — ошибки.
    М. Горький. О том, как я учился.

    Атраментова Л.А. Генетика человека: Учеб. пособие. – Харьков, ХГУ, 1990 – 91 с.
    Отличное пособие с задачами по генетике человека: анализ родословных, цитогенетический анализ, популяционная генетика и близнецовый анализ (см. разбор одной задачи в MS Excel). Краткая теория, задачи, ответы и решения. Для профильников и олимпиадников, 17 Мб.
    Задачи по генетике популяций на шашках
    Хороший способ создания, представления и решения задач по генетике популяций — с использованием шашек или других дисков разных цветов, где каждый цвет обозначает тип аллеля. Так как организмы диплоидные, каждый организм несет два аллеля — шашки, положенные одна на другую.  Моделируется полное доминирование одного аллеля над другим: доминантный аллель кладется сверху, на рецессивный. При  взгляде сверху мы видим  фенотипы (и можем посчитать частоты фенотипов). При взгляде сбоку мы видим все аллели, и можем посчитать частоты аллелей.
    При большом количестве шашек генетическую структуру популяций можно моделировать, вытаскивая не глядя пары аллелей из мешочка с шашками и рассчитывая потом характеристики популяции (частоты аллелей и фенотипов), а также проверяя, выполняется ли уравнение Харди-Вайнберга.
    Ниже приведены три таких задачи.
    Фенотипы Генотипы

    Условие и/или решение

    Аллель черного цвета доминирует над аллелем белого цвета. Найдите частоты фенотипов и частоты аллелей в популяции.
    Решение:
    Фенотипы    . Популяция состоит из 8 особей. Две из них белого цвета, частота фенотипа «белый» равно 2/8=0,25. Частота фенотипа «черный» равна 6/8=0,75. Сумма частот равна 1 (проверка).
    Генотипы. У 8 особей 16 аллелей. Подсчет числа черных шашек (доминантные аллели) дает 8. Частота доминантного аллеля p =8/16=0,5. Аналогично частота рецессивного, белого аллеля q =8/16=0,5. Сумма частот аллелей равна p + q =1.
    Уравнение Харди-Вайнберга. Запишем уравнение для данных фенотипов:
                p2(черн.) + 2pq (черн.) + q2(бел.) = 1
    Подставим частоты аллелей, найденные выше, в уравнение, и подсчитаем.
    Частота фенотипа «черный» равна: p2 (черн.) + 2pq (черн.)=(0,5)2+2*0,5*0,5=0,75 — соответствует найденному экспериментально
    Частота фенотипа «белый»равна: q2 (бел.)=(0,5)2=0,25 — также соответствует найденному экспериментально.
    Вывод: генетическая структура популяции соответствует идеальной популяции.

    Аллель черного цвета доминирует над аллелем белого цвета. Найдите частоты фенотипов и частоты аллелей в популяции.
    Является ли данная популяция идеальной? Подтвердите расчетами.
    Какие причины могли привести к наблюдаемому соотношению частот фенотипов?

    Аллель черного цвета доминирует над аллелем белого цвета. Найдите частоты фенотипов и частоты аллелей в популяции.
    Является ли данная популяция идеальной? Подтвердите расчетами.
    При некоторой изощренности можно моделировать частоты аллелей и фенотипов истинно сцепленных с полом признаков (у гетерогаметного пола будет только один аллель, а Y-хромосома — прозрачная), множественный аллелизм с последовательным доминированием, неполное доминирование (один из «аллелей» полупрозрачный) и так далее.
    См. также статьи Counting Buttons: demonstrating the Hardy-Weinberg principle (Science in School, № 6, осень 2007 г., англ., PDF) и Комарова О. Модельні експерименти під час вивчення закону Харді-Вайнберга («Біологія і хімія в школі», 2013, № 4, стор. 19-25, укр.) + окончание («Біологія і хімія в школі», 2013, № 6, стор. 25-31, укр.).
       

    Тест по теме «Генетика человека» | Тест по биологии (10 класс) на тему:

    Самостоятельная работа по теме «Генетика человека»

    1. При изучении наследственности и изменчивости человека не применим метод

    а) близнецовый                           б) генеалогический

    в) гибридологический                 г) цитогенетический.

    2. Почему близкородственные браки нежелательны?

    а) снижают комбинативную изменчивость

    б) создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние

    в) приводят к увеличению вредных мутаций.

    3. Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) является нарушение процесса

    а) митоза                                  б) мейоза

    в) цитокинеза                           г) транскрипции.

    4. При синдроме Клайнфельтера в клетках, как правило, обнаруживается следующее число хромосом

    а) 45             б) 46          в) 47                  г) 48.

    5. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении:

    а) хромосомных наборов              б) развития признаков у близнецов

    в) родословной людей                    г) обмена веществ у человека.

    6. Каким из методов исследований устанавливаются хромосомные заболевания человека?

    а) близнецовым             б) цитогенетическим                в) гибридологическим.

    7. По аутосомно-рецессивному типу наследуются

    а) альбинизм и фенилкетонурия

    б) брахидактилия и катаракта

    в) гипертрихоз и синдактилия

    г) гемофилия и дальтонизм.

    8. По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются

    а) фенилкетонурия и полидактилия

    б) альбинизм и карликовость

    в) дальтонизм и гемофилия

    г) гипертрихоз и синдактилия.

    9. Резус-конфликт может произойти, если повторно

    а) rh(-) женщиной был зачат ребенок от Rh(+) мужчины

    б) перелить кровь rh(-) человека в организм Rh(+) человека

    в) Rh(+) женщиной был зачат ребенок от rh(-) мужчины

    г) перелить кровь Rh(+) человека в организм Rh(+) человека.

    10. Хромосомный набор соматических клеток женщины содержит

    а) 44 аутосомы и одну Х-хромосому

    б) 22 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому

    в) 44 аутосомы и две Х-хромосомы

    г) 22 аутосомы и две Х-хромосомы.

    11. При аутосомоно-доминантном типе наследования:

    а) признак встречается у мужчин и у женщин;

    б) родители обычно здоровы;

    в) аномалия проявляется практически в каждом поколении;

    г) вероятность рождения ребенка с аномалией – 50%;

    д) часто болен один из родителей;

    е) вероятность рождения ребенка с аномалией – 25%.

    12. В каком случае опасность заболевания гемолитической желтухой исключена?

    а) ребенок – резус-отрицательный, мать – резус-положительная;

    б) мать – резус-отрицательная, ребенок – резус-положительный;

    в) и мать, и ребенок резус-отрицательны;

    г) и мать, и ребенок резус-положительны.

    13.По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.

    14. По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений при условии, что мать детей первого поколения и отец детей второго поколения гомозиготны.

    Российская компания начала поиск генетического «иммунитета» к коронавирусу

    Специализирующаяся на генетических исследованиях российская биотехнологическая компания Genotek планирует начать делать тесты на коронавирус COVID-19, а также уже начала исследование генетических факторов устойчивости к этому вирусу. Об этом компания сообщила в рассылке своим клиентам 7 апреля.

    Genotek в 2011 г. основали выпускники МГУ: Артем Елмуратов, директор по развитию компании, Кирилл Петренко (механико-математический факультет) и Валерий Ильинский, гендиректор (биологический). У Genotek есть собственная лаборатория, которую компания считает крупнейшей частной генетической лабораторией в России. Среди инвесторов Genotek, по данным Forbes, – RuStarsVentures, экс-руководитель администрации президента России Александр Волошин, гендиректор «Русагро» Максим Басов, «Фармстандарт». Они вместе с основателями были совладельцами компании в 2019 г., следовало из данных кипрского реестра. Финансовые показатели Genotek не раскрывает.

    Genotek планирует начать тестирование на коронавирус с помощью систем полимеразной цепной реакции (ПЦР), следует из ее материалов для клиентов. Других подробностей компания не раскрыла.

    По этому же методу анализы на коронавирус сейчас делают государственные учреждения в России («Вектор», ФГБУ «ЦСП» Минздрава России, «Вектор-бест» и ФБУН Центрального НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора). О разработке собственного экспресс-теста на коронавирус методом ПЦР сообщала принадлежащая АФК «Система» Владимира Евтушенкова компания «Система-биотех». С начала апреля тест-системы выпускает также компания «ДНК-технология».

    Genotek разработала собственную тест-систему для выявления коронавируса у человека по методу ПЦР, подтвердил «Ведомостям» Елмуратов. Сейчас, по его словам, идут клинические испытания, а в будущем разработка будет доступна как в частных, так и государственных лабораториях.

    Тест на устойчивость

    Также Genotek хочет выявить, есть ли генетические факторы устойчивости к новому коронавирусу. База данных компании достаточна для подобного исследования, уверяет Елмуратов, цифр он не приводит.

    Исследование проводится так, рассказал Елмуратов: клиенты Genotek (данные их генетических анализов у компании уже есть) заполняют анонимные анкеты, где отвечают на вопросы о наличии респираторных заболеваний, в том числе коронавируса. Если ответ про коронавирус положительный, то предлагается несколько уточняющих вопросов, которые дают представление о протекании болезни.

    С помощью этих данных эксперты Genotek, по словам Елмуратова, смогут определить, связаны ли какие-то генетические маркеры с тяжестью протекания болезни и симптомами. Он напоминает, что существуют исследования, по которым некоторые люди слабо подвержены влиянию нового коронавируса – они могут переболеть и даже этого не заметить: «Например, при массовом тестировании на коронавирус в Исландии среди 6163 без симптомов или со слабыми симптомами выявлены 52 человека с наличием вируса (около 0,08%)».

    Если специалистам Genotek удастся найти связанные с коронавирусом гены или геномы, это сможет помочь в дальнейшей разработке терапии COVID-19, говорит Елмуратов.

    Genotek инвестировал в проект только собственные средства, без подробностей сообщил Елмуратов. Сторонние инвестиции для исследования компания привлекать пока не планирует.

    Перспективы исследования

    Genotek проводит исследование отдельно, отмечает Елмуратов, но будет использовать и «лучшие практики научных исследований в этой области, которые сейчас агрегирует проект COVID-19 host genetics initiative». Сейчас консорциум включает лаборатории университетов Стэнфорда, Оксфорда, Гарварда и др. Участие в нем не обязывает эти лаборатории делиться данными участников исследования, но позволяет налаживать связи между ними и использовать оптимальные научные методы, добавил он.

    Один из крупнейших конкурентов Genotek – биомедицинский холдинг Atlas. Его исполнительный директор, член Европейского общества генетики человека Александр Карасев сообщил, что холдинг также участвует в разработке протоколов собственных исследований у людей с коронавирусной инфекцией.

    Сейчас такие исследования будут делать все, у кого есть подобные данные, предполагает доктор биологических наук, профессор «Сколтеха» Георгий Базыкин: например, крупнейшая компания генетического тестирования в мире – 23andMe – тоже собирает такие анкеты.

    Результаты таких генетических исследований в случае успеха позволят иметь научно-обоснованные критерии для выделения групп пациентов, в том числе точнее очертить группы риска, надеется сооснователь биотехнологического фонда ATEM Capital, член консультационного комитета Национального института рака США Антон Гопка. Это позволило бы корректировать клинические рекомендации, подбирать персонализированную схему лечения, разрабатывать таргетные препараты.

    Существует методология GWAS, отмечает Карасев из Atlas: это широкомасштабные исследования генетических ассоциаций с различными признаками (вариантами возникновения и течения заболевания). «Это даже не иголка в стоге сена, а волосок», – отмечает он. Для подтверждения идеи необходимо большое количество пациентов с разным течением болезни, нужна инфраструктура биобанка и электронных медицинских записей. Часто в подобных исследованиях число пациентов превышает десятки тысяч, рассуждает Карасев: только так получение достоверных данных возможно, но все еще маловероятно.

    «Врожденный иммунитет» против инфекционных заболеваний – известный феномен, добавляет Гопка: например, мутация в гене рецептора CCR5 приводит к невосприимчивости людей к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ).

    Качество полученных при исследовании данных будет зависеть от того, насколько хорошо составлена анкета, предупреждает доктор биологических наук, профессор Константин Северинов. Чтобы делать какие-либо прогнозы, необходимо будет наложить данные анкетирования на геномные данные респондентов, отмечает он.

    При анализе большого количества клинических, анкетных и геномных данных действительно можно было бы с помощью биоинформатических и статистических методов выявить участки ДНК, которые предопределяют течение заболевания, подтверждает Северинов: «Но можно и не выявить». В пример он приводит шизофрению: в этом заболевании генетическая предрасположенность играет роль, но выделить влияние какого-то определенного участка ДНК оказалось затруднительным. «Очевидно, на развитие этой болезни влияет не один или несколько, а очень большое количество участков», – пояснил ученый.

    Но для выявления, возможно, очень тонких эффектов генетики на течение коронавирусной инфекции потребовалась бы геномная информация от тысяч людей, предупреждает Северинов: сейчас такой информации в России нет. С другой стороны, можно рассматривать такую работу как задел на будущее, добавляет он: если бы имелось достаточное количество расшифрованных геномов россиян и вдруг возникла новая инфекция, условно, следующий коронавирус, то с помощью анализа геномов можно было бы сделать практически важные выводы.

    Какие типы генетических тестов ?: MedlinePlus Genetics

    Генетическое тестирование может предоставить информацию о генах и хромосомах человека. Доступные типы тестирования включают:

    Скрининг новорожденных

    Скрининг новорожденных используется сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Ежегодно в США проходят тестирование миллионы младенцев. В настоящее время во всех штатах проводится тестирование младенцев на фенилкетонурию (генетическое заболевание, которое при отсутствии лечения вызывает умственную отсталость) и врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы).В большинстве штатов также проводятся тесты на наличие других генетических нарушений.

    Диагностическое тестирование

    Диагностическое тестирование используется для выявления или исключения определенного генетического или хромосомного состояния. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза при подозрении на определенное состояние на основании физических признаков и симптомов. Диагностическое тестирование может быть выполнено до рождения или в любое время в течение жизни человека, но доступно не для всех генов или всех генетических состояний.Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинской помощи и лечения расстройства.

    Испытания перевозчика

    Тестирование носителей используется для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если присутствует в двух копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание, и людям из определенных этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний.Если тестируются оба родителя, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

    Пренатальное тестирование

    Пренатальное тестирование используется для выявления изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается во время беременности, если есть повышенный риск того, что у ребенка будет генетическое или хромосомное нарушение. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им принять решение о беременности. Однако он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты.

    Преимплантационное тестирование

    Преимплантационное тестирование, также называемое преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), представляет собой специализированный метод, который может снизить риск рождения ребенка с определенным генетическим или хромосомным заболеванием. Он используется для обнаружения генетических изменений в эмбрионах, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение. Экстракорпоральное оплодотворение включает удаление яйцеклеток из яичников женщины и оплодотворение их сперматозоидами вне организма.Для проведения доимплантационного тестирования из этих эмбрионов берут небольшое количество клеток и проверяют на наличие определенных генетических изменений. Только эмбрионы без этих изменений имплантируются в матку, чтобы вызвать беременность.

    Прогностическое и пресимптоматическое тестирование

    Прогностические и пресимптоматические типы тестирования используются для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования не было никаких признаков этого расстройства.Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают риск развития заболеваний на генетической основе, таких как определенные типы рака. Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как наследственный гемохроматоз (нарушение, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и предсимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске развития у человека определенного расстройства и помочь в принятии решений о медицинской помощи.

    Судебно-медицинская экспертиза

    Судебно-медицинская экспертиза использует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинская экспертиза не используется для выявления генных мутаций, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может выявить жертв преступлений или катастроф, исключить или указать на подозреваемого в преступлении или установить биологические отношения между людьми (например, отцовство).

    Генетическое тестирование | CDC

    Генетическое тестирование ищет изменения в вашей ДНК, которые могут помочь вам в оказании медицинской помощи.Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

    Что такое генетическое тестирование?

    Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое вы или член вашей семьи получаете. Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как ломкость X, или информацию о вашем риске развития рака. Есть много разных видов генетических тестов.Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку мы разделяем ДНК с членами нашей семьи, если у вас будет обнаружено генетическое изменение, у членов вашей семьи может быть такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы подходящий человек в вашей семье, чтобы пройти генетический тест, вы проходите правильный генетический тест и понимаете свои результаты.

    Причины генетического тестирования

    • Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, которое встречается в вашей семье, до появления симптомов
    • Чтобы узнать о вероятности наличия у нынешней или будущей беременности генетического заболевания
    • Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
    • Чтобы понять и составить план профилактики или лечения рака.

    Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит.Некоторые причины могут заключаться в том, что это не имеет отношения к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или беспокойство.

    Типы генетических тестов

    Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых напрямую потребителю (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских характеристиках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по определенной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы больше узнать о таких чертах, как происхождение, реакции на лекарства или риск развития определенных сложных состояний.Результаты теста DTC можно использовать для принятия решения о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Однако тесты DTC не могут однозначно определить, заболеете ли вы или нет, и их не следует использовать самостоятельно для принятия решений о вашем лечении или медицинском уходе.

    Есть много разных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию подбирается индивидуально в зависимости от вашего медицинского и семейного анамнеза, а также от того, на какое заболевание вы проходите тестирование.

    Одиночный ген тестирование . Тесты одного гена ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или у вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторые примеры этого — мышечная дистрофия Дюшена или серповидно-клеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

    Панельные испытания . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах за один тест. Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторые примеры генетических панельных тестов: низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также могут быть сгруппированы по генам, которые связаны с более высоким риском развития определенных видов рака, таких как рак груди или колоректального рака (толстой кишки).

    Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

    Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложной историей болезни.Крупномасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут давать результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты). Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий нарушения развития ребенка.

    Тестирование изменений, отличных от изменений генов

    • Хромосомы .ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не на изменения генов. Примерами таких тестов являются микроматрицы кариотипа и хромосом.
    • Экспрессия гена. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты на экспрессию генов сравнивают эти уровни между нормальными и больными клетками, потому что знание разницы может предоставить важную информацию для лечения болезни. Например, эти тесты могут использоваться для руководства химиотерапевтическим лечением рака груди.

    Типы результатов генетических тестов

    • Положительный — тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
    • Отрицательно — тест не обнаружил генетического изменения, которое, как известно, вызывает заболевание. Иногда отрицательный результат возникает из-за того, что был назначен неправильный анализ или если у этого человека нет генетической причины. «Истинно отрицательный» — это когда в семье известно генетическое изменение, и тестируемый не унаследовал его. Если результаты вашего теста отрицательны и в вашей семье нет известных генетических изменений, отрицательный результат теста может не дать вам однозначного ответа.Это потому, что вы могли не пройти тестирование на генетические изменения, происходящие в вашей семье.
    • Неопределенный — вариант с неизвестной или неопределенной значимостью означает, что информации об этом генетическом изменении недостаточно, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

    Хороший способ думать о генетическом тестировании — это как если бы вы задали вопрос ДНК. Иногда мы не находим ответа, потому что задали неправильный вопрос или наука просто еще не нашла ответа.

    Следующие шаги

    Если у вас есть семейная история генетического заболевания, у вас есть симптомы генетического заболевания или вы хотите узнать о ваших шансах на генетическое заболевание, поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

    Генетическое тестирование — Клиника Мэйо

    Обзор

    Генетическое тестирование включает исследование вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела.Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.

    Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.

    Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

    Секвенирование генома

    Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

    У каждого человека уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается только изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

    Продукты и услуги

    Показать больше продуктов от Mayo Clinic

    Почему это делается

    Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении. По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:

    • Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас подозрение на заболевание.Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
    • Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до того, как у вас появятся симптомы, может показать, есть ли у вас риск развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных типов колоректального рака.
    • Несущие испытания. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. .Расширенный тест на скрининг носителей может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
    • Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
    • Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка.Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Новое тестирование, называемое внеклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
    • Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на определенные генетические и метаболические аномалии, вызывающие определенные состояния.Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
    • Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность

    Дополнительная информация

    Показать дополнительную информацию

    Риски

    Обычно генетические тесты несут небольшой физический риск.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).

    Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.

    Как вы готовитесь

    Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.

    Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты ваших тестов и как они могут на них повлиять.

    Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Итак, перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.

    В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, на случай длительного ухода или инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

    Что вы можете ожидать

    В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет взят и отправлен в лабораторию для анализа.

    • Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на вашей руке. Для скринингового обследования новорожденных кровь берут путем укола ребенка в пятку.
    • Щечный мазок. Для некоторых тестов берут образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
    • Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте ваш врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
    • Взятие пробы ворсин хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят через трубку (катетер) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

    Результаты

    Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом перед тестом о том, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.

    Положительные результаты

    Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, на которое проводился тест, было обнаружено. Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

    Если цель:

    • Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
    • Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный, ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
    • Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание. Положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент вашей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

    Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с лечением, планированием семьи, карьерой и страховкой.

    Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.

    Отрицательные результаты

    Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от проверяемого состояния и от того, была ли ранее выявлена ​​генная мутация у члена семьи.

    Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете этим заболеванием. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

    Неубедительные результаты

    В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

    Генетическое консультирование

    Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

    Клинические испытания

    Изучите исследования клиники Mayo, посвященные тестам и процедурам, которые помогают предотвратить, выявлять, лечить или контролировать состояния.

    Генетическая информация и тестирование в страховании и трудоустройстве: технические, социальные и этические вопросы

    Приложение A

    Национальная и международная нормативно-правовая база (от 1 января 2003 г.)

    Европейские учреждения

    Европейский Союз, Резолюция Европейского парламента по этическим и правовым проблемам генной инженерии (16 марта 1989 г. , н.Р89, 2, н. R89, 14) ( http://europa.eu.int)

    К страхованию относятся два принципа: Принцип 19: «Страховые компании не имеют права требовать проведения генетического тестирования до или после заключения договора страхования. ни требовать, чтобы вас информировали о результатах каких-либо таких тестов, которые уже были проведены, и чтобы генетический анализ не являлся требованием для заключения договора страхования ». Принцип 20: «Страховщик не имеет права получать от страхователя сведения обо всех известных ему генетических данных»

    Постановление не имеет юридической силы; он делает людей более чувствительными к проблемам, возникающим в связи с развитием генетики.

    Совет Европы, Рекомендация Европейского комитета министров о генетическом тестировании и скрининге в медицинских целях (1992, № R92, 3) ( http://www.coe.fr/cm/ta/rec /1992/92r3.htm)

    Принцип 7 относится к страхованию: «Страховщики не должны иметь право требовать генетическое тестирование или запрашивать результаты ранее проведенных тестов в качестве предварительного условия для заключения или изменения договора страхования. ‘.

    Эту рекомендацию приняли все члены Совета Европы, за исключением Нидерландов.

    Европейский Союз, Директива о защите данных, 1995 г. ( http://www.privacy.org/pi/intl_orgs/ec/eudp.html)

    В 1995 г. Совет и Парламент Европейского Союза приняли Директиву 95 / 46 / EC с целью гармонизации защиты конфиденциальности данных в ЕС. Директива была внедрена в национальные законы и постановления к 24 октября 1998 г. Директива была разработана для установления минимальных стандартов обработки и использования персональных данных на всей территории ЕС по двум причинам: (1) для обеспечения защиты государствами-членами «фундаментальное право» на неприкосновенность частной жизни в отношении обработки персональных данных и (2) не допускать ограничения государствами-членами «свободного потока персональных данных» между государствами-членами по соображениям защиты конфиденциальности.

    Совет Европы, Конвенция о защите прав человека и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины (апрель 1997 г., DIR / JUR 96, 14) ( http: //www.coe. fr / fr / txtjur / 164fr.htm)

    Три статьи относятся к страхованию. Статья 11: «Любая форма дискриминации человека на основании его или ее генетического наследия запрещена». Статья 12: «Тесты, которые позволяют прогнозировать генетические заболевания или служат либо для идентификации субъекта как носителя гена, ответственного за заболевание, либо для выявления генетической предрасположенности или предрасположенности к заболеванию, могут выполняться только в медицинских или научных целях. исследования, связанные со здоровьем и подлежащие соответствующему генетическому консультированию ».Статья 26: «Не могут быть наложены никакие ограничения на осуществление прав и положений о защите, содержащихся в настоящей Конвенции, кроме тех, которые предусмотрены законом и необходимы в демократическом обществе в интересах общественной безопасности, для предотвращения преступлений, для защиты здоровья населения или защиты прав и свобод других лиц. Эти ограничения не могут быть наложены на статьи 11, 13, 14, 16, 17, 19, 20 и 21.

    Совет Европы, Рекомендация Европейского комитета министров о защите медицинских данных (1997, n.97, 5) ( www.coe.fr/cm/ta/rec/1997/97r5.html)

    Статья 4.7 гласит, что «Генетические данные, собираемые и обрабатываемые для профилактического лечения, диагностики или лечения объекта данных или для научных исследования должны использоваться только для этих целей или для того, чтобы позволить субъекту данных принять свободное и осознанное решение по этим вопросам ». Статья 4.9 предусматривает, что для целей, отличных от целей, предусмотренных в Принципах 4.7, «сбор и обработка генетических данных, в принципе, должны быть разрешены только по состоянию здоровья и, в частности, во избежание любого серьезного ущерба здоровью субъекта данных или третьи лица. Однако сбор и обработка генетических данных с целью прогнозирования заболевания могут быть разрешены в случаях, когда это имеет первостепенное значение, и при соблюдении соответствующих гарантий, определенных законом ».

    Европейский Союз, Закон о защите данных Европейского комитета министров, 1998 г. ( europa.eu.int/comm/dg03/publicat/)

    Закон о защите данных 1998 г. реализует Директиву ЕС о защите данных и обеспечивает систему общей защиты и безопасности личных данных, в том числе медицинских данных.

    Европейский Союз, Хартия Европейского Союза об основных правах (18 декабря 2000 г.) ( http://www.europarl.eu.int/charter/default_en.htm)

    Статья 21 Хартии применяется к страхованию и заявляет, что «любая дискриминация по любому признаку, такому как пол, раса, цвет кожи, этническое или социальное происхождение, генетические особенности, язык, религия или убеждения, политические или любые другие взгляды, принадлежность к национальному меньшинству, собственность, рождение, инвалидность, возраст или сексуальная ориентация запрещены ».

    Европейские страны

    Австрия

    Закон о генных технологиях (1994) ( http://www.gentechnik.gv.at/gentechnik/B1_orientierung/gen_10084.html)

    Этот Закон регулирует работу с генетически модифицированными организмами. выпуск и маркетинг генетически модифицированных организмов, а также использование генетического тестирования и генной терапии у людей. Раздел 67 предусматривает, что страховщикам и работодателям, включая их представителей и сотрудников, запрещено получать, запрашивать, принимать или каким-либо иным образом использовать результаты генетического анализа своих сотрудников, кандидатов, страхователей или заявителей на страхование.На практике государственная страховая система не отказывает в покрытии ни одному заявителю, но частные страховые компании могут отказать в предоставлении покрытия или предоставить его только за счет повышенного страхового взноса.

    Бельгия

    Закон о договорах наземного страхования, 1992 г.

    Статья 95 запрещает использование генетического тестирования, которое позволяет предсказать будущее состояние здоровья, в то время как в статье 5 говорится, что «генетические данные не могут быть объявлены».Заявителям запрещено передавать в субаренду результаты генетического тестирования страховщикам, независимо от того, являются ли они положительными или отрицательными.

    Дания

    Датский совет по этике, защита конфиденциальной личной информации — отчет, Копенгаген, 1992 г. ( www.etiskraad.dk/english/publications.htm)

    Совет рекомендует очень строго контролировать использование медицинских записи и медико-биологические банки. Совет рекомендует предоставить человеку полный контроль над сбором и использованием «конфиденциальных» данных и биологического материала.Совет также рекомендует законодательство, гарантирующее индивидуальную автономию, целостность и право знать и контролировать использование конфиденциальных данных человека.

    Датский совет по этике, генетическое тестирование при приеме на прием. Копенгаген, 1993

    Закон № 286 от 24 апреля 1996 года об использовании медицинской информации на рынке труда (Intl. Dig. Hlth. Legis., 47, 1996: 371-72)

    Этот закон строго ограничивает права работодателей запрашивать у потенциальных работников медицинскую информацию, включая информацию, основанную на генетическом тестировании.

    Закон № 413 от 10 июля 1997 года, Закон о внесении поправок в Закон о договоре страхования и Закон о надзоре за пенсионными фондами компаний ( http://www.forsikringenshus.dk/htmm/eng/annualr.htm)

    Способ, которым страховщики получали медицинскую информацию, когда был принят закон, не запрещен, и это означает, что страховщик может запрашивать информацию о пробах крови, например Тест на ВИЧ. Страховщики могут запросить тест на ВИЧ и семейный анамнез только в том случае, если страховая сумма высока и превышает определенный уровень.

    Эстония

    Парламент Эстонии, Закон об исследованиях генов человека, 2001 г. ( http://www.genomics.ee/genome/act1312.html)

    Этот Закон был принят для защиты людей от неправомерного использования генетических данных и от дискриминация, основанная на интерпретации структуры их ДНК и связанных с этим генетических рисков.

    Статья 25 о запрещении дискриминации гласит, что (1) «Запрещается ограничивать права и возможности человека или предоставлять преимущества человеку на основе структуры ДНК человека и связанных с этим генетических рисков; (2) Запрещается дискриминировать человека по признаку того, является оно или не является генным донором ».

    Статья 26 посвящена дискриминации в трудовых отношениях: (1) «Работодателям запрещается собирать генетические данные о сотрудниках или соискателях вакансий и требовать от сотрудников или соискателей работы предоставлять образцы тканей или описания ДНК; (2) Работодателям запрещается навязывать дискриминационные условия труда и заработной платы людям с различными генетическими рисками ».

    Статья 27 посвящена дискриминации в отношениях страхования: (1) «Страховщикам запрещается собирать генетические данные о застрахованных лицах или лицах, обращающихся за страховой защитой, и требовать от застрахованных лиц или лиц, обращающихся за страховой защитой, предоставлять образцы тканей или описания ДНК; (2) Страховщикам запрещается устанавливать различные условия страхования для людей с генетическими рисками, а также устанавливать льготные тарифные ставки и ограничительно определять страховые случаи ».

    В соответствии со статьей 31 Уголовный кодекс изменяется следующим образом: «Незаконное ограничение прав лица или предоставление незаконных предпочтений лицу на основании генетических рисков, присущих человеку, наказывается штрафом, задержанием или до одного. год лишения свободы ».

    Финляндия

    По закону страхователи обязаны давать правильные и полные ответы на вопросы страховых компаний до утверждения полиса. В принципе, такие вопросы включают вопросы о генетических тестах.Однако финские страховые компании приняли политику не задавать вопросы о генетических тестах в связи с их оценкой рисков. Они также не используют такую ​​информацию, если получают результаты генетических тестов, проведенных их клиентами. При оценке рисков они также не задают вопросов и не используют информацию о состоянии здоровья родственников заявителей (Федерация страховых компаний Финляндии, 1999).

    Что касается профессиональных аспектов, то сейчас готовится закон о конфиденциальности в профессиональной жизни.В предложении говорится, что генетические тесты в профессиональных учреждениях могут использоваться только с разрешения Национального совета по медицинским правовым вопросам и что разрешение может быть получено только в том случае, если тест предназначен для защиты здоровья людей.

    Франция

    Закон от декабря 1989 г. о защите лиц от дискриминации по признаку состояния здоровья или инвалидности, J.O. от 3 января 1990 г.

    Закон №94-653 от 29 июля 1994 г. об уважении к человеческому телу (статья 16-10 Гражданского кодекса) ( http://www.cnrs.fr/SDV/loirespectcorps.html)

    Согласно статье 16- 10, «генетическое изучение характеристик человека может проводиться только в медицинских целях или научных исследованиях».

    Статья 226-26 Свода законов , pénal гласит, что «использование информации о человеке, полученной путем изучения его генетических характеристик, кроме медицинских, для научных исследований, наказывается лишением свободы на один год и штрафом в размере FRF. 100 000 ‘.

    Закон № 94-654 от 29 июля в отношении пожертвования и использования элементов и продуктов человеческого тела, искусственного оплодотворения и пренатальной диагностики ( http://www. cnrs.fr/SDV/loirespectcorps.html)

    Статья L1131-1 заявляет, что генетические характеристики человека или его идентификация с помощью генетических отпечатков, если они не выполняются для судебной процедуры, могут быть выполнены для медицинских или научных целей только после получения согласия этого человека.

    В 1994 Французская федерация страховых компаний ( http://www.ffsa.com/pub/pub.htm) объявила, что в течение 5 лет, что совпадает с 5-летним периодом по истечении который закон п. 94-653 от 29 июля 1994 г. подлежал пересмотру, его члены не будут использовать генетическую информацию для определения страхуемости заявителей. Этот мораторий был продлен еще на 5 лет (2004 г.).

    Национальный консультативный этический комитет, Заключение и рекомендации по генетике и медицине: от прогноза к профилактике, отчеты, Париж, 1995 г. ( http: // www.ccne-ethique.org/english/avis/)

    В отчете рекомендуется запретить страховщикам использовать генетическую информацию, даже если эта информация добровольно предоставляется заявителями.

    Постановление № 2000-548 дата 15 июня 2000 г. Прогнозная медицина, генетическая идентификация и генетические исследования ( http://www.legifrance.gouv.fr)

    В этом постановлении говорится, что исследование генетических характеристик человека, если оно не проводится в судебная процедура может проводиться только для медицинских целей или научных исследований после получения согласия этого лица.

    Германия

    Договорная свобода позволяет страховщикам просить заявителей пройти тесты, которые необходимы для определения рисков. Согласно медицинскому комитету Немецкой федерации страхования, параграф 16 немецкого закона о договорах страхования гласит, что застрахованный уже обязан предоставить информацию обо всех известных ему подробностях, которые могут быть важны для принятия риска. Сюда входят результаты генетического теста. Однако с 1988 года действует мораторий, согласно которому страховщики не делают генетические тесты обязательным условием для заключения договоров страхования и не запрашивают результаты генетических тестов, проведенных в прошлом. Этот мораторий был продлен в 1999 году ассоциацией страховщиков Германии (Lauth & Schmidtke 1999).

    Что касается генетического тестирования на рабочем месте, необходимо получить генетические знания для определенных профессий на этапе до приема на работу. Он состоит из традиционных вопросов, например, о семейной истории. Генетическое тестирование, предназначенное для анализа генов в зависимости от занятости, не проводится. Из-за динамичного характера молекулярной генетики и того факта, что будущее развитие трудно предсказать, существует общее мнение, что правовые нормы не подходят для регулирования генетического тестирования (Karlic & Horak 1998).

    Enquette-Kommission des Deutschen Bundestages, Chancen und risiken der Gentechnologie, Dokumentation des Berichts an den Deutschen Bundestag, Франкфурт, 1987

    В этом документе рекомендовано новое уголовное преступление, когда работодатель дискриминирует работника на основании результатов его генетического теста. В большинстве случаев в отчете не рекомендуется принимать законодательство, а рекомендуется, чтобы эти вопросы находились под надзором авторитетных профессиональных органов (McGleenan 1999).

    Немецкая организация страховых компаний, Мораторий на генетические тесты, 1988 г.

    Этот мораторий гласит, что страховщики не делают генетические тесты предварительным условием для заключения договоров страхования и не запрашивают результаты генетических тестов, проведенных в прошлом.

    Греция

    На сегодняшний день не существует законодательства, касающегося практики в области генетики. Страховые компании согласились с добровольным кодексом поведения и не запрашивают генетическое тестирование перед страхованием пациентов.

    Исландия

    Не существует законодательства, конкретно посвященного проблеме генетической дискриминации при страховании жизни и занятости. Однако дискриминацию на основе генетических характеристик можно предотвратить с помощью следующего постановления и закона.

    Министерство здравоохранения и социального обеспечения, Постановление правительства № 32/2000 о базе данных по сектору здравоохранения (2000)

    Согласно статье 14 «предоставление информации о лицах из базы данных сектора здравоохранения запрещено.Может быть предоставлена ​​только статистическая информация с участием групп лиц ».

    Министерство здравоохранения и социального обеспечения, Закон о правах пациентов № 74/1997 (1997)

    Статья 1 гласит, что «Запрещается дискриминировать пациентов по признаку пола, религии, убеждений, национальности, расы, цвета кожи, финансового положения, семейных отношений или статуса в других отношениях».

    Ирландия

    Ирландская федерация страхования, Практический свод правил генетического тестирования, 2001 г.

    1.От заявителей не требуется прохождение генетического теста для получения страховки

    2. Раскрытие результатов генетического теста не потребуется в новых заявках на получение пожизненного покрытия, если только сумма, указанная в новом заявлении, не превышает 300 000 фунтов стерлингов или общая сумма гарантированной суммы по новому заявлению и другим полисам, если таковые имеются, заключенным с любой страховой компанией в период с 1 апреля 2001 г. по 31 декабря 2005 г. превышает 300 000 фунтов стерлингов. Закон №675, 31 декабря 1996 г., D.P.R. п. 318, 28 июля 1999 г., о конфиденциальности медицинской информации

    В Италии нет специального законодательства об использовании генетической информации страховщиками и работодателями, но Закон n. 675 заявляет о конфиденциальности всей медицинской информации.

    Итальянский комитет по биоэтике, Orientamenti bioetici per i test генетический, 19 ноября 1999 г. ( http://www.palazzochigi.it/bioetica/orientamenti%20biomedici.htm)

    В этих рекомендациях говорится о необходимости обработки генетической информации. в качестве общей медицинской информации, и поэтому запрещено передавать эту информацию страховщикам или работодателям без согласия.

    Люксембург

    Закон о договорах страхования от 27 июля 1997 г.

    Этот закон гласит, что запрет на использование генетических тестов страховщиками имеет общественное значение и не может быть отменен даже с согласия заявителя страховки.

    Норвегия

    Закон о применении биотехнологии в медицине, Закон n. 56 от 5 августа 1994 г. ( http://www.helsetilsynet.no/htil/avd2/bio_act.htm)

    Глава 6 гласит, что генетическое тестирование может проводиться только для медицинской диагностики и / или в терапевтических целях. (…) Запрещается запрашивать, получать, владеть или использовать информацию, полученную в результате генетического теста на любом человеке. Также запрещается спрашивать, проводилась ли такая проверка ранее.

    Глава 8 предусматривает, что любое нарушение этого закона будет наказано денежным штрафом или приговорено к тюремному заключению на срок до трех месяцев.

    Норвежский консультативный совет по биотехнологии, генетическое тестирование: когда и почему? Осло, март 1996 г. .

    Норвежский консультативный совет по биотехнологии, Использование генетической информации о здоровых людях страховыми компаниями. Осло, апрель 1997 г. .

    Португалия

    Ратификация «Конвенции о защите прав и достоинства человека и дополнительного протокола о запрещении клонирования человека» была опубликована в январе 2001 года.

    Закон № 10/95 о защите личной информации

    Испания

    Конституция Испании 1978 года

    Конституция Испании запрещает любую дискриминацию на основании каких-либо личных или социальных обстоятельств или условий. Этот запрет должен быть затронут как работодателями, так и страховщиками, если они попытаются отказаться от заключения контрактов с некоторыми заявителями, являющимися носителями генетической предрасположенности к определенным заболеваниям (Karlic & Horak 1998).

    Органический закон, регулирующий автоматизированную обработку персональных данных от 29 октября 1992 г.

    Этот закон предусматривает особые меры защиты персональных данных о здоровье (статьи 7.3 и 8).

    Закон от 8 ноября 1995 г. о предотвращении трудовых рисков

    Статья 25 «Защита особо чувствительных работников от определенных рисков» предусматривает, что работодатели гарантируют защиту работников, которые будут особенно чувствительны к риску, связанному с работой.Эта статья не относится к ситуациям предрасположенности к известной генетической предрасположенности или к будущим моногенным заболеваниям, также известным без каких-либо симптомов на момент поступления на работу (Karlic & Horak 1998). Претендентов на работу нет.

    Органический закон, регулирующий автоматизированную обработку и защиту персональных данных от 13 декабря 1999 г.

    Этот закон касается автоматизированных данных и любых типов личных данных.

    Швеция

    Закон 114 от марта 1991 г. об использовании определенных генных технологий в контексте общих медицинских осмотров (1993)

    Этот закон рассматривает использование определенных генетических технологий при медицинском обследовании. Необходимо разрешение Национального совета здравоохранения и социального обеспечения. Для проведения анализа ДНК требуется разрешение этого органа. Это требование распространяется на использование методов генетического скрининга в диагностических целях.

    Использование информации о человеке, полученной путем изучения его генетических характеристик, кроме как в медицинских целях, запрещено.

    За генетическую дискриминацию может быть положено наказание в виде штрафов или тюремного заключения на срок до 6 месяцев.

    Соглашение между шведским государством и Шведской федерацией страхования о генетическом тестировании, 1999 г.

    В соответствии с этим соглашением страховые компании обязались не требовать от заявителей на страхование прохождения генетических исследований, а также — в качестве условия индивидуальной политики в отношении жизни и здоровья до единовременной единовременной выплаты, индексируемой на инфляцию, — просить их предоставить результаты предыдущих генетических тестов, если таковые были.Государство имеет право расторгнуть договор с немедленным вступлением в силу, если какая-либо страховая компания пренебрегает действиями Федерации страхования. Это соглашение действительно до 2002 года.

    Швейцария

    Федеральный обязательственный кодекс

    Федеральный Обязательственный кодекс предусматривает недействительность любого договора, противоречащего закону или общей морали (статья 20). Эта статья, рассматриваемая в связи со статьей 27 II Гражданского кодекса, которая защищает человека от чрезмерных обязательств, говорит о недействительности договорного положения в договоре страхования, которое полностью освобождает врача-заявителя от его обязательства о конфиденциальности.Статья 321 Федерального Уголовного кодекса предусматривает наказание специалистов, разглашающих конфиденциальную информацию.

    Статья 328b Обязательственного кодекса гласит, что работодатели могут использовать данные о работнике только в том случае, если они касаются трудовых отношений или если они необходимы для выполнения трудового договора. Это правило касается существующих или неизбежных заболеваний, что исключает досимптомные исследования (Karlic & Horak 1998).

    Федеральная конституция Швейцарии, 1992 год

    Статья 119 (введена в 1992 году как статья 24novies, старая нумерация) параграф 2 гласит, что генетическое наследие человека может быть проанализировано, зарегистрировано или разглашено только с его согласия или на основании законного предписания.

    Швейцарская академия медицинских наук, Медико-этические рекомендации по генетическим исследованиям на людях, одобренные сенатом Швейцарской академии медицинских наук 3 июня 1993 г. ( http://www.samw.ch/e/richtlinien /richtlinien_fs.html)

    Параграф 3.7 гласит, что «врачи могут предоставлять медико-генетические результаты третьим сторонам только с согласия лица, в отношении которого проводится расследование, или его законного представителя, и только после того, как последствия такого раскрытия информации проявятся. им объяснили ».

    Параграф 3.8 гласит, что «генетические исследования не должны проводиться с целью оценки пригодности человека для определенной деятельности или работы, если только расследование не проводится с целью выявления факторов, которые, если они присутствуют, могут привести к определенному виду деятельности. значительный риск для здоровья человека или других лиц ».

    Параграф 3.9 рекомендует «особые оговорки», когда результаты запрашиваемого генетического исследования должны использоваться в связи с оформлением или пересмотром страхового полиса.Результаты должны быть сообщены исключительно лицу, в отношении которого проводится расследование, или его законному представителю после того, как им были объяснены последствия передачи такой информации третьим лицам ».

    Руководящие принципы Швейцарской академии медицинских наук по генетическим исследованиям на людях были включены в Деонтологический кодекс Швейцарской медицинской ассоциации и применяются непосредственно ко всем врачам, являющимся членами ассоциации. Эти руководящие принципы не являются юридически обязательными, если только кантональное законодательство не придает им обязательную силу.

    Законопроект о генетических исследованиях на людях, 1998 г. ( http://www.admin.ch/cp/d/[email protected])

    Этот законопроект еще не обсуждался в парламенте. Раздел 3 предусматривает, что при установлении трудовых отношений или во время работы врач на производстве может назначить досимптомное расследование только при соблюдении всех следующих условий (пункт 1 статьи 19): Рабочее место представляет собой риск промышленного заболевания или промышленного заболевания. серьезный ущерб окружающей среде или чрезвычайный риск несчастных случаев или опасности для здоровья третьих лиц.Меры безопасности, предусмотренные законом, недостаточны для устранения этого риска. Рабочее место находится под контролем профилактической промышленной медицины по приказу компетентного органа или в соответствии с законом. Конкретный риск для сотрудника или неминуемый и серьезный риск для третьих лиц или окружающей среды нельзя оценить другим способом. Федеральная комиссия по генетическим исследованиям признала этот метод безопасным и надежным при обнаружении риска. Сотрудник соглашается на расследование. Работник должен сообщить производственному врачу по инициативе последнего о результатах предыдущих досимптомных исследований, касающихся способности выполнять конкретную работу (ст.19 § 2).

    Раздел 4 гласит, что страховщикам не разрешается требовать проведения досимптомного или дородового обследования в качестве условия страхования (статья 22 § 1). Что касается результатов предыдущих расследований, законопроект различает: как правило, страховщикам не разрешается запрашивать или использовать результаты предыдущих пресимптоматических или дородовых обследований или расследований для планирования семьи (статья 22 § 2). Однако компетентный федеральный орган может сделать исключение в случае необязательного страхования (ст.23 § 2). Претендент обязан ответить на вопросы судмедэксперта о результатах предыдущего досимптомного расследования, если это расследование является надежным и если доказана научная ценность результата для расчета страхового взноса (ст. 23 § 2). Заявитель может проинформировать страховщика о результатах предыдущих предсимптоматических или дородовых обследований, чтобы продемонстрировать, что он был ошибочно отнесен к группе высокого риска (статья 23 § 1). Компетенция определять, какая генетическая информация может быть запрошена страховщиками, должна находиться в руках федерального органа (ст.24 § 1). Вопросы должны иметь отношение к оценке застрахованного риска (ст. 24 § 2).

    Нидерланды

    Verzekeraars verlengen moratorium erfelijkheidsonderzoek, декабрь 1990 (1995)

    Мораторий, первоначально рассчитанный на 5 лет, стал бессрочным в 1995 году. Страховщики должны воздерживаться от использования существующих результатов генетических тестов для заявлений о жизни до 300 000 голландских гульденов и для заявлений об инвалидности до 60 000 голландских гульденов. Страховщики должны воздерживаться от запроса генетических тестов для все приложения.

    Закон о медицинском осмотре, 1 января 1998 г.

    Основной принцип Закона заключается в том, что люди должны иметь беспрепятственный доступ к социально значимым объектам, таким как работа и определенные виды страхования; работодатели и страховщики не могут дискриминировать людей с некоторыми недостатками. Законодательные органы придерживались мнения, что в ряде случаев этот принцип может быть достигнут только путем запрета медицинского освидетельствования. Закон о медицинском освидетельствовании запрещает работодателям и страховщикам требовать медицинских обследований, которые могут указывать на то, что заявитель страдает тяжелой неизлечимой болезнью.Что касается генетического тестирования, то при проведении медицинского обследования для заключения или смены страховки страховщики не могут спрашивать застрахованного, есть ли у потенциального застрахованного какое-либо наследственное, серьезное, неизлечимое заболевание, если только болезнь уже не проявилась у потенциального застрахованного. Страховщики не могут спрашивать, есть ли у кровных родственников какие-либо наследственные, серьезные, неизлечимые заболевания, даже если болезнь уже проявилась или кровный родственник умер от нее. Наконец, страховщики не могут спрашивать о результатах предыдущих генетических тестов среди кровных родственников или о самом потенциальном застрахованном.Однако эти запреты распространяются только на полисы страхования жизни ниже 300 000 голландских гульденов и полисы по инвалидности ниже 60 000 голландских гульденов (Goedvolk 1999).

    Соединенное Королевство

    В мае 2001 года Комиссия по генетике человека (HGC) рекомендовала трехлетний мораторий на использование генетической информации страховщиками, за исключением полисов стоимостью более 500 000 фунтов стерлингов. В случае этих дорогостоящих полисов HGC заявляет, что страховщикам следует разрешить использовать только результаты тестов, одобренных Комитетом по генетике и страхованию (GAIC).GAIC пока одобрил только тесты на болезнь Хантингтона в отношении страхования жизни, но в настоящее время рассматривается небольшое количество дополнительных тестов. HGC рекомендует законодательно закрепить мораторий на использование генетической информации в страховании. Рекомендация HGC следует за отчетом Специального комитета Палаты общин по науке и технологиям по генетике и страхованию (апрель 2001 г.), который обнаружил, что нынешняя система саморегулирования в страховой отрасли неудовлетворительна.В тот же день, когда HGC опубликовал свои рекомендации, Ассоциация британских страховщиков объявила, что ее члены больше не будут запрашивать результаты генетических тестов в отношении заявлений на любой вид страхования на сумму до 300 000 фунтов стерлингов. значение, будут использоваться только результаты испытаний, одобренных GAIC. ABI также объявил в совместном заявлении с Британским форумом по генетике и страхованию и Британским обществом генетики человека, что результаты генетического теста, взятого в рамках исследовательского проекта, а не в контексте клинической консультации, необходимы не подлежат декларированию страховщикам.

    В октябре 2001 года правительство Великобритании достигло соглашения с ABI о введении 5-летнего моратория на использование результатов генетических тестов при оценке заявлений на полисы страхования жизни на сумму до 500 000 фунтов стерлингов, а при критических заболеваниях — на длительный срок. политика срочного ухода и защиты дохода на сумму до 300 000 фунтов стерлингов. Для суммы, превышающей эти пределы, ABI сможет использовать результаты генетических тестов, если они были одобрены GAIC. Эти лимиты будут пересмотрены через 3 года.

    Специальный комитет Палаты общин по науке и технологиям, Генетика человека: наука и ее последствия, 3-й доклад, HMSO, Лондон, 1995 ( http: // www.par Parliament.the-stationery-office.co.uk/pa/cm199899/cmselect/cmsctech/489/48902.htm)

    Специальный комитет Палаты общин в своем докладе о генетике человека рекомендовал страховой отрасли найти способы избежать конфликт между их интересами и медицинскими интересами к генетическому тестированию. Впоследствии Ассоциация британских страховщиков выпустила Свод правил генетического тестирования (см. Ниже), и правительство назначило HGAC, который взялся за страхование в качестве одного из своих первых проектов.

    Ответ правительства на третий доклад Специального комитета Палаты общин по науке и технологиям, генетике человека: наука и ее последствия, Министерство торговли и промышленности, 1996 г. ( http: //www.par Parliament.the-stationery -office.co.uk/pa/cm/cmsctech.htm)

    Ассоциация британских страховщиков, Практический кодекс по генетическому тестированию, ноябрь 1997 г. (пересмотренный в августе 1999 г.) ( http://www.abi.org.uk )

    В своем Практическом кодексе ABI обязуется не требовать от заявителей прохождения каких-либо генетических тестов.Кроме того, результаты генетических тестов не принимаются во внимание при установлении премий по полисам страхования жизни до 100 000 фунтов стерлингов, связанных с новыми заявками на ипотеку. Страховщики не могут запрашивать результаты тестов, взятых другими членами семьи, или предлагать людям более низкие, чем стандартные страховые взносы на основе результатов генетических тестов, а также раскрывать результаты тестов любой другой стороне без согласия человека. Тем временем, до подачи дополнительных заявок в GAIC, компании-члены ABI могут продолжать требовать раскрытия результатов определенных тестов, которые были определены его советником по генетике по состоянию на ноябрь 1998 года. Это тесты на миотоническую дистрофию, множественную эндокринную неоплазию, наследственную моторную и сенсорную невропатию, семейную болезнь Альцгеймера, семейный аденоматозный полипоз и семейный рак молочной железы, связанный с BRCA1 / 2. Если какой-либо из этих тестов впоследствии будет отклонен GAIC, страховые компании возместят любые дополнительные взносы, уплаченные заявителями на основе их результатов, или свяжутся с ними, чтобы предложить им страховку, если в ней было отказано.

    Консультативный комитет по генетике человека, Значение генетического тестирования для страхования, ноябрь 1997 г. ( www.dti.gov.uk/hgac/papers/papers_b.htm)

    В отчете HGAC содержится ряд рекомендаций, из которых три наиболее важных заключаются в том, что страховщикам не следует разрешать использовать какие-либо результаты генетических тестов, если они не удовлетворили требования независимого органа. что существует хорошая фактическая актуарная база для использования этих результатов; что должен быть прозрачный, открытый и независимый процесс обжалования; и что должен быть мораторий на все испытания сроком на 2 года, пока эти меры будут введены в действие.

    Министерство торговли и промышленности, генетического тестирования и страхования, официальный ответ правительства на отчет HGAC, 5 ноября 1998 г. ( www.hgc.gov.uk/about_regulatory.htm)

    Правительство Великобритании приняло все рекомендации HGAC помимо моратория. Не соглашаясь с мораторием, они предложили страховой отрасли немедленно прекратить использование результатов тестов, пока Комитет по генетике и страхованию (GAIC) не утвердит их. В ноябре 1998 года британское правительство учредило Комитет по генетике и страхованию — неофициальный консультативный орган, роль которого заключается в оценке актуарной достоверности генетических тестов, которые страховые компании хотели бы учитывать при установлении страховых взносов.

    Британское общество генетики человека, Заявление о генетике и страховании жизни, 1998 г. ( http://www.bshg.org.uk/insuranc.htm)

    В этом заявлении признается, что страховщики должны защищать себя от недопустимой степени анти-отбора. Он подтверждает признание ABI, согласно которому заявителей нельзя просить пройти генетический тест для получения любого вида страхования. Генотипы, присутствующие у более чем 5% населения, не должны раскрываться или рассматриваться для какого-либо страхования жизни.Страхование до согласованной суммы должно быть доступно для всех целей страхования жизни без раскрытия генотипа. Если страховщик требует раскрытия каких-либо результатов генетических тестов, это требование должно быть ограничено результатами, когда опубликованные и подтвержденные актуарными данными данные допускают основанный на доказательствах андеррайтинг. Наконец, страховщики должны признать страх перед необоснованной дискриминацией и противостоять ему (BSHG 1998).

    Заявление BSHG будет рассмотрено не позднее лета 2003 г.

    Консультативный комитет по генетике человека, Последствия генетического тестирования для трудоустройства, июнь 1999 г. ( www.dti.gov.uk/hgac/papers/papers_f/f_03.htm)

    В отчете HGAC не рекомендуется полностью запретить тестирование сотрудников на наличие генов, которые могут предрасполагать их к различным состояниям. В отчете говорится, что работодателям может быть разрешено запрашивать тесты для выявления потенциально опасного заболевания, как в настоящее время тестируются пилоты. По сути, тестирование должно проводиться только в интересах сотрудников, а не акционеров. Комиссия также заявила, что генетические тесты не должны играть роль при приеме на работу.Комиссия пришла к выводу, что право человека не знать своих генетических предрасположенностей должно быть поддержано. Люди не должны раскрывать результаты предыдущих генетических тестов без четких доказательств того, что информация необходима для оценки того, могут ли они выполнять свою работу безопасно. Наконец, в отчете рекомендуется, чтобы тестирование было охвачено принципами защиты данных.

    Опубликован ответ правительства на отчет HGAC. Это принимает все основные выводы отчета HGAC и соглашается с тем, что этот вопрос следует держать в поле зрения.Он просит Комиссию по генетике человека включить этот вопрос в более широкое исследование Комиссии по использованию генетической информации и в должное время дать рекомендации министрам.

    Генетические тесты и будущая потребность в долгосрочном уходе в Великобритании, отчет рабочей группы конференции Continuing Care Conference Genetic Tests and Long-term Care Study Group, июль 1999 г. (с обновлением, опубликованным в январе 2000 г.) http: //www.medinfo.cam.ac.uk/phgu/info_database/Policy/cccreport.asp)

    Отчет группы в основном посвящен болезни Альцгеймера, для которой представлена ​​актуарная модель для прогнозирования затрат на долгосрочное лечение в зависимости от по уровням риска, прогнозируемым генотипом апоЕ.В отчете также содержится информация о генетической и экологической основе других заболеваний, возникающих у взрослых, включая рак, диабет, ишемическую болезнь сердца и инсульт, остеоартрит, ревматоидный артрит и некоторые психические заболевания, а также варианты профилактики.

    Комитет по генетике и страхованию, Решение Комитета по генетике и страхованию относительно заявки на одобрение использования результатов генетических тестов для оценки риска страхования жизни при болезни Хантингтона, октябрь 2000 г. ( http: // www.doh.gov.uk/genetics/gaichuntington.htm)

    Комитет по генетике и страхованию (GAIC) попросили изучить актуарные доказательства использования индивидуальных генетических тестов. Страховая отрасль через главный торговый орган — Ассоциацию британских страховщиков — согласилась соблюдать решения GAIC. Если GAIC решит, что доказательства надежности и релевантности конкретного теста недостаточны для оправдания его использования, Ассоциация согласилась прекратить их использование и ретроспективно провести повторную оценку затронутых индивидуальных страховых взносов. Более широкие социальные и этические вопросы, связанные с использованием генетических тестов при страховании и трудоустройстве, были переданы в новую Комиссию по генетике человека.

    Заявка на одобрение двух генетических тестов на болезнь Хантингтона была подана в GAIC Ассоциацией британских страховщиков (ABI) в июле 2000 года. Заявка была отправлена ​​клиническому генетику и независимому актуарию для экспертной оценки, а также в группы поддержки. от болезни Хантингтона и Genetic Interest Group (GIG) за их комментарии.На встрече в сентябре GAIC рассмотрел заявку в присутствии наблюдателей от ABI, GIG и Huntington’s Disease Association.

    Комитет признает, что этот сложный вопрос является важным вопросом как для общественности, так и для промышленности и правительства. GAIC будет тесно сотрудничать с новой Комиссией по генетике человека, когда они начнут расследование использования генетических данных, в том числе в страховании и трудоустройстве.

    Специальный комитет Палаты общин по науке и технологиям, 5-й доклад, Генетика и страхование, HMSO, Лондон, 2001 ( http: // www.Publications.par Parliament.uk/pa/cm200001/cmselect/cmsctech/174/17404.htm)

    Специальный комитет Палаты общин в своем отчете по генетике и страхованию рекомендует двухлетний мораторий на использование положительных результатов генетических тестов страховщиков, чтобы дать время для дальнейших исследований актуарной релевантности результатов тестирования.

    Британский форум по генетике и страхованию, Ассоциация британских страховщиков, Британское общество генетики человека, Совместное заявление по генетике и страхованию, 24 апреля 2001 г. ( http: // www.ukfgi.org.uk/joint%20statement%20abi,%20bshg,%20ukfgi%2024%2004%2001.htm)

    Британский форум по генетике и страхованию заявил, что «он будет продолжать работать над обеспечением использования генетической информации. надлежащим образом обрабатывается всеми сторонами ». Ассоциация британских страховщиков заявила, что «результаты генетического тестирования, полученные в результате исследовательских проектов, не будут использоваться для страховых полисов. Кроме того, если у кого-то уже есть страховой полис, на него не повлияет участие держателя полиса в исследовательском проекте, связанном с генетическим тестированием ».Британское общество генетики человека «приветствует подтверждение ABI о том, что исследовательские генетические тесты не повлияют на какие-либо предложения по страхованию и не должны указываться в заявлении на страхование. Это устраняет один из источников беспокойства для людей, которых просят принять участие в генетических исследованиях, и должно помочь избежать риска того, что исследования будут затруднены из-за опасений людей по поводу страховки ».

    Комиссия по генетике человека, Использование генетической информации в страховании: Промежуточные рекомендации Комиссии по генетике человека, май 2001 г. ( http: // www.hgc.gov.uk/business_publications_statement_01may.htm)

    По мнению HGC, мораторий должен охватывать следующие особенности: «Ни одна страховая компания не должна требовать раскрытия неблагоприятных результатов каких-либо генетических тестов или использовать эти результаты при определении доступности или сроков проведения все классы страхования. Мораторий должен длиться не менее трех лет. Это даст время для полного обзора вариантов регулирования и даст возможность собрать данные, которые в настоящее время недоступны.Мораторий должен сохраняться, если вопросы не были решены удовлетворительным образом в течение этого периода. (…) Следует сделать исключение для полисов на сумму более 500 000 фунтов стерлингов. Это устранит опасения по поводу неблагоприятного отбора — процесса, с помощью которого лица, имеющие известный риск, намереваются получить существенное страховое покрытие. (…) Мы рекомендуем этот верхний финансовый предел на основе собственных таблиц и информации отрасли в качестве защиты от значительных финансовых потерь. Только генетические тесты, одобренные Комитетом по генетике и страхованию (GAIC), должны приниматься во внимание для этих ценных полисов ».

    Ассоциация британских страховщиков подтверждает решение о продлении моратория на использование результатов генетических тестов, 1 мая 2001 г. ( http://www.abi.org.uk/HOTTOPIC/nr415.asp)

    ‘ ) существующий Кодекс включает мораторий на использование результатов тестирования в отношении страхования жизни, связанного с ипотекой на сумму до 100 000 фунтов стерлингов. После очень тщательного рассмотрения в отрасли мы предлагаем продлить этот мораторий, чтобы охватить все классы страхования до 300 000 фунтов стерлингов.Это приведет к исключению результатов генетических тестов из андеррайтинга, за исключением очень небольшого числа полисов с высокой стоимостью. Специальный комитет Палаты общин по науке и технологиям призвал к двухлетнему мораторию. Преимущество этого будет заключаться в обеспечении периода стабильности, пока могут быть введены новые и более постоянные механизмы. Мы по-прежнему стремимся работать с вами и правительством для достижения этой цели ».

    Ответ правительства на отчет Комитета по науке и технологиям Палаты общин: генетика и страхование (октябрь 2001 г.) ( http: // www.doh.gov.uk/genetics/gaicgovrespoct2001.pdf)

    Международные организации

    Всемирная медицинская ассоциация, Декларация Всемирной медицинской ассоциации по проекту генома человека (сентябрь 1992 г., док. 17.S / 1) ( www.wma .net / e / policy / 17-s-1_e.html)

    В своей Декларации о проекте «Геном человека» Всемирная медицинская ассоциация считает, что «медицинская тайна должна храниться, и информация не должна передаваться третьим лицам без согласие. (…) Раскрытие информации третьим лицам или доступность личных генетических данных должны разрешаться только с информированного согласия пациента ».

    ЮНЕСКО, Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (ноябрь 1997 г.) ( http://www.unesco.org/ibc/uk/genome/project/index.html)

    В статье 6 говорится, что « Никто не должен подвергаться дискриминации на основе генетических характеристик, которая направлена ​​на ущемление или имеет следствием нарушение прав человека, основных свобод и человеческого достоинства ». И согласно статье 7, «генетические данные, связанные с идентифицируемым лицом и хранимые или обрабатываемые в целях исследований или любых других целей, должны оставаться конфиденциальными в условиях, предусмотренных законом».

    Всемирная медицинская ассоциация, Предлагаемые международные руководящие принципы по этическим вопросам в медицинской генетике и генетике (1998 г.) ( http://www.live.who.ch/ncd/hgn/hgnethic.htm)

    ‘Генетические данные должны не передаваться страховым компаниям, работодателям, школам или правительствам, кроме как после получения полного информированного согласия испытуемого. В некоторых странах может быть возможно или необходимо защитить как конфиденциальность, так и недискриминацию законными средствами »

    HUGO, Заявление о контроле за взятием образцов ДНК и доступе (февраль 1998 г.) ( http: // www.gene.ucl.ac.uk/hugo/conduct.htm)

    За исключением случаев, предусмотренных законом, не должно быть раскрытия институциональным третьим сторонам, таким как работодатели, страховщики, школы и государственные учреждения, из-за возможной дискриминации, об участии в исследования, ни результатов исследований, идентифицирующих людей или семьи. Как и другую медицинскую информацию, генетическая информация не должна разглашаться без соответствующего согласия.

    Всемирная организация здравоохранения, Клонирование в здоровье человека, (1 st апрель 1999 г.) ( http: // www.who.int/gb/EB_WHA/PDF/WHA53/ea15.pdf)

    Статья 8 гласит, что «генетическая информация не должна использоваться в качестве основания для отказа в приеме на работу или страховании. Исключения должны быть определены юридически ».

    Приложение B

    Взносы

    Этот документ был рассмотрен Комитетом по общественной и профессиональной политике ESHG (PPPC). Членами PPPC являются:

    Сеголен Эме (Париж, Франция) Председатель

    Мартин Боброу (Кембридж, Великобритания)

    Жан-Жак Кассиман (Левен, Бельгия)

    Доменико Ковьелло (Модена, Италия)

    Джерри Эверс- Кибумс (Левен, Бельгия)

    Питер Фарндон (Бирмингем, Великобритания)

    Хелена Кяэрияйнен (Хельсинки, Финляндия)

    Ульф Кристофферссон (Лунд, Швеция)

    Маркус Пембрей (Лондон, Великобритания)

    Сэнди (Лондон, Великобритания) )

    Йорг Шмидтке (Ганновер, Германия)

    Лео тен Кейт (Амстердам, Нидерланды)

    Лисбет Транебьярг (Тромсё, Норвегия) Секретарь

    Первый вариант этого документа был разослан широкому кругу людей и организаций для консультации. Его критически оценили следующие консультанты:

    Австралия

    Агнес Банкир, Институт Королевской детской больницы, Парквилл Виктория

    Австрия

    Гертруда Хаузер, Институт гистологии и эмбриологии, Венский университет, Вена

    Бельгия

    Герман Нис, Центр биомедицинской этики и права, Католический университет Левена

    Мириам Велкенхейзен, Отдел психогенетики, Центр генетики человека, Левен

    Кипр

    Кипрула Христодулу, Кипрский институт неврологии и генетики, Никосия

    2 Дания Эмке
    9 , Датская страховая ассоциация, Копенгаген

    Лене Кох, Институт общественного здравоохранения, Копенгагенский университет, Копенгаген

    Восточные страны

    Владислав Баранов, Институт акушерства и гинекологии Российской академии медицинских наук, Санкт-Петербург, Россия.Санкт-Петербург, Россия

    Жорж Костолани, Национальный институт гигиены, кафедра генетики и тератологии человека, Будапешт, Венгрия

    Мария Кучерова, генетическое отделение, больница университета Томайера, Прага, Чехия

    Астрида Крумина, кафедра медицинской биологии и генетики , Латвийская медицинская академия, Рига, Латвия

    Финляндия

    Кайя Холли, Центральная больница Университета Тампере, Тампере

    Пекка Койвисто, Retro Life Assurance Company Ltd, Хельсинки

    Вейкко Лаунис, Департамент философии, Университет Турку, Турку

    Нина Мейнке, Проект медицинского права, Университет Хельсинки, Хельсинки

    Минна Пойхонен, Федерация семей Финляндии, Департамент медицинской генетики, Хельсинки

    Риитта Салонен, Департамент акушерства и гинекологии, Центральная больница Хельсинкского университета, Франция,

    , Хельсинки,

    Ив-Жан Биньон, Отделение онкологии и генетики, J Центр Эана Перрина, Клермон-Ферран

    Франсуа Эвальд, Французская федерация страховых компаний, Париж

    Франсуа Эйзенгер, Институт Паоли Кальметтес, Марсель

    Жозуэ Фейнголд, Лаборатория биологических антропологий, Парижский университет

    , Париж, 9000 Андрополь Национальный центр научных исследований, Институт Альфреда Фессара, Гиф-сюр-Иветт

    Доминик Стоппа-Лионне, Отделение онкологии и генетики, Институт Кюри, Париж

    Германия

    Ахим Регенауэр, Мюнхенская перестраховочная компания, Мюнхен

    353 903

    Дэвид Бартон, Национальный центр медицинской генетики, Госпиталь для больных детей Ous Lady, Дублин

    Тони МакГлинан, юридический факультет Королевского университета, Белфаст

    Питер Уиттакер, биология, Национальный университет Ирландии, Мейнут

    Израиль

    Ариэлла Оппенгейм, Медицинская школа Еврейского университета-Хадасса, Иерусалим

    Италия
    9000 2 Бруно Даллапиккола, Medicina Sperireniato, Университет Ла Спапиенца, Рим

    Джованни Нери, Instituto di Genetica Umana, Universita Cattolica, Roma

    Норвегия

    Каре Берг, Институт медицинской генетики, Университет Осло

    , Осло, Эригиан,

    Институт морского права, Университет Осло, Осло

    Португалия

    Мария Кристина Розамонд Пинту, Департамент генетики человека, Медицинский факультет, Лиссабон

    Элоиза Сантос, Департамент медицинской генетики, Госпиталь Де Санта-Мария, Лиссабон

    Хорхе Секейрос , UmiGENE, IBMC, Университет Порту, Порту

    Испания

    Мария Рамос, Отделение генетики, Госпиталь Вирхен-дель-Камино, Памплона

    Швеция

    Горан Флад, Swedish Skandia Life, Стокгольм

    Ян Вальстрем, Отдел клинической генетики , Университетская больница Сальгренска / Восток, Гетеборг

    Швейцария

    Сюзанна Брага, FMH medizinisch e Genetik, Bern

    André Chuffart, Swiss Re Life & Health, Zurich

    Christian Kind, Ostschweizer Kinderspital, St Gallen

    Olivier Guillot, Institut de droit de la santé, Neuchatel University, Neuchatel

    United Kingdom , Перидонтология, Стоматологический институт Истмана, Лондон

    Джерри Браун, Swiss Re Life & Health Limited, Лондон

    Рут Чедвик, Центр профессиональной этики, Университет Центрального Ланкашира, Престон

    Дэвид Кук, Институт Уитфилда, Оксфорд

    Стивен Диакон, Центр исследований рисков и страхования, Ноттингемский университет, Ноттингем,

    Роберт Дингуолл, Отдел генетики и общества, Ноттингемский университет, Ноттингем,

    Бетали Джонс, Ассоциация британского страхования, Лондон

    Берил Кили, Департамент политики в области генетики of Health, Лондон

    Аластер Кент, Genetic Interest Group, Лондон

    Дорис Литтлджон, Центральное управление промышленных судов, Глазго

    Ангус Макдональд, Департамент актуарной математики и статистики, Университет Хериот-Ватт, Эдинбург

    Дэвид Мьюри, Swiss Re Life & Health Ltd, Международный финансовый центр, Лондон

    D. Пол, British United Provident Association Ltd, BUPA House, Лондон

    Эндрю Рид, Департамент медицинской генетики, Госпиталь Сент-Мэрис, Манчестер

    Вирджиния Уоррен, Group Medical, UPA, Лондон

    Памела Уотсон, Отдел генетики и общества, Университет Nottingham, Nottingham

    Соединенные Штаты Америки

    Дороти Вертц, Центр умственной отсталости Юнис Кеннедт, Уолтем, Массачусетс

    Этот документ является частью программы BIOTECH, финансируемой Комиссией Европейских сообществ (CEE BIO4 – CT98– 0550).

    Все права защищены. Никакая часть этого документа не может быть воспроизведена или использована в какой-либо форме или любыми средствами, электронными или механическими, включая фотокопирование, запись, микрокопирование, или какой-либо системой хранения и поиска информации, без письменного разрешения правообладателя.

    © Copyright 2002 by ESHG / PPPC

    Что такое генетическое тестирование? Полное WIRED Guide

    По мере того, как эти клинические испытания становились все более распространенными, ученые также были заняты попытками глубже проникнуть в суть ДНК, химическая структура которой была расшифрована только в 1953 году Джеймсом Уотсоном, Фрэнсисом Криком и Розалинд Франклин.В течение следующих нескольких десятилетий ученые придут к пониманию того, что спиралевидный паттерн из парных оснований — аденина, тимина, цитозина и гуанина — функционировал как буквы, описывая слова, которые клетка расшифровывает в аминокислоты, строительные блоки белки. Они также начнут понимать, что большая часть генома человека — около 98 процентов — на самом деле не кодирует белки. В 70-х годах «мусорная ДНК» стала популярным термином для обозначения этих нефункциональных участков.

    Вскоре после этого, в 1984 году, британский генетик по имени Алек Джеффрис наткнулся на применение всей этой так называемой мусорной ДНК: в борьбе с преступностью.В этих областях генома молекула ДНК имеет тенденцию к дублированию, как будто она снова и снова заикается над одним и тем же словом. Ученые могут фиксировать и подсчитывать эти заикания, известные как «короткие тандемные повторы». А поскольку количество STR, имеющихся у человека в разных местах, уникально для него, их можно использовать для создания профиля, позволяющего установить личность, или отпечатка ДНК.

    В 1987 году этот метод был впервые использован в полицейском расследовании, в результате которого был арестован и осужден Колин Вилович за изнасилование и убийство двух молодых женщин в Великобритании.В том же году Томми Ли Эндрюс, изнасиловавший и зарезавший женщину во Флориде, стал первым человеком в США, осужденным на основании анализа ДНК. С тех пор судебно-медицинская экспертиза ДНК отправила за решетку миллионы преступников. В 1994 году Конгресс подписал Закон об идентификации ДНК, наделяющий Федеральное бюро расследований США полномочиями вести национальную базу данных генетических профилей, собранных у преступников. По состоянию на сентябрь 2019 года эта база данных, известная как CODIS, содержит ДНК почти 14 миллионов человек, осужденных за преступления, а также 3.7 миллионов арестованных и 973 тысячи образцов, собранных на местах преступления.

    На протяжении 80-х и 90-х годов, пока копы спешили использовать ДНК для поимки насильников и убийц, генетики медленно выполняли детективную работу самостоятельно. Связывая медицинские записи, семейные родословные, реестры заболеваний, местоположения и длину STR, научные исследователи начали кропотливо отображать признаки на хромосомах, в конечном итоге идентифицируя гены, ответственные за ряд наследственных состояний, включая болезнь Хантингтона, муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. анемия.Эти заболевания, связанные с отдельными генами, так называемые моногенные состояния, в основном бинарны — если у вас есть генетическая мутация, вы почти наверняка разовьете болезнь. И как только последовательности этих дефектных генов были обнаружены, проверить их присутствие оказалось несложно. Все, что вам нужно было сделать, это сконструировать зонд — одиночную нить ДНК, прикрепленную к сигнальной молекуле, которая посылала бы флуоресцентный всплеск или какую-либо другую химическую вспышку, когда обнаруживала бы соответствующую последовательность.

    По мере приближения нового тысячелетия компании начали проводить такие тесты в различных клинических условиях, т.е.е. по назначению врача. Это включало тестирование околоплодных вод в рамках пренатального скрининга, тестирование крови будущих родителей (так называемый скрининг носителей) и тестирование клеток эмбрионов, созданных в результате экстракорпорального оплодотворения, в процессе, называемом предимплантационной диагностикой. Эти тесты были дорогими и предназначались только для людей с семейным анамнезом так называемых моногенных заболеваний. Разработка тестов для оценки риска здорового человека развития более сложных состояний, вызванных взаимодействием нескольких генов, таких как болезни сердца, диабет и рак, потребует более подробной карты ДНК человека, чем та фрагментированная картина, которую ученые до сих пор расшифровывали.К счастью, это было не за горами.

    Узнайте, что будет дальше в сфере технологий, с помощью бюллетеня Fast Forward.

    От искусственного интеллекта и беспилотных автомобилей до преобразованных городов и новых стартапов — подпишитесь на последние новости.

    В 2000 году черновой вариант последовательности генома человека был размещен в свободном доступе в Интернете, а три года спустя последовала более полная версия с высоким разрешением. Благодаря этому у ученых и инженеров теперь было достаточно информации, чтобы загружать чипы не одним или двумя ДНК-зондами, а тысячами, даже сотнями тысяч.Эти микроматрицы позволяли одновременно сканировать геном человека на предмет тысяч SNP или однонуклеотидных полиморфизмов — единичных изменений в расположении букв ДНК, которые делают людей уникальными. Эти SNP, или варианты, как их еще называют, можно подсчитать, чтобы оценить предрасположенность человека к различным заболеваниям.

    И поскольку эту технологию снимков SNP, известную как генотипирование, можно было бы сделать намного дешевле, чем полное секвенирование — в 2006 году она стоила 1000 долларов по сравнению с 1 млн долларов за сканирование полного генома, — она ​​запустила не только новую волну исследований, но и новая отрасль: тестирование ДНК непосредственно потребителю.

    Начиная с середины 2000-х, десятки компаний начали продавать людям новый генетический опыт, который необязательно должен происходить в кабинете врача. Они возьмут образец вашей ДНК — несколько миллилитров слюны, отправленных по почте, — отсканируют его и заглянут в прошлое ваших предков, а также спрогнозируют ваше генетическое будущее. Вначале эти тесты могли предоставить лишь ограниченный объем информации. И многие компании разорились, ожидая, пока исследователи накопят больше знаний о связях между определенными генами и человеческими качествами.Но один стартап из Кремниевой долины с большими карманами выдержал ползучую кривую принятия (и ссору с Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) и стал синонимом розничного бизнеса в области геномики: 23andMe.

    Однако сегодня, когда затраты еще больше снижаются, а Интернет делает обмен щечных клеток на генетические идеи практически беспроблемным, у 23andMe снова есть много конкурентов. Недавнее исследование выявило около 250 компаний, предлагающих тесты ДНК, которые люди могут купить в Интернете. Большинство из них — это тесты на предрасположенность к болезням, происхождение и отцовство.Но другие предлагают биологическую наследственность в качестве информационно-развлекательной программы — тесты, предлагающие услуги по поиску партнеров, прогнозирование талантов детей, рекомендации правильной диеты или даже определение вин, которые могут быть генетически предрасположены к удовольствию.

    Тем не менее, покупатели должны знать, что многие из этих развлекательных тестов предлагают результаты, мало связанные с реальностью — наука еще слишком преждевременна, чтобы давать точные прогнозы для самых сложных черт. Они могут быть забавными, но не относитесь к ним слишком серьезно.(И если вы заботитесь о генетической конфиденциальности, не проходите их вообще!) Даже к более медицинским тестам, таким как отчеты о состоянии здоровья 23andMe, следует относиться с недоверием. Его формула тестирования на риск рака груди, например, построена на основе всего трех генетических вариантов в генах BRCA, распространенных в еврейском населении ашкенази и, как известно, связанных с раком. Но есть тысячи других вариантов этих генов, которые также могут повысить риск рака груди. Просто ДНК-чип 23andMe не предназначен для их захвата.Другими словами, чистую справку о здоровье от 23andMe не следует воспринимать как окончательную. Компания подчеркивает, что ее тесты представляют собой вероятностные показания, а не для диагностики. Поэтому, если что-то все же произойдет, вам все равно придется обратиться к врачу для подтверждающего клинического тестирования.

    генетика человека | Описание, хромосомы и наследование

    Генетика человека , исследование наследования признаков детьми от родителей. Наследование у людей ничем принципиально не отличается от наследования у других организмов.

    Наследственная информация содержится в генах, которые переносятся на хромосомах.

    © James Cavallini — BSIP / age fotostock

    Британская викторина

    Викторина по генетике

    Кто пришел к выводу, что пол человека определяется определенной хромосомой? Сколько пар хромосом находится в организме человека? Проверьте свои знания.Пройдите эту викторину.

    Изучение наследственности человека занимает центральное место в генетике. Во многом этот интерес проистекает из основного желания знать, кто такие люди и почему они такие, какие они есть. На более практическом уровне понимание наследственности человека имеет решающее значение для прогнозирования, диагностики и лечения заболеваний, имеющих генетический компонент. Стремление определить генетические основы здоровья человека породило область медицинской генетики.В целом медицина уделяет особое внимание генетике человека, поэтому термины медицинская генетика и генетика человека часто считаются синонимами.

    Новая эра в цитогенетике, области исследований, связанных с изучением хромосом, началась в 1956 году с открытия Джо Хин Тьио и Альбертом Леваном, что человеческие соматические клетки содержат 23 пары хромосом. С тех пор эта область исследований развивалась с поразительной быстротой и показала, что хромосомные аберрации человека считаются основными причинами гибели плода и трагических заболеваний человека, многие из которых сопровождаются умственной отсталостью.Поскольку хромосомы можно очертить только во время митоза, необходимо исследовать материал, в котором много делящихся клеток. Обычно это может быть достигнуто путем культивирования клеток из крови или кожи, поскольку только клетки костного мозга (образцы которых нелегко взять, за исключением случаев серьезного заболевания костного мозга, такого как лейкемия) имеют достаточные митозы в отсутствие искусственной культуры. После роста клетки фиксируют на предметных стеклах, а затем окрашивают различными ДНК-специфическими красителями, которые позволяют определять и идентифицировать хромосомы.Денверская система классификации хромосом, созданная в 1959 году, идентифицировала хромосомы по их длине и положению центромер. С тех пор этот метод был улучшен за счет использования специальных методов окрашивания, которые придают уникальные светлые и темные полосы каждой хромосоме. Эти полосы позволяют идентифицировать хромосомные области, которые дублируются, отсутствуют или транспонированы в другие хромосомы.

    Были сделаны микрофотографии, показывающие кариотипы (то есть внешний вид хромосомы) мужчины и женщины.На типичной микрофотографии 46 хромосом человека (диплоидное число) расположены в гомологичных парах, каждая из которых состоит из одного члена, полученного по материнской линии, и одного члена, полученного по отцовской линии. Все хромосомы пронумерованы, за исключением хромосом X и Y, которые являются половыми хромосомами. У людей, как и у всех млекопитающих, нормальная самка имеет две Х-хромосомы, а нормальный самец — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Таким образом, самка является гомогаметным полом, поскольку все ее гаметы обычно имеют одну Х-хромосому.Самец гетерогаметен, так как он производит два типа гамет: один содержит Х-хромосому, а другой — Y-хромосому. Есть убедительные доказательства того, что Y-хромосома у человека, в отличие от хромосомы Drosophila , необходима (но недостаточна) для мужского пола.

    хромосома

    Нити хромосом человека.

    надил / Pond5.com Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

    Оплодотворение, определение пола и дифференциация

    Человек возникает в результате объединения двух клеток, яйцеклетки матери и спермы отца.Человеческие яйцеклетки практически не видны невооруженным глазом. Обычно они по одной попадают из яичника в яйцеводы (фаллопиевы трубы), через которые проходят в матку. Оплодотворение, проникновение сперматозоида в яйцеклетку, происходит в яйцеводах. Это главное событие полового размножения, определяющее генетическую конституцию новой особи.

    Определение пола человека — это генетический процесс, который в основном зависит от присутствия Y-хромосомы в оплодотворенной яйцеклетке.Эта хромосома стимулирует превращение недифференцированной гонады в мужскую (яичко). Гонадное действие Y-хромосомы опосредуется геном, расположенным рядом с центромерой; этот ген кодирует продукцию молекулы клеточной поверхности, называемой антигеном H-Y. Дальнейшее развитие анатомических структур, как внутренних, так и внешних, связанных с мужским статусом, контролируется гормонами, вырабатываемыми яичком. Пол человека можно рассматривать в трех разных контекстах: хромосомный пол, гонадный пол и анатомический пол.Несоответствия между ними, особенно двумя последними, приводят к развитию людей с неоднозначным полом, часто называемых гермафродитами. гомосексуальность не связан с указанными выше факторами, определяющими пол. Интересно, что при отсутствии мужской гонады (яичка) внутренняя и внешняя анатомия пола всегда женская, даже при отсутствии женского яичника. Самка без яичников, конечно, будет бесплодной и не испытает никаких изменений в развитии самки, обычно связанных с половым созреванием.Такая женщина часто страдает синдромом Тернера.

    Если X-содержащие и Y-содержащие сперматозоиды производятся в равных количествах, то, исходя из простой случайности, можно было бы ожидать, что соотношение полов при зачатии (оплодотворении) будет наполовину мальчики и наполовину девочки, или 1: 1. Прямое наблюдение за полом. соотношения между недавно оплодотворенными человеческими яйцеклетками пока невозможно, и данные о соотношении полов обычно собираются во время рождения. Почти во всех человеческих популяциях новорожденных наблюдается небольшой избыток мужчин; на каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков.Однако в течение жизни смертность мужчин несколько выше; это медленно изменяет соотношение полов, пока в возрасте старше 50 лет не станет избыток женщин. Исследования показывают, что мужские эмбрионы страдают относительно большей степенью внутриутробной смертности, поэтому можно ожидать, что соотношение полов при зачатии будет в пользу мужчин даже в большей степени, чем можно было бы предположить при соотношении 106: 100, наблюдаемом при рождении. Твердых объяснений явного превышения мужских представлений не найдено; возможно, что Y-содержащие сперматозоиды лучше выживают в женских половых путях, или они могут быть немного более успешными в достижении яйцеклетки, чтобы оплодотворить ее.В любом случае половые различия невелики, статистическое ожидание для мальчика (или девочки) при любом единственном рождении все еще близко к одному из двух.

    Во время беременности — в период девяти месяцев между оплодотворением и рождением ребенка — происходит ряд замечательных изменений в развитии. В процессе митоза общее количество клеток изменяется с 1 (оплодотворенная яйцеклетка) примерно до 2 × 10 11 . Кроме того, эти клетки дифференцируются на сотни различных типов со специфическими функциями (клетки печени, нервные клетки, мышечные клетки и т. Д.).). Множество регуляторных процессов, контролируемых как генетически, так и средой, осуществляют эту дифференциацию. Выяснение точного времени этих процессов остается одной из важнейших задач биологии человека.

    Продажа генных тестов NHS: перспектива предупреждения генетики человека

    Примечание редактора, 26 июля 2019 г .: Правительство объявило план, альтернативный первоначальной стратегии продажи наборов для тестирования ДНК здоровым людям. Вместо этого в рамках задачи ускоренного выявления заболеваний (ADD) будет набрано до 5 миллионов здоровых добровольцев для поддержки исследований, профилактики и лечения основных хронических заболеваний, включая рак, деменцию, болезни сердца и психические расстройства.Объявление было частью зеленой книги «Улучшение нашего здоровья: профилактика в 2020-х годах».

    Новости о том, что люди смогут заплатить NHS за секвенирование своих генов, если они затем поделятся своими данными, вызвали обеспокоенность в некоторых кругах.

    Министр здравоохранения Мэтт Хэнкок объявил об этом шаге в январе, прогнозируя, что он поможет лучше понять болезни и разработать потенциальные способы спасения жизни для всех.

    Национальная служба здравоохранения Англии уже объявила о планах регулярно предлагать тяжелобольным детям и взрослым с генетическими заболеваниями и раком анализ ДНК.

    Эта разработка позволит «здоровым» людям за плату проходить тестирование в попытке предсказать их риск развития определенных состояний, таких как, например, болезнь Альцгеймера и ишемическая болезнь сердца.

    В обмен на тесты люди позволят обезличить свою информацию и поделиться ею в исследовательских целях.

    Проект, который возглавит Genomics England, находится в стадии разработки, но он поднял некоторые важные вопросы.

    Medscape UK поговорил с Дэвидом Кингом, бывшим молекулярным биологом и директором Human Genetics Alert, независимого светского сторожевого пса, базирующегося в Лондоне.

    Группа не против генетических исследований, но против некоторых разработок, таких как генетическая дискриминация, клонирование и наследуемая генная инженерия человека.

    Вопросы и ответы

    Medscape UK: Что вы думаете об идее о том, что NHS намеревается продавать секвенирование всего генома здоровым взрослым людям, которые затем получат персонализированный отчет об испытаниях.

    Дэвид Кинг: Думаю, это плохая идея. Похоже, это мотивировано тем фактом, что на самом деле это будет приносить некоторый доход Национальной службе здравоохранения. Что еще более важно, он получит много данных о последовательности генома, которые можно будет объединить и продать фармацевтическим компаниям. Кажется, это основная мотивация, но я думаю, что есть много причин, по которым это не лучшая идея для NHS.

    Это позволяет тем, у кого есть возможность платить за тесты, преимущество в отношении здоровья по сравнению с теми, кто этого не делает, что противоречит основополагающему принципу NHS, быть бесплатными в момент сдачи и, следовательно, одинаково доступными для всех.То есть, если вы считаете, что сами тесты могут принести пользу для здоровья. Я просто думаю, что это ведет NHS в неправильном направлении.

    Medscape UK: Может ли генетическое тестирование точно предсказать риск?

    Дэвид Кинг: Есть некоторые случаи, когда генетическое тестирование может однозначно сделать хорошие прогнозы относительно риска, наиболее очевидным из которых является явное генетическое заболевание с одним геном.

    Что касается тестов для «здоровых» людей, я думаю, что мы очень далеки от того, чтобы делать точные прогнозы относительно риска, учитывая большое влияние факторов окружающей среды и сложность взаимодействия между генетическими факторами и факторами окружающей среды, которые будут очень индивидуально.

    Итак, я думаю, что на данный момент все согласны с тем, что к этим прогнозирующим факторам риска следует относиться с большой долей скепсиса. Мы знаем, что существует множество научных исследований, в которых одна группа ученых обнаруживает, что такая мутация создает процентный риск для определенного состояния, а затем это исследование не тиражируется. Мы также обнаруживаем, что если вы предоставите одни и те же данные генома разным компаниям, занимающимся генетическим тестированием, по крайней мере в некоторых случаях они дадут вам другой прогноз, основанный на тех же данных.Итак, это показывает вам, что эти вещи не совсем надежны.

    Кроме того, риск заключается в том, что, поскольку тесты проводятся с авторитетом передовых высоких технологий, а также исходят от NHS как поставщика медицинских услуг, люди будут склонны считать эти прогнозы реальностью и будут беспокоиться.

    Затем они, вероятно, посетят своего терапевта, которому потребуется много знаний и подготовки, чтобы иметь возможность интерпретировать результаты теста и сказать вам, стоит ли вам беспокоиться или насколько сильно.Даже если мы можем доверять предсказаниям, вы не так уж много сможете сделать, кроме того, что людям обычно говорят делать для улучшения своего здоровья, например, есть больше овощей, больше заниматься спортом и так далее.

    Если многие люди начнут ходить к своим терапевтам с распечаткой своего отчета о рисках, это займет много времени, но без особой пользы.

    Medscape UK : Будут ли последствия с точки зрения генетического консультирования?

    Дэвид Кинг: Это еще одна действительно большая проблема.Когда я начал интересоваться этой областью генетического тестирования, все пришли к единому мнению, что нужно пройти генетическое консультирование перед тестом, а затем после теста еще один раунд генетического консультирования, чтобы помочь людям интерпретировать результаты. С появлением множества компаний, занимающихся секвенированием всего генома, этот этический консенсус был сметен. Люди просто согласились с тем, что вся эта информация доступна, и мы должны использовать ее, не обращая внимания на этические потребности, и это меня очень беспокоит.

    Если вы хотите сделать это правильно, вы говорите об обучении многих консультантов-генетиков NHS, и их время, безусловно, уменьшит доход, который будет поступать в NHS от продажи тестов.Неэтично продавать кому-то тест, не объясняя, в чем ценность информации, а в чем нет.

    Medscape UK: Как вы думаете, данные помогут NHS?

    Дэвид Кинг: Он имеет коммерческую ценность, поскольку Национальная служба здравоохранения может продать его крупным фармацевтическим компаниям. Будет ли это в конечном итоге иметь большую ценность с точки зрения медицинского прогресса, еще очень неясно.

    С момента публикации первого секвенирования генома в 2000 году весь проект персонализированной медицины поднял большой шум.К этому следует относиться весьма скептически, исходя из понимания биологии. Если бы вы заставили меня выбирать между вложением денег в персонализированную медицину и исследования в области общественного здравоохранения, я бы вложил их в общественное здравоохранение, так как было бы много примеров очевидных конкретных преимуществ, которые можно было бы получить. Я бы сказал, что повествование о персонализированной медицине имеет преимущество с точки зрения того, как политики воспринимают эти вещи, поскольку это больше соответствует общей тенденции неолиберализма, которая направлена ​​на то, чтобы нацеливать вещи на отдельного человека.В коммерческом мире все дело в целевой рекламе, и я думаю, что повествование о персонализированной медицине вписывается в это и придает доверие в умах тех, кто принимает решения о том, на что следует потратить деньги.

    Medscape UK: Существуют ли другие потенциальные риски нарушения конфиденциальности или генетической дискриминации?

    Дэвид Кинг: Хотя нам говорят, что эта информация будет анонимной, есть свидетельства, показывающие, что можно без особых усилий деанонимизировать и идентифицировать человека.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *